Κύριος

Σκλήρωση

Έλλειψη διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου είναι δύο φύλλα που τρέχουν παράλληλα μεταξύ τους, που βρίσκονται μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Από δομή, το διάφραγμα είναι μια συσσώρευση λευκής ύλης και γλοίας. Ανάμεσα στα τοιχώματα του διαμερίσματος υπάρχει ένας χώρος - μια κοιλότητα. Περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτός ο χώρος καλείται μερικές φορές η πέμπτη κοιλία, κάτι που δεν είναι.

Το διάφραγμα σχηματίζεται μετά από 12 εβδομάδες εμβρυϊκής ζωής. Στη συνέχεια σχηματίζεται μια κοιλότητα. Κανονικά, το μέγεθος του χώρου δεν υπερβαίνει τα 10 mm. Παρά την έλλειψη άμεσης επικοινωνίας με τους αγωγούς του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, η πέμπτη κοιλία εξακολουθεί να περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Κανονικά, μετά το δεύτερο τρίμηνο, η κοιλότητα μεταξύ των φύλλων αρχίζει να κλείνει. Ωστόσο, δεν υπάρχουν τελικοί όροι για την υπερανάπτυξη του χώρου: η εξάλειψη μπορεί να λήξει, για παράδειγμα, έως την ηλικία των 40 ετών ή να παραμείνει ανοιχτή μέχρι το τέλος της ζωής.

Υπάρχουν παθολογίες που σχετίζονται με αυτά τα ελαττώματα σε αυτήν τη δομή:

  1. Έλλειψη διαφράγματος.
  2. Κύστη στην κοιλότητα του διαφράγματος.
  3. Μη ανάπτυξη διαφανών φύλλων διαφράγματος.

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να λειτουργήσουν ως ανεξάρτητες ασθένειες ή σε ένα σύμπλεγμα άλλων συνδρόμων. Μερικές φορές αυτά τα φαινόμενα θεωρούνται ως ατομικά χαρακτηριστικά της δομής του εγκεφάλου, εάν δεν παραβιάζουν την ανθρώπινη προσαρμογή και δεν επηρεάζουν την υγεία.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι καμία από αυτές τις παθολογίες δεν απειλεί τη ζωή ενός ατόμου. Το μέγιστο είναι περιοδική δυσφορία.

Αιτίες

Οι παθολογίες του διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνιες, επομένως δεν υπάρχουν ακριβείς λόγοι. Ωστόσο, υπάρχουν προτάσεις:

  • Χρόνια υποξία του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Οι προηγούμενες λοιμώξεις της μαμάς κατά τη διάρκεια της κύησης, για παράδειγμα, τοξοπλάσμωση ή πνευμονία.
  • Τραυματισμοί στο κρανίο και στον εγκέφαλο εάν η νόσος του διαφράγματος έχει αποκτηθεί στη φύση.
  • Πρόωρο. Σε αυτήν την περίπτωση, η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στο μωρό σε 100% περιέχει κύστη.
  • Μητρικός αλκοολισμός.
  • Η απόκτηση επέκτασης κοιλότητας μπορεί να προκύψει από παρατεταμένο μποξ.
  • Το κυστικό διάφραγμα μπορεί να είναι συγγενές και να αποκτηθεί. Η πρώτη επιλογή βρίσκεται για τους παραπάνω λόγους, η δεύτερη - για τραυματισμούς στο κρανίο, αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια και νευρο-μολύνσεις.

Το διαμέρισμα μπορεί να λείπει λόγω:

  1. Διαταραχές στο σχηματισμό του corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - ένα ελάττωμα λόγω του οποίου τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται καθόλου.
  3. Η Septo-οπτική δυσπλασία αποτελεί παραβίαση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, στην οποία διαταράσσεται ο σχηματισμός των μπροστινών δομών του εγκεφάλου.

Συμπτώματα

Η μη ανάπτυξη φύλλων με διαφανές διάφραγμα δεν αναπτύσσει κλινική εικόνα. Ωστόσο, ορισμένες αμερικανικές επιστημονικές δημοσιεύσεις αναφέρουν ότι το μη κλείσιμο των πλακών αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ψυχικών διαταραχών: διπολική συναισθηματική διαταραχή, σχιζοφρένεια, διαταραχή κοινωνικής προσωπικότητας.

Μια κύστη ενός διαφανούς διαφράγματος, εάν είναι συγγενής, θεωρείται τύπος φυσιολογικής ανατομίας. Η αποκτηθείσα επιλογή αναπτύσσει μια κλινική εικόνα του εγκεφαλικού τύπου:

  • Πονοκέφαλο. Εμφανίζεται λόγω της αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, η οποία προκαλείται από την αύξηση του μεγέθους της κύστης. Ο πονοκέφαλος έχει συνήθως εκρηκτικό χαρακτήρα.
  • Περιοδική εξασθένηση της συνείδησης. Τις περισσότερες φορές, αναπτύσσεται ως ένας τύπος υπνηλίας - μια εύκολη παραλλαγή μιας διαταραχής της συνείδησης στην οποία ο ασθενής αναστέλλεται, λήθαργος, υπνηλία και αποπροσανατολισμένος. Επίσης υπάρχει λήθαργος και αδιαφορία για οποιαδήποτε δραστηριότητα.
  • Ζάλη.
  • Έμετος που εμφανίζεται χωρίς προηγούμενη ναυτία και συχνά δεν σχετίζεται με το φαγητό. Ο εμετός συνήθως ανακουφίζει τον ασθενή..
  • Σπαστικές κρίσεις. Εμφανίζεται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογνά μπορεί να περιέχει μια μεγάλη κύστη. Στη συνέχεια, λόγω ερεθισμού των μηνιγγιών, τα μηνιγγικά συμπτώματα εμφανίζονται στην κλινική εικόνα:

  1. Πονοκέφαλο.
  2. Διέγερση.
  3. Ναυτία και έμετος.
  4. Υπερβολική ευαισθησία του δέρματος, υπερευαισθησία στον ήχο, φωτοφοβία.
  5. Το παιδί μπορεί να πάρει μια συγκεκριμένη στάση μηνιγγίωσης - τη στάση ενός σκύλου βατράχου. Τα χέρια πιέζονται στο στήθος, τα πόδια τραβούν στο στομάχι, το οποίο τραβιέται. Επίσης, λόγω της υπερτονικότητας των μυών του αυχένα, το κεφάλι ρίχνει πίσω.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνια. Τις περισσότερες φορές η παθολογία καθορίζεται μεμονωμένα. Η κλινική εικόνα δεν αναπτύσσεται.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα και παράπονα, επομένως αντικειμενικά δεδομένα παρέχονται μόνο από την οργανική μέθοδο έρευνας: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Σε πολυεπίπεδες τομές με αγενέση και υποανάπτυξη του διαφράγματος, παρατηρείται αύξηση της απόστασης μεταξύ των πρόσθων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών. Συχνά οι πλευρικές κοιλίες συνδυάζονται σε μία κοιλότητα.

Μια κύστη στη μαγνητική τομογραφία μοιάζει με σχηματισμό με μειωμένη πυκνότητα, που εντοπίζεται μεταξύ των πρόσθων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών.

Για νεογέννητα και έγκυες γυναίκες, μπορεί να χρησιμοποιηθεί νευροσκόπηση. Η μέθοδος σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε την κύστη του εγκεφάλου στο έμβρυο, να προσδιορίσετε το μέγεθος και τη θέση του.

Στη θεραπεία ασθενειών του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου δεν χρειάζονται λόγω της πενιχρής κλινικής εικόνας. Η θεραπεία συνταγογραφείται όταν εκδηλώνονται συμπτώματα. Σε αυτήν την περίπτωση, η συμπτωματική θεραπεία.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, η ενδοκρανιακή πίεση σταθεροποιείται. Για αυτό, συνταγογραφούνται διουρητικά, τα οποία μειώνουν την ποσότητα υγρού στον εγκέφαλο. Εάν δεν βοηθήσουν - σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, συνταγογραφείται κοιλιακή τομή - διάτρηση των κοιλιών του εγκεφάλου και αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Για τα υπόλοιπα, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Τα αντισπασμωδικά και τα ηρεμιστικά συνταγογραφούνται για την ανακούφιση των σπασμών και της ψυχικής διέγερσης. Για τη μείωση των πονοκεφάλων, στον ασθενή χορηγείται αναλγητικό. Με συχνό εμετό, οι συνθήκες νερού-αλατιού και οξέος-βάσης πρέπει να είναι ισορροπημένες.

Νευροσκόπηση: Συγγενείς δυσπλασίες

ΣΥΓΓΡΑΦΕΑΣ: Lori L. Barr

Λέξεις-κλειδιά: Νευρογράφημα, νευροσκόπηση, υπερηχογράφημα της κεφαλής

Λόγω του χαμηλού κόστους, της κινητικότητας και της ασφάλειάς του, η νευροζωογραφία παραμένει η προτιμώμενη μέθοδος για την έγκαιρη απεικόνιση του εγκεφάλου ενώ οι γραμματοσειρές είναι ανοιχτές. Αυτό το άρθρο παρέχει βασικές πληροφορίες για τη βελτίωση της διάγνωσης της νευρολογικής παθολογίας που αναπτύσσεται στα βρέφη. Αυτή η ικανότητα αναπτύσσεται καλύτερα με τη σάρωση ασθενών μετά από μια αρχική εξέταση από έναν εξειδικευμένο ειδικό στη διάγνωση υπερήχων. Σε όλες τις περιπτώσεις, είτε πρόκειται για μια συγγενή, μολυσματική, νεοπλασματική ή τραυματική παθολογία, νευροσκόπηση, είναι συχνά το πρώτο διαγνωστικό βήμα. Πρόσθετες μέθοδοι τμηματικής απεικόνισης χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση δομών και λειτουργιών που είναι δύσκολο να οπτικοποιηθούν με τη χρήση νευροσκόπησης, δηλαδή: υποαραχνοειδής χώρος κατά τη διάρκεια αιμορραγιών. εκτίμηση όγκων ή βλαβών που καταλαμβάνουν χώρο ως μέρος του προεγχειρητικού σχεδιασμού · όταν πρόκειται για αποσαφήνιση της διαδικασίας απομυελίνωσης.

Οι σύγχρονες εξελίξεις στη νευροσκόπηση, όπως η τρισδιάστατη (τρισδιάστατη) απεικόνιση, ο ποσοτικός χαρακτηρισμός των ιστών και η χρήση της ενίσχυσης της αντίθεσης, βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της κλινικής έρευνας εισαγωγής. Η συνεχής έρευνα σε αυτούς τους εξειδικευμένους τομείς θα βοηθήσει στην ακριβέστερη μέτρηση σημαντικών παραμέτρων που είναι σημαντικές για την πρόβλεψη των αποτελεσμάτων των ασθενών..

ΣΥΝΕΔΡΙΑΚΕΣ ΑΝΩΜΙΛΕΣ

Ο διαχωρισμός των συγγενών δυσπλασιών σε 4 υποομάδες με βάση τους όρους της εμβρυολογικής νευρολογικής ανάπτυξης που προτείνονται από τους van der Knapp και Valk παραμένει το αποδεκτό πρότυπο για τη διαίρεση των συγγενών δυσπλασιών σε κατηγορίες. Μεταξύ των 4 υποομάδων υπάρχουν: επαγωγή ραχιαίας (πρωτογενής νευροποίηση σε ηλικία κύησης 3-4 εβδομάδων [HB], δευτερογενής νευροποίηση στις 4-40 εβδομάδες HB). κοιλιακή επαγωγή (την 5-8η εβδομάδα της ηπατίτιδας Β) νευρικός πολλαπλασιασμός, διαφοροποίηση και ιστογένεση (την 8-16η εβδομάδα της ηπατίτιδας Β). μετανάστευση νευρώνων (8-20 εβδομάδες ηπατίτιδας Β 1 έτος μετά τη γέννηση). Το άρθρο ασχολείται με ανωμαλίες στις οποίες ο υπέρηχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση.

Η απεικόνιση πριν και μετά τον τοκετό είναι σημαντική λόγω της ευθραυστότητας των μεμβρανών σε σχέση με τα εκτεθειμένα στοιχεία του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) σε ασθενείς με κεφαλοκήλη, μηνιγγοκέλη, μυελομυγκοκέλη και άλλα ελαττώματα κλεισίματος (Εικ. 1).

Σύκο. 1. Κεφαλοκήλη. (Α) Το αριστερό μετωπικό οβελιαίο νευρογράφημα σε ένα νεογέννητο με μεγάλο νεόπλασμα μαλακού ιστού του τριχωτού της κεφαλής δείχνει εγκεφαλοκήλη, το οποίο περιέχει τόσο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (C) όσο και μέρος του μετωπιαίου λοβού (F). (Β) Ένα στεφανιαίο δια-κοιλιακό νευρογράφημα του εμβρύου μέσω του πίσω μέρους της κεφαλής δείχνει ένα μεγάλο ινιακό εγκεφαλοκήλη που περιέχει το μεγαλύτερο μέρος της παρεγκεφαλίδας (C). Σημειώστε την απουσία ενός ηχογονικού θησαυροφυλακίου του κρανίου γύρω από την παρεγκεφαλίδα..

Η προγεννητική σάρωση των εμβρύων μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας του ΗΒ θα επιτρέψει την οπτικοποίηση της τέταρτης κοιλίας ως μετρήσιμη ενδοκρανιακή διαφάνεια στην προβολή μεσαίου οβελίου, η οποία είναι πλέον δημοφιλής για τη μέτρηση της ινιακής διαφάνειας. Εάν η τέταρτη κοιλία δεν είναι ορατή, αυτό υποδηλώνει ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι η μέθοδος επιλογής μετά τη γέννηση. Κατά την οπτικοποίηση της πραγματικής κεφαλοκέλης, της μηνιγγοκήλης ή του μυελομυγγενόκελου, επιδιώκονται δύο στόχοι, συγκεκριμένα, ο προσδιορισμός του βαθμού βλάβης του νευρικού σωλήνα και η παρουσία του περιεχομένου της σακούλας. Συγκεκριμένα, το ερώτημα είναι αν υπάρχουν νευρικά στοιχεία στον σάκο, καθώς η χειρουργική επέμβαση αλλάζει.

Παραμόρφωση Chiari

Η νευροσογραφία είναι αποτελεσματική στον εντοπισμό, την πραγματοποίηση χειρουργικής επέμβασης και την επακόλουθη δυναμική παρατήρηση των παραμορφώσεων του Chiari. Τα βρέφη με Chiari I μπορεί να υπάρχουν με σημάδια παθολογίας που είναι ασυμπτωματικά και εντοπίζονται τυχαία (Εικ. 2).

Σύκο. 2. Παραμόρφωση Chiari I. Το οβελιαίο νευρογράφημα δείχνει την απουσία υγρού σε μια μεγάλη δεξαμενή (βέλος). Σημειώστε ότι η τέταρτη κοιλία μετατοπίζεται με κόντρα και κάπως ισοπεδωμένη (καμπύλο βέλος).

Εάν αυτοί οι ασθενείς εμφανίσουν παθολογικά συμπτώματα, η ενδοεγχειρητική νευροσκόπηση μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην ανάλυση της διαδικασίας. Συνήθως, ο χειρουργός θέλει να μάθει πόσο μακριά από τον αυχενικό σωλήνα οι αμυγδαλές παλμούνται με εγκεφαλονωτιαίο υγρό παλμό (CSF) προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί η ανάπτυξη της σύριγγας. Τα βρέφη με Chiari II, δυσγενέσεις του οπίσθιου εγκεφάλου, είναι συνήθως παρόντα κατά τη γέννηση σε συνδυασμό με μια σχισμή της σπονδυλικής στήλης (spina bifida). Η νευροσογραφία είναι αποτελεσματική για τη διάγνωση του δευτερογενούς υδροκεφαλού στη δυναμική μετά το κλείσιμο ενός νευρικού σωλήνα. Τα ηχογραφικά ευρήματα στο Chiari II περιλαμβάνουν μια μετατόπιση προς τα κάτω και μια αύξηση στην τέταρτη κοιλία, ένα προεξέχον διάμεσο σώμα, την εξάλειψη μιας μεγάλης δεξαμενής, τη χαμηλή κατευθυντικότητα των πρόσθων κέρατων των πλευρικών κοιλιών και μια κατάθλιψη του δρεπάνι (Εικ. 3).

Σύκο. 3. Παραμόρφωση του Chiari II. (Α) Το οβελιαίο νευρογράφημα του νεογέννητου δείχνει μια μετατόπιση προς τα κάτω και την επέκταση της τέταρτης κοιλίας (4) και μια διόγκωση του μέσου σώματος (Μ). Η μεγάλη δεξαμενή εξαλείφεται. (Β) Η οπίσθια στεφανιαία εικόνα μέσω του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας δείχνει μια προεξοχή των πλευρικών (L) και τρίτων (3) κοιλιών με μια ασυνήθιστα διαμορφωμένη τέταρτη κοιλία (βέλος). (Γ) Η πρόσθια στεφανιαία εικόνα μέσω του κεφαλιού του μωρού δείχνει χαμηλή κατεύθυνση των πρόσθιου κέρατος (Α) των πλευρικών κοιλιών και μια εντύπωση του δρεπανιού του εγκεφάλου (βέλος).

Άλλα χαρακτηριστικά ευρήματα είναι η κολποκεφαλία, η υδροκεφαλία, η δυσγένεση του corpus callosum και η συριγγοϋδρομυλία. Τα σειριακά νευρογράμματα εκτελούνται με το ίδιο βάθος εικόνας, οπότε το μέγεθος των κοιλιών συγκρίνεται εύκολα εάν δεν χρησιμοποιείται τρισδιάστατη εικόνα. Ο υδροκεφαλός σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως προκαλείται από στένωση της παροχής νερού (Εικ. 4).

Σύκο. 4. Στένωση της παροχής νερού. (Α) Το οβελιαίο νευρογράφημα δείχνει αύξηση στις τρίτες (3) και πλευρικές (L) κοιλίες. Δώστε προσοχή στην πρόπτωση των παρεγκεφαλίδων αμυγδαλών στην τρύπα (βέλος). (Β) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει διευρυμένες πλευρικές (L) και τρίτες (3) κοιλίες.

Η κοιλιακή επαγωγή οδηγεί στο σχηματισμό του οπίσθιου εγκεφάλου, του μεσαίου εγκεφάλου, του πρόσθιου εγκεφάλου και του προσώπου. Οι ανωμαλίες της κοιλιακής επαγωγής περιλαμβάνουν ανωμαλίες του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρεγκεφαλιδικές δυσπλασίες, ραχιαίες κύστεις, ολοπροεγκεφαλία και διαφανή πρασινογένεση / δυσγενέση. Οι αποκλίσεις του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας υπερήχους, ενώ άλλες κατηγορίες βρίσκονται μόνο σε νευρογράμματα, εάν ο χειριστής είναι εξοικειωμένος με την πιθανή διάγνωση και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Όταν πραγματοποιείται νευροσκόπηση με αυτή τη γνώση, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να καθυστερήσει μέχρι αργότερα στο βρέφος, όταν η κλινική ταυτόχρονη αξιολόγηση της προόδου μυελινώσεως καθίσταται πιο σημαντική..

Οι εγκεφαλικές ανωμαλίες είναι διαταραχές της κοιλιακής επαγωγής. Ο προγεννητικός υπέρηχος 3D είναι πολύ ελπιδοφόρος για την ακριβή διάγνωση αυτών των ανωμαλιών. Οι κυστικές δυσπλασίες του οπίσθιου φώσου είναι το αποτέλεσμα της δυσγενέσεως του παλαιοκερεβέλου (τεμαχισμένο και σκουλήκι) και είναι γενικά αποδεκτές. Αυτές οι δυσμορφίες περιλαμβάνουν το φάσμα Dandy Walker και τα μεγάλα της μεγάλης δεξαμενής. Οι μεμονωμένες ανωμαλίες σκουληκιών και το σύνδρομο Joubert είναι επίσης παλαιοεγκεφαλική προέλευση. Η νέα παρεγκεφαλίδα (neocerebellum) αποτελείται από τα υπόλοιπα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Η διγένεση μιας νέας παρεγκεφαλίδας οδηγεί σε συνδυασμένη παρεγκεφαλική υποπλασία, εγκεφαλική ημισφαιρική απλασία / υποπλασία και εγκεφαλική δυσπλασία.

