Κύριος

Θεραπευτική αγωγή

Νόσος του Αλτσχάιμερ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία. Η νόσος του Αλτσχάιμερ κληρονόμησε?

Η νόσος του Alzheimer, οι αιτίες και τα συμπτώματα των οποίων θα εξετάσουμε σε αυτό το άρθρο, ονομάζεται επίσης γεροντική άνοια του τύπου του Alzheimer. Δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητό από τους γιατρούς..

Οι ειδικοί αποδίδουν αυτή την παθολογία σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες, δηλαδή σε εκείνες που προκαλούν το θάνατο ορισμένων ομάδων νευρικών κυττάρων και ταυτόχρονα προοδευτική ατροφία του εγκεφάλου..

Θα εξετάσουμε λεπτομερώς πώς αναπτύσσεται η ασθένεια και θα ανακαλύψουμε εάν υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης και πρόληψής της..

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου

Τα κύρια συμπτώματα του Αλτσχάιμερ είναι γνωστά σε πολλούς ανθρώπους που δεν έχουν καν ιατρική εκπαίδευση..

Αυτό, κατά κανόνα, αφορά κυρίως μια αργή απώλεια της βραχυπρόθεσμης μνήμης (ένα άτομο δεν μπορεί να θυμηθεί τις πληροφορίες που έχουν μάθει πρόσφατα), η οποία συνεπάγεται την απώλεια του πιο σημαντικού και περίπλοκου συστήματος διατήρησης πληροφοριών - της μακροχρόνιας μνήμης.

Η άνοια είναι ένα άλλο εντυπωσιακό σημάδι της περιγραφόμενης παθολογίας. Στην ιατρική, σημαίνει απόκτηση άνοιας, απώλεια περισσότερων ή λιγότερο υπαρχόντων δεξιοτήτων και γνώσεων, στην οποία προστίθεται η αδυναμία αφομοίωσης νέων πληροφοριών.

Άλλα συμπτώματα και σημεία που συνοδεύουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ είναι η γνωστική εξασθένηση. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές μνήμης, προσοχή, ικανότητα πλοήγησης στο έδαφος και εγκαίρως, καθώς και απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, εφευρετικότητα, αντίληψη και ικανότητα αφομοίωσης.

Δυστυχώς, η σταδιακή απώλεια αυτών των λειτουργιών του σώματος οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς.

Πώς έγινε η διάγνωση του Αλτσχάιμερ?

Τα σημάδια του Αλτσχάιμερ στο παρελθόν συχνά αποδόθηκαν σε αναπόφευκτες αλλαγές στα γηρατειά. Ως ξεχωριστή ασθένεια, ανακαλύφθηκε το 1906 από τον Γερμανό ψυχίατρο Alois Alzheimer. Περιέγραψε την πορεία της ασθένειας μιας γυναίκας που πέθανε ως αποτέλεσμα αυτής της παθολογίας (ήταν η πενήντα ετών Augusta D.). Μετά από αυτό, παρόμοιες περιγραφές δημοσιεύθηκαν από άλλους γιατρούς και παρεμπιπτόντως, χρησιμοποιούσαν ήδη τον όρο "νόσος του Αλτσχάιμερ".

Παρεμπιπτόντως, καθ 'όλη τη διάρκεια του εικοστού αιώνα, αυτή η διάγνωση έγινε μόνο σε ασθενείς που εμφάνισαν συμπτώματα άνοιας πριν την ηλικία των 60 ετών. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, μετά από ένα συνέδριο το 1977 για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας, αυτή η διάγνωση άρχισε να γίνεται ανεξάρτητα από την ηλικία.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από το Αλτσχάιμερ?

Η ηλικιωμένη ηλικία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για αυτήν την ασθένεια. Παρεμπιπτόντως, οι γυναίκες είναι 3-8 φορές πιο ευαίσθητες σε σχέση με τους άνδρες.

Μια ομάδα αυξημένου κινδύνου περιλαμβάνει επίσης εκείνους που έχουν συγγενείς με αυτήν την παθολογία, καθώς υπάρχει η άποψη ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ κληρονομείται.

Δεν είναι λιγότερο επικίνδυνο για άτομα που είναι επιρρεπή σε κατάθλιψη, ακόμη και για εκείνους που φροντίζουν ασθενείς με την περιγραφόμενη παθολογία..

Αιτίες του Αλτσχάιμερ

Δεν υπάρχει ακόμη πλήρης κατανόηση για το πώς εμφανίζεται η νόσος του Αλτσχάιμερ και γιατί. Μια φωτογραφία του εγκεφάλου των ασθενών δείχνει τεράστιες περιοχές κατεστραμμένων νευρικών κυττάρων, γεγονός που καθιστά την απώλεια ψυχικής ικανότητας σε ένα άτομο μη αναστρέψιμη.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ώθηση για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι ο σχηματισμός εναποθέσεων πρωτεϊνών μέσα και γύρω από τους νευρώνες, που διαταράσσει τη σύνδεσή τους με άλλα κύτταρα και προκαλεί θάνατο. Και όταν ο αριθμός των νευρώνων που λειτουργούν κανονικά γίνεται εξαιρετικά χαμηλός, ο εγκέφαλος παύει να αντιμετωπίζει τις λειτουργίες του, η οποία διαγιγνώσκεται ως νόσος του Αλτσχάιμερ (μια φωτογραφία των αλλαγών στους νευρώνες γνωστοποιείται).

Ορισμένοι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι αυτή η ασθένεια προκαλείται από την έλλειψη ουσιών που εμπλέκονται στη μετάδοση των νευρικών παλμών από τα κύτταρα στα κύτταρα, καθώς και την παρουσία όγκου του εγκεφάλου ή τραυματισμών στο κεφάλι, δηλητηρίαση με τοξικές ουσίες και υποθυρεοειδισμό (επίμονη έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών).

Πώς είναι η διάγνωση της νόσου?

Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, ικανή να την διαγνώσει με ακρίβεια.

Ως εκ τούτου, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει τα συμπτώματα άλλων ασθενειών που προκαλούν άνοια για να διευκρινίσει τη διάγνωση. Αυτά μπορεί να είναι τραυματισμοί ή όγκοι του εγκεφάλου, λοιμώξεις και μεταβολικές διαταραχές. Αυτές περιλαμβάνουν ψυχικές διαταραχές: σύνδρομο κατάθλιψης και υψηλού άγχους. Αλλά ακόμη και μετά τον αποκλεισμό τέτοιων παθολογιών, η διάγνωση θα θεωρείται μόνο τεκμαρτή.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο νευρολόγος και ο ψυχίατρος βασίζονται, κατά κανόνα, σε μια λεπτομερή περιγραφή των αλλαγών στην κατάσταση του ασθενούς από συγγενείς του ασθενούς. Συνήθως τα ενοχλητικά συμπτώματα εκφράζονται από επαναλαμβανόμενες ερωτήσεις και ιστορίες, την υπεροχή των αναμνήσεων σε σχέση με τα τρέχοντα γεγονότα, την απόσπαση της προσοχής, μια παραβίαση της συνήθους συμπεριφοράς των οικιακών μικροδουλειών, μια αλλαγή στα προσωπικά χαρακτηριστικά κ.λπ..

Η τομογραφία εκπομπής φωτονίων και εκπομπών ποζιτρονίων του εγκεφάλου είναι επίσης αρκετά ενημερωτική, γεγονός που καθιστά δυνατή την αναγνώριση εναποθέσεων αμυλοειδούς σε αυτό.

Η απόλυτη επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί μόνο με μικροσκοπική εξέταση εγκεφαλικού ιστού, η οποία συνήθως πραγματοποιείται μετά τον θάνατο..

Νόσος του Αλτσχάιμερ: Πρεμεντία

Τα πρώτα σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ, τα οποία, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, εκφράζονται σε προβλήματα με τη μνήμη, την προσοχή και τη μνήμη νέων πληροφοριών, μπορούν να εμφανιστούν για 10 χρόνια.

Στην ιατρική, ορίζονται ως κατάσταση προενέργειας. Αυτό το στάδιο της νόσου είναι ύπουλο στο ότι σπάνια ανησυχεί τους συγγενείς του άρρωστου ατόμου. Συνήθως αποδίδουν την κατάστασή του σε ηλικία, κόπωση, φόρτο εργασίας κ.λπ..

Επομένως, σε αυτό το στάδιο της νόσου, σπάνια ζητείται η γνώμη των γιατρών, αν και αξίζει να είστε προσεκτικοί εάν ένα αγαπημένο άτομο είναι πιο πιθανό να εμφανίσει τα συμπτώματα που περιγράφονται παρακάτω.

  • Ο ασθενής έχει προβλήματα με την επιλογή των λέξεων κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας, προκύπτουν δυσκολίες στην κατανόηση αφηρημένων σκέψεων.
  • Γίνεται όλο και πιο δύσκολο για ένα τέτοιο άτομο να παίρνει ανεξάρτητες αποφάσεις, χάνεται εύκολα στο νέο περιβάλλον, εξαφανίζεται η πρωτοβουλία και η επιθυμία του να δράσει, και αντ 'αυτού υπάρχει αδιαφορία και απάθεια.
  • Ο ασθενής έχει δυσκολίες να κάνει οικιακές δουλειές που απαιτούν ψυχική ή σωματική προσπάθεια, το ενδιαφέρον για προηγούμενες αγαπημένες δραστηριότητες σταδιακά εξαφανίζεται.

Ασθένεια μεσαίου σταδίου: Πρώιμη άνοια

Δυστυχώς, η νόσος του Alzheimer, οι αιτίες και τα σημάδια της εμφάνισης που εξετάζουμε, εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Αυξάνεται από την μειωμένη ικανότητα του ασθενούς να πλοηγείται σε χρόνο και χώρο..

Ένας τέτοιος ασθενής παύει να αναγνωρίζει ακόμη και στενούς συγγενείς, μπερδεύεται όταν καθορίζει την ηλικία του, θεωρώντας τον εαυτό του παιδί ή νεαρό άνδρα, γι 'αυτόν οι βασικές στιγμές της βιογραφίας του γίνονται μυστικό.

Μπορεί εύκολα να χαθεί στην αυλή του σπιτιού του, όπου έζησε για πολλά χρόνια, δυσκολεύεται να εκτελέσει απλές οικιακές εργασίες και αυτοεξυπηρέτηση (είναι αρκετά δύσκολο για τον ασθενή να πλυθεί και να ντυθεί σε αυτό το στάδιο της νόσου).

Ο ασθενής παύει να γνωρίζει αλλαγές στην κατάστασή του.

Μια μάλλον χαρακτηριστική εκδήλωση της ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer είναι «κολλημένη στο παρελθόν»: ο ασθενής θεωρεί τον εαυτό του νεαρό και συγγενείς που έχουν από καιρό πεθάνει - ζωντανοί.

Το λεξιλόγιο του ασθενούς γίνεται σπάνιο, κατά κανόνα, αυτές είναι μερικές στερεότυπες φράσεις. Χάνει τις δεξιότητες γραφής και ανάγνωσης, μόλις καταλαβαίνει τι έχει ειπωθεί..

Ο χαρακτήρας του ασθενούς αλλάζει επίσης: μπορεί να γίνει επιθετικός, ευερέθιστος και δακρυσμένος, ή, αντίθετα, να αδυνατίσει χωρίς να αντιδράσει σε ό, τι συμβαίνει γύρω.

Καθυστερημένη σκηνή: Σοβαρή άνοια

Το τελευταίο στάδιο της νόσου του Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται από την πλήρη αδυναμία ενός ατόμου να υπάρχει χωρίς κηδεμονία, καθώς η δραστηριότητά του μπορεί να εκφραστεί μόνο με κραυγές και ιδεοληψίες. Ο ασθενής δεν αναγνωρίζει συγγενείς και γνωστούς, είναι ανεπαρκής παρουσία ξένων, χάνει την ικανότητα να κινείται και, κατά κανόνα, βρίσκεται στο κρεβάτι.

Ο ασθενής σε αυτό το στάδιο συνήθως δεν είναι μόνο ανίκανος να ελέγξει τις διαδικασίες εκκένωσης, αλλά χάνει ακόμη και την ικανότητα κατάποσης.

Αλλά ο ασθενής πεθαίνει όχι από την ίδια τη νόσο του Αλτσχάιμερ, αλλά από εξάντληση, λοιμώξεις ή πνευμονία που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία.

Πόσο καιρό ζει ένα άτομο με το Αλτσχάιμερ?

Πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια, η νόσος του Αλτσχάιμερ, οι αιτίες και τα σημεία της οποίας περιγράφουμε σε αυτό το άρθρο, μπορούν να αναπτυχθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η εξέλιξή του εξαρτάται από τα ατομικά χαρακτηριστικά κάθε ατόμου και τον τρόπο ζωής του.

Κατά κανόνα, μετά τη διάγνωση, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς είναι από επτά έως δέκα χρόνια. Ελαφρώς λιγότερο από το 3% των ασθενών ζουν 14 χρόνια ή περισσότερο..

Είναι ενδιαφέρον ότι η νοσηλεία ενός ασθενούς με την ονομαζόμενη διάγνωση συχνά δίνει μόνο αρνητικό αποτέλεσμα (η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα). Προφανώς, η αλλαγή του τοπίου και η αναγκαστική διαμονή χωρίς αναγνωρίσιμα πρόσωπα είναι αγχωτικά για έναν τέτοιο ασθενή. Επομένως, είναι προτιμότερο να αντιμετωπίζεται αυτή η παθολογία σε εξωτερικούς ασθενείς..

Θεραπεία της νόσου του Alzheimer

Πρέπει να ειπωθεί αμέσως ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να σταματήσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Η θεραπεία αυτής της παθολογίας στοχεύει μόνο στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων της νόσου. Η σύγχρονη ιατρική δεν είναι ακόμη σε θέση να επιβραδύνει και, ακόμη περισσότερο, να σταματήσει την ανάπτυξή της..

Τις περισσότερες φορές, όταν γίνεται διάγνωση, στους ασθενείς συνταγογραφούνται αναστολείς της χολινεστεράσης που εμποδίζουν τη διάσπαση της ακετυλοχολίνης (μια ουσία που πραγματοποιεί νευρομυϊκή μετάδοση).

Ως αποτέλεσμα αυτού του φαινομένου, η ποσότητα αυτού του νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο αυξάνεται και η διαδικασία μνήμης του ασθενούς βελτιώνεται ελαφρώς. Για αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα: Arisept, Exelon και Razadin. Αν και, δυστυχώς, η πορεία μιας ασθένειας όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, τα φάρμακα επιβραδύνονται για περισσότερο από ένα χρόνο, μετά την οποία όλα ξεκινούν ξανά.

Εκτός από αυτά τα φάρμακα, μερικοί ανταγωνιστές γλουταμινικού χρησιμοποιούνται ενεργά για την πρόληψη βλάβης στους εγκεφαλικούς νευρώνες (Memantine).

Κατά κανόνα, οι νευρολόγοι χρησιμοποιούν περίπλοκη θεραπεία, χρησιμοποιώντας αντιοξειδωτικά, φάρμακα για την αποκατάσταση της εγκεφαλικής ροής του αίματος, νευροπροστατευτικούς παράγοντες, καθώς και φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη.