Η γκάμα Dundee-Walker περιλαμβάνει την παραμόρφωση Dandy-Walker, την παραλλαγή Dandy-Walker και τα μεγάλα της δεξαμενής. Η πιο σοβαρή μορφή, η δυσπλασία του Dandy-Walker, συνίσταται σε κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας, μια μετατόπιση προς τα πάνω της παρεγκεφαλικής σκηνής, που οδηγεί σε αύξηση της οπίσθιας οπίσθισης φώστας και σκουλήκι (Εικ. 5).

Σύκο. 5. Η παραμόρφωση του Dandy Walker. (Α) Το οπίσθιο στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει μια διευρυμένη οπίσθια όψη και κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας (4). Το εγκεφαλικό σκουλήκι απουσιάζει. (Β) Το δεξί παρασυγκεφαλικό νευρογράφημα δείχνει ένα υπερυψωμένο περίγραμμα της παρεγκεφαλίδας (βέλος), της μεγάλης τέταρτης κοιλίας (4) και ενός τμήματος του δεξιού παρεγκεφαλικού ημισφαιρίου (C). Το παρεγκεφαλικό σκουλήκι είναι πιο ηχογενές από το ημισφαίριο..

Αυτά τα ευρήματα συνήθως περιπλέκονται από τον υδροκεφαλία με την πάροδο του χρόνου. Οι ταυτόχρονες εγκεφαλικές ανωμαλίες αναπτύσσονται στο 68% των περιπτώσεων. Η παραλλαγή χαρακτηρίζει περιπτώσεις που δεν εμφανίζουν τα κλασικά σημάδια δυσπλασίας του Dandy-Walker. Η μεγαλία μιας μεγάλης δεξαμενής είναι μια αύξηση σε μια μεγάλη δεξαμενή χωρίς ταυτόχρονες ανωμαλίες, η οποία θεωρείται ευνοϊκή επιλογή με καλή μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Πολύ κακή πρόγνωση για το σύνδρομο Dundee-Walker και την παραλλαγή Dundee-Walker, κυρίως λόγω σχετικών ανωμαλιών.

Εγκεφαλική υποπλασία και δυσπλασία. Υποπλασία και δυσπλασία σκουληκιών.

Μια νέα ταξινόμηση των εγκεφαλικών ανωμαλιών προτάθηκε από τους Patel και Barkovich το 2003. Η διαφορική διάγνωση της υποπλασίας από τη δυσπλασία και τη διάχυτη και εστιακή νόσο είναι σημαντική για την απομόνωση των βρεφών με ταυτόχρονες εγκεφαλικές ανωμαλίες και τα παιδιά με απομονωμένες παρεγκεφαλικές ανωμαλίες. Η παρουσία ταυτόχρονης ανωμαλίας σχετίζεται με κακή πρόγνωση. Η απεικόνιση MRI μετά τον τοκετό είναι το χρυσό πρότυπο για την ταξινόμηση και η διαφορική διάγνωση με χρήση υπερήχων για υποπλασία από δυσπλασία δεν είναι αξιόπιστη. Το Agenesis προσδιορίζεται απουσία ηχογονικού σκουληκιού και παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων. Η υποπλασία των σκουληκιών χαρακτηρίζεται από εξομάλυνση του κάτω μέρους του σκουληκιού κατά την προβολή του μέσου οβελίου. Η ασυμμετρία του εγκεφαλικού ημισφαιρίου ή το μικρό μέγεθος είναι το κλειδί για τη διάγνωση της εγκεφαλικής υποπλασίας (Εικ. 6).

Σύκο. 6. Υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και του σκουλήκι. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει μικρά ασύμμετρα παρεγκεφαλίδια ημισφαίρια (C) και απουσία σκουλήκι. Αυτός ο ασθενής έχει επίσης σημάδια δυσπλασίας του Dandy Walker και έλλειψη corpus callosum..

Τρία σύνδρομα συσχετίζονται με πλήρη παραγοντοποίηση σκουληκιών: σύνδρομο παρεγκεφαλικού-οφθαλμικού μυός, σύνδρομο Joubert και σύνδρομο Walker-Warburg. Η αγενέση των σκουληκιών μπορεί να υπάρχει στο σύνδρομο Coffin-Siris, στο σύνδρομο cryptophthalmia, στο σύνδρομο Ellis van Creveld και στο σύνδρομο Meckel-Gruber.

Απλασία / υποπλασία του corpus callosum

Αυτή η διαταραχή της κοιλιακής επαγωγής είναι το αποτέλεσμα μιας μειωμένης διάσπασης της πρόσθιας εγκεφαλικής κύστης. Η απλασία σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις και νοητική καθυστέρηση. Τα νευρονονογραφικά δεδομένα εξαρτώνται από το μέρος (ράμφος, γόνατο, σώμα και μαξιλάρι) του σώματος του κάλους που λείπει ή αραιώνεται (Εικ. 7).

Σύκο. 7. Απλασία του corpus callosum. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει τον παράλληλο προσανατολισμό των πλευρικών κοιλιών. (B) Η οβελιαία προβολή δείχνει την ακτινική σειρά των αυλακώσεων και την απουσία του corpus callosum.

Η απομονωμένη αγενέση έχει καλή μακροπρόθεσμη πρόγνωση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος στο 80% των περιπτώσεων. Η υποπλασία είναι επίσης αρκετά συχνή, με αμφότερες τις καταστάσεις που σχετίζονται με την πρόωρη γέννηση, την ενδομήτρια λοίμωξη και τη μεγάλη ηλικία μιας μητέρας..

Η Holoprozenecephaly είναι διαταραχή της κοιλιακής επαγωγής με ελλιπή διάσπαση της πρόσθιας εγκεφαλικής κύστης. Υπάρχει μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ ελαττωμάτων μεσαίας γραμμής που εμπλέκουν το πρόσωπο και το σώμα, με περιβαλλοντικούς παράγοντες και 7 γονίδια, τα οποία θεωρούνται ως αιτίες ανάπτυξης. Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται σε υπερηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία. Πολλοί γονείς προτιμούν την άμβλωση. Η νευρο-νευρογραφία μετά τον τοκετό και η μαγνητική τομογραφία βοηθούν την πολυτομεακή ομάδα να διορθώσει τα προβλήματα που σχετίζονται με τον ασθενή.

Η πιο σοβαρή μορφή είναι η ολοπροζενοκεφαλία alobar. Ο εγκέφαλος αποτελείται μόνο από ένα επίπεδο στρώμα μετωπικών εγκεφαλικών ημισφαιρίων που συντήκονται μπροστά και μία κοιλία, η οποία επικοινωνεί με μια μεγάλη ραχιαία κύστη. Το δρεπάνι του εγκεφάλου απουσιάζει και ο θαλάμος συνδέεται μαζί. Τα χαρακτηριστικά ανακούφισης είναι αρκετά σπάνια με απαλό σχήμα στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Συχνά υπάρχουν ανωμαλίες μετανάστευσης. Οι αγγειακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την απουσία ή μεμονωμένες εσωτερικές εγκεφαλικές αρτηρίες, την απουσία της εγκεφαλικής φλέβας, τον ανώτερο κόλπο, τον οβελιαίο κόλπο και τον άμεσο κόλπο. Αυτή η μορφή ολοπροσεγκεφαλίας σχετίζεται με την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18.

Μία λιγότερο έντονη μορφή είναι η ημισφαιρική ολοπροσεγκεφαλία, όπου η διαμισφαιρική ρωγμή αναπτύσσεται στο πίσω μέρος, αλλά είναι ελλιπής στο μέτωπο. Μερική σύντηξη του θαλάμου κατά μήκος του πυθμένα της υπανάπτυκτης τρίτης κοιλίας, η οποία αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα (Εικ. 8). Αναπτύσσεται μόνο μία κοιλία. Τμήματα του διαφανούς διαφράγματος και του σώματος μπορεί να απουσιάζουν εντελώς.

Σύκο. 8. Semilobar holozproencephaly. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει σύντηξη του θαλάμου (Τ) και μιας κοιλίας.

Η πιο ήπια μορφή της ολοπροσεγκεφαλίας είναι λοβός. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει ένα ελλιπές ενδιάμεσο αυλάκι στο πρόσθιο τμήμα και αναπτύσσεται μια εντύπωση του δρεπανιού του εγκεφάλου. Ο εγκεφαλικός φλοιός είναι ματισμένος στην περιοχή του μετωπικού πόλου με ένα διαφανές διάφραγμα που λείπει. Το corpus callosum είναι συνήθως υπανάπτυκτη. Οι συσχετιζόμενες ανωμαλίες μετανάστευσης, όπως η ετεροτοπία της γκρίζας ύλης, εκτιμώνται εύκολα χρησιμοποιώντας αισθητήρες υψηλής συχνότητας στο εύρος συχνοτήτων από 10 έως 13 MHz.

Γένεση και δυσγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος

Αν και εμφανίζεται πρωτογενής αγενέση του διαφανούς διαφράγματος, η δευτερογενής καταστροφή είναι πιο συχνή. Αυτή η καταστροφή μπορεί να αναπτυχθεί μετά από τραύμα, φλεγμονή ή απόφραξη των κοιλιών. Η στεφανιαία προβολή είναι πιο χρήσιμη για την απόδειξη της απουσίας διαφανούς διαφράγματος (Εικ. 9).

Σύκο. 9. Έλλειψη διαφανούς διαμερίσματος. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα που λαμβάνεται μέσω της πρόσθιας γραμματοσειράς δείχνει την απουσία διαφανούς διαφράγματος και το τετράγωνο σχήμα των πρόσθων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. (Β) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει ένα κανονικό διαφανές διάφραγμα (βέλη) και μια κοιλότητα που διαχωρίζεται από ένα διαφανές διάφραγμα για σύγκριση.

Πολλές ανωμαλίες σχετίζονται με την έλλειψη διαφανούς διαφράγματος, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης του υδραγωγείου με δευτερογενή υδροκεφαλία, corpus callosum, δυσμορφίες του chiari II, ανωμαλίες μετανάστευσης και σηπτο-οπτική δυσπλασία. Η Septo-οπτική δυσπλασία περιλαμβάνει την απουσία διαφανούς διαφράγματος με υποπλασία των οπτικών καναλιών, χάσματος και νεύρων. Τα περισσότερα άτομα με σηπτική οπτική δυσπλασία έχουν επίσης υποθαλαμικές / υπόφυση.

Η μειωμένη μετανάστευση των νευρώνων συμβαίνει μεταξύ του τρίτου και του πέμπτου μήνα της ζωής, όταν οι νευρώνες δεν μετακινούνται στις τελικές τους θέσεις στον εγκεφαλικό φλοιό. Πολλές από αυτές τις ανωμαλίες είναι γενετικές δυσπλασίες και σχετίζονται με σύνδρομα. Τα περισσότερα από αυτά παρουσιάζουν επιληψία, υπόταση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση..

Σε περιπτώσεις όπου αναπτύσσεται μια καθυστέρηση στην κανονική ακτινωτή μετανάστευση νευρώνων και νευρογλοιακού ιστού από την περικοιλιακή εμβρυϊκή μήτρα στον φλοιό, εμφανίζεται μια ετεροτοπική γκρίζα ύλη. Αυτά τα μέρη της καθυστέρησης μετανάστευσης εντοπίζονται μόνο με τη βοήθεια αισθητήρων υψηλής συχνότητας και με μεγάλη υποψία για την υποτιθέμενη παθολογία, καθώς φαίνεται ότι είναι απολύτως παρόμοια με την κανονική γκρίζα ύλη. Τα ετερότοπα μπορεί να είναι ραβδωτά ή οζώδη (Εικ. 10) και μπορούν να εντοπιστούν τόσο κάτω από τη μαλακή μεμβράνη του εγκεφάλου όσο και προς την υποεπιδημική ζώνη.

Σύκο. 10. Ετερότυπη γκρίζα ύλη. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει οζώδεις εστίες γκρίζας ύλης που εκτείνονται στο τοίχωμα της αριστερής πλευρικής κοιλίας.

Το Lissencephaly είναι μια σοβαρή ανωμαλία μετανάστευσης που οδηγεί σε σπασμούς σε όλα τα βρέφη και σε θάνατο για έως και 2 χρόνια για τους περισσότερους. Το Agiria είναι ένας εντελώς απαλός εγκέφαλος χωρίς ανάγλυφα σημάδια (Εικ. 11).

Σύκο. 11. Λισσενφέλη. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει έναν μη εκφραστικό φλοιό χωρίς το σχηματισμό αυλακώσεων.

Το Pachyhyria οδηγεί στο σχηματισμό πολλών επίπεδων αυλακώσεων. Ο φυσιολογικός προγεννητικός εγκέφαλος είναι αρκετά ομαλός την 25η εβδομάδα της GR. Επομένως, είναι απαραίτητη μια ακριβής εκτίμηση της πρόωρης εγκυμοσύνης των βρεφών για την ακριβή νευρο-γονογραφική διάγνωση της λισσενσφαλίας.

Η φλοιώδης δυσπλασία με την εμφάνιση του σημείου «πλακόστρωτου» ονομάζεται πολυμικρογυρία. Τα κλινικά συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της βλάβης. Ο φλοιός φαίνεται ελαφρώς παχύρρευστος και μοιάζει με παχύγεια (Εικ. 12). Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε μεγάλες αποστραγγιστικές φλέβες που προκαλούνται από ένα σταθερό αγγειακό μοτίβο στις μαλακές και αραχνοειδείς μεμβράνες του εγκεφάλου του εμβρύου, οι οποίες καλύπτουν τον ανώμαλο φλοιό. Η αναγνώριση αυτού του συμπτώματος πρέπει να επιβεβαιωθεί με μαγνητική τομογραφία.

Σύκο. 12. Φλοιώδης δυσπλασία. Το στεφανιαίο νευρογράφημα εμφανίζει περιοχές με ακανόνιστα αυλάκια και αρκετές ετερογενείς μη εκφραστικές ζώνες, η οποία παρατηρείται με τη λισσενσφαλία. Το Pachygyria φαίνεται ακριβώς το ίδιο.

Το Schizencephaly είναι μια ανάλυση του εγκεφάλου που καλύπτεται από γκρίζα ύλη. Τα ελαττώματα μπορεί να είναι μεγάλα με αντίστοιχη αναπτυξιακή καθυστέρηση ή μικρά με ήπιο μυϊκό σπασμό ή υπόταση. Οι βλάβες χωρίζονται σε ανοιχτές σχισμές ή κλειστές σχισμές. Οι σχισμένες σχισμές είναι τύπου 1 ή σχιζοσεφαλία με κλειστή σχισμή και ανοιχτές σχισμές τύπου II (Εικ. 13).

Σύκο. 13. Schizencephaly. Ένα στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει σχιζοσεφαλία τύπου II με ανοιχτή σχισμή στη δεξιά μετωπική περιοχή. Δώστε προσοχή στην ελεύθερη σύνδεση της δεξιάς πλευρικής κοιλίας με έξτρα επιφανειακό υγρό.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία περιλαμβάνουν: φακοκυτταρική-αγγειακή αγγειοπάθεια, έλλειψη διαφανούς διαφράγματος, δυσπλασία του φλοιού και ετεροτοπίες γκρίζας ύλης. Αυτή η βλάβη σχετίζεται με μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό..

Πολλαπλασιασμός και διαφοροποίηση των νευρώνων

Η στένωση της παροχής νερού, η φακομάτωση, οι συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες και οι συγγενείς όγκοι εμφανίζονται κατά τη διάρκεια μιας αύξησης στον αριθμό και τον τύπο των κυττάρων.

Η πρωτογενής στένωση του υδραγωγείου αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στη διαφοροποίηση των νευρώνων ή του πολλαπλασιασμού της γκρι ύλης του περιαγωγού, αλλά συμβαίνει συχνότερα λόγω ουλών μετά από συμπίεση, αιμορραγία ή λοίμωξη. Ανεξάρτητα από το εάν η απεικόνιση πραγματοποιείται προγεννητικά ή μεταγεννητικά, η ασύμμετρη επέκταση των πλευρικών και τρίτων κοιλιών με το κανονικό μέγεθος της τέταρτης κοιλίας είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα (βλ. Εικ. 4). Η διαφορική διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας μπορεί να διευκολυνθεί με τη χρήση της διαδικασίας μαστοειδούς (Εικ. 14).

Σύκο. 14. Προβολή μέσω της διαδικασίας μαστοειδούς. Αξονική προβολή της κανονικής τέταρτης κοιλίας (βέλος) κατά την πρόσβαση από την αριστερή διαδικασία μαστοειδούς. Σημειώστε το ηχογενές παρεγκεφαλικό σκουλήκι (V).

Για μια δυναμική αξιολόγηση, είναι απαραίτητο να διατηρηθεί ένα σταθερό βάθος εικόνας μεταξύ σειριακών σαρώσεων στην προβολή μέσω της γραμματοσειράς για βέλτιστη σύγκριση εάν δεν χρησιμοποιείται εξοπλισμός υπερήχων 3D..

Οι φακοματώσεις είναι τα σύνδρομα μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού των εξωδερμικών, μεσοδερμικών και νευροεκτοδερμικών συστατικών που επηρεάζουν τον εγκέφαλο σε παγκόσμια κλίμακα και οδηγούν στην ανάπτυξη μικρών όγκων εντός του κεντρικού νευρικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος και του δέρματος. Παραδείγματα είναι το σύνδρομο Sturge-Weber (σύνδρομο εγκεφαλοτριμίνης).

Οι ασθενείς έχουν έναν κρασί (φλεγόμενος) σπίλος στο πρόσωπο που σχετίζεται με ομόπλευρο λεπτομυγινικό αγγείωμα και επιληπτικές κρίσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το σύνδρομο Sturge-Weber ονομάζεται επίσης εγκεφαλοτριγνητική αγγειομάτωση. Το προσβεβλημένο ημισφαίριο δείχνει μείωση του όγκου του εγκεφαλικού φλοιού, αύξηση του αγγειακού πλέγματος και ορογενή πυκνότητα (με κυματιστό άκρο) στην περιφέρεια του εγκεφάλου (Εικ. 15). Το πρώιμο σημάδι υπερήχων μπορεί να είναι μονομερής περικοιλιακή αυξημένη ηχογένεση..

Σύκο. 15. Σύνδρομο Sturge-Weber. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει την ασυμμετρία του sylvian sulcus και της σφηνοειδούς περιοχής αυξημένης ηχογένεσης στα δεξιά. Αυτό είναι το λεπτομυγινικό αγγείωμα (βέλος).

Η σκωληκώδης σκλήρυνση είναι μια κληρονομική διαταραχή πολλαπλών συστημάτων με πολλαπλές βλάβες όγκου στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες και το δέρμα. Η προγεννητική και η μεταγεννητική υπερηχογραφία παίζει σημαντικό ρόλο στη δυναμική (φθηνή) παρακολούθηση αυτών των σχηματισμών, καθώς πολλοί από αυτούς μπορούν να εξελιχθούν σε πιο επιθετικούς όγκους, όπως το υποεξαρτώμενο αστροκύτωμα γιγαντιαίων κυττάρων και το νεφρικό καρκίνωμα. Η νευροσκόπηση γίνεται συχνά όταν το μωρό έχει μη ειδικά νευρολογικά συμπτώματα. Στα τυπικά ευρήματα περιλαμβάνονται τα κοιλιακά υποενδυματικά οζίδια (συνήθως ασβεστοποιημένα) κοντά στο άνοιγμα του Monroe και τα φλοιώδη αμαρτώματα, τα οποία μπορούν να εκδηλωθούν με τη μορφή δομών, από ισό έως υπερεχοϊκή ένταση, σε σχέση με τον φυσιολογικό εγκέφαλο (Εικ. 16).

Σύκο. 16. Σκληρώδης σκλήρυνση. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα του νεογέννητου που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης δείχνει ηχογένεση του αμαρτώματος (Η) παρόμοιο με αυτό του φυσιολογικού εγκεφάλου. (Β) Το παρασυγκεφαλικό νευρογράφημα ενός άλλου μωρού με επιληπτικές κρίσεις δείχνει υποεξαρτώμενους φυματίους (βέλη).

Αγγειακές δυσπλασίες (δυσπλασίες)

Οι αγγειακές δυσπλασίες μπορούν να προσδιοριστούν στη μήτρα ως αύξηση στον κόλπο της σκληρής μεμβράνης ή της θρόμβωσης, με ή χωρίς διαταραχή ανάπτυξης του εμβρύου, ή κατά τη βρεφική ηλικία με αυθόρμητη ενδοκρανιακή αιμορραγία ή συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Μεταξύ αυτών, διακρίνονται οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες του εγκεφάλου, οι σπηλαιώδεις δυσπλασίες, τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια της dura mater, οι γαληνικές δυσπλασίες, οι φλεβικές δυσπλασίες και οι φλεβικές κιρσοί. Οι περιορισμοί ταυτοποίησης εξαρτώνται από τη θέση της παραμόρφωσης, τον εξοπλισμό νευροσκόπησης και τα πρωτόκολλα που χρησιμοποιούνται. Η διακρανιακή διπλή υπερηχογραφία σε μια μελέτη είχε συνολική ευαισθησία 78%, αλλά δεν παραμένει αρκετά ευαίσθητη για να είναι ένα αποτελεσματικό εργαλείο διαλογής. Αν και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και η υπολογιστική τομογραφική αρτηριογραφία δείχνουν τη δυνατότητα αντικατάστασης της τεχνικής, η αγγειογραφία παραμένει παραδοσιακά το χρυσό πρότυπο στον προεγχειρητικό σχεδιασμό. Η ενδοεγχειρητική υπερηχογραφία είναι σημαντική για την αξιολόγηση της πληρότητας της εκτομής και τον εντοπισμό των δοχείων παροχής και αποχέτευσης. Η ευαισθησία της μελέτης αυξήθηκε χρησιμοποιώντας τρισδιάστατη μονοαγγειογραφία. Οι εστιακές περιοχές αυξημένης ή μειωμένης ηχογονικότητας εμφανίζονται στις εικόνες σε γκρίζα κλίμακα με σαφή εστιακή αύξηση στην αγγείωση κατά τη διάρκεια της χρωματικής ή ενεργειακής ντοπλερογραφίας (Εικ. 17). Για έρευνα, προτείνουμε να χρησιμοποιήσετε μια συσκευή από το GE Voluson E8.

Σύκο. 17. Αγγειακές δυσπλασίες. (Α) Το στεφανιαίο νευροσόγραμμα δείχνει μια μικρή αύξηση της ηχογένεσης της ροής του αίματος κατά τη μέση γραμμή της γαληνικής δυσπλασίας (G). (Β) Ένα στεφανιαίο νευρογράφημα με διπλή ανίχνευση Doppler δείχνει βίαιη ροή αίματος ως ένδειξη γαληνικής δυσπλασίας. (Γ) Ένα παρασιτικό νευρογράφημα μέσω του κροταφικού βόθρου ενός άλλου ασθενούς εμφανίζει φλεβικό αγγίωμα, με τη μορφή εστιακής περιοχής αυξημένης ηχογένεσης (βέλη).

Γένεση του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου τι είναι αυτό

Λόγοι για την ανάπτυξη της παθολογίας

Για πολλά χρόνια προσπαθώντας να θεραπεύσει τους ΚΟΙΝΟΥΣ?

Επικεφαλής του Ινστιτούτου για την Κοινή Θεραπεία: «Θα εκπλαγείτε πόσο εύκολο είναι να θεραπεύσετε τις αρθρώσεις λαμβάνοντας μια θεραπεία για 147 ρούβλια κάθε μέρα.

Κάθε μεμβράνη του εγκεφάλου εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Το διαφανές διάφραγμα είναι το μυελό και αποτελείται από δύο πλάκες.

Για τη θεραπεία των αρθρώσεων, οι αναγνώστες μας έχουν χρησιμοποιήσει επιτυχώς το Sustalaif. Βλέποντας τη δημοτικότητα αυτού του προϊόντος, αποφασίσαμε να το προσφέρουμε στην προσοχή σας.
Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το Agenesis είναι ένα από τα συστατικά των περισσότερων συγγενών δυσπλασιών του εγκεφάλου. Έλλειψη διαφράγματος λόγω ακατάλληλου σχηματισμού ή υποανάπτυξης του corpus callosum.

Η γέννηση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος αποδίδεται σε ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος. Αυτή η ανωμαλία δεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Η ανεπάρκεια αναπτύσσεται ήδη τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Προκαταρκτικοί παράγοντες για την ανάπτυξη της agenesis:

  • Κληρονομικότητα
  • Μεταλλάξεις
  • Ενδομήτριες λοιμώξεις
  • Ανεπαρκής πρόσληψη θρεπτικών ουσιών στο έμβρυο

Επίσης, η ανάπτυξη της παθολογίας επηρεάζεται από τοξικές ουσίες και φάρμακα που πήρε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χρήση φαρμάκων όπως η τριμεθαδιόνη, η φαινυτοΐνη, η ισοτρετινοΐνη και ορισμένα άλλα μπορεί να συμβάλουν σε συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου. Αυτά τα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επηρεάζουν το σχηματισμό του εγκεφάλου και μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακά ελαττώματα..

Εάν η μέλλουσα μητέρα κατανάλωσε αλκοόλ, τότε το παιδί εμφανίζει σύνδρομο θανατηφόρου αλκοόλης. Προκαλεί επίσης τη συγγενή παθολογία. Μητρικές λοιμώξεις ή τραυματισμοί στις 12-22 εβδομάδες κύησης μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου.

Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια παθολογία κληρονομείται ή εμφανίζεται κατά τη διάρκεια αυθόρμητων μεταλλάξεων..

Η γένεση ενός διαφανούς διαφράγματος δεν εμφανίζεται μεμονωμένα. Συνήθως, η παθολογία αποτελεί μέρος διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών: coresis corosus callosum agenesis, porencephaly, hydranencephaly, septo-optic dysplasia, holoproencephaly κ.λπ..

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Σοβαρά συμπτώματα εντοπίζονται στην παιδική ηλικία κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με agenesis φαίνονται υγιή και αναπτύσσονται κανονικά έως και τρεις μήνες. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια παθολογίας.

Με την agenesis, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Η εμφάνιση της πορσεφαλίας
  • Μικροεγκεφαλία
  • Ανεπαρκής σχηματισμός γύρων
  • Σύνδρομο Aicardi
  • Ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων

Επίσης, στο πλαίσιο της παθολογίας, παρατηρείται πρόωρη εφηβεία, κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Με μερική αγενέση, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην παρατηρηθούν στο παιδί και να μην επηρεάσουν την ανάπτυξη, ωστόσο, θα είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τακτικά τον νευρολόγο. Μερικές φορές η αγενέση μπορεί να συμβεί χωρίς κλινικές εκδηλώσεις για αρκετά χρόνια.

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Εάν το παιδί έχει αγενέση του σώματος του σώματος, τότε ουσιαστικά δεν υπάρχουν προσκολλήσεις που θα πρέπει να συνδέσουν το αριστερό ημισφαίριο με το σωστό. Η παθολογική διαδικασία επηρεάζει ένα στα δύο χιλιάδες παιδιά και αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κληρονομικής προδιάθεσης ή ανεξήγητων γονιδιακών μεταλλάξεων..

Οι ακριβείς αιτίες των παραβιάσεων μπορούν συνήθως να προσδιοριστούν. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από δύο κλινικά σύνδρομα:

  1. Η πρώτη περίπτωση είναι ευκολότερη. Ο ασθενής διατηρεί πνευματικές ικανότητες και σωματική δραστηριότητα. Η γήρανση σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να ανιχνευθεί από την παρουσία βλαβών στη μετάδοση παλμών από το ένα ημισφαίριο στο άλλο. Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής είναι αριστερόχειρος, τότε δεν μπορεί να καταλάβει τι είναι στο αριστερό του χέρι.
  2. Η δεύτερη περίπτωση, εκτός από την πρασινογένεση, συνοδεύεται από άλλες δυσπλασίες του οργάνου, υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις στην κίνηση των νευρώνων και της σταγόνας του εγκεφάλου. Ο ασθενής ταυτόχρονα αισθάνεται κρίσεις, η ψυχική του ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Με τον κανονικό σχηματισμό όλων των δομών του εγκεφάλου, το corpus callosum θα είναι ένα πυκνό πλέγμα που αποτελείται από νευρικές ίνες σχεδιασμένες να ενώνουν τα ημισφαίρια και να διασφαλίζουν τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ τους. Ο σχηματισμός αυτού του ιστότοπου συμβαίνει στους 3-4 μήνες της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός Corpus callosum τελειώνει την έκτη εβδομάδα.

Η γένεση του corpus callosum μπορεί να έχει διαφορετική σοβαρότητα. Αυτό το μέρος του οργάνου μπορεί να απουσιάζει εντελώς, μερικώς ή ακατάλληλα, ή να υποανάπτυξε..

Τις περισσότερες φορές, είναι αδύνατο να μάθετε γιατί αυτή η ασθένεια έπληξε ένα παιδί. Ωστόσο, οι ειδικοί κατάφεραν να εντοπίσουν έναν αριθμό παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης τέτοιων διαταραχών στην προγεννητική περίοδο. Αυτό μπορεί να συμβεί:

  • ως αποτέλεσμα της διαδικασίας αυθόρμητης μετάλλαξης.
  • με γενετική προδιάθεση για την ασθένεια.
  • υπό την επίδραση της αναδιάταξης χρωμοσωμάτων ·
  • λόγω της χρήσης τοξικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
  • λόγω έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • σε περίπτωση έγκυου τραυματισμού ή λοίμωξης από ιογενείς λοιμώξεις ·
  • λόγω μεταβολικών διαταραχών στο σώμα μιας γυναίκας.
  • λόγω της κατανάλωσης αλκοολούχων ποτών και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης.

Δεδομένου ότι δεν μπορούν να εντοπιστούν οι ακριβείς λόγοι, είναι δυνατόν να προστατευθεί το παιδί από αυτήν την παθολογία εξαλείφοντας τους προκαλώντας παράγοντες.

Μαιευτική ru corpus callosum

Η γένεση του σώματος του καλίου ονομάζεται συγγενής παθολογία του εγκεφάλου, η αιτία της οποίας στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ένας γενετικός παράγοντας, ένα έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα.

Πίνακας περιεχομένων:

Αυτή η ανωμαλία είναι αρκετά σπάνια..

Το corpus callosum ονομάζεται πλέγμα των νεύρων του εγκεφάλου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Το σχήμα του corpus callosum είναι επίπεδο και πλάτος. Βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό..

Με την agenesis, δεν υπάρχουν βρώμικες συμφύσεις που συνδέουν τα ημισφαίρια, εν μέρει και πλήρως. Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση δύο χιλιάδων αντιλήψεων και μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικότητα ή αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις..

Παθογένεση και αιτιολογία της διαταραχής

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ανάπτυξη της πρασινογένεσης μπορεί να προκληθεί από την κληρονομικότητα, αλλά τις περισσότερες φορές είναι αδύνατο να προσδιοριστούν οι αιτίες της εμφάνισής της. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα..

Στην πρώτη περίπτωση, διατηρούνται οι πνευματικές ικανότητες του ασθενούς και η κινητική του δραστηριότητα και η ασθένεια εκδηλώνεται ως παραβίαση στη διαδικασία μετάδοσης ώθησης από το αριστερό ημισφαίριο προς τα δεξιά και το αντίστροφο.

Για παράδειγμα, ένας ασθενής που είναι δεξιόχειρος δεν μπορεί να προσδιορίσει ποιο αντικείμενο βρίσκεται στο αριστερό του χέρι, επειδή αυτό απαιτεί τη μετάδοση πληροφοριών από το δεξί ημισφαίριο προς τα αριστερά, όπου βρίσκεται η ζώνη ομιλίας.

Στη δεύτερη περίπτωση, μαζί με την agenesis του corpus callosum, ο ασθενής έχει επίσης άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών στις διαδικασίες μετανάστευσης νευρώνων ή υδροκεφαλίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμούς και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη..

Προδιάθεση παράγοντες

Στην κανονική κατάσταση, το corpus callosum είναι ένα πυκνό πλέγμα νευρικών ινών, σχεδιασμένο να συνδυάζει το δεξί ημισφαίριο του εγκεφάλου με τα αριστερά και να παρέχει διαδικασίες ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ τους. Αυτή η δομή σχηματίζεται από 10 έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης, το corpus callosum σχηματίζεται σε μια περίοδο 6 εβδομάδων.

Το Agenesis μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας: η απουσία, μερικός ή εσφαλμένος σχηματισμός, καθώς και η υποανάπτυξη του corpus callosum.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία μιας τέτοιας παραβίασης δεν μπορεί να αποδειχθεί, ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας τέτοιας παθολογίας. Οι παράγοντες προδιάθεσης περιλαμβάνουν:

  • διαδικασία αυθόρμητης μετάλλαξης.
  • κληρονομικές αιτίες
  • αναδιάταξη χρωμοσωμάτων;
  • την επίδραση των τοξινών λόγω φαρμακευτικής αγωγής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ·
  • ανεπαρκής παροχή στο έμβρυο με θρεπτικά συστατικά κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
  • ιογενείς λοιμώξεις ή τραυματισμοί που υπέστη η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα της μητέρας.
  • αλκοολισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο εντοπισμός των αιτίων τέτοιων παθολογιών είναι δύσκολος, είναι δυνατόν μόνο να καθοριστούν παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξή τους.

Εκδηλώσεις και σημεία ανωμαλιών

Η γέννηση του σώματος του εγκεφάλου εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με τον βαθμό παραβίασης, τα κύρια συμπτώματα παρουσία αυτής της ανωμαλίας:

  • διαδικασίες ατροφίας των νεύρων στα όργανα της ακοής και της όρασης.
  • κύστεις και νεοπλάσματα στο τμήμα του εγκεφάλου όπου ενώνουν τα ημισφαίρια.
  • μικροεγκεφαλία;
  • τάση για επιληπτικές κρίσεις
  • η παρουσία δυσμορφισμού του προσώπου.
  • εμφάνιση ελαττωμάτων στην ανάπτυξη οργάνων όρασης.
  • πορσεφαλία;
  • παθολογικές αλλαγές στο fundus.
  • καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη
  • σχιζοσεφαλία;
  • η παρουσία λιποσωμάτων ·
  • διαταραχές στην ανάπτυξη του πεπτικού σωλήνα και την παρουσία σχηματισμών.
  • πρώιμη εφηβεία και πράγματα.

Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με το σύνδρομο Aicardi. Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων της όρασης. Το Agenesis προκαλεί επίσης αλλαγές στα οστά και τις δερματικές αλλοιώσεις..

Καθιέρωση διάγνωσης

Η διάγνωση της αγενέσεως του corpus callosum είναι αρκετά δύσκολη και στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται στο 2-3 τρίμηνο της κύησης. Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

Ωστόσο, η υπερηχογραφία δεν παρέχει την ευκαιρία για την ανίχνευση της νόσου σε όλες τις περιπτώσεις, και εάν η αγενέση του corpus callosum είναι μερική, τότε η ανίχνευσή της είναι ακόμη πιο δύσκολη.

Οι δυσκολίες στη διάγνωση της διαταραχής προκύπτουν λόγω του γεγονότος ότι αυτή η παθολογία συνδέεται συχνά με έναν αριθμό άλλων διαταραχών και γενετικών συμπτωμάτων. Προκειμένου να διεξαχθεί μια πιο λεπτομερής εξέταση του ασθενούς, οι ειδικοί καταφεύγουν σε καρυοτυπία, ανάλυση υπερήχων και μαγνητική τομογραφία.

Χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό μεθόδων εξέτασης, μπορείτε να πάρετε μια πλήρη εικόνα της νόσου.

Βασικά στοιχεία θεραπείας

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τέτοιες ανωμαλίες όπως το corpus callosum. Οι μέθοδοι διόρθωσης εξαρτώνται από τις ασθένειες που προκλήθηκαν από αυτήν την παραβίαση, επομένως, επιλέγονται ξεχωριστά.

Η θεραπεία στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου. Ωστόσο, σύμφωνα με τους ειδικούς, δεν δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα, επιπλέον, οι μέθοδοι δεν έχουν επεξεργαστεί μέχρι το τέλος. Η θεραπεία ως επί το πλείστον συνίσταται στη χρήση ισχυρών φαρμάκων.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

  • βενζοδιαζεπίνες και φαινοβαρβιτάλη, που σας επιτρέπουν να προσαρμόσετε τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων παρουσία βρεφικών σπασμών.
  • κορτικοστεροειδείς ορμόνες (δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη) σε συνδυασμό με βασικά τύπου αντιεπιληπτικά φάρμακα.
  • αντιψυχωσικά και διαζεπάμη φάρμακα, η δράση των οποίων στοχεύει στη μείωση των συμπεριφορικών διαταραχών.
  • Νοοτροπικά (Semax, Piracetam) και φάρμακα νευροπεπτιδίων (Cerebrolysin).
  • Τα παιδιά συνταγογραφούνται συχνότερα Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Εκτός από τη λήψη φαρμάκων, όταν είναι απαραίτητο, πραγματοποιούνται επίσης χειρουργικές επεμβάσεις, για παράδειγμα, πραγματοποιείται διέγερση νεύρου του κόλπου. Αλλά αυτό μπορεί να γίνει μόνο σε περιπτώσεις όπου η πρασινογένεση έχει προκαλέσει σοβαρές διαταραχές στη λειτουργία ζωτικών ανθρώπινων οργάνων.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, έτσι οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και ασκήσεις φυσικοθεραπείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, καταφεύγουν επίσης σε χειρουργική επέμβαση.

Σήμερα, η αγενέση μελετάται προσεκτικά, αλλά δεν έχουν ακόμη επιτευχθεί απτά αποτελέσματα..

Πόσες ημέρες κατανέμονται στους ασθενείς?

Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Περίπου το 80% των παιδιών δεν έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες ή μικρά νευρολογικά προβλήματα.

Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η agenesis του corpus callosum προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων ειδών συνεπειών και σχετικών παθολογιών, και σε μια τέτοια κατάσταση δεν μπορεί να γίνει λόγος για καλή πρόγνωση.

Για τη θεραπεία των αρθρώσεων, οι αναγνώστες μας έχουν χρησιμοποιήσει επιτυχώς το Sustalife. Βλέποντας τη δημοτικότητα αυτού του προϊόντος, αποφασίσαμε να το προσφέρουμε στην προσοχή σας.
Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Οι ασθενείς έχουν μειωμένη νοημοσύνη, νευρολογικά προβλήματα, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και άλλα συμπτώματα με τα οποία δεν ζουν πολύ. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τα συμπτώματά τους και η θεραπεία δεν έχει ιδιαίτερο αποτέλεσμα..

Η γένεση του corpus callosum μπορεί να αποδοθεί σε ασθένειες με μεγάλο αριθμό αναπτυξιακών ανωμαλιών και κακών προγνώσεων.

Μένει μόνο η ελπίδα και η προσευχή

Παρά το γεγονός ότι η agenesis του corpus callosum δεν είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, είναι ελάχιστα κατανοητή..

Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής του σε κάθε περίπτωση, εντοπίζονται μόνο παράγοντες που μπορούν να χρησιμεύσουν ως ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας..

Επίσης, δεν βρέθηκαν αποτελεσματικές μέθοδοι αντιμετώπισης αυτής της κατάστασης και πραγματοποιείται μόνο σύμφωνα με τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών που προκλήθηκαν από την αγενέση. Σε αυτήν την περίπτωση, όλα τα μέτρα στοχεύουν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία..

Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη του corpus callosum.