Για τον αποκλεισμό των παραληρητικών και παραισθησιολογικών διαταραχών, χρησιμοποιούνται παράγωγα βουτυροφαινόνης και φαινοθειαζίνης, τα οποία χορηγούνται ξεκινώντας από τις ελάχιστες δόσεις, αυξάνοντας σταδιακά σε αποτελεσματική ποσότητα.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: θεραπεία με μεθόδους χωρίς ναρκωτικά

Όχι λιγότερο από τα ναρκωτικά, ένας ασθενής με την περιγραφόμενη διάγνωση απαιτεί ασθενή και προσεκτική φροντίδα για αυτόν. Οι συγγενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι μόνο η ασθένειά του, και όχι ο ίδιος ο ασθενής, φταίει για την αλλαγή της συμπεριφοράς ενός τέτοιου ατόμου και για να μάθει να επιδοθεί στο υπάρχον πρόβλημα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η φροντίδα των ασθενών του Αλτσχάιμερ διευκολύνεται σε μεγάλο βαθμό από την αυστηρή σειρά του ρυθμού της ζωής τους, η οποία αποφεύγει το άγχος και κάθε είδους παρεξηγήσεις. Για τον ίδιο σκοπό, οι γιατροί συμβουλεύουν τη σύνταξη καταλόγων των απαραίτητων περιπτώσεων για τον ασθενή, υπογράφοντας οικιακές συσκευές που χρησιμοποιεί για αυτόν και με κάθε δυνατό τρόπο τονώνουν το ενδιαφέρον του για ανάγνωση και γραφή..

Εύλογη σωματική δραστηριότητα πρέπει επίσης να υπάρχει στη ζωή του ασθενούς: περπάτημα, εκπλήρωση απλών εργασιών γύρω από το σπίτι - όλα αυτά θα τονώσουν το σώμα και θα το διατηρήσουν σε αποδεκτή κατάσταση. Όχι λιγότερο χρήσιμη είναι η επικοινωνία με τα κατοικίδια ζώα, η οποία θα βοηθήσει στην ανακούφιση της έντασης στον ασθενή και θα διατηρήσει το ενδιαφέρον του για τη ζωή..

Πώς να παρέχετε ένα ασφαλές περιβάλλον για τον ασθενή?

Η νόσος του Alzheimer, οι αιτίες και η θεραπεία της οποίας εξετάζουμε στο άρθρο μας, απαιτεί τη δημιουργία ειδικών συνθηκών για ένα άτομο που πάσχει από αυτήν την παθολογία.

Λόγω της μεγάλης πιθανότητας τραυματισμών, όλα τα αντικείμενα διάτρησης και κοπής πρέπει να απομακρύνονται από εύκολα προσβάσιμα μέρη. Φάρμακα, καθαριστικά και απορρυπαντικά, τοξικές ουσίες - όλα αυτά πρέπει να κρύβονται με ασφάλεια.

Εάν ο ασθενής πρέπει να μείνει μόνος του, τότε το αέριο πρέπει να σβήσει στην κουζίνα και, εάν είναι δυνατόν, νερό. Για να θερμάνετε με ασφάλεια το φαγητό, είναι καλύτερο να χρησιμοποιήσετε ένα φούρνο μικροκυμάτων. Παρεμπιπτόντως, λόγω της απώλειας της ικανότητας των ασθενών να διακρίνουν μεταξύ κρύου και ζεστού, βεβαιωθείτε ότι όλα τα τρόφιμα είναι ζεστά.

Συνιστάται να ελέγχετε την αξιοπιστία των συσκευών κλειδώματος στα παράθυρα. Και οι κλειδαριές πορτών (ειδικά στο μπάνιο και την τουαλέτα) πρέπει να ανοίγουν τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά, αλλά είναι καλύτερα εάν ο ασθενής δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτές τις κλειδαριές.

Μην μετακινείτε έπιπλα εκτός εάν είναι απολύτως απαραίτητο, ώστε να μην επηρεαστεί η ικανότητά του να πλοηγείται στο διαμέρισμα, να παρέχει καλό φωτισμό σε εσωτερικούς χώρους. Είναι εξίσου σημαντικό να παρακολουθείτε τη θερμοκρασία στο σπίτι - αποφύγετε τα ρεύματα και την υπερθέρμανση.

Στο μπάνιο και την τουαλέτα, πρέπει να εγκαταστήσετε κιγκλιδώματα, διασφαλίζοντας ότι το πάτωμα και το κάτω μέρος του μπάνιου δεν είναι ολισθηρά.

Πώς να διατηρήσετε την κατάσταση του ασθενούς?

Η φροντίδα ενός ασθενούς με διάγνωση του Αλτσχάιμερ είναι δύσκολη. Αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι η σεβαστή και ζεστή στάση είναι η πιο σημαντική προϋπόθεση για την άνεση και την αίσθηση ασφάλειας..

Πρέπει να μιλήσετε αργά με τον ασθενή, γυρίζοντας για να τον αντιμετωπίσετε. Ακούστε προσεκτικά και προσπαθήστε να καταλάβετε τι είδους υπονοούμενες λέξεις ή χειρονομίες τον βοηθούν να εκφράσει καλύτερα τη σκέψη του.

Η κριτική και η συζήτηση με τον ασθενή πρέπει να αποφεύγονται προσεκτικά. Αφήστε έναν ηλικιωμένο να κάνει ό, τι μπορεί, ακόμα κι αν χρειάζεται πολύς χρόνος.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: πρόληψη

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιλογές για την πρόληψη της νόσου, αλλά η επίδρασή τους στην ανάπτυξη και τη σοβαρότητά της δεν έχει αποδειχθεί. Μελέτες που διεξήχθησαν σε διάφορες χώρες και στόχευαν στην αξιολόγηση του βαθμού στον οποίο ένα συγκεκριμένο μέτρο μπορεί να επιβραδύνει ή να αποτρέψει την περιγραφόμενη παθολογία, συχνά δίνουν πολύ αντιφατικά αποτελέσματα..

Ωστόσο, παράγοντες όπως μια ισορροπημένη διατροφή, μειωμένος κίνδυνος καρδιαγγειακών παθήσεων, υψηλή ψυχική δραστηριότητα, μπορούν να αποδοθούν σε αυτούς που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Αλτσχάιμερ.

Ασθένεια - πρόληψη και μέθοδοι θεραπείας των οποίων δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς, ωστόσο, σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, μπορεί να καθυστερήσει ή να μετριαστεί από τη σωματική δραστηριότητα ενός ατόμου. Εξάλλου, είναι γνωστό ότι ο αθλητισμός και η σωματική άσκηση έχουν θετική επίδραση όχι μόνο στο μέγεθος της μέσης ή της καρδιακής λειτουργίας, αλλά και στην ικανότητα συγκέντρωσης, προσοχής και στην ικανότητα να θυμόμαστε.

Είναι κληρονομικό του Αλτσχάιμερ?

Άτομα των οποίων οι οικογένειες είχαν ασθενείς με την περιγραφόμενη διάγνωση ανησυχούν για το εάν η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική ή όχι..

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, συνήθως αναπτύσσεται έως την ηλικία των 70 ετών, αλλά μερικοί αρχίζουν να αισθάνονται τις πρώτες εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας μέχρι την ηλικία των σαράντα.

Σύμφωνα με ειδικούς, περισσότεροι από τους μισούς από αυτούς κληρονόμησαν αυτήν την ασθένεια. Αντίθετα, δεν είναι η ίδια η ασθένεια, αλλά ένα σύνολο μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Παρόλο που υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όταν, παρά την παρουσία τέτοιων γονιδίων, δεν εμφανίστηκε ποτέ, ενώ άτομα που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη βρέθηκαν ακόμη στο κράτημα της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Στη σύγχρονη ιατρική, η περιγραφόμενη παθολογία, καθώς και το βρογχικό άσθμα, ο διαβήτης, η αθηροσκλήρωση, ορισμένες μορφές καρκίνου και παχυσαρκίας, δεν ταξινομούνται ως κληρονομικές ασθένειες. Πιστεύεται ότι κληρονομείται μόνο μια προδιάθεση για αυτούς. Έτσι, εξαρτάται μόνο από το ίδιο το άτομο εάν η ασθένεια θα αρχίσει να αναπτύσσεται ή θα παραμείνει ένας από τους παράγοντες κινδύνου.

Μια θετική στάση, σωματική και ψυχική δραστηριότητα σίγουρα θα βοηθήσει και μια φοβερή διάγνωση δεν θα ακούγεται στα γηρατειά σας. να είναι υγιής!

Γενετική της άνοιας: τι και πώς κληρονομείται

Σε χώρες όπου αναπτύσσεται ένα σύστημα για την έγκαιρη ανίχνευση της άνοιας, ένα στα τέσσερα άτομα άνω των 55 έχει στενή σχέση με αυτήν τη διάγνωση. Επομένως, το ζήτημα της κληρονομικής φύσης της άνοιας είναι πολύ σημαντικό σήμερα. Αυτή είναι μια από τις κοινές ερωτήσεις που θέτει ένας φροντιστής συγγενής. Όλοι όσοι έχουν αντιμετωπίσει αυτήν την ασθένεια στην οικογένειά τους ενδιαφέρονται για το εάν μπορεί να κληρονομηθεί και ποια είναι η πιθανότητα μετάδοσης από τους γονείς στα παιδιά..

Η γενετική είναι μία από τις ταχύτερα αναπτυσσόμενες επιστήμες του 21ου αιώνα. Επομένως, κάθε χρόνο, οι επιστήμονες προχωρούν περισσότερο στη λήψη μιας απάντησης σε αυτό το ερώτημα. Οι ειδικοί επιβεβαιώνουν ότι τα γονίδια - θραύσματα DNA μέσω των οποίων οι γονείς μεταδίδουν κληρονομικά χαρακτηριστικά στα παιδιά τους - μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της άνοιας, αλλά τονίζουν ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η επίδραση των γονιδίων δεν είναι άμεση, αλλά έμμεση. Στην πραγματικότητα, μια κληρονομική προδιάθεση είναι μόνο μέρος ενός ετερόκλητου μωσαϊκού δεκάδων παραγόντων που οδηγούν στην ανάπτυξη μειωμένης μνήμης και σκέψης. Μπορούν να προσδιορίσουν μια αυξημένη πιθανότητα ενεργοποίησης αρνητικών διαδικασιών, ωστόσο, η παράλληλη διόρθωση άλλων παραγόντων (για παράδειγμα, ένας υγιεινός τρόπος ζωής: σωματική δραστηριότητα, καλή διατροφή, απόρριψη κακών συνηθειών), μπορεί να αντισταθμίσει αυτό το αποτέλεσμα. Αλλά πρώτα τα πράγματα πρώτα.

Τι είναι ένα γονίδιο;?

Τα γονίδια είναι θραύσματα DNA που περιέχουν οδηγίες για το σώμα μας: πώς πρέπει να αναπτυχθεί και πώς να διατηρήσει την ύπαρξή του. Τέτοιες οδηγίες μπορούν να βρεθούν σε σχεδόν οποιοδήποτε κύτταρο στο σώμα μας. Συνήθως, κάθε άτομο φέρει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (από τη μητέρα και από τον πατέρα), συσκευασμένο σε ζευγάρια δομές - χρωμοσώματα.

Η σύγχρονη επιστήμη έχει περίπου 20.000 γονίδια. Γενικά, τα γονίδια όλων των ανθρώπων είναι παρόμοια, και ως εκ τούτου τα σώματά μας είναι διατεταγμένα περίπου τα ίδια και λειτουργούν με παρόμοιο τρόπο. Ταυτόχρονα, κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και τα γονίδια είναι επίσης υπεύθυνα για αυτό, πιο συγκεκριμένα, τις μικρές διαφορές που μπορούν να βρεθούν μεταξύ τους..

Υπάρχουν δύο είδη διαφορών. Ο πρώτος τύπος ονομάζεται μεταβλητότητα. Παραλλαγές είναι ποικιλίες γονιδίων που δεν περιέχουν ελαττώματα ή άλλες ανωμαλίες. Διαφέρουν σε μερικές αποχρώσεις που παίζουν ρόλο στον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας, αλλά δεν οδηγούν σε παθολογικές αποκλίσεις σε αυτό το έργο. Η πιθανότητα ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας μπορεί να εξαρτάται από αυτά, αλλά η επιρροή τους δεν είναι καθοριστική. Ο δεύτερος τύπος ονομάζεται μετάλλαξη. Η επίδραση της μετάλλαξης είναι πιο σημαντική και μπορεί να είναι επιβλαβής για το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό ενός οργανισμού μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η νόσος του Χάντινγκτον. Ένα άτομο που έχει κληρονομήσει μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο του Huntington είναι καταδικασμένο να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια σε μια συγκεκριμένη ηλικία.

Και οι δύο τρόποι μπορούν να οδηγήσουν σε άνοια..

Εξαιρετικά σπάνιες είναι περιπτώσεις άμεσης κληρονομιάς μιας γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί στην ανάπτυξη της άνοιας. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια καθορίζεται από έναν σύνθετο συνδυασμό κληρονομικών παραγόντων μεταξύ τους και με τις περιβαλλοντικές συνθήκες / τρόπο ζωής ενός ατόμου. Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, ο παράγοντας γονιδίων παίζει πάντα ρόλο στην άνοια οποιασδήποτε προέλευσης. Υπάρχουν γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την προδιάθεσή μας για καρδιαγγειακές παθήσεις ή μεταβολικές διαταραχές και μέσω αυτής αυξάνουν έμμεσα τον κίνδυνο άνοιας. Ωστόσο, αυτές οι προθέσεις ενδέχεται να μην εκδηλώνονται εάν ο φορέας τους ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής και δεν εκτίθεται στις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος..

Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, η επίδραση των γονιδίων στην ανάπτυξη της άνοιας δεν είναι καθοριστική.

Τώρα από κοινές λέξεις στρέφουμε στις πιο κοινές αιτίες άνοιας και βλέπουμε πώς καθεμία από αυτές σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Τέτοιες αιτίες περιλαμβάνουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ, το εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα, τη διάχυτη νόσο του Levy και τον εκφυλισμό του μετωπιαίου.

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ

Προφανώς, η γενετική της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή αιτία της άνοιας, είναι η πιο διεξοδικά μελετημένη σήμερα. Η προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί και με τους δύο τρόπους: μονογονική (μέσω ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) ή πολυγονική (μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού επιλογών).

Οικογενειακή μορφή της νόσου του Alzheimer

Οι περιπτώσεις μονογονικής παραλλαγής της νόσου του Alzheimer είναι πολύ σπάνιες. Σήμερα στον κόσμο υπάρχουν λιγότερες από χίλιες οικογένειες στις οποίες η ασθένεια μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε κάθε ένα από τα παιδιά του θα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ, κατά κανόνα, αρχίζουν να αναπτύσσονται αρκετά νωρίς: μετά από 30 χρόνια (θυμηθείτε ότι οι μη κληρονομικές μορφές συνήθως αισθάνονται νωρίτερα από 65 χρόνια).