Αυτή η ενότητα έχει σχεδιαστεί για να φροντίζει αυτούς που χρειάζονται εξειδικευμένο ειδικό, χωρίς να παραβιάζουν τον συνηθισμένο ρυθμό της ζωής τους..

Μου άρεσε το άρθρο στο σύνολό του, αλλά η αγενέση του corpus callosum μπορεί να νικήσει, ίσως όχι πάντα.

Ο γιος μου κατά τη γέννηση: πλήρης αγενέση του σώματος του κάλους, υδροκεφαλία, κολοκεφαλία, ενδοφθάλμια αιμορραγία, μια τρύπα στην καρδιά, ένας μισός πνεύμονας, ο δεύτερος πνεύμονας 1/3, κάποια νεύρα έλειπαν (δεν θυμάμαι, υπάρχει μια μικρή κοιλότητα στο στήθος).

Τώρα 5 ετών, από 1 χρόνο 10 μήνες κόβει τα νύχια του παντού, άρχισε να τρώει και να ντύνεται ανεξάρτητα από την ίδια ηλικία.

Η πρώτη λέξη ειπώθηκε για περίπου ένα χρόνο: Ο Abaka (σκύλος), πέρασε πολύ χρόνο με Ασιάτες ενήλικες και κουτάβια, πώς άρχισε να σέρνεται αμέσως σε αυτά - το καλοκαίρι οι πόρτες του σπιτιού ήταν ανοιχτές. Και έπειτα έτρεξαν προς αυτούς. ΚΑΛΗ ΤΥΧΗ ΣΕ ΟΛΑ ΕΙΔΙΚΑ ΠΑΙΔΙΑ Μαμά τέτοιων μωρών: αγαπήστε τα από την πρώτη μέρα της ζωής σας, ακούστε τον θεραπευτή νευροπαθολόγο σας, αλλά όχι παιδίατρο και όλα θα είναι καλά.

Μετά τον τελευταίο έλεγχο, διαγνώστηκα με agenesis corpus callosum και ο δευτερογενής υδροκεφαλός φοβόταν στην αρχή, τότε κάθε μέρα πηγαίνω στο Διαδίκτυο και το διαβάζω με καθησυχάζει ότι υπάρχουν άνθρωποι σαν εσάς η Έλενα που υποστηρίζουν το τέταρτο παιδί μου και αντιμετώπισαν αυτήν την κατάσταση για πρώτη φορά.

Γένεση του corpus callosum

Διάβασα ιστορίες που αποκάλυψαν ακόμη και κατά λάθος το AMT. Οι άνθρωποι είναι ήδη ενήλικες και ζουν χωρίς να διαμαρτύρονται.

Και δεν σας είπαν εξαιτίας αυτού; Γενετικά ή μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?

Στις σελίδες του προγράμματος Children.Ru, δεν επιτρέπονται σχόλια που παραβιάζουν τους νόμους της Ρωσικής Ομοσπονδίας, καθώς και προπαγάνδα και αντι-επιστημονικές δηλώσεις, διαφημίσεις, προσβολές σε συγγραφείς εκδόσεων, άλλους συμμετέχοντες στη συζήτηση και συντονιστές. Όλα τα μηνύματα με υπερσυνδέσμους διαγράφονται επίσης..

Οι λογαριασμοί χρηστών που παραβιάζουν συστηματικά τους κανόνες θα αποκλειστούν και όλα τα μηνύματα που απομένουν θα διαγραφούν.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το έργο μέσω της φόρμας σχολίων.

Sibmama - για την οικογένεια, την εγκυμοσύνη και τα παιδιά

Καλούμε όλους τους λάτρεις της μαγειρικής να συμμετάσχουν στον μαγειρικό εβδομαδιαίο μαραθώνιο.

μεσολόβιο

Ας ενωθούμε, γράψτε για τον εαυτό σας. Δεν έχουμε γεννηθεί ακόμα, θα ήθελα να μάθω περισσότερα για αυτό από κάποιον που ο ίδιος έχει αντιμετωπίσει κάτι τέτοιο

μας δόθηκε AMT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά αποδείχθηκε ότι κάναμε λάθος, ήταν απλώς κοιλιακή.

Ένα μεγάλο θέμα για το AMT είναι στο μαιευτικό φόρουμ. Υπάρχουν πολλές μητέρες και παιδιά με αυτό το πρόβλημα. Η πρόγνωση συνήθως εξαρτάται από το αν είναι μερική ή πλήρης και εάν συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες. Πάρα πολλά παιδιά με AMT ζουν μια φυσιολογική ζωή και δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Μερικοί φυσιολογικοί ενήλικες το αναγνωρίζουν κατά λάθος κατά τη μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού..

Λαγουδάκι Τιμ 9 χρόνια 2 μήνες 3 ημέρες

Έχω νεώτερο μερικό AMT

Είχαμε παραδώσει την AMT στον γιο μας μερικές ημέρες πριν από την παράδοση και μετά επιβεβαιώσαμε. Έχετε οποιεσδήποτε ανωμαλίες;?

αισθητά έγινε τον 6ο μήνα. άρχισε να κάθεται πολύ αργά, σε 9 μήνες καθόταν μόνο με υποστήριξη. Τώρα είμαστε 1 έτος και 3 μήνες. αλλά δεν περπατάμε ακόμα. απλά σταθείτε. Αλλά για εμάς αυτό είναι ήδη ένα εξαιρετικό αποτέλεσμα. επειδή.

σε 9 μήνες το μωρό ήταν σε άθλια κατάσταση. ήταν κουρέλι.. Δεν ξέρω καν πώς να το εξηγήσω. Ένας νευροπαθολόγος, ο οστεοπαθητικός του Orekhov, βοήθησε πολύ. μας έβαλε στα πόδια της και μας έβαλε.

μας παρακολουθούν ακόμα.

Και ποιος κάνατε υπερηχογράφημα του εγκεφάλου; σε RD?

Είχαμε υπερηχογράφημα τόσο στο νοσοκομείο μητρότητας όσο και στο παιδικό νοσοκομείο και έκαναν μαγνητική τομογραφία σε 9 ημέρες και τώρα έχουμε αυξήσει την προσοχή.

Και στο οποίο η RD γέννησε (αν όχι ένα μυστικό). Και τι σου λένε; τι συνιστάται; Και οι κοιλίες σας (εγκέφαλος) είναι εντάξει?

Είσαι πολύ τυχερός. ότι υπάρχει τόσο μεγάλη προσοχή στο παιδί σας. Γέννησα στα επτά, δεν είχα καν υπερηχογράφημα μετά τον τοκετό. Ο MT μας έχει αναπτυχθεί λίγο και είπαν επίσης ότι το άλλο μέρος θα αναλάβει τις λειτουργίες.

Είχαμε αύξηση στις πρόσθιες κοιλίες και αυξημένη πίεση. αλλά μετά τη θεραπεία η πίεση υποχώρησε. οι κοιλίες έπαψαν να αναπτύσσονται και με τον καιρό όλα θα μεγαλώνουν. μέχρι στιγμής οι προβλέψεις είναι καλές. ttt.

Ναί. όταν συναντήσετε αυτό.. θα συνειδητοποιήσετε τα πάντα διαφορετικά.

η γέννηση πήγε καλά.

παρακολούθησαν τις κοιλίες - σε 4 μήνες έπιναν πορεία διακάρβης. οι κοιλίες έχουν μειωθεί και τώρα το μέγεθός τους είναι το ανώτερο όριο του φυσιολογικού.

ξεκινώντας από 2,5 μήνες κάνουμε μασάζ. Τώρα 1,4 και έχουμε ήδη τον 9ο χρόνο.

εξωτερικά, το παιδί δεν διαφέρει από τα άλλα παιδιά, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων. σε ένα χρόνο άρχισε ταυτόχρονα να σηκώνεται και να καθίσει (εκείνη τη στιγμή πίνουμε ένα κοίτη). πριν από αυτό, ο ίδιος σηκώθηκε στις λαβές από μια επιρρεπής θέση με ίσια πόδια (διάβασα, κάποιος είχε ένα παιδί να σηκωθεί με τον ίδιο τρόπο) και κάθισε αν φυτεύτηκε.

τώρα στο 1.4 πηγαίνει για μία λαβή, αν για δύο τρέχει. κατανοεί τα πάντα, λατρεύει να βλέπει βιβλία και να ακούει, προσπαθεί να μιλήσει, γνωρίζει λίγα λόγια, συλλέγει πυραμίδες, λατρεύει τα αυτοκίνητα.

τώρα ξεκινήσαμε να πίνουμε τη δεύτερη πορεία κοτιτίου. άλλα φάρμακα - οι ενέσεις εγκεφαλολυσίνης και κορτιξίνης, tanakan, magneB6 στην περίπτωσή μας ήταν άχρηστες.

Τι καλή τύχη σε σένα!

και παρατηρήσατε σε ποιο γιατρό; από την πολυκλινική για εγγραφή; ή όχι?

Γένεση του corpus callosum

Αφήστε όλα αυτά να είναι απλώς ένα σφάλμα υπερήχων!

Τον δείχνω πώς να βάλει μια πυραμίδα στη σειρά. Δείχνω χρώματα και πολλά άλλα. Υπάρχουν επιτυχίες και είναι καλό.

δεν έχουμε ακόμη ένα μήνα, αλλά στο υπερηχογράφημα βάλτε την ατζένωση του corpus callosum μόνο γεμάτη ή μερική που δεν ταυτοποιήθηκε. Η μαγνητική τομογραφία δεν έχει γίνει ακόμη. το πρώτο παιδί είναι φυσιολογικό. Δεν ξέρω τι να περιμένω και τι να κάνω.

Ο νευρολόγος μας λέει ότι με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να υπάρχει καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, ένα παιδί μπορεί αργότερα να καθίσει, να σηκωθεί, να αρχίσει να περπατά... τέτοια παιδιά συνιστάται να πάνε στο νηπιαγωγείο όχι νωρίτερα από 3-4 ετών, επειδή σε αυτήν την ηλικία συμβαίνουν συναδέλφους στην ανάπτυξη.

Πριν από 2 χρόνια, έβαλαν πλήρη αγενέση του corpus callosum σε 21 εβδομάδες. Ταξιδέψαμε γύρω από όλους τους καλύτερους ειδικούς με την ελπίδα μιας λανθασμένης διάγνωσης, αν και δεν αμφισβητήσαμε καθόλου τον επαγγελματισμό του ειδικού που έκανε τον έλεγχο.

Ως αποτέλεσμα, φτάσαμε στη Βοϊβοντίνα, η οποία είναι επίσης επικεφαλής του τμήματος για όλα τα προβλήματα με τα παιδιά. Είπε λοιπόν ότι φυσικά πολλοί άνθρωποι ζουν και δεν γνωρίζουν ότι έχουν αγενέση και δεν διαφέρουν από τους υπόλοιπους, αλλά εδώ είναι 50 έως 50.

Αλλά η πιθανότητα αρνητικού αποτελέσματος είναι πιο εμφανής. Και όταν ρωτήθηκε τι θα έκανε στη θέση μας, δήλωσε ξεκάθαρα ότι θα τερματίσει την εγκυμοσύνη, ότι τη δεύτερη φορά αυτό δεν θα συμβεί ξανά, προφανώς ακριβώς όπως τα αστέρια έπεσαν.

Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος το παιδί να είναι καταδικασμένο για τη ζωή του. Παρεμπιπτόντως, η γενετική συμφώνησε με αυτό. Δυστυχώς, λοιπόν, το αποτέλεσμα της εγκυμοσύνης ήταν λυπηρό.

κορίτσια, η agenesis δεν είναι πρόβλημα, έχω έναν φίλο που είναι στρατηγός, είναι ήδη 65 ετών, υπήρχε πίεση μόνο στα γηρατειά, έκαναν μαγνητική τομογραφία και έχει πλήρη agenesis.

Η κόρη μου ήταν 1 g 2 μηνών. Το corpus callosum τέθηκε σε εφαρμογή κατά τη λήψη του. Εδώ, ο νευρολόγος είχε μια ανάπτυξη που αντιστοιχεί στην ηλικία. Μιλάμε έως και 20 λέξεις) Κάθισε, πήγε όλη την ώρα..

δυσπλασία της εγκεφαλικής πήξης της υποπλασίας του corpus callosum του συνδρόμου cerebellum dandy walker καθυστέρησε την ψυχοκινητική ανάπτυξη μετά από 2 μήνες πηγαίνουμε στο νευρολογικό κέντρο για θεραπεία. 2 χρόνια εξακολουθούμε να μην πηγαίνουμε στην ανάπτυξη έχουμε λίγο ακόμα. Πηγαίνουμε ήδη για ένα στυλό. Η εγκυμοσύνη ήταν φυσιολογική ο υπέρηχος δεν έδειξε τίποτα.

Το παιδί μου είναι φυσιολογικό, άσε να έχει καθυστερημένη ανάπτυξη, αλλά αναπτύσσεται στο Διαδίκτυο τρομερά εκεί που λένε για τη διάγνωση, αλλά αυτό δεν είναι αλήθεια. Ψέμα ειλικρινά και δεν λέει τίποτα λάθος. Αλλά δεν λυπάμαι για τον πολυαναμενόμενο γιο μου που έρχεται στον κόσμο. είναι τόσο κακό. Μου λέει μητέρα, πατέρας, γυναίκα, ναι, ο γιατρός με συμβούλεψε ακόμη και να αρνηθώ στο σπίτι..

Ποτέ δεν θα σταματούσα το παιδί μου. ΕΝΑ.

Και στις 22 εβδομάδες με έβαλαν το ίδιο πράγμα, ενώ συλλέγουν έγγραφα, 24 εβδομάδες. Την Πέμπτη πήγε στο νοσοκομείο μητρότητας για διακοπή, αλλά την Παρασκευή αρνήθηκαν να διακόψουν τη διαβούλευση, λένε ότι μόνο 22 εβδομάδες μπορούν τώρα να παραγγελθούν.

Το μωρό μου είναι 11 μηνών, έχει διάγνωση AMT κινδύνων από άλλες 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Δεν καθόμαστε στα χέρια, δεν παίρνουμε τίποτα και δεν βλέπουμε το πιο σημαντικό πράγμα και δεν έχουμε προβλέψεις για την ψυχική ανάπτυξη. Το AMT είναι ένα από τα πολλαπλά γενετικά ελαττώματα. Τι να κάνω σε τέτοιες περιπτώσεις όταν δεν άκουσα τους γιατρούς και ήλπιζα για ξαφνικό χτύπημα. Και μόνο εξαιτίας μου υποφέρει το μωρό μου.

Η μαμά δεν θα χάσει

Περιγραφή παθολογίας

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου είναι ένας εγκεφαλικός ιστός με τη μορφή δύο λεπτών πλακών. Ανάμεσά τους υπάρχει μια κοιλότητα που μοιάζει με κενό σε σχήμα. Σκοπός του είναι να γίνει διάκριση μεταξύ των περιοχών του corpus callosum και του μπροστινού μέρους του εγκεφάλου. Ο ρόλος του διαφράγματος στη συνολική εργασία του σώματος δεν είναι πλήρως κατανοητός. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι η απουσία αυτού του στοιχείου υποδηλώνει διάφορες δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Υπό κανονικές συνθήκες, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιέχεται μεταξύ των πλακών που σχηματίζουν το διαφανές διάφραγμα. Εάν συμβεί συσσώρευση υγρών σε αυτήν την κοιλότητα, τότε μιλάμε για το σχηματισμό κύστης ή κοιλότητας Verge.

Αυτό το παθολογικό φαινόμενο είναι σχηματισμός κοιλότητας, παρόμοια με μια κάψουλα, η οποία περιέχει υγρό στο εσωτερικό. Τα τοιχώματα της κύστης είναι αρκετά πυκνά. Όταν το μέγεθός του φτάσει σε ορισμένες παραμέτρους, η κάψουλα θα ασκήσει πίεση στον περιβάλλοντα ιστό, γεγονός που θα προκαλέσει αγγειακή συμπίεση και αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.

Μια κύστη του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου διαγιγνώσκεται στο 60% των νεογέννητων. Εάν το μωρό γεννηθεί πρόωρα, μια τέτοια ανωμαλία υπάρχει αναγκαστικά σε αυτόν.

Συχνά, η απόκλιση δεν εκδηλώνεται, επομένως, μια κύστη ανακαλύπτεται κατά τύχη, κατά τη διάρκεια σύνθετων εξετάσεων. Αλλά μερικές φορές η ανάπτυξη του νεοπλάσματος προκαλεί συχνό πόνο στο κεφάλι, απώλεια μνήμης, μειωμένη οπτική λειτουργία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η κύστη υποχωρεί ανεξάρτητα στο 85% των περιπτώσεων.

Ο κυστικός σχηματισμός δεν αποτελεί άμεσο κίνδυνο για την υγεία. Ωστόσο, με τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό του, μπορεί να συμβούν μη αναστρέψιμες αλλαγές στις δομές του εγκεφάλου, οι οποίες επηρεάζουν την κατάσταση του ατόμου και τη λειτουργία του σώματός του στο σύνολό του..

Η επικεφαλής του Τμήματος Νευροχειρουργικής του Κλινικού Νοσοκομείου Ροστόφ Karen Ayrapetov θα μιλήσει για τα αίτια της εμφάνισης μιας κύστης στον εγκέφαλο:

Μια κύστη του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου μπορεί να είναι είτε συγγενής, να σχηματιστεί στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης ή να αποκτήσει, η οποία μπορεί να σχετίζεται με τραυματισμούς, διάσειση και φλεγμονώδεις διεργασίες.

Συνήθως, οι μέγιστες διαστάσεις της κύστης δεν υπερβαίνουν τα 4 mm, αν και δεν αποκλείεται ο κίνδυνος ανεξέλεγκτου πολλαπλασιασμού του νεοπλάσματος.

Οι γιατροί δεν θεωρούν το περιγραφόμενο νεόπλασμα ως σοβαρή παθολογία που απειλεί τη ζωή του ασθενούς, αλλά τον χαρακτηρίζει ως αναπτυξιακή ανωμαλία.

Αιτίες

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη κύστεων Verge:

  • τραυματισμοί στο κεφάλι
  • φλεγμονή των μηνυμάτων
  • μολυσματικές ασθένειες, ειδικά αλλοιώσεις του μηνιγγιτιδοκόκκου.
  • τραυματισμοί στο κεφάλι με εγκεφαλική βλάβη και βραχυπρόθεσμη οξεία παραβίαση των λειτουργιών του.
  • εγκεφαλική αιμορραγία.

Αν μιλάμε για μια συγγενή μορφή παθολογίας, τότε οι γιατροί τείνουν να το αποδίδουν σε αναπτυξιακές ανωμαλίες που δεν είναι απειλητικές για τη ζωή και προκαλούνται στις περισσότερες περιπτώσεις από ενδομήτριες λοιμώξεις, ταυτόχρονα μπορούν να συνδυαστούν με άλλες παθολογίες:

  • παραβίαση του μηχανισμού κίνησης ή απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
  • μείωση του αριθμού των αξόνων στο οπτικό νεύρο.
  • παθολογικές συνδέσεις μεταξύ φλεβών και αρτηριών.
  • αραχνοειδής κυστικός σχηματισμός;
  • Ανωμαλία Chiari, στην οποία ο λεμφοειδής ιστός της παρεγκεφαλίδας συμπιέζει το μυελό oblongata.
  • άτυπος εντοπισμός νευρώνων, στον οποίο η μετανάστευση νευρικών κυττάρων του εγκεφαλικού φλοιού συμβαίνει με παραβιάσεις.

Η αιτία της συγγενούς μορφής παθολογίας θεωρείται όχι μόνο ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου και της λοίμωξης, αλλά και τραυματισμοί που έλαβε το έμβρυο κατά την ανάπτυξη εντός της μήτρας της μητέρας, καθώς και η πρόωρη γέννηση

Ru: Τι είναι η διαφανής αντιγόνο διαφράγματος

Συνδρομικές μορφές σηπτικής οπτικής δυσπλασίας. Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με το σύνδρομο Aicardi. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα..

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση δύο χιλιάδων αντιλήψεων και μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικότητα ή αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου το 80% των παιδιών δεν έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες ή παρατηρούνται μικρά νευρολογικά προβλήματα. Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη, ευνοϊκές προβλέψεις.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, επομένως, οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Η θεραπεία στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου..

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων της όρασης..

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμούς και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη..

Οι ασθενείς σε αυτήν την ομάδα είχαν την τάση να εκδηλώνουν μια κατάσταση με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων ή / και οφθαλμικών συμπτωμάτων.

Είχαν το φυσιολογικό μέγεθος των κοιλιών του εγκεφάλου, το υπόλοιπο του διαφανούς διαφράγματος και την οπτική ακτινοβολία κανονικής εμφάνισης (δέσμη Graziole). Από αυτό μπορούμε να καταλήξουμε στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της agenesis του corpus callosum. Το σχήμα του corpus callosum είναι επίπεδο και πλάτος. Το corpus callosum ονομάζεται πλέγμα των νεύρων του εγκεφάλου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Γυαλιά με φακούς κατασκευασμένους από ειδικό πολυανθρακικό οπτικό πλαστικό προστατεύουν τα μάτια των ασθενών και συνταγογραφούνται για συνεχή χρήση..

Επισκεφθήκαμε σήμερα έναν οφθαλμίατρο, βρήκαν μια μικρή δυσπλασία, αλλά λένε ότι μπορεί να οφείλεται στην πρόωρη ωριμότητα και την υποξία. Μια έκτοπη του οπίσθιου βλεννογόνου αδένα (εκτομή της οπίσθιας υπόφυσης - PPE) είναι μια έκτοπη μιας ομάδας κυττάρων της οποίας η λειτουργία είναι τόσο φυσιολογική όσο και της οπίσθιας υπόφυσης. Περισσότερο από το 93% των ασθενών με οπτική υποπλασία έχουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (6,9,13,30).

Πόσες ημέρες κατανέμονται στους ασθενείς?

Μέχρι 1 έτος, οι αποκλίσεις δεν ήταν αισθητές. Ένας γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων. Σε αυτήν την περίπτωση, όλα τα μέτρα στοχεύουν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία. Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής του σε κάθε περίπτωση, εντοπίζονται μόνο παράγοντες που μπορούν να χρησιμεύσουν ως ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Σήμερα, η αγενέση μελετάται προσεκτικά, αλλά δεν έχουν ακόμη επιτευχθεί απτά αποτελέσματα..

Έχουμε ένα κορίτσι, αν και πρόωρο, αλλά φαίνεται να αναπτύσσεται αρκετά καλά. Φυσικά, μια τέτοια διάγνωση φύλαγε και απογοητεύτηκε, γιατί είναι ήδη αγαπητή και έτσι θέλω να μην υπάρχει ανεπανόρθωτη. Ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις.!

Έλλειψη διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου είναι δύο φύλλα που τρέχουν παράλληλα μεταξύ τους, που βρίσκονται μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Από δομή, το διάφραγμα είναι μια συσσώρευση λευκής ύλης και γλοίας. Ανάμεσα στα τοιχώματα του διαμερίσματος υπάρχει ένας χώρος - μια κοιλότητα. Περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτός ο χώρος καλείται μερικές φορές η πέμπτη κοιλία, κάτι που δεν είναι.

Το διάφραγμα σχηματίζεται μετά από 12 εβδομάδες εμβρυϊκής ζωής. Στη συνέχεια σχηματίζεται μια κοιλότητα. Κανονικά, το μέγεθος του χώρου δεν υπερβαίνει τα 10 mm. Παρά την έλλειψη άμεσης επικοινωνίας με τους αγωγούς του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, η πέμπτη κοιλία εξακολουθεί να περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Κανονικά, μετά το δεύτερο τρίμηνο, η κοιλότητα μεταξύ των φύλλων αρχίζει να κλείνει. Ωστόσο, δεν υπάρχουν τελικοί όροι για την υπερανάπτυξη του χώρου: η εξάλειψη μπορεί να λήξει, για παράδειγμα, έως την ηλικία των 40 ετών ή να παραμείνει ανοιχτή μέχρι το τέλος της ζωής.

Υπάρχουν παθολογίες που σχετίζονται με αυτά τα ελαττώματα σε αυτήν τη δομή:

  1. Έλλειψη διαφράγματος.
  2. Κύστη στην κοιλότητα του διαφράγματος.
  3. Μη ανάπτυξη διαφανών φύλλων διαφράγματος.

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να λειτουργήσουν ως ανεξάρτητες ασθένειες ή σε ένα σύμπλεγμα άλλων συνδρόμων. Μερικές φορές αυτά τα φαινόμενα θεωρούνται ως ατομικά χαρακτηριστικά της δομής του εγκεφάλου, εάν δεν παραβιάζουν την ανθρώπινη προσαρμογή και δεν επηρεάζουν την υγεία.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι καμία από αυτές τις παθολογίες δεν απειλεί τη ζωή ενός ατόμου. Το μέγιστο είναι περιοδική δυσφορία.

Αιτίες

Οι παθολογίες του διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνιες, επομένως δεν υπάρχουν ακριβείς λόγοι. Ωστόσο, υπάρχουν προτάσεις:

  • Χρόνια υποξία του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Οι προηγούμενες λοιμώξεις της μαμάς κατά τη διάρκεια της κύησης, για παράδειγμα, τοξοπλάσμωση ή πνευμονία.
  • Τραυματισμοί στο κρανίο και στον εγκέφαλο εάν η νόσος του διαφράγματος έχει αποκτηθεί στη φύση.
  • Πρόωρο. Σε αυτήν την περίπτωση, η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στο μωρό σε 100% περιέχει κύστη.
  • Μητρικός αλκοολισμός.
  • Η απόκτηση επέκτασης κοιλότητας μπορεί να προκύψει από παρατεταμένο μποξ.
  • Το κυστικό διάφραγμα μπορεί να είναι συγγενές και να αποκτηθεί. Η πρώτη επιλογή βρίσκεται για τους παραπάνω λόγους, η δεύτερη - για τραυματισμούς στο κρανίο, αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια και νευρο-μολύνσεις.

Το διαμέρισμα μπορεί να λείπει λόγω:

  1. Διαταραχές στο σχηματισμό του corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - ένα ελάττωμα λόγω του οποίου τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται καθόλου.
  3. Η Septo-οπτική δυσπλασία αποτελεί παραβίαση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, στην οποία διαταράσσεται ο σχηματισμός των μπροστινών δομών του εγκεφάλου.

Συμπτώματα

Η μη ανάπτυξη φύλλων με διαφανές διάφραγμα δεν αναπτύσσει κλινική εικόνα. Ωστόσο, ορισμένες αμερικανικές επιστημονικές δημοσιεύσεις αναφέρουν ότι το μη κλείσιμο των πλακών αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ψυχικών διαταραχών: διπολική συναισθηματική διαταραχή, σχιζοφρένεια, διαταραχή κοινωνικής προσωπικότητας.

Μια κύστη ενός διαφανούς διαφράγματος, εάν είναι συγγενής, θεωρείται τύπος φυσιολογικής ανατομίας. Η αποκτηθείσα επιλογή αναπτύσσει μια κλινική εικόνα του εγκεφαλικού τύπου:

  • Πονοκέφαλο. Εμφανίζεται λόγω της αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, η οποία προκαλείται από την αύξηση του μεγέθους της κύστης. Ο πονοκέφαλος έχει συνήθως εκρηκτικό χαρακτήρα.
  • Περιοδική εξασθένηση της συνείδησης. Τις περισσότερες φορές, αναπτύσσεται ως ένας τύπος υπνηλίας - μια εύκολη παραλλαγή μιας διαταραχής της συνείδησης στην οποία ο ασθενής αναστέλλεται, λήθαργος, υπνηλία και αποπροσανατολισμένος. Επίσης υπάρχει λήθαργος και αδιαφορία για οποιαδήποτε δραστηριότητα.
  • Ζάλη.
  • Έμετος που εμφανίζεται χωρίς προηγούμενη ναυτία και συχνά δεν σχετίζεται με το φαγητό. Ο εμετός συνήθως ανακουφίζει τον ασθενή..
  • Σπαστικές κρίσεις. Εμφανίζεται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογνά μπορεί να περιέχει μια μεγάλη κύστη. Στη συνέχεια, λόγω ερεθισμού των μηνιγγιών, τα μηνιγγικά συμπτώματα εμφανίζονται στην κλινική εικόνα:

  1. Πονοκέφαλο.
  2. Διέγερση.
  3. Ναυτία και έμετος.
  4. Υπερβολική ευαισθησία του δέρματος, υπερευαισθησία στον ήχο, φωτοφοβία.
  5. Το παιδί μπορεί να πάρει μια συγκεκριμένη στάση μηνιγγίωσης - τη στάση ενός σκύλου βατράχου. Τα χέρια πιέζονται στο στήθος, τα πόδια τραβούν στο στομάχι, το οποίο τραβιέται. Επίσης, λόγω της υπερτονικότητας των μυών του αυχένα, το κεφάλι ρίχνει πίσω.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνια. Τις περισσότερες φορές η παθολογία καθορίζεται μεμονωμένα. Η κλινική εικόνα δεν αναπτύσσεται.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα και παράπονα, επομένως αντικειμενικά δεδομένα παρέχονται μόνο από την οργανική μέθοδο έρευνας: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Σε πολυεπίπεδες τομές με αγενέση και υποανάπτυξη του διαφράγματος, παρατηρείται αύξηση της απόστασης μεταξύ των πρόσθων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών. Συχνά οι πλευρικές κοιλίες συνδυάζονται σε μία κοιλότητα.

Μια κύστη στη μαγνητική τομογραφία μοιάζει με σχηματισμό με μειωμένη πυκνότητα, που εντοπίζεται μεταξύ των πρόσθων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών.

Για νεογέννητα και έγκυες γυναίκες, μπορεί να χρησιμοποιηθεί νευροσκόπηση. Η μέθοδος σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε την κύστη του εγκεφάλου στο έμβρυο, να προσδιορίσετε το μέγεθος και τη θέση του.

Στη θεραπεία ασθενειών του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου δεν χρειάζονται λόγω της πενιχρής κλινικής εικόνας. Η θεραπεία συνταγογραφείται όταν εκδηλώνονται συμπτώματα. Σε αυτήν την περίπτωση, η συμπτωματική θεραπεία.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, η ενδοκρανιακή πίεση σταθεροποιείται. Για αυτό, συνταγογραφούνται διουρητικά, τα οποία μειώνουν την ποσότητα υγρού στον εγκέφαλο. Εάν δεν βοηθήσουν - σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, συνταγογραφείται κοιλιακή τομή - διάτρηση των κοιλιών του εγκεφάλου και αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Για τα υπόλοιπα, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Τα αντισπασμωδικά και τα ηρεμιστικά συνταγογραφούνται για την ανακούφιση των σπασμών και της ψυχικής διέγερσης. Για τη μείωση των πονοκεφάλων, στον ασθενή χορηγείται αναλγητικό. Με συχνό εμετό, οι συνθήκες νερού-αλατιού και οξέος-βάσης πρέπει να είναι ισορροπημένες.

Διαφανής αντιγονική διάπλαση

Η απουσία (agenesis) ενός διαφανούς διαφράγματος μπορεί να συμβεί σε απομόνωση ή σε συνδυασμό με άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Επιδημιολογία

Διαφανές διάφραγμα απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως σε 2-3 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Παθολογία

Η έλλειψη διαφανούς διαφράγματος μπορεί να είναι συνέπεια της εξασθενημένης νευροεμβρυονικής ανάπτυξης ή να αναπτυχθεί για δεύτερη φορά με άλλες παθολογίες ασθενειών.

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος απεικονίζεται πάντα κατά τη διάρκεια της περιόδου από 17 έως 37 εβδομάδες με διμετρική διάμετρο από 44 έως 88 mm. Εάν δεν υπάρχει κοιλότητα κατά την οπτικοποίηση, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου έως και 18 εβδομάδες και μετά από 37 θεωρείται ότι είναι ο κανόνας.

Αιτίες

Μειωμένη νευροεμβρυονική ανάπτυξη

  • απομονωμένος
  • μεσολόβιο
  • ολοπροεγκεφαλία
  • Σύνδρομο Avid
  • σηπτική οπτική δυσπλασία

Επίκτητος

  • συγγενής υδροκεφαλία;
  • Υδροεγκεφαλία;
  • πορσεφαλία;

Διαγνωστικά

Ένα διαφανές διάφραγμα δεν απεικονίζεται, μια άμεση σύνδεση των μετωπικών κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Επιπλέον, μπορεί να συμβεί:

  • μετωπικά κέρατα με τη μορφή τετραγώνου.
  • ασυνήθιστα χαμηλή θέση του τόξου.

Νευροσκόπηση: Συγγενείς δυσπλασίες

ΣΥΓΓΡΑΦΕΑΣ: Lori L. Barr

Λέξεις-κλειδιά: Νευρογράφημα, νευροσκόπηση, υπερηχογράφημα της κεφαλής

Λόγω του χαμηλού κόστους, της κινητικότητας και της ασφάλειάς του, η νευροζωογραφία παραμένει η προτιμώμενη μέθοδος για την έγκαιρη απεικόνιση του εγκεφάλου ενώ οι γραμματοσειρές είναι ανοιχτές. Αυτό το άρθρο παρέχει βασικές πληροφορίες για τη βελτίωση της διάγνωσης της νευρολογικής παθολογίας που αναπτύσσεται στα βρέφη. Αυτή η ικανότητα αναπτύσσεται καλύτερα με τη σάρωση ασθενών μετά από μια αρχική εξέταση από έναν εξειδικευμένο ειδικό στη διάγνωση υπερήχων. Σε όλες τις περιπτώσεις, είτε πρόκειται για μια συγγενή, μολυσματική, νεοπλασματική ή τραυματική παθολογία, νευροσκόπηση, είναι συχνά το πρώτο διαγνωστικό βήμα. Πρόσθετες μέθοδοι τμηματικής απεικόνισης χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση δομών και λειτουργιών που είναι δύσκολο να οπτικοποιηθούν με τη χρήση νευροσκόπησης, δηλαδή: υποαραχνοειδής χώρος κατά τη διάρκεια αιμορραγιών. εκτίμηση όγκων ή βλαβών που καταλαμβάνουν χώρο ως μέρος του προεγχειρητικού σχεδιασμού · όταν πρόκειται για αποσαφήνιση της διαδικασίας απομυελίνωσης.

Οι σύγχρονες εξελίξεις στη νευροσκόπηση, όπως η τρισδιάστατη (τρισδιάστατη) απεικόνιση, ο ποσοτικός χαρακτηρισμός των ιστών και η χρήση της ενίσχυσης της αντίθεσης, βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της κλινικής έρευνας εισαγωγής. Η συνεχής έρευνα σε αυτούς τους εξειδικευμένους τομείς θα βοηθήσει στην ακριβέστερη μέτρηση σημαντικών παραμέτρων που είναι σημαντικές για την πρόβλεψη των αποτελεσμάτων των ασθενών..

ΣΥΝΕΔΡΙΑΚΕΣ ΑΝΩΜΙΛΕΣ

Ο διαχωρισμός των συγγενών δυσπλασιών σε 4 υποομάδες με βάση τους όρους της εμβρυολογικής νευρολογικής ανάπτυξης που προτείνονται από τους van der Knapp και Valk παραμένει το αποδεκτό πρότυπο για τη διαίρεση των συγγενών δυσπλασιών σε κατηγορίες. Μεταξύ των 4 υποομάδων υπάρχουν: επαγωγή ραχιαίας (πρωτογενής νευροποίηση σε ηλικία κύησης 3-4 εβδομάδων [HB], δευτερογενής νευροποίηση στις 4-40 εβδομάδες HB). κοιλιακή επαγωγή (την 5-8η εβδομάδα της ηπατίτιδας Β) νευρικός πολλαπλασιασμός, διαφοροποίηση και ιστογένεση (την 8-16η εβδομάδα της ηπατίτιδας Β). μετανάστευση νευρώνων (8-20 εβδομάδες ηπατίτιδας Β 1 έτος μετά τη γέννηση). Το άρθρο ασχολείται με ανωμαλίες στις οποίες ο υπέρηχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση.

Η απεικόνιση πριν και μετά τον τοκετό είναι σημαντική λόγω της ευθραυστότητας των μεμβρανών σε σχέση με τα εκτεθειμένα στοιχεία του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) σε ασθενείς με κεφαλοκήλη, μηνιγγοκέλη, μυελομυγκοκέλη και άλλα ελαττώματα κλεισίματος (Εικ. 1).

Σύκο. 1. Κεφαλοκήλη. (Α) Το αριστερό μετωπικό οβελιαίο νευρογράφημα σε ένα νεογέννητο με μεγάλο νεόπλασμα μαλακού ιστού του τριχωτού της κεφαλής δείχνει εγκεφαλοκήλη, το οποίο περιέχει τόσο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (C) όσο και μέρος του μετωπιαίου λοβού (F). (Β) Ένα στεφανιαίο δια-κοιλιακό νευρογράφημα του εμβρύου μέσω του πίσω μέρους της κεφαλής δείχνει ένα μεγάλο ινιακό εγκεφαλοκήλη που περιέχει το μεγαλύτερο μέρος της παρεγκεφαλίδας (C). Σημειώστε την απουσία ενός ηχογονικού θησαυροφυλακίου του κρανίου γύρω από την παρεγκεφαλίδα..

Η προγεννητική σάρωση των εμβρύων μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας του ΗΒ θα επιτρέψει την οπτικοποίηση της τέταρτης κοιλίας ως μετρήσιμη ενδοκρανιακή διαφάνεια στην προβολή μεσαίου οβελίου, η οποία είναι πλέον δημοφιλής για τη μέτρηση της ινιακής διαφάνειας. Εάν η τέταρτη κοιλία δεν είναι ορατή, αυτό υποδηλώνει ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι η μέθοδος επιλογής μετά τη γέννηση. Κατά την οπτικοποίηση της πραγματικής κεφαλοκέλης, της μηνιγγοκήλης ή του μυελομυγγενόκελου, επιδιώκονται δύο στόχοι, συγκεκριμένα, ο προσδιορισμός του βαθμού βλάβης του νευρικού σωλήνα και η παρουσία του περιεχομένου της σακούλας. Συγκεκριμένα, το ερώτημα είναι αν υπάρχουν νευρικά στοιχεία στον σάκο, καθώς η χειρουργική επέμβαση αλλάζει.

Παραμόρφωση Chiari

Η νευροσογραφία είναι αποτελεσματική στον εντοπισμό, την πραγματοποίηση χειρουργικής επέμβασης και την επακόλουθη δυναμική παρατήρηση των παραμορφώσεων του Chiari. Τα βρέφη με Chiari I μπορεί να υπάρχουν με σημάδια παθολογίας που είναι ασυμπτωματικά και εντοπίζονται τυχαία (Εικ. 2).

Σύκο. 2. Παραμόρφωση Chiari I. Το οβελιαίο νευρογράφημα δείχνει την απουσία υγρού σε μια μεγάλη δεξαμενή (βέλος). Σημειώστε ότι η τέταρτη κοιλία μετατοπίζεται με κόντρα και κάπως ισοπεδωμένη (καμπύλο βέλος).

Εάν αυτοί οι ασθενείς εμφανίσουν παθολογικά συμπτώματα, η ενδοεγχειρητική νευροσκόπηση μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην ανάλυση της διαδικασίας. Συνήθως, ο χειρουργός θέλει να μάθει πόσο μακριά από τον αυχενικό σωλήνα οι αμυγδαλές παλμούνται με εγκεφαλονωτιαίο υγρό παλμό (CSF) προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί η ανάπτυξη της σύριγγας. Τα βρέφη με Chiari II, δυσγενέσεις του οπίσθιου εγκεφάλου, είναι συνήθως παρόντα κατά τη γέννηση σε συνδυασμό με μια σχισμή της σπονδυλικής στήλης (spina bifida). Η νευροσογραφία είναι αποτελεσματική για τη διάγνωση του δευτερογενούς υδροκεφαλού στη δυναμική μετά το κλείσιμο ενός νευρικού σωλήνα. Τα ηχογραφικά ευρήματα στο Chiari II περιλαμβάνουν μια μετατόπιση προς τα κάτω και μια αύξηση στην τέταρτη κοιλία, ένα προεξέχον διάμεσο σώμα, την εξάλειψη μιας μεγάλης δεξαμενής, τη χαμηλή κατευθυντικότητα των πρόσθων κέρατων των πλευρικών κοιλιών και μια κατάθλιψη του δρεπάνι (Εικ. 3).