Η οικογενειακή μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ συνδέεται συνήθως με μια μετάλλαξη ενός από τα τρία γονίδια: του γονιδίου πρόδρομου αμυλοειδούς πρωτεΐνης (ΑΡΡ) και δύο γονιδίων πρεσενιλίνης (PSEN-1 και PSEN-2). Από αυτά τα τρία, η πιο συνηθισμένη (περίπου το 80% όλων των αναφερθεισών περιπτώσεων) είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου πρεσενιλίνης-1 στο χρωμόσωμα 14 (περισσότερες από 450 οικογένειες). Τα συμπτώματα σε αυτήν την περίπτωση εμφανίζονται ήδη στην ηλικία των 30 ετών. Η δεύτερη πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο ΑΡΡ είναι στο χρωμόσωμα 21 (περίπου 100 οικογένειες). Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει άμεσα την παραγωγή αμυλοειδούς βήτα, μια πρωτεΐνη που οι επιστήμονες θεωρούν ότι οι εναποθέσεις αποτελούν σημαντικό παράγοντα για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer. Περίπου 30 οικογένειες παγκοσμίως έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN-2 στο χρωμόσωμα 1, προκαλώντας οικογενειακή νόσο του Αλτσχάιμερ, η οποία μπορεί να ξεκινήσει αργότερα από ό, τι για το PSEN-1.

Δύο σημεία πρέπει να σημειωθούν εδώ. Πρώτον, δεν είναι γνωστό σε επιστήμονες όλες οι περιπτώσεις οικογενειακών παραλλαγών της νόσου του Αλτσχάιμερ λόγω του γεγονότος ότι εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές γωνιές στον κόσμο όπου η επιστήμη και το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης είναι ανεπτυγμένες. Δεύτερον, σε πολλές οικογένειες με σαφή σημάδια της οικογενειακής μορφής της νόσου του Alzheimer, καμία από αυτές τις μεταλλάξεις δεν βρέθηκε, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη άλλων μεταλλάξεων που δεν είναι ακόμη γνωστές στους επιστήμονες. Τρίτον, ακόμη και όταν η νόσος του Αλτσχάιμερ ξεκινά πολύ νωρίς, σε ηλικία 30 ετών, μπορεί να μην είναι μια μορφή με οικογενειακή φύση κληρονομιάς. Για αυτήν την ηλικία, η πιθανότητα μιας οικογενειακής φόρμας είναι περίπου 10%, ενώ κατά μέσο όρο μια οικογενειακή φόρμα αντιπροσωπεύει λιγότερο από 1%.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με νόσο του Αλτσχάιμερ την κληρονομούν από τους γονείς τους με έναν εντελώς διαφορετικό τρόπο - μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού διαφορετικών ποικιλιών πολλών γονιδίων. Αυτό μπορεί να συγκριθεί εικονικά με φανταχτερά μοτίβα σε ένα καλειδοσκόπιο, με κάθε στροφή να εμφανίζεται ένα νέο μοτίβο. Επομένως, μια ασθένεια μπορεί να παραλείψει μια γενιά ή να εμφανιστεί σαν από πουθενά ή να μην μεταδοθεί καθόλου.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερες από 20 παραλλαγές γονιδίων (ή θραυσμάτων DNA) που, σε έναν βαθμό ή άλλο, επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ. Σε αντίθεση με τα μεταλλαγμένα γονίδια της οικογένειας, όλες αυτές οι επιλογές δεν εξαρτούν αυστηρά την ανάπτυξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά αυξάνουν ή μειώνουν μόνο ελαφρά τον κίνδυνο. Όλα θα εξαρτηθούν από την αλληλεπίδρασή τους με άλλα γονίδια, καθώς και από παράγοντες όπως η ηλικία, οι περιβαλλοντικές συνθήκες, ο τρόπος ζωής. Όπως ήδη αναφέρθηκε, η πολυγενής μορφή συνήθως εκδηλώνεται ήδη στους ηλικιωμένους, μετά από 65 χρόνια.

Το πιο γνωστό και πιο μελετημένο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE). Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Η πρωτεΐνη APOE με το ίδιο όνομα παίζει ρόλο στην επεξεργασία των λιπών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της χοληστερόλης. Το γονίδιο APOE υπάρχει σε τρεις παραλλαγές, που υποδηλώνονται με το ελληνικό γράμμα epsilon (e): APOE e2, APOE e3 και APOE e4. Δεδομένου ότι ο καθένας από εμάς είναι φορέας ενός ζεύγους γονιδίων ΑΡΟΕ, εδώ είναι δυνατοί έξι διαφορετικοί συνδυασμοί: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ή e4 / e4. Ο κίνδυνος εξαρτάται από τον συνδυασμό που μας έχει πέσει..

Η πιο δυσμενής επιλογή είναι να έχετε δύο παραλλαγές APOE e4 ταυτόχρονα (μία από κάθε γονέα). Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένας τέτοιος συνδυασμός βρίσκεται περίπου στο 2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Η αύξηση του κινδύνου είναι περίπου 4 φορές (σύμφωνα με ορισμένες πηγές - 12), αλλά πιστέψτε με - αυτό απέχει πολύ από την πιθανότητα 100%. Για όσους έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του e4 σε συνδυασμό με μια άλλη επιλογή (αυτό είναι περίπου το ένα τέταρτο όλων των ανθρώπων), ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ αυξάνεται κατά περίπου 2 φορές. Τα πρώτα συμπτώματα στους φορείς του γονιδίου e4 μπορεί να εμφανιστούν έως και 65 ετών.

Ο πιο συνηθισμένος συνδυασμός είναι δύο γονίδια e3 (60% όλων των ανθρώπων). Σε αυτήν την περίπτωση, οι επιστήμονες αξιολογούν τον κίνδυνο ως μέσο. Περίπου ένας στους τέσσερις φορείς αυτού του συνδυασμού πάσχει από νόσο του Αλτσχάιμερ εάν ζήσει να είναι 80 ετών..

Ο χαμηλότερος κίνδυνος είναι για τους μεταφορείς της παραλλαγής e2 (11% κληρονομούν ένα αντίγραφο και μόνο όχι περισσότερο από το μισό τοις εκατό - δύο.

Τα δεδομένα για τη Ρωσία έγιναν πρόσφατα γνωστά μετά τη δημοσίευση των αποτελεσμάτων μιας μελέτης που πραγματοποιήθηκε από το Ιατρικό Γενετικό Κέντρο Genotek. Για τη μελέτη, χρησιμοποιήσαμε τα αποτελέσματα των τεστ DNA που πραγματοποιήθηκαν από την 1η Νοεμβρίου 2016 περίπου την 1η Ιουλίου 2017, για άνδρες και γυναίκες ηλικίας 18 έως 60 ετών (ο συνολικός αριθμός της έρευνας είναι 2,5 χιλιάδες). Έτσι, στο 75% των Ρώσων, εντοπίστηκε ένας ουδέτερος γονότυπος e3 / e3 που δεν σχετίζεται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Το 20% των Ρώσων έχουν τους γονότυπους γονιδίων APOE e3 / e4 και e2 / e4 που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου κατά πέντε φορές και 3% των Ρώσων έχουν τον γονότυπο e4 / e4 που αυξάνει αυτήν την πιθανότητα κατά 12 φορές. Τέλος, στο 2% των «τυχερών», βρέθηκε ο γονότυπος e2 / e2, που σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο Αλτσχάιμερ.

Για πολύ καιρό, οι επιστήμονες δεν έχουν συσχετίσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ με καθυστερημένη έναρξη με άλλα γονίδια εκτός από το APOE. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της γενετικής, έχουν ανακαλυφθεί αρκετά περισσότερα γονίδια των οποίων οι παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Η επιρροή τους στην ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer είναι ακόμη χαμηλότερη από εκείνη του APOE και τα ονόματά τους δεν θα πουν τίποτα σε ένα ευρύ κοινό, αλλά θα τα παραθέσουμε ακόμα: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 και CD2AP. Παίζουν ρόλο στην τάση του φορέα να αναπτύξει φλεγμονή, σε προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος, του μεταβολισμού του λίπους και μέσω αυτού επηρεάζει τις πιθανότητες εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου του Alzheimer. Οι ίδιοι οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η λίστα μπορεί να επεκταθεί σημαντικά στο μέλλον..

Επομένως, εάν ένα από τα μέλη της οικογένειάς σας (παππούς, γιαγιά, πατέρας, μητέρα, αδέλφια) έχει διαγνωστεί με νόσο Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι ελαφρώς υψηλότερη από εκείνη που έχει οικογενειακό ιστορικό κανένας ασθενής με νόσο του Αλτσχάιμερ. Η αύξηση του συνολικού κινδύνου σε αυτήν την περίπτωση είναι αμελητέα και μπορεί να αντισταθμιστεί από έναν υγιή τρόπο ζωής. Ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος όταν διαγνωστεί η νόσος του Αλτσχάιμερ και στους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κίνδυνος ανάπτυξης Αλτσχάιμερ μετά από 70 χρόνια θα είναι περίπου 40% (Jayadev et al. 2008).

Αγγειακή άνοια

Διαταραχές του κυκλοφορικού - η δεύτερη πιο κοινή αιτία της άνοιας.

Οικογενειακή αγγειακή άνοια

Όπως και με τη νόσο του Alzheimer, η αγγειακή άνοια που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την αυτοσωματική κυρίαρχη αρτηριοπάθεια του εγκεφάλου με υποφλοιώδεις καρδιακές προσβολές και λευκοεγκεφαλοπάθεια, η οποία συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NOTCH3.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αγγειακής άνοιας

Πρώτον, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι η τροποποίηση του APOE e4 γονιδίου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αγγειακής άνοιας, αλλά αυτός ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος από ό, τι για τη νόσο του Alzheimer. Το εάν το σύστημα μεταφοράς APOE e2 μειώνει τον κίνδυνο δεν είναι ακόμη σαφές.

Δεύτερον, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πολλά γονίδια που επηρεάζουν την τάση του ασθενούς για υψηλή χοληστερόλη, υψηλή αρτηριακή πίεση ή διαβήτη τύπου 2. Κάθε μία από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να δράσει ως παράγοντας στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής άνοιας στα γηρατειά. Ένα οικογενειακό ιστορικό εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής νόσου μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο, αλλά γενικά, σύμφωνα με τους ειδικούς, τα γονίδια διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο στην ανάπτυξη αγγειακής άνοιας από ό, τι στην ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ. Για την άνοια που σχετίζεται με διαταραχές του κυκλοφορικού, ένας πιο σημαντικός ρόλος διαδραματίζει ο τρόπος ζωής: συγκεκριμένα η διατροφή και η άσκηση.

Frontotemporal άνοια (LVD)

Στη γένεση της μετωπιαίας άνοιας - ειδικά της συμπεριφορικής μορφής της (σημασιολογικά λιγότερο συχνά) - τα γονίδια παίζουν τον πιο εξέχοντα ρόλο.

Οικογενειακή μετωπική άνοια

Περίπου το 10-15% των ατόμων με HFV έχουν έντονο οικογενειακό ιστορικό - την παρουσία τουλάχιστον τριών συγγενών με παρόμοια ασθένεια στις επόμενες δύο γενιές. Περίπου ο ίδιος αριθμός (περίπου 15%) έχουν λιγότερο έντονο ιστορικό, πιθανώς ακόμη και με άλλους τύπους άνοιας. Περίπου το 30% όλων των περιπτώσεων IHD προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο και τουλάχιστον οκτώ από αυτά τα γονίδια είναι γνωστά, συμπεριλαμβανομένων πολύ σπάνιων μεταλλάξεων.

Τις περισσότερες φορές, τρία γονίδια με μετάλλαξη είναι η αιτία της LHD: C9ORF72, MAPT και GRN. Υπάρχουν ορισμένες διαφορές στο πώς εκδηλώνονται. Για παράδειγμα, το C9ORF72 προκαλεί όχι μόνο LVD, αλλά και ασθένεια κινητικών νευρώνων.

Όπως και στις οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα κληρονομιάς ενός ελαττωματικού γονιδίου από έναν από τους γονείς είναι 50% και στην περίπτωση κληρονομιάς, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου είναι 100% (η εξαίρεση είναι το γονίδιο C9ORF72, για λόγους που δεν είναι σαφές στην επιστήμη, η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα).

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης LHD

Αν και οι επιστήμονες επικεντρώνονται σε μονογονικές περιπτώσεις LHD, τα τελευταία χρόνια έχει γίνει αναζήτηση για πολυγονικές παραλλαγές. Συγκεκριμένα, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο που ονομάζεται TMEM106B, του οποίου οι παραλλαγές επηρεάζουν έμμεσα την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας.

Άνοια με σώματα Levi

Η γενετική της άνοιας με σώματα Lewy (DTL) είναι το λιγότερο μελετημένο θέμα. Μερικοί συγγραφείς μερικών μελετών προτείνουν προσεκτικά ότι η παρουσία ενός ασθενούς με DTL μεταξύ στενών συγγενών μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου άνοιας, ωστόσο, είναι πολύ νωρίς για να εξαχθούν τελικά συμπεράσματα.

Οικογενειακές περιπτώσεις άνοιας με σώματα Levy

Τέτοιες περιπτώσεις είναι γνωστές στην επιστήμη. Ένα αυστηρό πρότυπο κληρονομιάς έχει αναγνωριστεί σε πολλές οικογένειες, αλλά η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτό το μοτίβο δεν έχει ακόμη εντοπιστεί..

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο DTL

Η παραλλαγή APOE e4 θεωρείται ότι είναι ο ισχυρότερος παράγοντας γενετικού κινδύνου για το DTL, καθώς και το Αλτσχάιμερ. Παραλλαγές δύο άλλων γονιδίων, η γλυκοκερεοβροσιδάση (GBA) και η άλφα συνουκλεΐνη (SNCA) επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο DTL. Η άλφα-συνουκλεΐνη είναι η κύρια πρωτεΐνη στο σώμα του Levy. Τα γονίδια GBA και SNCA είναι επίσης παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον. Η ασθένεια των διάχυτων σωμάτων Lewy, η νόσος του Alzheimer και η νόσος του Parkinosn έχουν κοινά χαρακτηριστικά, τόσο ως προς τις παθολογικές διαδικασίες όσο και στα συμπτώματά τους.

Αλλοι λόγοι

Οι λιγότερο συχνές αιτίες ισχυρής γενετικής άνοιας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και τη νόσο του Huntington..

Η νόσος του Huntington αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT στο χρωμόσωμα 4. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington περιλαμβάνουν γνωστική εξασθένηση που μπορεί να φτάσει στο βαθμό της άνοιας.

Περίπου κάθε δεύτερη ασθενής με σύνδρομο Down που ζει έως 60 ετών αναπτύσσει νόσο του Αλτσχάιμερ. Ένας αυξημένος κίνδυνος σχετίζεται με το γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, που σημαίνει ένα επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου για την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς που βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με κίνδυνο Αλτσχάιμερ.

Αξίζει ο γενετικός έλεγχος;?