Σύκο. 3. Παραμόρφωση του Chiari II. (Α) Το οβελιαίο νευρογράφημα του νεογέννητου δείχνει μια μετατόπιση προς τα κάτω και την επέκταση της τέταρτης κοιλίας (4) και μια διόγκωση του μέσου σώματος (Μ). Η μεγάλη δεξαμενή εξαλείφεται. (Β) Η οπίσθια στεφανιαία εικόνα μέσω του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας δείχνει μια προεξοχή των πλευρικών (L) και τρίτων (3) κοιλιών με μια ασυνήθιστα διαμορφωμένη τέταρτη κοιλία (βέλος). (Γ) Η πρόσθια στεφανιαία εικόνα μέσω του κεφαλιού του μωρού δείχνει χαμηλή κατεύθυνση των πρόσθιου κέρατος (Α) των πλευρικών κοιλιών και μια εντύπωση του δρεπανιού του εγκεφάλου (βέλος).

Άλλα χαρακτηριστικά ευρήματα είναι η κολποκεφαλία, η υδροκεφαλία, η δυσγένεση του corpus callosum και η συριγγοϋδρομυλία. Τα σειριακά νευρογράμματα εκτελούνται με το ίδιο βάθος εικόνας, οπότε το μέγεθος των κοιλιών συγκρίνεται εύκολα εάν δεν χρησιμοποιείται τρισδιάστατη εικόνα. Ο υδροκεφαλός σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως προκαλείται από στένωση της παροχής νερού (Εικ. 4).

Σύκο. 4. Στένωση της παροχής νερού. (Α) Το οβελιαίο νευρογράφημα δείχνει αύξηση στις τρίτες (3) και πλευρικές (L) κοιλίες. Δώστε προσοχή στην πρόπτωση των παρεγκεφαλίδων αμυγδαλών στην τρύπα (βέλος). (Β) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει διευρυμένες πλευρικές (L) και τρίτες (3) κοιλίες.

Η κοιλιακή επαγωγή οδηγεί στο σχηματισμό του οπίσθιου εγκεφάλου, του μεσαίου εγκεφάλου, του πρόσθιου εγκεφάλου και του προσώπου. Οι ανωμαλίες της κοιλιακής επαγωγής περιλαμβάνουν ανωμαλίες του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρεγκεφαλιδικές δυσπλασίες, ραχιαίες κύστεις, ολοπροεγκεφαλία και διαφανή πρασινογένεση / δυσγενέση. Οι αποκλίσεις του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας υπερήχους, ενώ άλλες κατηγορίες βρίσκονται μόνο σε νευρογράμματα, εάν ο χειριστής είναι εξοικειωμένος με την πιθανή διάγνωση και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Όταν πραγματοποιείται νευροσκόπηση με αυτή τη γνώση, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να καθυστερήσει μέχρι αργότερα στο βρέφος, όταν η κλινική ταυτόχρονη αξιολόγηση της προόδου μυελινώσεως καθίσταται πιο σημαντική..

Οι εγκεφαλικές ανωμαλίες είναι διαταραχές της κοιλιακής επαγωγής. Ο προγεννητικός υπέρηχος 3D είναι πολύ ελπιδοφόρος για την ακριβή διάγνωση αυτών των ανωμαλιών. Οι κυστικές δυσπλασίες του οπίσθιου φώσου είναι το αποτέλεσμα της δυσγενέσεως του παλαιοκερεβέλου (τεμαχισμένο και σκουλήκι) και είναι γενικά αποδεκτές. Αυτές οι δυσμορφίες περιλαμβάνουν το φάσμα Dandy Walker και τα μεγάλα της μεγάλης δεξαμενής. Οι μεμονωμένες ανωμαλίες σκουληκιών και το σύνδρομο Joubert είναι επίσης παλαιοεγκεφαλική προέλευση. Η νέα παρεγκεφαλίδα (neocerebellum) αποτελείται από τα υπόλοιπα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Η διγένεση μιας νέας παρεγκεφαλίδας οδηγεί σε συνδυασμένη παρεγκεφαλική υποπλασία, εγκεφαλική ημισφαιρική απλασία / υποπλασία και εγκεφαλική δυσπλασία.

Η γκάμα Dundee-Walker περιλαμβάνει την παραμόρφωση Dandy-Walker, την παραλλαγή Dandy-Walker και τα μεγάλα της δεξαμενής. Η πιο σοβαρή μορφή, η δυσπλασία του Dandy-Walker, συνίσταται σε κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας, μια μετατόπιση προς τα πάνω της παρεγκεφαλικής σκηνής, που οδηγεί σε αύξηση της οπίσθιας οπίσθισης φώστας και σκουλήκι (Εικ. 5).

Σύκο. 5. Η παραμόρφωση του Dandy Walker. (Α) Το οπίσθιο στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει μια διευρυμένη οπίσθια όψη και κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας (4). Το εγκεφαλικό σκουλήκι απουσιάζει. (Β) Το δεξί παρασυγκεφαλικό νευρογράφημα δείχνει ένα υπερυψωμένο περίγραμμα της παρεγκεφαλίδας (βέλος), της μεγάλης τέταρτης κοιλίας (4) και ενός τμήματος του δεξιού παρεγκεφαλικού ημισφαιρίου (C). Το παρεγκεφαλικό σκουλήκι είναι πιο ηχογενές από το ημισφαίριο..

Αυτά τα ευρήματα συνήθως περιπλέκονται από τον υδροκεφαλία με την πάροδο του χρόνου. Οι ταυτόχρονες εγκεφαλικές ανωμαλίες αναπτύσσονται στο 68% των περιπτώσεων. Η παραλλαγή χαρακτηρίζει περιπτώσεις που δεν εμφανίζουν τα κλασικά σημάδια δυσπλασίας του Dandy-Walker. Η μεγαλία μιας μεγάλης δεξαμενής είναι μια αύξηση σε μια μεγάλη δεξαμενή χωρίς ταυτόχρονες ανωμαλίες, η οποία θεωρείται ευνοϊκή επιλογή με καλή μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Πολύ κακή πρόγνωση για το σύνδρομο Dundee-Walker και την παραλλαγή Dundee-Walker, κυρίως λόγω σχετικών ανωμαλιών.

Εγκεφαλική υποπλασία και δυσπλασία. Υποπλασία και δυσπλασία σκουληκιών.

Μια νέα ταξινόμηση των εγκεφαλικών ανωμαλιών προτάθηκε από τους Patel και Barkovich το 2003. Η διαφορική διάγνωση της υποπλασίας από τη δυσπλασία και τη διάχυτη και εστιακή νόσο είναι σημαντική για την απομόνωση των βρεφών με ταυτόχρονες εγκεφαλικές ανωμαλίες και τα παιδιά με απομονωμένες παρεγκεφαλικές ανωμαλίες. Η παρουσία ταυτόχρονης ανωμαλίας σχετίζεται με κακή πρόγνωση. Η απεικόνιση MRI μετά τον τοκετό είναι το χρυσό πρότυπο για την ταξινόμηση και η διαφορική διάγνωση με χρήση υπερήχων για υποπλασία από δυσπλασία δεν είναι αξιόπιστη. Το Agenesis προσδιορίζεται απουσία ηχογονικού σκουληκιού και παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων. Η υποπλασία των σκουληκιών χαρακτηρίζεται από εξομάλυνση του κάτω μέρους του σκουληκιού κατά την προβολή του μέσου οβελίου. Η ασυμμετρία του εγκεφαλικού ημισφαιρίου ή το μικρό μέγεθος είναι το κλειδί για τη διάγνωση της εγκεφαλικής υποπλασίας (Εικ. 6).

Σύκο. 6. Υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και του σκουλήκι. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει μικρά ασύμμετρα παρεγκεφαλίδια ημισφαίρια (C) και απουσία σκουλήκι. Αυτός ο ασθενής έχει επίσης σημάδια δυσπλασίας του Dandy Walker και έλλειψη corpus callosum..

Τρία σύνδρομα συσχετίζονται με πλήρη παραγοντοποίηση σκουληκιών: σύνδρομο παρεγκεφαλικού-οφθαλμικού μυός, σύνδρομο Joubert και σύνδρομο Walker-Warburg. Η αγενέση των σκουληκιών μπορεί να υπάρχει στο σύνδρομο Coffin-Siris, στο σύνδρομο cryptophthalmia, στο σύνδρομο Ellis van Creveld και στο σύνδρομο Meckel-Gruber.

Απλασία / υποπλασία του corpus callosum

Αυτή η διαταραχή της κοιλιακής επαγωγής είναι το αποτέλεσμα μιας μειωμένης διάσπασης της πρόσθιας εγκεφαλικής κύστης. Η απλασία σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις και νοητική καθυστέρηση. Τα νευρονονογραφικά δεδομένα εξαρτώνται από το μέρος (ράμφος, γόνατο, σώμα και μαξιλάρι) του σώματος του κάλους που λείπει ή αραιώνεται (Εικ. 7).

Σύκο. 7. Απλασία του corpus callosum. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει τον παράλληλο προσανατολισμό των πλευρικών κοιλιών. (B) Η οβελιαία προβολή δείχνει την ακτινική σειρά των αυλακώσεων και την απουσία του corpus callosum.

Η απομονωμένη αγενέση έχει καλή μακροπρόθεσμη πρόγνωση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος στο 80% των περιπτώσεων. Η υποπλασία είναι επίσης αρκετά συχνή, με αμφότερες τις καταστάσεις που σχετίζονται με την πρόωρη γέννηση, την ενδομήτρια λοίμωξη και τη μεγάλη ηλικία μιας μητέρας..

Η Holoprozenecephaly είναι διαταραχή της κοιλιακής επαγωγής με ελλιπή διάσπαση της πρόσθιας εγκεφαλικής κύστης. Υπάρχει μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ ελαττωμάτων μεσαίας γραμμής που εμπλέκουν το πρόσωπο και το σώμα, με περιβαλλοντικούς παράγοντες και 7 γονίδια, τα οποία θεωρούνται ως αιτίες ανάπτυξης. Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται σε υπερηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία. Πολλοί γονείς προτιμούν την άμβλωση. Η νευρο-νευρογραφία μετά τον τοκετό και η μαγνητική τομογραφία βοηθούν την πολυτομεακή ομάδα να διορθώσει τα προβλήματα που σχετίζονται με τον ασθενή.

Η πιο σοβαρή μορφή είναι η ολοπροζενοκεφαλία alobar. Ο εγκέφαλος αποτελείται μόνο από ένα επίπεδο στρώμα μετωπικών εγκεφαλικών ημισφαιρίων που συντήκονται μπροστά και μία κοιλία, η οποία επικοινωνεί με μια μεγάλη ραχιαία κύστη. Το δρεπάνι του εγκεφάλου απουσιάζει και ο θαλάμος συνδέεται μαζί. Τα χαρακτηριστικά ανακούφισης είναι αρκετά σπάνια με απαλό σχήμα στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Συχνά υπάρχουν ανωμαλίες μετανάστευσης. Οι αγγειακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την απουσία ή μεμονωμένες εσωτερικές εγκεφαλικές αρτηρίες, την απουσία της εγκεφαλικής φλέβας, τον ανώτερο κόλπο, τον οβελιαίο κόλπο και τον άμεσο κόλπο. Αυτή η μορφή ολοπροσεγκεφαλίας σχετίζεται με την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18.

Μία λιγότερο έντονη μορφή είναι η ημισφαιρική ολοπροσεγκεφαλία, όπου η διαμισφαιρική ρωγμή αναπτύσσεται στο πίσω μέρος, αλλά είναι ελλιπής στο μέτωπο. Μερική σύντηξη του θαλάμου κατά μήκος του πυθμένα της υπανάπτυκτης τρίτης κοιλίας, η οποία αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα (Εικ. 8). Αναπτύσσεται μόνο μία κοιλία. Τμήματα του διαφανούς διαφράγματος και του σώματος μπορεί να απουσιάζουν εντελώς.

Σύκο. 8. Semilobar holozproencephaly. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει σύντηξη του θαλάμου (Τ) και μιας κοιλίας.

Η πιο ήπια μορφή της ολοπροσεγκεφαλίας είναι λοβός. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει ένα ελλιπές ενδιάμεσο αυλάκι στο πρόσθιο τμήμα και αναπτύσσεται μια εντύπωση του δρεπανιού του εγκεφάλου. Ο εγκεφαλικός φλοιός είναι ματισμένος στην περιοχή του μετωπικού πόλου με ένα διαφανές διάφραγμα που λείπει. Το corpus callosum είναι συνήθως υπανάπτυκτη. Οι συσχετιζόμενες ανωμαλίες μετανάστευσης, όπως η ετεροτοπία της γκρίζας ύλης, εκτιμώνται εύκολα χρησιμοποιώντας αισθητήρες υψηλής συχνότητας στο εύρος συχνοτήτων από 10 έως 13 MHz.

Γένεση και δυσγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος

Αν και εμφανίζεται πρωτογενής αγενέση του διαφανούς διαφράγματος, η δευτερογενής καταστροφή είναι πιο συχνή. Αυτή η καταστροφή μπορεί να αναπτυχθεί μετά από τραύμα, φλεγμονή ή απόφραξη των κοιλιών. Η στεφανιαία προβολή είναι πιο χρήσιμη για την απόδειξη της απουσίας διαφανούς διαφράγματος (Εικ. 9).

Σύκο. 9. Έλλειψη διαφανούς διαμερίσματος. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα που λαμβάνεται μέσω της πρόσθιας γραμματοσειράς δείχνει την απουσία διαφανούς διαφράγματος και το τετράγωνο σχήμα των πρόσθων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. (Β) Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει ένα κανονικό διαφανές διάφραγμα (βέλη) και μια κοιλότητα που διαχωρίζεται από ένα διαφανές διάφραγμα για σύγκριση.

Πολλές ανωμαλίες σχετίζονται με την έλλειψη διαφανούς διαφράγματος, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης του υδραγωγείου με δευτερογενή υδροκεφαλία, corpus callosum, δυσμορφίες του chiari II, ανωμαλίες μετανάστευσης και σηπτο-οπτική δυσπλασία. Η Septo-οπτική δυσπλασία περιλαμβάνει την απουσία διαφανούς διαφράγματος με υποπλασία των οπτικών καναλιών, χάσματος και νεύρων. Τα περισσότερα άτομα με σηπτική οπτική δυσπλασία έχουν επίσης υποθαλαμικές / υπόφυση.

Η μειωμένη μετανάστευση των νευρώνων συμβαίνει μεταξύ του τρίτου και του πέμπτου μήνα της ζωής, όταν οι νευρώνες δεν μετακινούνται στις τελικές τους θέσεις στον εγκεφαλικό φλοιό. Πολλές από αυτές τις ανωμαλίες είναι γενετικές δυσπλασίες και σχετίζονται με σύνδρομα. Τα περισσότερα από αυτά παρουσιάζουν επιληψία, υπόταση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση..

Σε περιπτώσεις όπου αναπτύσσεται μια καθυστέρηση στην κανονική ακτινωτή μετανάστευση νευρώνων και νευρογλοιακού ιστού από την περικοιλιακή εμβρυϊκή μήτρα στον φλοιό, εμφανίζεται μια ετεροτοπική γκρίζα ύλη. Αυτά τα μέρη της καθυστέρησης μετανάστευσης εντοπίζονται μόνο με τη βοήθεια αισθητήρων υψηλής συχνότητας και με μεγάλη υποψία για την υποτιθέμενη παθολογία, καθώς φαίνεται ότι είναι απολύτως παρόμοια με την κανονική γκρίζα ύλη. Τα ετερότοπα μπορεί να είναι ραβδωτά ή οζώδη (Εικ. 10) και μπορούν να εντοπιστούν τόσο κάτω από τη μαλακή μεμβράνη του εγκεφάλου όσο και προς την υποεπιδημική ζώνη.

Σύκο. 10. Ετερότυπη γκρίζα ύλη. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει οζώδεις εστίες γκρίζας ύλης που εκτείνονται στο τοίχωμα της αριστερής πλευρικής κοιλίας.

Το Lissencephaly είναι μια σοβαρή ανωμαλία μετανάστευσης που οδηγεί σε σπασμούς σε όλα τα βρέφη και σε θάνατο για έως και 2 χρόνια για τους περισσότερους. Το Agiria είναι ένας εντελώς απαλός εγκέφαλος χωρίς ανάγλυφα σημάδια (Εικ. 11).

Σύκο. 11. Λισσενφέλη. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει έναν μη εκφραστικό φλοιό χωρίς το σχηματισμό αυλακώσεων.

Το Pachyhyria οδηγεί στο σχηματισμό πολλών επίπεδων αυλακώσεων. Ο φυσιολογικός προγεννητικός εγκέφαλος είναι αρκετά ομαλός την 25η εβδομάδα της GR. Επομένως, είναι απαραίτητη μια ακριβής εκτίμηση της πρόωρης εγκυμοσύνης των βρεφών για την ακριβή νευρο-γονογραφική διάγνωση της λισσενσφαλίας.

Η φλοιώδης δυσπλασία με την εμφάνιση του σημείου «πλακόστρωτου» ονομάζεται πολυμικρογυρία. Τα κλινικά συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της βλάβης. Ο φλοιός φαίνεται ελαφρώς παχύρρευστος και μοιάζει με παχύγεια (Εικ. 12). Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε μεγάλες αποστραγγιστικές φλέβες που προκαλούνται από ένα σταθερό αγγειακό μοτίβο στις μαλακές και αραχνοειδείς μεμβράνες του εγκεφάλου του εμβρύου, οι οποίες καλύπτουν τον ανώμαλο φλοιό. Η αναγνώριση αυτού του συμπτώματος πρέπει να επιβεβαιωθεί με μαγνητική τομογραφία.

Σύκο. 12. Φλοιώδης δυσπλασία. Το στεφανιαίο νευρογράφημα εμφανίζει περιοχές με ακανόνιστα αυλάκια και αρκετές ετερογενείς μη εκφραστικές ζώνες, η οποία παρατηρείται με τη λισσενσφαλία. Το Pachygyria φαίνεται ακριβώς το ίδιο.

Το Schizencephaly είναι μια ανάλυση του εγκεφάλου που καλύπτεται από γκρίζα ύλη. Τα ελαττώματα μπορεί να είναι μεγάλα με αντίστοιχη αναπτυξιακή καθυστέρηση ή μικρά με ήπιο μυϊκό σπασμό ή υπόταση. Οι βλάβες χωρίζονται σε ανοιχτές σχισμές ή κλειστές σχισμές. Οι σχισμένες σχισμές είναι τύπου 1 ή σχιζοσεφαλία με κλειστή σχισμή και ανοιχτές σχισμές τύπου II (Εικ. 13).

Σύκο. 13. Schizencephaly. Ένα στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει σχιζοσεφαλία τύπου II με ανοιχτή σχισμή στη δεξιά μετωπική περιοχή. Δώστε προσοχή στην ελεύθερη σύνδεση της δεξιάς πλευρικής κοιλίας με έξτρα επιφανειακό υγρό.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία περιλαμβάνουν: φακοκυτταρική-αγγειακή αγγειοπάθεια, έλλειψη διαφανούς διαφράγματος, δυσπλασία του φλοιού και ετεροτοπίες γκρίζας ύλης. Αυτή η βλάβη σχετίζεται με μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό..

Πολλαπλασιασμός και διαφοροποίηση των νευρώνων

Η στένωση της παροχής νερού, η φακομάτωση, οι συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες και οι συγγενείς όγκοι εμφανίζονται κατά τη διάρκεια μιας αύξησης στον αριθμό και τον τύπο των κυττάρων.

Η πρωτογενής στένωση του υδραγωγείου αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στη διαφοροποίηση των νευρώνων ή του πολλαπλασιασμού της γκρι ύλης του περιαγωγού, αλλά συμβαίνει συχνότερα λόγω ουλών μετά από συμπίεση, αιμορραγία ή λοίμωξη. Ανεξάρτητα από το εάν η απεικόνιση πραγματοποιείται προγεννητικά ή μεταγεννητικά, η ασύμμετρη επέκταση των πλευρικών και τρίτων κοιλιών με το κανονικό μέγεθος της τέταρτης κοιλίας είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα (βλ. Εικ. 4). Η διαφορική διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας μπορεί να διευκολυνθεί με τη χρήση της διαδικασίας μαστοειδούς (Εικ. 14).

Σύκο. 14. Προβολή μέσω της διαδικασίας μαστοειδούς. Αξονική προβολή της κανονικής τέταρτης κοιλίας (βέλος) κατά την πρόσβαση από την αριστερή διαδικασία μαστοειδούς. Σημειώστε το ηχογενές παρεγκεφαλικό σκουλήκι (V).

Για μια δυναμική αξιολόγηση, είναι απαραίτητο να διατηρηθεί ένα σταθερό βάθος εικόνας μεταξύ σειριακών σαρώσεων στην προβολή μέσω της γραμματοσειράς για βέλτιστη σύγκριση εάν δεν χρησιμοποιείται εξοπλισμός υπερήχων 3D..

Οι φακοματώσεις είναι τα σύνδρομα μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού των εξωδερμικών, μεσοδερμικών και νευροεκτοδερμικών συστατικών που επηρεάζουν τον εγκέφαλο σε παγκόσμια κλίμακα και οδηγούν στην ανάπτυξη μικρών όγκων εντός του κεντρικού νευρικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος και του δέρματος. Παραδείγματα είναι το σύνδρομο Sturge-Weber (σύνδρομο εγκεφαλοτριμίνης).

Οι ασθενείς έχουν έναν κρασί (φλεγόμενος) σπίλος στο πρόσωπο που σχετίζεται με ομόπλευρο λεπτομυγινικό αγγείωμα και επιληπτικές κρίσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το σύνδρομο Sturge-Weber ονομάζεται επίσης εγκεφαλοτριγνητική αγγειομάτωση. Το προσβεβλημένο ημισφαίριο δείχνει μείωση του όγκου του εγκεφαλικού φλοιού, αύξηση του αγγειακού πλέγματος και ορογενή πυκνότητα (με κυματιστό άκρο) στην περιφέρεια του εγκεφάλου (Εικ. 15). Το πρώιμο σημάδι υπερήχων μπορεί να είναι μονομερής περικοιλιακή αυξημένη ηχογένεση..

Σύκο. 15. Σύνδρομο Sturge-Weber. Το στεφανιαίο νευρογράφημα δείχνει την ασυμμετρία του sylvian sulcus και της σφηνοειδούς περιοχής αυξημένης ηχογένεσης στα δεξιά. Αυτό είναι το λεπτομυγινικό αγγείωμα (βέλος).

Η σκωληκώδης σκλήρυνση είναι μια κληρονομική διαταραχή πολλαπλών συστημάτων με πολλαπλές βλάβες όγκου στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες και το δέρμα. Η προγεννητική και η μεταγεννητική υπερηχογραφία παίζει σημαντικό ρόλο στη δυναμική (φθηνή) παρακολούθηση αυτών των σχηματισμών, καθώς πολλοί από αυτούς μπορούν να εξελιχθούν σε πιο επιθετικούς όγκους, όπως το υποεξαρτώμενο αστροκύτωμα γιγαντιαίων κυττάρων και το νεφρικό καρκίνωμα. Η νευροσκόπηση γίνεται συχνά όταν το μωρό έχει μη ειδικά νευρολογικά συμπτώματα. Στα τυπικά ευρήματα περιλαμβάνονται τα κοιλιακά υποενδυματικά οζίδια (συνήθως ασβεστοποιημένα) κοντά στο άνοιγμα του Monroe και τα φλοιώδη αμαρτώματα, τα οποία μπορούν να εκδηλωθούν με τη μορφή δομών, από ισό έως υπερεχοϊκή ένταση, σε σχέση με τον φυσιολογικό εγκέφαλο (Εικ. 16).

Σύκο. 16. Σκληρώδης σκλήρυνση. (Α) Το στεφανιαίο νευρογράφημα του νεογέννητου που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης δείχνει ηχογένεση του αμαρτώματος (Η) παρόμοιο με αυτό του φυσιολογικού εγκεφάλου. (Β) Το παρασυγκεφαλικό νευρογράφημα ενός άλλου μωρού με επιληπτικές κρίσεις δείχνει υποεξαρτώμενους φυματίους (βέλη).

Αγγειακές δυσπλασίες (δυσπλασίες)

Οι αγγειακές δυσπλασίες μπορούν να προσδιοριστούν στη μήτρα ως αύξηση στον κόλπο της σκληρής μεμβράνης ή της θρόμβωσης, με ή χωρίς διαταραχή ανάπτυξης του εμβρύου, ή κατά τη βρεφική ηλικία με αυθόρμητη ενδοκρανιακή αιμορραγία ή συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Μεταξύ αυτών, διακρίνονται οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες του εγκεφάλου, οι σπηλαιώδεις δυσπλασίες, τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια της dura mater, οι γαληνικές δυσπλασίες, οι φλεβικές δυσπλασίες και οι φλεβικές κιρσοί. Οι περιορισμοί ταυτοποίησης εξαρτώνται από τη θέση της παραμόρφωσης, τον εξοπλισμό νευροσκόπησης και τα πρωτόκολλα που χρησιμοποιούνται. Η διακρανιακή διπλή υπερηχογραφία σε μια μελέτη είχε συνολική ευαισθησία 78%, αλλά δεν παραμένει αρκετά ευαίσθητη για να είναι ένα αποτελεσματικό εργαλείο διαλογής. Αν και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και η υπολογιστική τομογραφική αρτηριογραφία δείχνουν τη δυνατότητα αντικατάστασης της τεχνικής, η αγγειογραφία παραμένει παραδοσιακά το χρυσό πρότυπο στον προεγχειρητικό σχεδιασμό. Η ενδοεγχειρητική υπερηχογραφία είναι σημαντική για την αξιολόγηση της πληρότητας της εκτομής και τον εντοπισμό των δοχείων παροχής και αποχέτευσης. Η ευαισθησία της μελέτης αυξήθηκε χρησιμοποιώντας τρισδιάστατη μονοαγγειογραφία. Οι εστιακές περιοχές αυξημένης ή μειωμένης ηχογονικότητας εμφανίζονται στις εικόνες σε γκρίζα κλίμακα με σαφή εστιακή αύξηση στην αγγείωση κατά τη διάρκεια της χρωματικής ή ενεργειακής ντοπλερογραφίας (Εικ. 17). Για έρευνα, προτείνουμε να χρησιμοποιήσετε μια συσκευή από το GE Voluson E8.

Σύκο. 17. Αγγειακές δυσπλασίες. (Α) Το στεφανιαίο νευροσόγραμμα δείχνει μια μικρή αύξηση της ηχογένεσης της ροής του αίματος κατά τη μέση γραμμή της γαληνικής δυσπλασίας (G). (Β) Ένα στεφανιαίο νευρογράφημα με διπλή ανίχνευση Doppler δείχνει βίαιη ροή αίματος ως ένδειξη γαληνικής δυσπλασίας. (Γ) Ένα παρασιτικό νευρογράφημα μέσω του κροταφικού βόθρου ενός άλλου ασθενούς εμφανίζει φλεβικό αγγίωμα, με τη μορφή εστιακής περιοχής αυξημένης ηχογένεσης (βέλη).

Ru: Τι είναι η διαφανής αντιγόνο διαφράγματος

Συνδρομικές μορφές σηπτικής οπτικής δυσπλασίας. Εκτός από τα παραπάνω, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με το σύνδρομο Aicardi. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα..

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται σε μία περίπτωση δύο χιλιάδων αντιλήψεων και μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικότητα ή αυθόρμητες ανεξήγητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου το 80% των παιδιών δεν έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες ή παρατηρούνται μικρά νευρολογικά προβλήματα. Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη, ευνοϊκές προβλέψεις.

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα και να προκαλέσει σκολίωση, επομένως, οι ειδικοί συνταγογραφούν φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Η θεραπεία στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων της νόσου..

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων της όρασης..

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμούς και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη..

Οι ασθενείς σε αυτήν την ομάδα είχαν την τάση να εκδηλώνουν μια κατάσταση με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων ή / και οφθαλμικών συμπτωμάτων.

Είχαν το φυσιολογικό μέγεθος των κοιλιών του εγκεφάλου, το υπόλοιπο του διαφανούς διαφράγματος και την οπτική ακτινοβολία κανονικής εμφάνισης (δέσμη Graziole). Από αυτό μπορούμε να καταλήξουμε στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της agenesis του corpus callosum. Το σχήμα του corpus callosum είναι επίπεδο και πλάτος. Το corpus callosum ονομάζεται πλέγμα των νεύρων του εγκεφάλου που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο. Γυαλιά με φακούς κατασκευασμένους από ειδικό πολυανθρακικό οπτικό πλαστικό προστατεύουν τα μάτια των ασθενών και συνταγογραφούνται για συνεχή χρήση..

Επισκεφθήκαμε σήμερα έναν οφθαλμίατρο, βρήκαν μια μικρή δυσπλασία, αλλά λένε ότι μπορεί να οφείλεται στην πρόωρη ωριμότητα και την υποξία. Μια έκτοπη του οπίσθιου βλεννογόνου αδένα (εκτομή της οπίσθιας υπόφυσης - PPE) είναι μια έκτοπη μιας ομάδας κυττάρων της οποίας η λειτουργία είναι τόσο φυσιολογική όσο και της οπίσθιας υπόφυσης. Περισσότερο από το 93% των ασθενών με οπτική υποπλασία έχουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (6,9,13,30).

Πόσες ημέρες κατανέμονται στους ασθενείς?

Μέχρι 1 έτος, οι αποκλίσεις δεν ήταν αισθητές. Ένας γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων. Σε αυτήν την περίπτωση, όλα τα μέτρα στοχεύουν στην έρευνα, αλλά δεν επηρεάζουν την αιτία. Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν επαρκείς γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εμφάνισής του σε κάθε περίπτωση, εντοπίζονται μόνο παράγοντες που μπορούν να χρησιμεύσουν ως ώθηση στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Σήμερα, η αγενέση μελετάται προσεκτικά, αλλά δεν έχουν ακόμη επιτευχθεί απτά αποτελέσματα..

Έχουμε ένα κορίτσι, αν και πρόωρο, αλλά φαίνεται να αναπτύσσεται αρκετά καλά. Φυσικά, μια τέτοια διάγνωση φύλαγε και απογοητεύτηκε, γιατί είναι ήδη αγαπητή και έτσι θέλω να μην υπάρχει ανεπανόρθωτη. Ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις.!

Γένεση του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Η γέννηση του corpus callosum είναι μια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου. Αρχίζει να αναπτύσσεται στην προγεννητική περίοδο υπό την επίδραση γενετικών παραγόντων. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το πλέγμα των νεύρων του εγκεφάλου που συνδέουν τα ημισφαίρια. Αυτό το μέρος του εγκεφάλου ονομάζεται corpus callosum. Έχει επίπεδο σχήμα και βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό..

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Εάν το παιδί έχει αγενέση του σώματος του σώματος, τότε ουσιαστικά δεν υπάρχουν προσκολλήσεις που θα πρέπει να συνδέσουν το αριστερό ημισφαίριο με το σωστό. Η παθολογική διαδικασία επηρεάζει ένα στα δύο χιλιάδες παιδιά και αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κληρονομικής προδιάθεσης ή ανεξήγητων γονιδιακών μεταλλάξεων..

Οι ακριβείς αιτίες των παραβιάσεων μπορούν συνήθως να προσδιοριστούν. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από δύο κλινικά σύνδρομα:

  1. Η πρώτη περίπτωση είναι ευκολότερη. Ο ασθενής διατηρεί πνευματικές ικανότητες και σωματική δραστηριότητα. Η γήρανση σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να ανιχνευθεί από την παρουσία βλαβών στη μετάδοση παλμών από το ένα ημισφαίριο στο άλλο. Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής είναι αριστερόχειρος, τότε δεν μπορεί να καταλάβει τι είναι στο αριστερό του χέρι.
  2. Η δεύτερη περίπτωση, εκτός από την πρασινογένεση, συνοδεύεται από άλλες δυσπλασίες του οργάνου, υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις στην κίνηση των νευρώνων και της σταγόνας του εγκεφάλου. Ο ασθενής ταυτόχρονα αισθάνεται κρίσεις, η ψυχική του ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Με τον κανονικό σχηματισμό όλων των δομών του εγκεφάλου, το corpus callosum θα είναι ένα πυκνό πλέγμα που αποτελείται από νευρικές ίνες σχεδιασμένες να ενώνουν τα ημισφαίρια και να διασφαλίζουν τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ τους. Ο σχηματισμός αυτού του ιστότοπου συμβαίνει στους 3-4 μήνες της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός Corpus callosum τελειώνει την έκτη εβδομάδα.

Η γένεση του corpus callosum μπορεί να έχει διαφορετική σοβαρότητα. Αυτό το μέρος του οργάνου μπορεί να απουσιάζει εντελώς, μερικώς ή ακατάλληλα, ή να υποανάπτυξε..

Τις περισσότερες φορές, είναι αδύνατο να μάθετε γιατί αυτή η ασθένεια έπληξε ένα παιδί. Ωστόσο, οι ειδικοί κατάφεραν να εντοπίσουν έναν αριθμό παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης τέτοιων διαταραχών στην προγεννητική περίοδο. Αυτό μπορεί να συμβεί:

  • ως αποτέλεσμα της διαδικασίας αυθόρμητης μετάλλαξης.
  • με γενετική προδιάθεση για την ασθένεια.
  • υπό την επίδραση της αναδιάταξης χρωμοσωμάτων ·
  • λόγω της χρήσης τοξικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
  • λόγω έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • σε περίπτωση έγκυου τραυματισμού ή λοίμωξης από ιογενείς λοιμώξεις ·
  • λόγω μεταβολικών διαταραχών στο σώμα μιας γυναίκας.
  • λόγω της κατανάλωσης αλκοολούχων ποτών και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης.

Δεδομένου ότι δεν μπορούν να εντοπιστούν οι ακριβείς λόγοι, είναι δυνατόν να προστατευθεί το παιδί από αυτήν την παθολογία εξαλείφοντας τους προκαλώντας παράγοντες.

Πώς εκδηλώνεται η παθολογική διαδικασία

Η γένεση του corpus callosum μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα. Όλα εξαρτώνται από τις παραβιάσεις που σημειώθηκαν στην προγεννητική περίοδο και από το πόσο ανεπαρκώς ανέπτυξε τον εγκέφαλο. Εάν αυτή η ανωμαλία υπάρχει στο παιδί, τότε αυτό θα έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  1. Ατροφικές διεργασίες εμφανίζονται στα ακουστικά και οπτικά νεύρα..
  2. Οι κυστικές κοιλότητες και οι όγκοι σχηματίζονται στη διασταύρωση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων του εγκεφάλου.
  3. Παρατηρήθηκε ανεπαρκής ανάπτυξη εγκεφαλικού ιστού.
  4. Αυξημένη τάση για σπασμωδικές επιθέσεις, οι οποίες είναι πολύ δύσκολο να γίνουν ανεκτές.
  5. Υπάρχουν παραβιάσεις με τη μορφή δυσμορφισμού του προσώπου.
  6. Τα όργανα της όρασης είναι ανεπτυγμένα.
  7. Κύστες εμφανίζονται στα ημισφαίρια του εγκεφάλου.
  8. Υπάρχουν παθολογικές διαταραχές στο βυθό.
  9. Η ανάπτυξη της ψυχοκινητικής επιβραδύνεται.
  10. Μη φυσιολογικά κενά σχηματίζονται στον εγκεφαλικό φλοιό.
  11. Μπορεί να εμφανιστούν λιπόματα. Αυτά είναι καλοήθη νεοπλάσματα που αποτελούνται από λιπώδη κύτταρα..
  12. Η γαστρεντερική οδός αναπτύσσεται ακατάλληλα και μπορεί να υπάρχουν νεοπλάσματα σε αυτήν.
  13. Πρώιμη εφηβεία.
  14. Χαμηλός μυϊκός τόνος.
  15. Χαμένος συντονισμός.

Εκτός από αυτά τα σημάδια, το σύνδρομο Aicardi μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία της πρασινογένεσης, όταν ο εγκέφαλος και τα όργανα της όρασης αναπτύσσονται ασυνήθιστα. Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Με την πρασινογένεση, μπορούν επίσης να παρατηρηθούν βλάβες του δέρματος και του οστικού ιστού. Μια τέτοια κλινική εικόνα έχει εξαιρετικά αρνητικό αντίκτυπο στην κατάσταση και την ανάπτυξη του παιδιού και έχει μάλλον χαμηλές πιθανότητες ευνοϊκού αποτελέσματος..

Πώς γίνεται μια διάγνωση;

Η γέννηση του corpus callosum είναι αρκετά περίπλοκη στη διαδικασία διάγνωσης. Οι περισσότερες περιπτώσεις προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά το τελευταίο τρίμηνο. Για τη διάγνωση χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

  1. Ηχογραφία. Η διαδικασία είναι να μελετηθεί η δομή του οργάνου χρησιμοποιώντας υπερηχητικά κύματα. Αλλά δεν επιτρέπει τον εντοπισμό του προβλήματος σε όλες τις περιπτώσεις. Εάν παρατηρηθούν μερικές ανωμαλίες ανάπτυξης, τότε είναι δύσκολο να τις παρατηρήσετε χρησιμοποιώντας αυτήν τη μελέτη.
  2. Διαδικασία υπερήχου.
  3. Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Είναι δύσκολο να ανιχνευθεί η agenesis λόγω του γεγονότος ότι πολύ συχνά αναπτύσσεται σε συνδυασμό με άλλες γενετικές διαταραχές. Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία της πρασινογένεσης, πραγματοποιείται καρυότυπος. Πρόκειται για μια μελέτη που αναλύει τον καρυότυπο (σημεία ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) ανθρώπινων κυττάρων. Εκτός από αυτήν την τεχνική, χρησιμοποιείται μαγνητική τομογραφία και ανάλυση υπερήχων..

Η χρήση αυτών των διαγνωστικών διαδικασιών σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την κατάσταση του εγκεφάλου του παιδιού.

Αντιμετωπίζεται αυτή η ανωμαλία?

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπευτικές διαδικασίες που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη θεραπεία του παιδιού της αγενέσεως του corpus callosum. Εφαρμόζονται μόνο διορθωτικές τεχνικές, οι οποίες επιλέγονται ξεχωριστά, ανάλογα με τον βαθμό διαταραχών και τη γενική κατάσταση του σώματος του ασθενούς.

Με τη βοήθεια της θεραπείας, μπορούν μόνο να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της παθολογίας. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί υποστηρίζουν ότι όλες οι γενικά αποδεκτές μέθοδοι δεν δίνουν κανένα αποτέλεσμα. Κυρίως ασκείται η χρήση ισχυρών φαρμάκων. Προσπαθούν να μετριάσουν την κατάσταση του ασθενούς με τη βοήθεια:

  1. Βενζιδιαζεπίνες. Αυτές είναι ψυχοδραστικές ουσίες που έχουν υπνωτικές, ηρεμιστικές, μυοχαλαρωτικές και αντισπασμωδικές ιδιότητες..
  2. Φαινοβαρβιτάλη. Αυτό είναι ένα αντιεπιληπτικό βαρβιτουρικό. Μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων εάν υπάρχουν βρεφικές κράμπες.
  3. Κορτικοστεροειδείς ορμόνες. Όπως πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη. Συνδυάζονται συνήθως με αντιεπιληπτικά φάρμακα..
  4. Αντιψυχωσικά. Με τη βοήθεια των οποίων εξαλείφουν τις ψυχωτικές διαταραχές.
  5. Διαζεπάμη. Βοηθά στη μείωση των διαταραχών συμπεριφοράς..
  6. Νοοτροπικά, τα οποία έχουν συγκεκριμένη επίδραση στις ψυχικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Συνήθως χρησιμοποιείται θεραπεία με Piracetam ή Semax. Συμβάλλουν στη βελτίωση της διατροφής του εγκεφαλικού ιστού, ο οποίος επηρεάζει θετικά τη λειτουργία του..
  7. Νευροπεπτίδια. Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εγκερολυσίνη.