Οι περισσότεροι γιατροί δεν το συνιστούν. Αν μιλάμε για πολυγονική κληρονομιά (ως το πιο συνηθισμένο), όλων των γονιδίων, μόνο το APOE ε4 αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο άνοιας (έως και 15 φορές στην ομόζυγη έκδοση), αλλά ακόμη και αν είναι πολύ άτυχος και αν εντοπιστεί αυτή η επιλογή, η ακρίβεια της πρόβλεψης θα είναι πολύ μακριά από 100%. Το αντίστροφο ισχύει επίσης: εάν το γονίδιο δεν ανιχνευθεί, αυτό δεν εγγυάται την ανάπτυξη της νόσου. Η δοκιμή, επομένως, δεν επιτρέπει την πρόβλεψη με το απαραίτητο επίπεδο βεβαιότητας..

Κλείνοντας αυτό το κείμενο, θα ήθελα να τονίσω ότι παρά τη σημασία των γενετικών παραγόντων, ο κίνδυνος άνοιας στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να μειωθεί από τον τρόπο ζωής και αρκετά σημαντικά. Φροντίστε να διαβάσετε τις συστάσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για την πρόληψη της άνοιας.

Έξι παρανοήσεις για το Αλτσχάιμερ. Αυτό που αποτρέπει την έγκαιρη ανίχνευσή του

Οι ειδικοί είναι πεπεισμένοι: σοβαρές περιπτώσεις αυτής της ασθένειας θα ήταν πολύ λιγότερο αν όχι για τις πολυάριθμες παρανοήσεις που την εμποδίζουν να εντοπιστεί εγκαίρως.

Μια λέξη - στον εμπειρογνώμονα μας, επικεφαλής του Τμήματος Νευρογεωριατρικής και Γνωστικών Διαταραχών του Ρωσικού Γεροντολογικού Επιστημονικού και Κλινικού Κέντρου RNIMU im. N. I. Pirogov, ανώτερος ερευνητής στο Τμήμα Νευρολογίας και Κλινικής Νευροφυσιολογίας του Πρώτου Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου της Μόσχας, που πήρε το όνομά του από τον I.M.Schenenov, υποψήφιο των ιατρικών επιστημών Helen Mkhitaryan.

Παρανόηση. Νόσος του Αλτσχάιμερ - πολλοί ηλικιωμένοι.

Στην πραγματικότητα. Η νόσος του Αλτσχάιμερ συνδέεται πράγματι με την ηλικία ενός ατόμου. Όσο μεγαλύτερος είναι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας. Έτσι, εάν σε 65-70 χρόνια το μόνο 5% των ανθρώπων το έχουν, τότε στην ηλικία των 90 ετών και άνω - σε 45-50%.

Ωστόσο, η νόσος του Αλτσχάιμερ έχει επίσης πρώιμη έναρξη - από 53-54 χρόνια. Υπάρχουν περιπτώσεις που εμφανίστηκαν σε εκείνους που μόλις ξεπέρασαν τα 30. Ταυτόχρονα, οι διαταραχές της μνήμης αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα από εκείνες για τις οποίες η νόσος βρέθηκε σε μεγάλη ηλικία..

Παρανόηση. Η νόσος του Alzheimer είναι κληρονομική.

Στην πραγματικότητα. Και δεν είναι έτσι. Οι κληρονομικές μορφές της νόσου του Alzheimer αποτελούν μόνο το 10% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 90% εμφανίζεται αυθόρμητα.

Παρανόηση. Η νόσος του Αλτσχάιμερ αναπτύσσεται ραγδαία: ένα άτομο παύει να αναγνωρίζει τους αγαπημένους του, χάνει βασικές δεξιότητες υγιεινής.

Στην πραγματικότητα. Τέτοια συμπτώματα εμφανίζονται στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η οποία αναπτύσσεται σταδιακά. Το πρώτο σημάδι είναι παραβίαση της μνήμης για τα τρέχοντα γεγονότα. Ταυτόχρονα, ένα άτομο θυμάται τέλεια τι του συνέβη στο μακρινό παρελθόν, το οποίο συχνά παραπλανά τόσο τον εαυτό του όσο και τους συγγενείς του, οι οποίοι πιστεύουν ότι όλα είναι εντάξει με τη μνήμη, και η καθημερινή ξεχασμό είναι ένας αναπόφευκτος σύντροφος των γηρατειών.

Εκτός από την εξασθένιση της μνήμης, τέτοιοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές στον ύπνο, κατάθλιψη και, στη συνέχεια, διαταραχές συμπεριφοράς: επιθετικότητα, παραληρητικές βλάβες, πάθος για τη συλλογή περιττών πραγμάτων.

Παρανόηση. Δεν υπάρχει αντικειμενική διάγνωση του Αλτσχάιμερ.

Στην πραγματικότητα. Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι η νευροψυχολογική εξέταση, κατά την οποία ο ειδικός ζητά από το άτομο να ολοκληρώσει μια σειρά από εργασίες: ονομάστε τον τρέχοντα αριθμό και έτος, αφαιρέστε 7 από 100, σχεδιάστε ένα ρολόι, κύβος, θυμηθείτε και επαναλάβετε ορισμένες λέξεις... η εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία σε αυτήν την περίπτωση παίζει βοηθητικό ρόλο.

Φυσικά, υπάρχουν πιο συγκεκριμένες μελέτες - τομογραφία εκπομπών ποζιτρονίων, καθώς και παρακέντηση της σπονδυλικής στήλης (το σημάδι της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι η παρουσία β-αμυλοειδούς σε αυτήν - μια πρωτεΐνη που εναποτίθεται στον εγκέφαλο), αλλά τέτοιες εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο για ερευνητικούς σκοπούς.

Παρανόηση. Ο Αλτσχάιμερ δεν πεθαίνει.

Στην πραγματικότητα. Δυστυχώς, δεν είναι έτσι. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, το μέσο προσδόκιμο ζωής σε άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ, στο οποίο τα εγκεφαλικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη μνήμη πεθαίνουν σταδιακά, είναι περίπου 7 χρόνια από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, τα άτομα που πάσχουν από αυτήν δεν μπορούν πλέον να σηκωθούν από το κρεβάτι και να κάνουν χωρίς εξωτερική βοήθεια. Στην Ευρώπη, μεταξύ των λόγων για το θάνατο της νόσου του Αλτσχάιμερ ήρθε στην τρίτη θέση (μετά από καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο), πριν από τα κακοήθη νεοπλάσματα.

Παρανόηση. Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι ανίατη.

Στην πραγματικότητα. Με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία με φάρμακα κατά της πάθησης, μπορείτε να επιβραδύνετε σημαντικά την ανάπτυξη της νόσου και να παρατείνετε τη ζωή εκείνων που πάσχουν από αυτήν.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου του Αλτσχάιμερ χωρίζεται σε βασικά και συμπτωματικά, με στόχο τη βελτίωση του ύπνου, την καταπολέμηση της κατάθλιψης και των προβλημάτων συμπεριφοράς τέτοιων ασθενών.

Για τη βασική θεραπεία της νόσου του Αλτσχάιμερ σήμερα υπάρχουν τέσσερα φάρμακα που έχουν την υψηλότερη αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα. Ένα από αυτά βρίσκεται στη δωρεάν λίστα προτιμησιακών φαρμάκων και θα πρέπει να χορηγείται δωρεάν σε ασθενείς με νόσο του Αλτσχάιμερ..

Παρεμπιπτόντως

Σύμφωνα με ειδικούς, έχουμε στη χώρα μας 1,8 εκατομμύρια άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ. Σε χώρες με υψηλότερο προσδόκιμο ζωής, τέτοιοι ασθενείς είναι ακόμη μεγαλύτεροι. Στην Ιαπωνία, για παράδειγμα, υπάρχουν 6 εκατομμύρια από αυτά..

Νόσος του Αλτσχάιμερ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία. Η νόσος του Αλτσχάιμερ κληρονόμησε?

Οι γιατροί αποκαλούν αυτή την ασθένεια επιδημία του 21ου αιώνα. Εκφυλιστικές διεργασίες στα νευρικά κύτταρα της περιοχής του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τη γνωστική δραστηριότητα οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου.

Η ασθένεια ξεκινά με συμπτώματα τόσο ασήμαντα που δεν μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως. Με την πάροδο του χρόνου, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται, οι αλλαγές γίνονται μη αναστρέψιμες. Λίγο ξεχασμός μετατρέπεται σε μεγάλα προβλήματα με τη μνήμη, ο λόγος γίνεται ασαφής, οι καθημερινές υποθέσεις είναι δύσκολες. Όλα αυτά οδηγούν τον ασθενή σε μια κατάσταση στην οποία δεν μπορεί να κάνει χωρίς εξωτερική βοήθεια.

Τα άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ ζουν περίπου 10 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Ο θάνατος συνήθως προέρχεται από έλλειψη τροφής ή από πνευμονία. Περίπου το 10% του ηλικιωμένου πληθυσμού (άνω των 65) πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Σημαντικά περισσότερα βάσανα ανάμεσα σε όσους πέρασαν τα 85 χρόνια. Περισσότεροι από τους μισούς.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου

Τα κύρια συμπτώματα του Αλτσχάιμερ είναι γνωστά σε πολλούς ανθρώπους που δεν έχουν καν ιατρική εκπαίδευση..

Αυτό, κατά κανόνα, αφορά κυρίως μια αργή απώλεια της βραχυπρόθεσμης μνήμης (ένα άτομο δεν μπορεί να θυμηθεί τις πληροφορίες που έχουν μάθει πρόσφατα), η οποία συνεπάγεται την απώλεια του πιο σημαντικού και περίπλοκου συστήματος διατήρησης πληροφοριών - της μακροχρόνιας μνήμης.

Η άνοια είναι ένα άλλο εντυπωσιακό σημάδι της περιγραφόμενης παθολογίας. Στην ιατρική, σημαίνει απόκτηση άνοιας, απώλεια περισσότερων ή λιγότερο υπαρχόντων δεξιοτήτων και γνώσεων, στην οποία προστίθεται η αδυναμία αφομοίωσης νέων πληροφοριών.

Άλλα συμπτώματα και σημεία που συνοδεύουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ είναι η γνωστική εξασθένηση. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές μνήμης, προσοχή, ικανότητα πλοήγησης στο έδαφος και εγκαίρως, καθώς και απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, εφευρετικότητα, αντίληψη και ικανότητα αφομοίωσης.

Δυστυχώς, η σταδιακή απώλεια αυτών των λειτουργιών του σώματος οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς.

Γενετικό συστατικό

Οι επιστήμονες διακρίνουν δύο ομάδες γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ: τα γονίδια κινδύνου και τα ντετερμινιστικά γονίδια.
Οι πρώτοι απλώς αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και το δεύτερο σημαίνει ότι ο φορέας τους θα γίνει αναγκαστικά θύμα του Αλτσχάιμερ.

- Γονίδιο απολιποπρωτεΐνης E-E4 (APOE-e4): στο 20-25% των φορέων αυτού του γονιδίου, η νόσος του Αλτσχάιμερ διαγιγνώσκεται τελικά. - κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς, το γονίδιο APOE-e4 αυξάνει περαιτέρω τον κίνδυνο και επίσης προδιαθέτει στην πρώιμη έναρξη της νόσου. Ένα εναλλακτικό γονίδιο, το APOE-e2, είναι μια φυσική άμυνα κατά της άνοιας - μειώνει σημαντικά την πιθανότητα ασθένειας. - μια ομάδα γονιδίων που ρυθμίζουν την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου και του επιπέδου φλεγμονής στο νευρικό σύστημα. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ σε μεγάλη ηλικία και έχουν μικρή επίδραση στην τύχη των νέων, σε αντίθεση με το APOE-e4.

- Γονίδιο πρόδρομου αμυλοειδούς βήτα (APP) - γονίδιο Presenilin-1 (PS-1) και Presenilin-2 (PS-2)

Και τα τρία ντετερμινιστικά γονίδια είναι υπεύθυνα για τη συσσώρευση βήτα-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, μιας πρωτεΐνης τοξικής για τα νευρικά κύτταρα που προκαλεί νευρωνικό θάνατο και άνοια.

Τα ντετερμινιστικά γονίδια προδιαθέτουν την πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά η απουσία αυτών των γονιδίων δεν είναι καθόλου «ασφαλιστική» έναντι μιας σοβαρής ασθένειας.

Με την παρουσία των γονιδίων APP, PS-1 και PS-2, μιλούν για την οικογενειακή νόσο του Alzheimer. Τα συμπτώματα της άνοιας σε αυτούς τους φορείς, κατά κανόνα, εκδηλώνονται πριν από την ηλικία των 60 ετών, μερικές φορές ακόμη και σε 30-40 χρόνια.

Η οικογενειακή νόσος του Αλτσχάιμερ αντιπροσωπεύει μόνο το 5% των περιπτώσεων.

Η επίδραση της κληρονομικότητας σε άλλους τύπους άνοιας:

- Η νόσος του Huntington: μια κυρίαρχη μετάλλαξη στο 4ο χρωμόσωμα οδηγεί σε προοδευτική άνοια και υπερκίνωση, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως μετά από 30 χρόνια. - άνοια με σώματα Levy, η νόσος του Πάρκινσον προσδιορίζεται επίσης γενετικά.

Πώς έγινε η διάγνωση του Αλτσχάιμερ?

Τα σημάδια του Αλτσχάιμερ στο παρελθόν συχνά αποδόθηκαν σε αναπόφευκτες αλλαγές στα γηρατειά. Ως ξεχωριστή ασθένεια, ανακαλύφθηκε το 1906 από τον Γερμανό ψυχίατρο Alois Alzheimer. Περιέγραψε την πορεία της ασθένειας μιας γυναίκας που πέθανε ως αποτέλεσμα αυτής της παθολογίας (ήταν η πενήντα ετών Augusta D.). Μετά από αυτό, παρόμοιες περιγραφές δημοσιεύθηκαν από άλλους γιατρούς και παρεμπιπτόντως, χρησιμοποιούσαν ήδη τον όρο "νόσος του Αλτσχάιμερ".

Παρεμπιπτόντως, καθ 'όλη τη διάρκεια του εικοστού αιώνα, αυτή η διάγνωση έγινε μόνο σε ασθενείς που εμφάνισαν συμπτώματα άνοιας πριν την ηλικία των 60 ετών. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, μετά από ένα συνέδριο το 1977 για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας, αυτή η διάγνωση άρχισε να γίνεται ανεξάρτητα από την ηλικία.

Μέθοδοι μετάδοσης ασθενειών

Η γενετική εντόπισε δύο τύπους γονιδίων που συμβάλλουν στην εμφάνιση του Αλτσχάιμερ. Στους φορείς του πρώτου γονότυπου, η παθολογία θα γίνει σίγουρα κληρονομική. Κανένας εξωτερικός παράγοντας δεν επηρεάζει τη διαδικασία..

Αυτός ο γονότυπος έχει τη δική του ποικιλία:

  • πρόδρομος αμυλοειδούς (21ο χρωμόσωμα);
  • PS-1 - Πρεσενιλίνη 1 (14ο χρωμόσωμα);
  • PS-2 - Πρεσενιλίνη 2 (1ο χρωμόσωμα).

Αυτό το γονίδιο επηρεάζει την κληρονομικότητα έτσι ώστε η ασθένεια να ξεκινά με κυρίαρχο-αυτοσωμικό τρόπο. Αυτή η παθολογία ονομάζεται οικογενειακή νόσος του Αλτσχάιμερ..

Χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη έναρξη ανάπτυξης, πολύ πριν από 60 χρόνια. Μεταξύ αυτής της μορφής της νόσου, οι γιατροί αντιμετωπίζουν συχνά μια ασθένεια σε ένα άτομο σε νεαρή ηλικία, 30-40 ετών. Αλλά αυτός ο τύπος παθολογίας είναι σπάνιος: στον κόσμο διαγιγνώσκεται σε λιγότερες από χίλιες οικογένειες. Αυτή η μορφή της νόσου θεωρείται η πιο αποκαλυπτική και είναι εντελώς κληρονομική..

Λιγότερο από εκατό οικογένειες σε όλο τον κόσμο έχουν μεταλλαγμένο πρόδρομο αμυλοειδούς. Αυτή η μετάλλαξη βοηθά στην αύξηση της παραγωγής πρωτεϊνών. Και αυτή είναι η βασική αιτία της ανάπτυξης του Αλτσχάιμερ..

Η μετάλλαξη PS-1 δεν έχει περισσότερες από τετρακόσιες οικογένειες στον πλανήτη. Αυτός ο τύπος κληρονομικής νόσου επηρεάζει ένα άτομο σε πολύ μικρή ηλικία - περίπου 30 ετών.

Πολύ λίγες οικογένειες (μόνο μερικές δεκάδες), κυρίως στις Ηνωμένες Πολιτείες, αποθηκεύουν το γονίδιο PS-2. Σε σύγκριση με προηγούμενους τύπους ασθενειών, αυτή η μορφή της νόσου εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία..

Όποιος κατέχει ένα από αυτά τα γονίδια, η νόσος του Αλτσχάιμερ αναπτύσσεται αναγκαστικά. Η κληρονομικότητα διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς. Όσοι έχουν αυτή τη μορφή ασθένειας μεταξύ των γονέων, των αδελφών και των αδελφών τους, συνιστάται να διεξαχθεί ένα ειδικό τεστ και να συμβουλευτείτε έναν ειδικό σε γενετικές ασθένειες με τα αποτελέσματά του..

Αιτίες του Αλτσχάιμερ

Δεν υπάρχει ακόμη πλήρης κατανόηση για το πώς εμφανίζεται η νόσος του Αλτσχάιμερ και γιατί. Μια φωτογραφία του εγκεφάλου των ασθενών δείχνει τεράστιες περιοχές κατεστραμμένων νευρικών κυττάρων, γεγονός που καθιστά την απώλεια ψυχικής ικανότητας σε ένα άτομο μη αναστρέψιμη.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ώθηση για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι ο σχηματισμός εναποθέσεων πρωτεϊνών μέσα και γύρω από τους νευρώνες, που διαταράσσει τη σύνδεσή τους με άλλα κύτταρα και προκαλεί θάνατο. Και όταν ο αριθμός των νευρώνων που λειτουργούν κανονικά γίνεται εξαιρετικά χαμηλός, ο εγκέφαλος παύει να αντιμετωπίζει τις λειτουργίες του, η οποία διαγιγνώσκεται ως νόσος του Αλτσχάιμερ (μια φωτογραφία των αλλαγών στους νευρώνες γνωστοποιείται).

Ορισμένοι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι αυτή η ασθένεια προκαλείται από την έλλειψη ουσιών που εμπλέκονται στη μετάδοση των νευρικών παλμών από τα κύτταρα στα κύτταρα, καθώς και την παρουσία όγκου του εγκεφάλου ή τραυματισμών στο κεφάλι, δηλητηρίαση με τοξικές ουσίες και υποθυρεοειδισμό (επίμονη έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών).

Νόσος του Αλτσχάιμερ: είναι κληρονομική ή όχι?

Είναι πιθανό τα μέλη της οικογένειας των ασθενών να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο..

Είναι πιθανό να διπλασιαστεί εάν υπάρχουν περισσότεροι από ένας ασθενείς στην οικογένεια.

Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις δημιουργούν μόνο ευνοϊκό έδαφος για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά δεν αποτελούν την άμεση αιτία της..

Με άλλα λόγια, μιλάμε για την περίπλοκη σχέση της διάθεσης και της ανοσίας, η οποία παρέχεται από το κληρονομικό υλικό των κυττάρων.

Μερικά γονίδια κατά τη στιγμή της αλλαγής δημιουργούν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση της νόσου, και μερικά εμποδίζουν αυτό.

Δεν είναι γνωστό ποιος θα κερδίσει, επομένως, δεν πρέπει να πανικοβληθεί εκ των προτέρων εάν κάποιος από στενούς συγγενείς διαγνώστηκε με αυτό.

Το ζήτημα αν κληρονομείται η νόσος του Αλτσχάιμερ θυμίζει κάπως τη συζήτηση ότι η σχιζοφρένεια κληρονομείται..

Η κληρονομική διάθεση είναι αρκετά δυνατή, αλλά καταλαβαίνουν μόνο κάτι μυστικιστικό και μυθολογικό.

Άγνωστη αιτιολογία ασθένειας και διαταραχής.

Φυσικά, αυτό το άγνωστο Χ σχετίζεται κάπως με την κληρονομικότητα..

Η μετάλλαξη στα γονίδια μπορεί να παρέχεται από το ίδιο το γενετικό υλικό, αλλά μόνο δημιουργώντας μια προδιάθεση για τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του μεταβολισμού και άλλων παραγόντων.

Η γενετική θεωρία της νόσου του Αλτσχάιμερ υποστηρίζεται από το γεγονός ότι εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε η πιθανότητα ότι το παιδί τους θα βρει επίσης την ασθένεια πλησιάζει το 100%.

Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η πιο δραστική από αυτή την άποψη είναι το γενετικό υλικό της μητέρας..

Ωστόσο, τα αποτελέσματα μίας μόνο μελέτης δείχνουν υψηλότερο κίνδυνο νόσου του Αλτσχάιμερ με την κληρονομικότητα της μητέρας.

Είναι απλώς αμφίβολο, αλλά είναι πολύ δύσκολο να πιστέψουμε ότι οι γυναίκες πάσχουν από αυτή την ασθένεια πιο συχνά..

Είναι απλώς ότι έχουν υψηλότερο μέσο προσδόκιμο ζωής και επομένως υπάρχει μια τέτοια ψευδαίσθηση.

Ωστόσο, υπάρχει μια τέτοια σταθερή πεποίθηση. Επίσης, δεν αποδεικνύεται ότι συχνότερα οι άνθρωποι αρρωσταίνουν που έχουν χαμηλή εκπαίδευση και των οποίων η εργασία δεν σχετίζεται με την πνευματική εργασία..

Υπάρχουν απλά περισσότεροι τέτοιοι άνθρωποι στον κόσμο. Οι διανοούμενοι είναι λιγότερο συνηθισμένοι σε όλες τις χώρες του κόσμου..


Εάν και οι δύο γονείς έχουν διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ, τότε η πιθανότητα το παιδί τους να υποφέρει από αυτήν την ασθένεια σε μεγάλη ηλικία

Η νόσος του Αλτσχάιμερ στα παιδιά δεν εμφανίζεται ποτέ. Και αυτό είναι ένα άλλο επιχείρημα για την αποδοχή της εγκυρότητας της γενετικής υπόθεσης. Οι αλλαγές στα γονίδια «προγραμματίζονται» για μια συγκεκριμένη ηλικία.

Τα τρέχοντα ερευνητικά ευρήματα δείχνουν ότι η ασθένεια είναι ετερογενής στην προέλευση.

Αξίζει να δείτε: Τικ μωρού και εμμονικές κινήσεις

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι κληρονομικό, αλλά σε ορισμένες όχι..

Η ηλικία έναρξης είναι σημαντική..

Εάν αυτό συνέβη πριν από την ηλικία των 65 ετών, τότε πιθανότατα έπαιξε ο κληρονομικός ρόλος.

Μια μεταγενέστερη διάγνωση υποδηλώνει ότι κυριαρχούσαν και άλλες αιτίες..

Θυμηθείτε ότι οι οικογενειακές μορφές με πρώιμη έναρξη αποτελούν μόνο το 10% του συνολικού αριθμού των ασθενειών.

Εννοείται η αρχή στα 60-65 χρόνια.

Η νόσος του Αλτσχάιμερ σε νεαρή ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ανακαλύφθηκε σε ένα άτομο στα 28.

Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, περιπτώσεις διάγνωσης στην ηλικία των 45-50 ετών έχουν γίνει πιο συχνές..

Πώς είναι η διάγνωση της νόσου?

Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, ικανή να την διαγνώσει με ακρίβεια.

Ως εκ τούτου, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει τα συμπτώματα άλλων ασθενειών που προκαλούν άνοια για να διευκρινίσει τη διάγνωση. Αυτά μπορεί να είναι τραυματισμοί ή όγκοι του εγκεφάλου, λοιμώξεις και μεταβολικές διαταραχές. Αυτές περιλαμβάνουν ψυχικές διαταραχές: σύνδρομο κατάθλιψης και υψηλού άγχους. Αλλά ακόμη και μετά τον αποκλεισμό τέτοιων παθολογιών, η διάγνωση θα θεωρείται μόνο τεκμαρτή.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο νευρολόγος και ο ψυχίατρος βασίζονται, κατά κανόνα, σε μια λεπτομερή περιγραφή των αλλαγών στην κατάσταση του ασθενούς από συγγενείς του ασθενούς. Συνήθως τα ενοχλητικά συμπτώματα εκφράζονται από επαναλαμβανόμενες ερωτήσεις και ιστορίες, την υπεροχή των αναμνήσεων σε σχέση με τα τρέχοντα γεγονότα, την απόσπαση της προσοχής, μια παραβίαση της συνήθους συμπεριφοράς των οικιακών μικροδουλειών, μια αλλαγή στα προσωπικά χαρακτηριστικά κ.λπ..

Η τομογραφία εκπομπής φωτονίων και εκπομπών ποζιτρονίων του εγκεφάλου είναι επίσης αρκετά ενημερωτική, γεγονός που καθιστά δυνατή την αναγνώριση εναποθέσεων αμυλοειδούς σε αυτό.

Η απόλυτη επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί μόνο με μικροσκοπική εξέταση εγκεφαλικού ιστού, η οποία συνήθως πραγματοποιείται μετά τον θάνατο..

Θεραπευτική αγωγή

Είναι αδύνατο να θεραπευτεί η νόσος του Αλτσχάιμερ, όπως όλες οι άλλες κληρονομικές παθολογίες. Οι γιατροί εργάζονται για μεθόδους θεραπείας που μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα, η θεραπεία που επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων που διεγείρουν την εγκεφαλική δραστηριότητα, βελτιώνουν τη διατροφή των νευρώνων και ενισχύουν τα νευρικά σήματα. Η ανάπτυξη της θεραπείας πραγματοποιείται με τη βοήθεια ψυχικών ασκήσεων, οι οποίες διεγείρουν κάποια αποκατάσταση των χαμένων λειτουργιών του εγκεφάλου, καθώς και τη μνήμη μέσω του σχηματισμού νέων νευρικών συνδέσεων που βασίζονται σε νέες γνώσεις.

Η πρόληψη του Αλτσχάιμερ μέσω της πρόληψης είναι αρκετά δύσκολη, το μόνο που μπορείτε να κάνετε είναι να αναπτύξετε τον εγκέφαλό σας όσο το δυνατόν περισσότερο σε όλη σας τη ζωή, να κάνετε ψυχική εργασία και επίσης να διεγείρετε το σχηματισμό όσο το δυνατόν περισσότερων συνδέσεων μεταξύ νευρώνων στον εγκέφαλο, ώστε η ασθένεια να ξεκινήσει όσο το δυνατόν αργότερα, να προχωρήσει πιο αργά, δεν έχει χρόνο να φτάσει στο απόγειό του μέχρι τη στιγμή που ένα άτομο πεθαίνει από γηρατειά.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: Πρεμεντία

Τα πρώτα σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ, τα οποία, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, εκφράζονται σε προβλήματα με τη μνήμη, την προσοχή και τη μνήμη νέων πληροφοριών, μπορούν να εμφανιστούν για 10 χρόνια.

Στην ιατρική, ορίζονται ως κατάσταση προενέργειας. Αυτό το στάδιο της νόσου είναι ύπουλο στο ότι σπάνια ανησυχεί τους συγγενείς του άρρωστου ατόμου. Συνήθως αποδίδουν την κατάστασή του σε ηλικία, κόπωση, φόρτο εργασίας κ.λπ..

Επομένως, σε αυτό το στάδιο της νόσου, σπάνια ζητείται η γνώμη των γιατρών, αν και αξίζει να είστε προσεκτικοί εάν ένα αγαπημένο άτομο είναι πιο πιθανό να εμφανίσει τα συμπτώματα που περιγράφονται παρακάτω.

  • Ο ασθενής έχει προβλήματα με την επιλογή των λέξεων κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας, προκύπτουν δυσκολίες στην κατανόηση αφηρημένων σκέψεων.
  • Γίνεται όλο και πιο δύσκολο για ένα τέτοιο άτομο να παίρνει ανεξάρτητες αποφάσεις, χάνεται εύκολα στο νέο περιβάλλον, εξαφανίζεται η πρωτοβουλία και η επιθυμία του να δράσει, και αντ 'αυτού υπάρχει αδιαφορία και απάθεια.
  • Ο ασθενής έχει δυσκολίες να κάνει οικιακές δουλειές που απαιτούν ψυχική ή σωματική προσπάθεια, το ενδιαφέρον για προηγούμενες αγαπημένες δραστηριότητες σταδιακά εξαφανίζεται.

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ

Παραδόξως, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει σαφής απάντηση στο ερώτημα εάν είναι δυνατόν να πάθει τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Υπάρχει επίσης η πρόταση ότι οι παθογόνες πρωτεΐνες που μοιάζουν με πριόν μπορούν επίσης να προκαλέσουν νευροεκφυλιστικές διαταραχές σε ορισμένες περιπτώσεις..

Δεν υπάρχει έγκυρη απόδειξη μιας τέτοιας ευκαιρίας, αλλά το 100% δεν μπορεί να απορριφθεί.

Οι πρωτεΐνες πριόν νοούνται ως εκείνες που σχηματίζουν αμυλοειδή: μαζικές εναποθέσεις που οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο.

Γίνονται αιτίες ασθενειών όπως η ασθένεια τρελών αγελάδων, η τρομώδης νόσος, το Kuru.

Το σύνδρομο του Αλτσχάιμερ αναπτύσσεται με παρόμοιο τρόπο.

Ωστόσο, τα αμυλοειδή ινίδια σχηματίζονται λόγω των ίδιων των κατεστραμμένων μορίων πρωτεΐνης. Επομένως, δεν μπορεί να ονομαστεί prion, αλλά μόνο prion.


Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να μολυνθεί με Αλτσχάιμερ

Οι ασθένειες Prion μπορούν να μολυνθούν εάν τα πρωτεϊνικά μόρια εισέλθουν στο σώμα - πριόνια ενός άρρωστου ατόμου ή ζώου.

Αλληλεπιδρώντας με άλλες κυτταρικές πρωτεΐνες, αλλάζουν τη δομή τους σε παθογόνο.

Αυτό οφείλεται στη μεταφορά λανθασμένης διαμόρφωσης..