Επίσης, για να διευκολύνετε την κατάσταση των παιδιών, χρησιμοποιήστε το Asparkam ή το Diacarb.

Εκτός από τα φάρμακα, μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, μπορούν να διεγείρουν το κολπικό νεύρο. Ωστόσο, μια τέτοια θεραπεία επιτρέπεται να πραγματοποιείται μόνο σε καταστάσεις όπου, ως αποτέλεσμα της πρασινογένεσης, έχουν εμφανιστεί σοβαρές δυσλειτουργίες στην εργασία ζωτικών οργάνων. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται εάν αποτύχουν άλλοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, χρησιμοποιείται μια ηλεκτρική γεννήτρια παλμών. Στέλνει παλμούς στο νεύρο, το οποίο βρίσκεται στο λαιμό και συνδέει τον εγκέφαλο με το σώμα, και το νεύρο τα μεταφέρει στον εγκέφαλο.

Η γεννήτρια παλμών είναι εγκατεστημένη κάτω από το δέρμα στην περιοχή του υποκλείου. Μετά από αυτό, γίνεται μια τομή στο λαιμό και τα ηλεκτρόδια συνδέονται με το νεύρο του κόλπου. Η συχνότητα μετάδοσης των παλμών καθορίζεται από τον γιατρό και τις προσαρμόζει σε κάθε εξέταση.

Χάρη στη διαδικασία, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μειώνεται και είναι πιο εύκολο να γίνει ανεκτή. Αλλά για κάθε ασθενή, αυτή η θεραπεία έχει διαφορετικό αποτέλεσμα..

Δεδομένου ότι η αγενέση του σώματος του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε μυοσκελετικές διαταραχές και προκαλεί σκολίωση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φυσικοθεραπευτικές τεχνικές και ασκήσεις φυσικοθεραπείας. Μερικές φορές μπορούν να κάνουν χειρουργική επέμβαση.

Πρόβλεψη και συνέπειες

Σήμερα, διεξάγονται μελέτες που στο μέλλον μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των αιτίων της παθολογίας και στην εύρεση μιας αποτελεσματικής θεραπείας.

Η πρόγνωση για μια τέτοια διάγνωση μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τη γενική κατάσταση του σώματος. Εάν προστέθηκαν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές στην αγενέση, τότε οι συνέπειες θα είναι σοβαρές.

Περισσότερο από ογδόντα τοις εκατό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτήν την ανωμαλία δεν έχουν σχετιζόμενες παθολογίες, μόνο μικρές νευρολογικές διαταραχές μπορούν να παρατηρηθούν.

Τις περισσότερες φορές, με την agenesis, αρχίζουν να αναπτύσσονται διάφορες παθολογικές διαδικασίες και διαταραχές, επομένως, είναι αδύνατο να ελπίζουμε ότι το αποτέλεσμα θα είναι ευνοϊκό..

Τα παιδιά με agenesis πάσχουν από νοητική εξασθένηση, νευρολογικά συμπτώματα, αναπτύσσονται αργά και έχουν άλλα προβλήματα υγείας που τους εμποδίζουν να ζήσουν μια μακρά ζωή.

Η θεραπεία συνταγογραφείται στον ασθενή ανάλογα με τα συμπτώματα που συνοδεύουν την ανωμαλία, αλλά δεν έχει σημαντικά αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, η agenesis αποδίδεται σε συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες οδηγούν σε πολλές διαταραχές και έχουν πολύ δυσμενή πρόγνωση..

Η γέννηση του corpus callosum αναφέρεται σε παθολογίες για τις οποίες λίγα είναι γνωστά στην επιστήμη. Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν τους λόγους για την ανάπτυξη τέτοιων ανωμαλιών στην προγεννητική περίοδο, δεν έχουν πληροφορίες που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην παράταση της ζωής του παιδιού. Είναι γνωστοί μόνο παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας στο έμβρυο..

Είναι πιθανό ότι στο μέλλον θα ανακαλυφθούν θεραπευτικές μέθοδοι που συμβάλλουν όχι μόνο στην ανακούφιση της πορείας της νόσου, αλλά επίσης επηρεάζουν την εξάλειψη της βασικής αιτίας.

Πολύ σπάνια, η διαταραχή αναπτύσσεται μεμονωμένα και παρέχει στον ασθενή καλή πρόγνωση. Ταυτόχρονα, υπάρχει μια θετική ανάπτυξη και ανάπτυξη παιδιών των οποίων η παθολογία συνοδεύεται από μικρές μόνο νευρολογικές διαταραχές. Εάν συνδυάζονται πολλές συγγενείς δυσπλασίες, τότε είναι αδύνατο να ελπίζουμε ότι το παιδί θα ζήσει μεγάλη διάρκεια ζωής. Οι συνέπειες και η επιλογή των θεραπευτικών μεθόδων εξαρτώνται από το πόσο επηρεάζεται το κεντρικό νευρικό σύστημα..

Άλλες μειώσεις παραμορφώσεων του εγκεφάλου

Επικεφαλίδα ICD-10: Q04.3

Περιεχόμενο

Ορισμός και φόντο [επεξεργασία]

Διαφανής αντιγονική διάπλαση

Μια σπάνια ανωμαλία, 2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμούς.

Αιτιολογία και παθογένεση [επεξεργασία]

Λόγοι για την έλλειψη διαφανούς διαμερίσματος

• Συνδυασμός με άλλες εγκεφαλικές δυσπλασίες, συχνότερα με corpus callosum.

• Συνδυασμός με ανωμαλία του οπτικού σωλήνα (σηπτική οπτική δυσπλασία).

• Σοβαρός υδροκέφαλος όταν προκληθεί βλάβη στο διαφανές διάφραγμα (στένωση της παροχής νερού, ανωμαλία του AK II).

• Ισχαιμική-υποξική εγκεφαλική βλάβη.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Άλλες αναγωγικές παραμορφώσεις του εγκεφάλου: Διάγνωση [επεξεργασία]

Σε τμήματα στο στεφανιαίο επίπεδο, το διαφανές διαμέρισμα δεν είναι ορατό, ως αποτέλεσμα των οποίων οι κοιλίες επικοινωνούν μεταξύ τους, οι καμάρες βρίσκονται κάτω από το συνηθισμένο, η οροφή των πλευρικών κοιλιών έχει οριζόντια θέση. Οι αξονικές τομές δεν έχουν πρόσθια κοιλότητα μεταξύ των μπροστινών κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Στην μέση οβελιαία εικόνα, η χαμηλότερη διάταξη των καμάρων είναι πιο ορατή.

Με την αξονική τομογραφία, δεν καθορίζεται ένα διαφανές διάφραγμα, οι κοιλίες στο επίπεδο των μπροστινών κέρατων επικοινωνούν μεταξύ τους.

Για τη διάγνωση της πρασινογένεσης του διαφανούς διαφράγματος πριν και μετά τον τοκετό, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν στεφανιαίες τομές. Τα μετωπικά κέρατα των πλευρικών κοιλιών έχουν τετράγωνο ή τραπεζοειδές σχήμα, επικοινωνούν μεταξύ τους. Τα θησαυροφυλάκια είναι κάτω από το κανονικό.

Η γέννηση του διαφανούς διαφράγματος προσδιορίζεται εξίσου καλά κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας. Το πλεονέκτημα της προγεννητικής μαγνητικής τομογραφίας είναι ο ακριβέστερος προσδιορισμός της θέσης των τόξων, για τις οποίες τομές χρησιμοποιούνται στο οβελιαίο επίπεδο.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η απομονωμένη αγενέση του διαφανούς διαφράγματος πρέπει να διαφοροποιείται από τη σηπτο-οπτική δυσπλασία. Με τη σηπτική οπτική δυσπλασία, η απουσία διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με υποπλασία οπτικού σωλήνα.

Σε περίπτωση ανίχνευσης αγενέσεως του διαφανούς διαφράγματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί / επιβεβαιωθεί η παρουσία άλλων συνδυασμένων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Άλλες αναγωγικές παραμορφώσεις του εγκεφάλου: Θεραπεία [επεξεργασία]

Πρόληψη [επεξεργασία]

Άλλο [επεξεργασία]

Ορισμός και γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφαλικού στελέχους και υποανάπτυξη ή υποπλασία του εγκεφαλικού σκουλήκι, που οδηγεί σε ανώμαλη αναπνοή, νυσταγμό, υπόταση, αταξία και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου 1 / 100.000 νεογνά. Ατομοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.

Αιτιολογία και παθογένεση

Το σύνδρομο είναι γενετικά ετερογενές. Επτά γονίδια: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) και CC2D2A (4p15), καθώς και δύο θέσεις: 9q34 (JBTS1) και 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια σήμερα.

Στη νεογνική περίοδο, η νόσος εκδηλώνεται συχνά με ακανόνιστη αναπνοή (επεισόδια ταχυπνίας ή / και άπνοιας) και νυσταγμό. Στην παιδική ηλικία, μπορεί να εμφανιστεί υπόταση, εμφανίζονται αργότερα συμπτώματα της παρεγκεφαλικής αταξίας (ασταθές βάδισμα και ανισορροπία). Η καθυστερημένη απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου Joubert. Οι γνωστικές ικανότητες κυμαίνονται από σοβαρή πνευματική ανεπάρκεια έως άθικτη νοημοσύνη. Η νευροφθαλμολογική εξέταση μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία οφθαλμοκινητικής απραξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται σπασμωδικές κρίσεις. Μια εμπεριστατωμένη μελέτη του προσώπου καταδεικνύει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: ένα μεγάλο κεφάλι, ένα κυρτό μέτωπο, ψηλά στρογγυλά φρύδια, πτυχώσεις βλεφάρων, ptosis (μερικές φορές), η μύτη είναι διογκωμένη και έχει διογκωμένα ρουθούνια, ανοιχτό στόμα (το οποίο, σε πρώιμο στάδιο, συνήθως έχει ωοειδές σχήμα, Αργότερα αποκτά μια εμφάνιση σε σχήμα διαμαντιού και, τέλος, γίνεται τριγωνικό σχήμα με γωνίες προς τα κάτω), παρατηρούνται προεξοχές της γλώσσας και ρυθμικές κινήσεις της γλώσσας, μερικές φορές χαμηλά και κεκλιμένα αυτιά. Άλλα συμπτώματα που παρουσιάζονται μερικές φορές με το σύνδρομο Joubert περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νεφρονόλυση και πολυδακτυλία..

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση των κύριων κλινικών συμπτωμάτων: υπόταση, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και οφθαλμοκινητική απραξία, η οποία θα πρέπει να συνοδεύεται από την παρουσία ενός νευροραδιολογικού διακριτικού συμπτώματος - το «γραμμομοριακό» σημάδι στην απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, το οποίο είναι συνέπεια της υποπλασίας των παρεγκεφαλίδων και των δυσπλασιών των μεσαίων και οπίσθιων τμημάτων εγκέφαλος.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή χρησιμοποιώντας μοριακή ανάλυση και υπερηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία. Η προγεννητική διάγνωση ενδείκνυται για οικογένειες στις οποίες έχουν εντοπιστεί και οι δύο παθογόνες μεταλλάξεις..

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό κλινικό εργαλείο για την πρόληψη νέων περιπτώσεων, ειδικά για ζευγάρια με ασθένεια πρώτου μωρού. Ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού στο μέλλον είναι 25%.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Joubert, δυσπλασίες του παρεγκεφαλικού σκουλήκι χωρίς το «μοριακό δόντι» (δυσπλασία Dandy-Walker), υποπλασία παρεγκεφαλίδας που συνδέεται με Χ, αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2, συγγενείς διαταραχές γλυκοσυλίωσης, σύνδρομο 3C, γέφυρα υποπλασία / ατροφία, σύνδρομο ροτο-προσώπου-δακτύλου τύπου II και III και σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα προγράμματα εκπαίδευσης, φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας μπορούν να μειώσουν την υπόταση και να καθυστερήσουν τις κινητικές δεξιότητες..

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή για ήπιες μορφές της νόσου. Η θεραπεία ασθενών με πιο σοβαρές μορφές πρέπει να πραγματοποιείται σε εξειδικευμένο κέντρο.


Εγκεφαλική υποπλασία και αγενέση

Ορισμός και γενικές πληροφορίες

Η εγκεφαλική υποπλασία περιγράφεται στο πλαίσιο διαφόρων ασθενειών: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια έκθεση σε τοξίνες και μολυσματικούς παράγοντες, μεταβολικές διαταραχές και ένα ευρύ φάσμα σπάνιων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Η εγκεφαλική υποπλασία μπορεί να επηρεάσει την περιοχή του σκουληκιού ή / και της παρεγκεφαλίδας και ποικίλλει από μερική έως πλήρη υποανάπτυξη. Η εγκεφαλική υποπλασία μπορεί να περιοριστεί μόνο από την περιοχή της παρεγκεφαλίδας (υποπλασία κοκκώδους κυττάρου όπως Norman, δυσπλασία Dundee-Walker) ή να επηρεάσει άλλες δομές του ΚΝΣ: μεσαίο εγκέφαλο (μοριακά σύνδρομα), γέφυρα και επιμήκη μυελό (εγκεφαλική υποπλασία), εγκεφαλικό φλοιό εγκέφαλος (lissencephaly και εγκεφαλική υποπλασία). Η διαφορά μεταξύ της υποπλασίας και της παρεγκεφαλικής ατροφίας δεν είναι πάντα εμφανής, καθώς η δευτερογενής ατροφία μπορεί να συνοδεύει την παρεγκεφαλίδα της υποπλασίας. Περιγράφονται επίσης σύνδρομα με παρεγκεφαλική υποπλασία και δυσπλασίες των νεφρών, των ματιών, του ήπατος ή της καρδιάς: Gillespie, Ritscher-Shinzel, σύνδρομο ροτο-προσώπου-δακτύλου τύπου II, Hoyeraal-Hreidarsson.

Αιτιολογία και παθογένεση

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη ή συνδεδεμένη με Χ. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν με λυσσενέφαλη και παρεγκεφαλική υποπλασία (reelin), παρεγκεφαλική υποπλασία (PMM2), εγκεφαλική υποπλασία συνδεδεμένη με Χ (OPHN1, DCK1) και αρκετές θέσεις χαρτογραφήθηκαν στον χάρτη του γονιδιώματος για αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία. Οι μεταλλάξεις του παγκρεατικού μεταγραφικού παράγοντα (PTF1A) έχουν ταυτοποιηθεί στην οικογένεια με παγκρεατική και παρεγκεφαλίδα. Η ετερόζυγη απώλεια των γονιδίων ZIC1 και ZIC 4 είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη δυσπλασίας του Dundee-Walker.

Οι πιο συχνές κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλικής υποπλασίας: καθυστέρηση ομιλίας, υπόταση, αταξία και μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις.

Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με οπτικοποίηση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφάλου και μακροχρόνια κλινική παρατήρηση..

Θεραπεία και πρόγνωση

Η ψυχική κατάσταση είναι ένα σημαντικό στοιχείο της πρόγνωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία..

Ορισμός και γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας που συνοδεύεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών..

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Walker-Warburg εκτιμάται σε 1/60 500 άτομα. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεση

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από την ανώμαλη Ο-γλυκοσυλίωση της άλφα-δυσστρογλυκάνης, η οποία οδηγεί, εκτός από την ανάπτυξη εγκεφαλικών ανωμαλιών, σε συγγενή μυϊκή δυστροφία. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ο πιο σοβαρός φαινότυπος των λεγόμενων δυσστρογλυκανόπαθων. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην αιτιολογία του συνδρόμου Walker-Warburg. Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν στα γονίδια πρωτεΐνης Ο-μαννοσυλ τρανσφεράσης 1 και 2 (POMT1 και POMT). Άλλα γονίδια για την οδό γλυκοζυλίωσης άλφα-δυσστρογλυκάνης (FKTN, LARGE, FKRP και POMGNT1) έχουν αποκαλύψει μεταλλάξεις σε περιπτώσεις συνδρόμου Walker-Warburg. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A1, που δεν σχετίζεται άμεσα με την μετα-μεταφραστική τροποποίηση της δυσστρογλυκάνης, έχει επίσης εντοπιστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Walker-Warburg.

Οι ασθενείς εκδηλώνονται κατά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη υπόταση, μυϊκή αδυναμία, απουσία ή πολύ χαμηλή ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και εμπλοκή των ματιών. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει τη λυσσεφαλία σύμφωνα με τον τύπο της «γέφυρας κυβόλινθων» ​​(τύπος 2), τον υδροκεφαλία, τη σοβαρή υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους και την παρεγκεφαλίδα (είναι δυνατή η δυσπλασία του Dandy-Walker). Παρατηρούνται επίσης ανωμαλίες της λευκής ύλης..

Οι εργαστηριακές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν αυξημένη κινάση κρεατίνης, μυοπαθητική / δυστροφική μυϊκή παθολογία με μεταβαλλόμενη έκφραση άλφα-δυσστρογλυκάνης. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις..

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Walker-Warburg περιλαμβάνει άλλους τύπους συγγενών μυϊκών δυστροφιών και μυοπαθειών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Η θεραπεία είναι μόνο υποστηρικτική..

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πιο σοβαρή μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία των τριών..

Ορισμός και γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 17p13.3, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία κλασικής λισσεγγαλίας τύπου 1 και χαρακτηριστικά του προσώπου. Πρόσθετες συγγενείς δυσπλασίες μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της πάθησης..

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά 100.000 νεογνά, αν και μπορεί να είναι υψηλότερος στην πραγματικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεση

Ορατές και υπομικροσκοπικές διαγραφές 17p13.3, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου LIS1, εμφανίζονται σε σχεδόν 100% των ασθενών.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, συνήθως υποφέρουν από επιληψία και λιποβαρή. Υπάρχει lissencephaly, ή γενικευμένη agiria ή μετωπική agiria ή pachygyria.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Για να αποφύγετε την ανάπτυξη διατροφικής ανεπάρκειας και πνευμονίας αναρρόφησης - χρησιμοποιήστε ρινογαστρικό σωλήνα ή γαστροστομία. Η θεραπεία επιθέσεων επιληψίας είναι σημαντική για τη διαχείριση τέτοιων ασθενών..


Διαταραχές της μετανάστευσης νευρώνων

Οι διαταραχές της νευρωνικής μετανάστευσης αντιπροσωπεύουν μια ολόκληρη ομάδα συγγενών γενετικών ανωμαλιών που προκαλούνται από ανωμαλίες της μετανάστευσης νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Οι δομικές ανωμαλίες που εντοπίστηκαν στην εξασθενημένη νευρωνική μετανάστευση περιλαμβάνουν σχιζοσεφαλία, πορσεφαλία, λισσενσφαλία, αγείρια, μακρο- και μικρογυρία, πολυμυρογύρια, παχυγείρια, νευρικές ετεροτοπίες, corpus callosum και κρανιακά νεύρα.

Μεταλλάξεις πολλών γονιδίων εμπλέκονται στην ανάπτυξη της παθολογίας, το γονίδιο DCX για την κλασική λισσενσφέλη, το TUBA1A για τη μικροεπισκεφαλία με το corpus callosum, το RELN και το VLDLR για τη λισσενσφία με την παρεγκεφαλίδα της υποπλασίας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX προκαλούν ένα ευρύ φάσμα φαινοτύπων, που κυμαίνονται από υδροεγκεφαλία ή lissencephaly έως επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες πρώιμης έναρξης, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Ochtahar και των βρεφικών κράμπες ή της ψυχικής αναπηρίας χωρίς δυσπλασίες του εγκεφάλου.