Το Prion (Alzheimer, Parkinson και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες) δεν μπορεί να μολυνθεί.

Σε κάθε περίπτωση, σκεφτήκαμε τόσο ξεκάθαρα πριν από τα αποτελέσματα πειραμάτων στο Κέντρο Έρευνας Υγείας του Πανεπιστημίου του Τέξας και στο University College London.

Το προσωπικό τους κατάφερε να επιτύχει την εμφάνιση αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο σε ποντίκια.

Παθογόνες πρωτεΐνες «μολυσμένες» υγιείς.

Μετά από αυτό, μια μελέτη του εγκεφαλικού ιστού αρκετών δεκάδων ασθενών με πριονική νόσο Creutzfeldt-Jacob.

Οκτώ από αυτούς πέθαναν και ανιχνεύθηκαν εκδηλώσεις παθογόνου αμυλοειδούς βήτα στους ιστούς, γεγονός που δείχνει ήδη την εμφάνιση της νόσου του Alzheimer.

Όλοι οι ασθενείς που μελετήθηκαν στην παιδική ηλικία μεγάλωσαν άσχημα και έλαβαν ορμόνες ανάπτυξης, οι οποίες έγιναν από την υπόφυση νεκρών ανθρώπων.

Αυτό συνέβη στη δεκαετία του '80. Έτσι πήραν την πρωτεΐνη που προκάλεσε τη νόσο Creutzfeldt-Jakob.

Όλοι οι ασθενείς ήταν κάτω των 50 ετών και η πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων νόσου του Αλτσχάιμερ εκτός μόλυνσης όταν εγχύθηκε αυξητική ορμόνη ήταν εξαιρετικά χαμηλή..

Παράξενες αυξητικές ορμόνες που έχουν μολυνθεί τόσο με πρίον όσο και με παθογόνα αμυλοειδή βήτα μόρια.

Οι ειδικοί αντέδρασαν στα αποτελέσματα που προέκυψαν και στην ίδια τη μελέτη με μεγάλο σκεπτικισμό.

Πολύ μικρή ομάδα δειγμάτων - μόνο οκτώ άτομα.

Δεν δίνει λόγο για αλλαγή θέσεων σε σχέση με το εάν η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να μεταδοθεί με τον ίδιο τρόπο όπως η ασθένεια πριόν.

Ναι, και η παρουσία της νόσου του Αλτσχάιμερ με πρώιμο ξεκίνημα είναι ακόμα αδύνατο να αμφισβητηθεί.

Υπάρχει μια ακόμη υπόθεση. Ορισμένες εναποθέσεις πρωτεΐνης μπορούν να προκαλέσουν το ένα το άλλο για να σχηματιστούν..

Είναι πιθανό ότι τα παθογόνα πριόνια προκάλεσαν το σχηματισμό ινιδίων από το αμυλοειδές βήτα... Είναι αλήθεια ότι αυτή είναι μόνο μια προσπάθεια εξήγησης της κατάστασης.

Αξίζει να δείτε: Anorexia Nervosa

Δεν έχει υπάρξει ακόμη περίπτωση ότι η νόσος Creutzfeldt-Jakob οδήγησε επίσης σε καταθέσεις του Αλτσχάιμερ..

Βρέθηκαν μόνο σε αυτούς που είχαν συνταγογραφηθεί αυτές οι μολυσμένες αυξητικές ορμόνες..

Υπάρχει μια απλούστερη ερμηνεία. Τα πρίον παρεμβαίνουν στον καθαρισμό του εγκεφαλικού ιστού από κατεστραμμένες πρωτεΐνες. Ως αποτέλεσμα, απλώς συσσωρεύτηκε και εμφανίστηκε με τη μορφή καταθέσεων και πλακών.

Κάποιο είδος θορυβώδους αίσθησης δεν λειτούργησε και οι μελέτες του εγκεφαλικού ιστού αυτών των ατυχών ασθενών δεν μας επιτρέπουν να συμπεράνουμε ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ μεταδίδεται από την είσοδο πρωτεΐνης από έναν οργανισμό σε έναν άλλο..

Ωστόσο, δεν υπάρχει απόλυτη βεβαιότητα ότι αυτό είναι αδύνατο σε θεμελιώδες επίπεδο. Μην ανησυχείτε λοιπόν για το πώς μεταδίδεται το Αλτσχάιμερ..

Η πρωτεΐνη από έναν οργανισμό στον άλλο δεν "πηδά" μόνη της.


Οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν τις αιτίες και την ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ

Ασθένεια μεσαίου σταδίου: Πρώιμη άνοια

Δυστυχώς, η νόσος του Alzheimer, οι αιτίες και τα σημάδια της εμφάνισης που εξετάζουμε, εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Αυξάνεται από την μειωμένη ικανότητα του ασθενούς να πλοηγείται σε χρόνο και χώρο..

Ένας τέτοιος ασθενής παύει να αναγνωρίζει ακόμη και στενούς συγγενείς, μπερδεύεται όταν καθορίζει την ηλικία του, θεωρώντας τον εαυτό του παιδί ή νεαρό άνδρα, γι 'αυτόν οι βασικές στιγμές της βιογραφίας του γίνονται μυστικό.

Μπορεί εύκολα να χαθεί στην αυλή του σπιτιού του, όπου έζησε για πολλά χρόνια, δυσκολεύεται να εκτελέσει απλές οικιακές εργασίες και αυτοεξυπηρέτηση (είναι αρκετά δύσκολο για τον ασθενή να πλυθεί και να ντυθεί σε αυτό το στάδιο της νόσου).

Ο ασθενής παύει να γνωρίζει αλλαγές στην κατάστασή του.

Μια μάλλον χαρακτηριστική εκδήλωση της ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer είναι «κολλημένη στο παρελθόν»: ο ασθενής θεωρεί τον εαυτό του νεαρό και συγγενείς που έχουν από καιρό πεθάνει - ζωντανοί.

Το λεξιλόγιο του ασθενούς γίνεται σπάνιο, κατά κανόνα, αυτές είναι μερικές στερεότυπες φράσεις. Χάνει τις δεξιότητες γραφής και ανάγνωσης, μόλις καταλαβαίνει τι έχει ειπωθεί..

Ο χαρακτήρας του ασθενούς αλλάζει επίσης: μπορεί να γίνει επιθετικός, ευερέθιστος και δακρυσμένος, ή, αντίθετα, να αδυνατίσει χωρίς να αντιδράσει σε ό, τι συμβαίνει γύρω.

Κληρονομικότητα και γενετική

Το σύνδρομο Alzheimer είναι ένας τύπος γεροντικής άνοιας, ο πιο συνηθισμένος.

Οι στατιστικές δείχνουν ότι περισσότερο από το 50% των ηλικιωμένων εκτίθενται περισσότερο ή λιγότερο σε αυτήν την ασθένεια. Είναι κληρονομική η νόσος του Αλτσχάιμερ?

Κατά τη διάρκεια της έρευνας, οι γενετιστές μπόρεσαν να αποδείξουν ότι κάποια εξάρτηση από κληρονομικούς παράγοντες είναι πράγματι ανιχνεύσιμη: η πιθανότητα γεροντικής άνοιας από τον τύπο της νόσου του Αλτσχάιμερ αυξάνεται σημαντικά εάν κάποιος από στενούς συγγενείς επλήγη από αυτήν την ασθένεια.

Στην περίπτωση που η άνοια δεν είναι μόνο ένα αλλά δύο μέλη της οικογένειας, αυτό το γεγονός πρέπει να προειδοποιήσει σοβαρά τη νεότερη γενιά: η πιθανότητα διπλασιάζεται, όπως λένε τα στατιστικά στοιχεία.


Αυτά τα δεδομένα επιτρέπουν στους επιστήμονες να υποστηρίξουν ότι αυτή η ασθένεια έχει κληρονομική φύση, δηλαδή, γενετικά προσδιορίζεται.

Η ασθένεια επηρεάζει τα εγκεφαλικά κύτταρα, ο όγκος των οποίων μειώνεται, ο οποίος είναι ορατός με γυμνό μάτι σύμφωνα με τα αποτελέσματα της CT, MRI.

Το σύνδρομο του Αλτσχάιμερ δεν είναι μολυσματικό, γεγονός που εξαλείφει την πιθανότητα μόλυνσης. Δεν μπορείτε να μολυνθείτε με αυτήν την ασθένεια: δεν είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται, αλλά μια προδιάθεση για αυτήν.

Ο μηχανισμός της εμφάνισης της άνοιας δεν είναι πλήρως κατανοητός, υπάρχουν πολλές θεωρίες που χρησιμεύουν ακριβώς ως ώθηση για το σώμα.

Η ανίχνευση συμπτωμάτων παρόμοια με τις εκδηλώσεις αυτής της συγκεκριμένης ασθένειας δεν προκαλεί ακόμη μια τέτοια διάγνωση, ακόμη και αν αρκετοί πρόγονοι υπέφεραν από άνοια.

Μπορείτε να βρείτε ένα τεστ στο Διαδίκτυο, να απαντήσετε σε ερωτήσεις - αυτό είναι ενδιαφέρον και ενημερωτικό, αλλά δεν απαντά στο ερώτημα εάν η νόσος του Αλτσχάιμερ έχει αρχίσει να εξελίσσεται..

Μόνο οι ειδικοί, μετά από μια σειρά αναλύσεων και μελετών, θα μπορούν να κάνουν μια ακριβή διάγνωση, επειδή οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας μιλούν μόνο για προβλήματα μνήμης και παρόμοια συμπτώματα παρατηρούνται με άλλες ασθένειες.

Για παράδειγμα, η αθηροσκλήρωση οδηγεί επίσης στην ανάπτυξη γεροντικής άνοιας, αλλά παρόλα αυτά πρόκειται για μια εντελώς διαφορετική ασθένεια, που απαιτεί άλλα προληπτικά και ιατρικά μέτρα.

Κληρονομικότητα, ηλικία, φύλο ως αιτίες της νόσου του Αλτσχάιμερ:

Καθυστερημένη σκηνή: Σοβαρή άνοια

Το τελευταίο στάδιο της νόσου του Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται από την πλήρη αδυναμία ενός ατόμου να υπάρχει χωρίς κηδεμονία, καθώς η δραστηριότητά του μπορεί να εκφραστεί μόνο με κραυγές και ιδεοληψίες. Ο ασθενής δεν αναγνωρίζει συγγενείς και γνωστούς, είναι ανεπαρκής παρουσία ξένων, χάνει την ικανότητα να κινείται και, κατά κανόνα, βρίσκεται στο κρεβάτι.

Ο ασθενής σε αυτό το στάδιο συνήθως δεν είναι μόνο ανίκανος να ελέγξει τις διαδικασίες εκκένωσης, αλλά χάνει ακόμη και την ικανότητα κατάποσης.

Αλλά ο ασθενής πεθαίνει όχι από την ίδια τη νόσο του Αλτσχάιμερ, αλλά από εξάντληση, λοιμώξεις ή πνευμονία που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία.

Μορφές προδιάθεσης

Όσον αφορά τη νόσο του Alzheimer, η γενετική προδιάθεση μπορεί να οφείλεται τόσο σε μονογονική όσο και σε πολυγενή.

Μονογενής

Περιπτώσεις μονογονικής (όταν επηρεάζεται ένα γονίδιο) μετάδοσης αυτής της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνιες. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σε ηλικία περίπου 30 ετών.

Με την οικογενειακή μορφή αυτού του είδους, ένα από τα 3 γονίδια επηρεάζεται συχνότερα:

  • γονίδιο πρόδρομου αμυλοειδούς πρωτεΐνης (ΑΡΡ);
  • γονίδιο presenilin (PSEN-1);
  • γονίδιο presenilin (PSEN-2).

Είναι ενδιαφέρον, σε ορισμένες περιπτώσεις της οικογενειακής μορφής του συνδρόμου Αλτσχάιμερ, δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί το ίδιο παθολογικό γονίδιο που θα μπορούσε να σημαίνει μόνο ένα πράγμα: δεν έχουν μελετηθεί όλες οι κληρονομικές μεταλλάξεις των θραυσμάτων DNA, φυσικά, είναι, αλλά η επιστήμη δεν τα έχει εντοπίσει ακόμη.

Πόσο καιρό ζει ένα άτομο με το Αλτσχάιμερ?

Πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια, η νόσος του Αλτσχάιμερ, οι αιτίες και τα σημεία της οποίας περιγράφουμε σε αυτό το άρθρο, μπορούν να αναπτυχθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η εξέλιξή του εξαρτάται από τα ατομικά χαρακτηριστικά κάθε ατόμου και τον τρόπο ζωής του.

Κατά κανόνα, μετά τη διάγνωση, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς είναι από επτά έως δέκα χρόνια. Ελαφρώς λιγότερο από το 3% των ασθενών ζουν 14 χρόνια ή περισσότερο..

Είναι ενδιαφέρον ότι η νοσηλεία ενός ασθενούς με την ονομαζόμενη διάγνωση συχνά δίνει μόνο αρνητικό αποτέλεσμα (η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα). Προφανώς, η αλλαγή του τοπίου και η αναγκαστική διαμονή χωρίς αναγνωρίσιμα πρόσωπα είναι αγχωτικά για έναν τέτοιο ασθενή. Επομένως, είναι προτιμότερο να αντιμετωπίζεται αυτή η παθολογία σε εξωτερικούς ασθενείς..

Μπορεί να κληρονομηθεί η ασθένεια;?

Μέχρι στιγμής, η θεωρία ότι το Αλτσχάιμερ κληρονομείται είναι η κύρια εκδοχή της αιτίας αυτού του συνδρόμου σε ορισμένους ανθρώπους..

Με την ασθένεια, η κληρονομικότητα μπορεί να προκαλέσει τόσο την υπερφωσφορυλίωση της πρωτεΐνης tau όσο και μια σύντομη ζωή νευρώνων.

Ο αριθμός των νευρώνων, όπως τα βλαστικά κύτταρα και τα αυγά στα κορίτσια, τοποθετείται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης και οφείλεται επίσης σε κληρονομικές πληροφορίες που λαμβάνονται από το DNA από τους γονείς. Κάθε κύτταρο, συμπεριλαμβανομένων των νευρώνων, ζει μόνο μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο: μερικά για μεγάλο χρονικό διάστημα και μερικά ενημερώνονται σχεδόν κάθε εβδομάδα. Εάν οι κατά προσέγγιση ελάχιστες και μέγιστες τιμές κυτταρικής δραστηριότητας είναι κοινές για το ανθρώπινο είδος, τότε η διάρκεια ζωής των κυττάρων σε κάθε άτομο σε αυτό το διάστημα είναι καθαρά ατομική και ενσωματωμένη στο DNA που λαμβάνεται από τους προγόνους.

Οι νευρώνες χάνουν την ικανότητά τους να μοιράζονται από ηλικίας περίπου ενός έτους και σε μερικούς από την ηλικία των τριών ετών. Η μερική ανανέωση είναι δυνατή με τη συμμετοχή των βλαστικών κυττάρων, αλλά αυτή η διαδικασία είναι τόσο ασήμαντη που απλά δεν λαμβάνεται υπόψη. Η αποκατάσταση των λειτουργιών των ιστών γίνεται μέσω του σχηματισμού νέων κυτταρικών συνδέσεων από τους υπόλοιπους νευρώνες με τον καταμερισμό των καθηκόντων των νεκρών αδελφών μεταξύ τους. Με την ηλικία, η ικανότητα σχηματισμού νέων νευρικών συνδέσεων χάνεται σταδιακά, και ως αποτέλεσμα, η υποβάθμιση του εγκεφάλου αυξάνεται.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο ρυθμός σχηματισμού νέων συνδέσεων καθορίζει την ανθρώπινη διάνοια σε άμεση αναλογία, η οποία είναι ένα γενετικά ενσωματωμένο χαρακτηριστικό. Ίσως γι 'αυτό, πιο έξυπνοι άνθρωποι είναι λιγότερο επιρρεπείς στο Αλτσχάιμερ, καθώς οι νευρώνες τους χτίζουν νέες επαφές καλύτερα και ζουν περισσότερο..

Χρησιμοποιώντας στατιστικές μελέτες, διαπιστώθηκε ότι η παρουσία ασθενών με γεροντική άνοια είναι χαρακτηριστική ορισμένων οικογενειών ή γενικών ομάδων, ωστόσο, είναι ακόμα αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια εάν η νόσος του Αλτσχάιμερ κληρονομείται, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένο γονίδιο για αυτήν. Η ανάπτυξη της νόσου δεν προκαλεί ούτε ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό, αλλά ένα ολόκληρο σύμπλεγμα γονιδίων που καθορίζουν ορισμένες διαδικασίες και χαρακτηριστικά που οδηγούν μαζί σε αυτό το αποτέλεσμα.

Θεραπεία της νόσου του Alzheimer

Πρέπει να ειπωθεί αμέσως ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να σταματήσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Η θεραπεία αυτής της παθολογίας στοχεύει μόνο στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων της νόσου. Η σύγχρονη ιατρική δεν είναι ακόμη σε θέση να επιβραδύνει και, ακόμη περισσότερο, να σταματήσει την ανάπτυξή της..

Τις περισσότερες φορές, όταν γίνεται διάγνωση, στους ασθενείς συνταγογραφούνται αναστολείς της χολινεστεράσης που εμποδίζουν τη διάσπαση της ακετυλοχολίνης (μια ουσία που πραγματοποιεί νευρομυϊκή μετάδοση).

Ως αποτέλεσμα αυτού του φαινομένου, η ποσότητα αυτού του νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο αυξάνεται και η διαδικασία μνήμης του ασθενούς βελτιώνεται ελαφρώς. Για αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα: Arisept, Exelon και Razadin. Αν και, δυστυχώς, η πορεία μιας ασθένειας όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, τα φάρμακα επιβραδύνονται για περισσότερο από ένα χρόνο, μετά την οποία όλα ξεκινούν ξανά.

Εκτός από αυτά τα φάρμακα, μερικοί ανταγωνιστές γλουταμινικού χρησιμοποιούνται ενεργά για την πρόληψη βλάβης στους εγκεφαλικούς νευρώνες (Memantine).

Κατά κανόνα, οι νευρολόγοι χρησιμοποιούν περίπλοκη θεραπεία, χρησιμοποιώντας αντιοξειδωτικά, φάρμακα για την αποκατάσταση της εγκεφαλικής ροής του αίματος, νευροπροστατευτικούς παράγοντες, καθώς και φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη.

Για τον αποκλεισμό των παραληρητικών και παραισθησιολογικών διαταραχών, χρησιμοποιούνται παράγωγα βουτυροφαινόνης και φαινοθειαζίνης, τα οποία χορηγούνται ξεκινώντας από τις ελάχιστες δόσεις, αυξάνοντας σταδιακά σε αποτελεσματική ποσότητα.

Υποθετικά αίτια της νόσου

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η κληρονομικότητα δημιουργεί μόνο ένα ευνοϊκό υπόβαθρο για την έναρξη και την ανάπτυξη παθογόνων αλλαγών.

Ποια διαδικασία οδηγεί στο θάνατο των νευρώνων και στη συσσώρευση πλακών; Δεν υπάρχει καμία απάντηση σε αυτήν την ερώτηση..

Υπάρχουν τρεις κυρίαρχες υποθέσεις:

  • αμυλοειδές - η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της εναπόθεσης β-αμυλοειδούς (Αβ).
  • χολινεργική - λόγω της μείωσης της σύνθεσης του νευροδιαβιβαστή ακετυλοχολίνη.
  • υπόθεση tau - η διαδικασία προκαλείται από αποκλίσεις στη δομή της πρωτεΐνης tau.

Η υπόθεση του αμυλοειδούς είναι πιο διαδεδομένη και σημαντική..

Τα αξιώματά της έχουν αποδειχθεί επανειλημμένα από τη σχέση της με το γενετικό μοντέλο.

Οι υποστηρικτές της ιδέας πιστεύουν ότι η συσσώρευση β-αμυλοειδούς ενεργοποιεί διαδοχικά τους μηχανισμούς νευροεκφυλιστικών διεργασιών, αλλά οι ίδιοι δεν οδηγούν σε παθολογία.

Ωστόσο, η πραγματική φύση δεν είναι ξεκάθαρη. Είναι ξεκάθαρο ότι χρόνια περνούν από τη στιγμή της συσσώρευσης και φτάνουν στο κρίσιμο σημείο του θανάτου των νευρώνων.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: θεραπεία με μεθόδους χωρίς ναρκωτικά

Όχι λιγότερο από τα ναρκωτικά, ένας ασθενής με την περιγραφόμενη διάγνωση απαιτεί ασθενή και προσεκτική φροντίδα για αυτόν. Οι συγγενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι μόνο η ασθένειά του, και όχι ο ίδιος ο ασθενής, φταίει για την αλλαγή της συμπεριφοράς ενός τέτοιου ατόμου και για να μάθει να επιδοθεί στο υπάρχον πρόβλημα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η φροντίδα των ασθενών του Αλτσχάιμερ διευκολύνεται σε μεγάλο βαθμό από την αυστηρή σειρά του ρυθμού της ζωής τους, η οποία αποφεύγει το άγχος και κάθε είδους παρεξηγήσεις. Για τον ίδιο σκοπό, οι γιατροί συμβουλεύουν τη σύνταξη καταλόγων των απαραίτητων περιπτώσεων για τον ασθενή, υπογράφοντας οικιακές συσκευές που χρησιμοποιεί για αυτόν και με κάθε δυνατό τρόπο τονώνουν το ενδιαφέρον του για ανάγνωση και γραφή..

Εύλογη σωματική δραστηριότητα πρέπει επίσης να υπάρχει στη ζωή του ασθενούς: περπάτημα, εκπλήρωση απλών εργασιών γύρω από το σπίτι - όλα αυτά θα τονώσουν το σώμα και θα το διατηρήσουν σε αποδεκτή κατάσταση. Όχι λιγότερο χρήσιμη είναι η επικοινωνία με τα κατοικίδια ζώα, η οποία θα βοηθήσει στην ανακούφιση της έντασης στον ασθενή και θα διατηρήσει το ενδιαφέρον του για τη ζωή..

Τρόποι μετάδοσης

Η γενετική αναπτύσσεται με αυξανόμενο ρυθμό και υπάρχει κάθε λόγος να υποστηριχθεί ότι το γονίδιο, ως θραύσμα DNA, είναι πράγματι φορέας κληρονομικών χαρακτηριστικών, αλλά δεν μεταδίδεται σε ακριβή μορφή, αλλά στην κατάσταση των σωματιδίων μωσαϊκού.


Αυτό σημαίνει ότι υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων που σχηματίζουν απώλεια μνήμης, μια μείωση των διανοητικών ικανοτήτων, μόνο ένα μικρό μέρος του γονιδιακού υλικού που έχει την τάση ανάπτυξης άνοιας μπορεί να φτάσει σε έναν απόγονο.

Εάν ένας απόγονος ασχολείται με την υγεία του σώματος και του νου, τότε τα νοσούντα γονίδια μπορεί κάλλιστα να υποστούν αλλαγές και να χάσουν το μερίδιο του λέοντος στον αντίκτυπό τους, δηλαδή, είναι δυνατή η διόρθωση των κληρονομικών γονιδίων.

Οι διαφορές στα γονίδια χωρίζονται σε δύο βασικούς τύπους:

  1. Μεταβλητότητα (μη παθολογική).
  2. Μεταλλαγμένο (τροποποιημένο, ικανό να βλάψει).

Η άνοια μπορεί να αναπτυχθεί υπό την επίδραση και των δύο τύπων γονιδίων και αρκεί μόνο ένα γονίδιο να μεταλλάχθηκε, έτσι ώστε ένα άτομο να ήταν καταδικασμένο σε μια συγκεκριμένη ασθένεια και αυτό δεν είναι πάντα άνοια.
Τι άλλο πρέπει να ξέρετε για το Αλτσχάιμερ:

  • Υπάρχει διαφορά στις εκδηλώσεις της νόσου σε νέους και ηλικιωμένους, μεταξύ εκπροσώπων διαφορετικών φύλων;
  • ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς και εάν απαιτείται φροντίδα γι 'αυτόν;
  • ποια είναι η θεραπεία, ποιες μέθοδοι και φάρμακα χρησιμοποιούνται;
  • πώς να αποτρέψετε την ανάπτυξη της νόσου στον εαυτό σας και στα αγαπημένα σας πρόσωπα.

Πώς να παρέχετε ένα ασφαλές περιβάλλον για τον ασθενή?

Η νόσος του Alzheimer, οι αιτίες και η θεραπεία της οποίας εξετάζουμε στο άρθρο μας, απαιτεί τη δημιουργία ειδικών συνθηκών για ένα άτομο που πάσχει από αυτήν την παθολογία.

Λόγω της μεγάλης πιθανότητας τραυματισμών, όλα τα αντικείμενα διάτρησης και κοπής πρέπει να απομακρύνονται από εύκολα προσβάσιμα μέρη. Φάρμακα, καθαριστικά και απορρυπαντικά, τοξικές ουσίες - όλα αυτά πρέπει να κρύβονται με ασφάλεια.

Εάν ο ασθενής πρέπει να μείνει μόνος του, τότε το αέριο πρέπει να σβήσει στην κουζίνα και, εάν είναι δυνατόν, νερό. Για να θερμάνετε με ασφάλεια το φαγητό, είναι καλύτερο να χρησιμοποιήσετε ένα φούρνο μικροκυμάτων. Παρεμπιπτόντως, λόγω της απώλειας της ικανότητας των ασθενών να διακρίνουν μεταξύ κρύου και ζεστού, βεβαιωθείτε ότι όλα τα τρόφιμα είναι ζεστά.

Συνιστάται να ελέγχετε την αξιοπιστία των συσκευών κλειδώματος στα παράθυρα. Και οι κλειδαριές πορτών (ειδικά στο μπάνιο και την τουαλέτα) πρέπει να ανοίγουν τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά, αλλά είναι καλύτερα εάν ο ασθενής δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτές τις κλειδαριές.

Μην μετακινείτε έπιπλα εκτός εάν είναι απολύτως απαραίτητο, ώστε να μην επηρεαστεί η ικανότητά του να πλοηγείται στο διαμέρισμα, να παρέχει καλό φωτισμό σε εσωτερικούς χώρους. Είναι εξίσου σημαντικό να παρακολουθείτε τη θερμοκρασία στο σπίτι - αποφύγετε τα ρεύματα και την υπερθέρμανση.

Στο μπάνιο και την τουαλέτα, πρέπει να εγκαταστήσετε κιγκλιδώματα, διασφαλίζοντας ότι το πάτωμα και το κάτω μέρος του μπάνιου δεν είναι ολισθηρά.

Αιτίες

Οι πιο επιρρεπείς στη νόσο του Αλτσχάιμερ είναι οι άνθρωποι που είναι ηλικιωμένοι. Επιπλέον, τις περισσότερες φορές οι γυναίκες πάσχουν από παθολογία. Οι άνδρες είναι λιγότερο πιθανό να αντιμετωπίσουν αυτήν την ασθένεια, αλλά και πάλι μπορεί να έχουν και αυτή. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες λόγω των οποίων ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει παθολογία.

Κύριοι λόγοι:

  • Ηλικία. Όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι σε μεγάλη ηλικία που εμφανίζεται η νόσος του Αλτσχάιμερ. Η πιθανότητα εμφάνισής της διπλασιάζεται όταν φτάσει τα 65 χρόνια. Ταυτόχρονα, οι μισοί άνθρωποι που είναι ήδη 85 ετών πάσχουν από αυτή την ασθένεια..
  • Η παρουσία του διαβήτη. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα άτομα με αυτήν την ασθένεια είναι πολύ πιο πιθανό να βιώσουν την εγκεφαλική παθολογία..
  • Τραυματικοί εγκεφαλικοί τραυματισμοί. Προκαλούν την εμφάνιση της νόσου του Αλτσχάιμερ, ειδικά εάν ένα άτομο έχασε τη συνείδησή του μετά από βλάβη.
  • Καρδιαγγειακή παθολογία. Περίπου το 80% των ατόμων που έχουν ανωμαλία έχουν καρδιακές παθήσεις.
  • Η παρουσία κακών συνηθειών. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής για να μειώσετε την πιθανότητα μιας ασθένειας.
  • Χαμηλό ψυχικό στρες. Εάν ένα άτομο είναι πρακτικά αμόρφωτο, δεν διαβάζει και δεν χρησιμοποιεί πλήρως τις λειτουργίες του εγκεφάλου, μπορεί να αντιμετωπίσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ..

Αξίζει να σημειωθεί ότι συχνά αυτή η απόκλιση συνδυάζεται με άλλες διαταραχές στο σώμα. Για παράδειγμα, μπορεί να συνδυαστεί με υπέρταση, υψηλή χοληστερόλη και αθηροσκλήρωση..
Τα άτομα που κινδυνεύουν πρέπει να είναι πιο προσεκτικά για την υγεία τους. Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό και να υποβληθείτε σε διάγνωση.

Πώς να διατηρήσετε την κατάσταση του ασθενούς?

Η φροντίδα ενός ασθενούς με διάγνωση του Αλτσχάιμερ είναι δύσκολη. Αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι η σεβαστή και ζεστή στάση είναι η πιο σημαντική προϋπόθεση για την άνεση και την αίσθηση ασφάλειας..

Πρέπει να μιλήσετε αργά με τον ασθενή, γυρίζοντας για να τον αντιμετωπίσετε. Ακούστε προσεκτικά και προσπαθήστε να καταλάβετε τι είδους υπονοούμενες λέξεις ή χειρονομίες τον βοηθούν να εκφράσει καλύτερα τη σκέψη του.

Η κριτική και η συζήτηση με τον ασθενή πρέπει να αποφεύγονται προσεκτικά. Αφήστε έναν ηλικιωμένο να κάνει ό, τι μπορεί, ακόμα κι αν χρειάζεται πολύς χρόνος.

Είναι κληρονομικό;?

Εάν ένα άτομο από έναν από τους συγγενείς πέθανε λόγω παθολογίας του Αλτσχάιμερ, είναι δύσκολο να απαλλαγούμε από τον φόβο ότι θα αντιμετωπίσει την ίδια απόκλιση. Οι ασθενείς ξεθωριάζουν γρήγορα μπροστά στα μάτια τους, χάνοντας όλες τις βασικές τους λειτουργίες. Τα τελευταία χρόνια, μπορεί να μην θυμούνται καν τους αγαπημένους τους και να μην καταλαβαίνουν τι συμβαίνει γύρω τους..

Το να είσαι σε αυτήν την κατάσταση είναι τρομακτικό, οπότε το ζήτημα του κληρονομικού παράγοντα γίνεται ανοιχτό. Δείτε τι λένε οι γιατροί για τη γενετική προδιάθεση.

Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική, αν και όχι απαραίτητα καθένας από τους απογόνους θα αντιμετωπίσει αυτήν την απόκλιση. Είναι αδύνατο να πούμε ξεκάθαρα ότι ένα παιδί θα υποστεί επίσης αναγκαστικά από αυτήν την ασθένεια. Αλλά μια τέτοια «κληρονομιά» αυξάνει την πιθανότητα αντιμετώπισης της απόρριψης.

Όσο περισσότερα άτομα στην οικογένεια πάσχουν από νόσο του Αλτσχάιμερ, τόσο πιθανότερο είναι να μεταδοθεί στον κληρονόμο. Κατά συνέπεια, εάν είχε διαγνωστεί με πατέρα και μητέρα, τότε το παιδί θα πρέπει επίσης να είναι επιφυλακτικό για παραβίαση.

Επιπλέον, η παθολογία δεν είναι μεταδοτική · δεν μπορεί να μεταδοθεί από αερομεταφερόμενα σταγονίδια ή μέσω του αίματος. Επομένως, όσοι έρχονται σε επαφή με τον ασθενή δεν πρέπει να ανησυχούν για την υγεία τους. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι σημαντικό να θυμάστε για την κληρονομικότητα, επειδή παίζει σημαντικό ρόλο.

Θα πρέπει να σημειωθεί ξεχωριστά ότι στην περίπτωση της παθολογίας σε συγγενείς, η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίτερα στους ανθρώπους. Εάν σε κανονικές περιπτώσεις αναπτύσσεται μετά από 60-70 χρόνια, τότε με γενετική προδιάθεση, μπορεί να εμφανιστεί απόκλιση ακόμη και σε 30.

Επομένως, πρέπει να εξετάσετε προσεκτικά την υγεία σας και να προσπαθήσετε να αποφύγετε άλλους ανεπιθύμητους παράγοντες. Εάν υπάρχουν αρκετοί λόγοι για την εμφάνιση της νόσου, θα υπάρχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα εύρεσης παραβίασης. Για την πρόληψη, μπορείτε να κάνετε ειδικές εξετάσεις για να προσδιορίσετε την ασθένεια..

Νόσος του Αλτσχάιμερ: πρόληψη

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιλογές για την πρόληψη της νόσου, αλλά η επίδρασή τους στην ανάπτυξη και τη σοβαρότητά της δεν έχει αποδειχθεί. Μελέτες που διεξήχθησαν σε διάφορες χώρες και στόχευαν στην αξιολόγηση του βαθμού στον οποίο ένα συγκεκριμένο μέτρο μπορεί να επιβραδύνει ή να αποτρέψει την περιγραφόμενη παθολογία, συχνά δίνουν πολύ αντιφατικά αποτελέσματα..

Ωστόσο, παράγοντες όπως μια ισορροπημένη διατροφή, μειωμένος κίνδυνος καρδιαγγειακών παθήσεων, υψηλή ψυχική δραστηριότητα, μπορούν να αποδοθούν σε αυτούς που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Αλτσχάιμερ.

Ασθένεια - πρόληψη και μέθοδοι θεραπείας των οποίων δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς, ωστόσο, σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, μπορεί να καθυστερήσει ή να μετριαστεί από τη σωματική δραστηριότητα ενός ατόμου. Εξάλλου, είναι γνωστό ότι ο αθλητισμός και η σωματική άσκηση έχουν θετική επίδραση όχι μόνο στο μέγεθος της μέσης ή της καρδιακής λειτουργίας, αλλά και στην ικανότητα συγκέντρωσης, προσοχής και στην ικανότητα να θυμόμαστε.

Αιτίες της νόσου

Δυστυχώς, δεν είναι σαφές πώς αναπτύσσεται η ασθένεια και γιατί ο εγκέφαλος των ασθενών αρχίζει να υποβαθμίζεται χωρίς λόγο. Είναι γνωστό μόνο ότι σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ, μετά από αυτοψία, ένας μεγάλος αριθμός νευροϊνιδιακών μπερδεμάτων βρίσκεται στον εγκέφαλο - συστάδες υπερφωσφορυλιωμένης πρωτεΐνης ταυ στους εγκεφαλικούς νευρώνες, αλλά αυτό το φαινόμενο είναι επίσης χαρακτηριστικό άλλων παθολογιών που ονομάζονται ταπουτία - εκφυλιστικές εγκεφαλικές παθήσεις παρόμοιες με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Η πρωτεΐνη Tau είναι η δομική πρωτεΐνη των νευρώνων του εγκεφάλου και η φωσφορία είναι η προσθήκη ενός υπολείμματος φωσφορικού οξέος για να αλλάξει τη δομή της, την ικανότητα αγωγιμότητας και το σχηματισμό νέων δεσμών. Εάν η φωσφορυλίωση πρωτεΐνης είναι μια φυσιολογική διαδικασία, τότε η υπερφωσφορυλίωση δεν είναι καλή. Και μια τέτοια πρωτεΐνη απλώς συσσωρεύεται στους νευρώνες με υπερβολικό φορτίο με τη μορφή πλακών.

Η συσσώρευση αυτής της ουσίας συμβαίνει σταδιακά, και ως εκ τούτου η ασθένεια έρχεται με την ηλικία, στην κύρια ομάδα κινδύνου τα άτομα είναι άνω των 60 ετών, αν και οι νέοι και ακόμη και τα παιδιά αρρωσταίνουν μερικές φορές, είναι αξιοσημείωτο ότι όσο περισσότερα άτομα ασχολούνται με την ψυχική εργασία κατά τη διάρκεια της ζωής, τόσο λιγότερες πιθανότητες ανάπτυξη του συνδρόμου του Αλτσχάιμερ. Όσο πιο έξυπνο είναι ένα άτομο, τόσο λιγότερο ο εγκέφαλός του είναι επιρρεπής σε υποβάθμιση.

Εκτός από τη συσσώρευση περίσσειας πρωτεΐνης, στον εγκέφαλο των ασθενών υπάρχει άμεσος θάνατος νευρώνων, με αποτέλεσμα να διαταράσσονται οι εγκεφαλικές συνδέσεις, και μαζί τους η μνήμη, καθώς και οι λειτουργίες του σώματος για τις οποίες ήταν υπεύθυνοι, εξαφανίζονται. Η νόσος του Alzheimer είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, κατά την οποία το πιο σημαντικό όργανο που κάνει ένα άτομο ένα άτομο - ο εγκέφαλός του - πεθαίνει κυριολεκτικά σε ένα κύτταρο. Ωστόσο, λόγω της αργής εξέλιξής του, οι ασθενείς μπορούν να υποφέρουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, για πολλά χρόνια..

Είναι κληρονομικό του Αλτσχάιμερ?

Άτομα των οποίων οι οικογένειες είχαν ασθενείς με την περιγραφόμενη διάγνωση ανησυχούν για το εάν η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική ή όχι..

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, συνήθως αναπτύσσεται έως την ηλικία των 70 ετών, αλλά μερικοί αρχίζουν να αισθάνονται τις πρώτες εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας μέχρι την ηλικία των σαράντα.

Σύμφωνα με ειδικούς, περισσότεροι από τους μισούς από αυτούς κληρονόμησαν αυτήν την ασθένεια. Αντίθετα, δεν είναι η ίδια η ασθένεια, αλλά ένα σύνολο μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Παρόλο που υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όταν, παρά την παρουσία τέτοιων γονιδίων, δεν εμφανίστηκε ποτέ, ενώ άτομα που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη βρέθηκαν ακόμη στο κράτημα της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Στη σύγχρονη ιατρική, η περιγραφόμενη παθολογία, καθώς και το βρογχικό άσθμα, ο διαβήτης, η αθηροσκλήρωση, ορισμένες μορφές καρκίνου και παχυσαρκίας, δεν ταξινομούνται ως κληρονομικές ασθένειες. Πιστεύεται ότι κληρονομείται μόνο μια προδιάθεση για αυτούς. Έτσι, εξαρτάται μόνο από το ίδιο το άτομο εάν η ασθένεια θα αρχίσει να αναπτύσσεται ή θα παραμείνει ένας από τους παράγοντες κινδύνου.

Μια θετική στάση, σωματική και ψυχική δραστηριότητα σίγουρα θα βοηθήσει και μια φοβερή διάγνωση δεν θα ακούγεται στα γηρατειά σας. να είναι υγιής!

Κληρονομικότητα και ασθένεια

Οι γιατροί επέστησαν την προσοχή στο γεγονός ότι οι ασθενείς με Αλτσχάιμερ έχουν συγγενείς (σε προηγούμενες γενιές) με την ίδια ασθένεια. Και πολλά ερευνητικά έργα επιστημόνων επιβεβαιώνουν αυτό το γεγονός: η ασθένεια είναι κληρονομική. Οι στατιστικές δείχνουν επίσης αυτό. Επιπλέον, εάν υπάρχουν περισσότεροι από ένας ασθενείς σε ένα γένος, αλλά περισσότεροι, τότε ο κίνδυνος να αρρωστήσει σε επόμενες γενιές μελών αυτής της οικογένειας είναι 2 φορές μεγαλύτερος. Όλα αυτά τα στοιχεία επιβεβαιώνουν: Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια γενετική ασθένεια..

Πολλά πράγματα μεταδίδονται στα παιδιά από τους γονείς τους: χαρακτήρας, συνήθειες, εξωτερικά δεδομένα, ασθένειες. Ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων είναι υπεύθυνοι για αυτό. Όλα αυτά "ζουν" σε ορισμένες δομές των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος, που ονομάζονται χρωμοσώματα. Γονίδια αποτελούμενα από μόρια DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ).

Και από τους δύο γονείς, το παιδί λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (ένα σετ από τη μαμά, ένα από τον μπαμπά). Κάθε γονίδιο αποθηκεύει ένα σωματίδιο πληροφοριών σχετικά με τη δομή του ανθρώπινου σώματος. Διάφορες συνθήκες μπορούν να επηρεάσουν τα γονίδια - αλλάζουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις, αναπτύσσεται κάποιο είδος ασθένειας. Εάν υπάρχει σοβαρή παραβίαση, τότε το γονίδιο μεταλλάσσεται.

Οι γενετικοί επιστήμονες είναι πεπεισμένοι ότι η νόσος και η κληρονομικότητα του Αλτσχάιμερ συνδέονται στενά. Επιπλέον, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ποια χρωμοσώματα είναι ένοχα για αυτό, δηλαδή την 1η, 14η, 19η, 21η. Και οι δύο τύποι της νόσου κληρονομούνται - αυτός στον οποίο η ασθένεια αναπτύσσεται νωρίς (σε ηλικία 40 ετών και μετά) και ο τύπος που συμβάλλει στην ασθένεια σε μεταγενέστερη ηλικία (65 ετών και άνω).

Ωστόσο, οι γενετιστές είναι πεπεισμένοι ότι μια αλλαγή στη γονιδιακή δομή δεν είναι η μόνη αιτία της νόσου. Η κληρονομική προδιάθεση, μαζί με τον τρόπο ζωής, το περιβάλλον και τις φυσικές συνθήκες, συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Αλλά η κληρονομικότητα είναι ο κύριος παράγοντας για την ανάπτυξη της νόσου.

Τα πρώτα σημεία και συμπτώματα του Αλτσχάιμερ

Η νόσος του Αλτσχάιμερ συνήθως οδηγεί σε σταδιακή απώλεια μνήμης και εγκεφαλικής λειτουργίας..

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν περιόδους λήθης ή απώλεια μνήμης. Με την πάροδο του χρόνου, ένα άτομο μπορεί να μπερδευτεί ή να αποπροσανατολιστεί όταν βρίσκεται σε ένα οικείο περιβάλλον, συμπεριλαμβανομένου του σπιτιού..

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Αλλαγή στη διάθεση ή την προσωπικότητα
  • σύγχυση στο χρόνο και τον τόπο.
  • Δυσκολίες με καθημερινές εργασίες όπως πλύσιμο, καθαρισμός ή μαγείρεμα.
  • Δυσκολία αναγνώρισης κοινών αντικειμένων
  • Δυσκολία αναγνώρισης ανθρώπων
  • Συχνά χάνουν τα πράγματα.

Η γήρανση μπορεί να οδηγήσει σε κακή μνήμη, αλλά η νόσος του Αλτσχάιμερ οδηγεί σε πιο συνεπές περιόδους ξεχασμού..

Με την πάροδο του χρόνου, ένα άτομο με νόσο του Αλτσχάιμερ μπορεί να χρειάζεται όλο και περισσότερη βοήθεια στην καθημερινή ζωή, όπως βούρτσισμα, ντύσιμο και κοπή φαγητού. Μπορούν εύκολα να είναι ενθουσιασμένοι, ανήσυχοι, να βιώνουν απομόνωση της προσωπικότητας και δυσκολίες στην επικοινωνία..

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, το ποσοστό επιβίωσης ενός ατόμου με νόσο του Αλτσχάιμερ κυμαίνεται συνήθως από 8 έως 10 χρόνια μετά την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων. Επειδή ένα άτομο δεν μπορεί να φροντίσει τον εαυτό του ή δεν γνωρίζει τη σημασία της διατροφής, κοινές αιτίες θανάτου είναι ο υποσιτισμός, ο υποσιτισμός ή η πνευμονία..

Μονογονικές και πολυγονικές μέθοδοι κληρονομικής νόσου του Αλτσχάιμερ

Στο 80% όλων των αναφερόμενων περιπτώσεων, ο ένοχος της μονογονικής παραλλαγής της νόσου είναι το χρωμόσωμα 14 (PSEN-1), λιγότερο συχνά 21 (APP) ή 1 (PSEN-2). Η νόσος του Αλτσχάιμερ μεταδίδεται με κληρονομικότητα μέσω ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου που το παιδί κληρονομεί από τους γονείς του. Η οικογενειακή μορφή της κληρονομικής ασθένειας, κατά κανόνα, αναπτύσσεται και αρχίζει να εμφανίζει αισθητά εξωτερικά συμπτώματα σε αρκετά μικρή ηλικία - μετά από 45, και μερικές φορές μετά από 30 χρόνια. Διαπιστώθηκε πειραματικά ότι το γυναικείο σώμα είναι πιο ευάλωτο στις αρνητικές επιδράσεις των κληρονομικών μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα ΑΡΟΕ κατά τη διάρκεια ορμονικών διακυμάνσεων, ενώ ο αρσενικός εγκέφαλος ουσιαστικά δεν αποκρίνεται σε γενετικό ελάττωμα.

Σπουδαίος. Η κληρονομική μετάδοση δεν δείχνει πάντα γονιδιακές μεταλλάξεις σε αυτά τα χρωμοσώματα. Η προέλευση της πιο συνηθισμένης μορφής άνοιας δεν παραμένει πλήρως κατανοητή και οι εκδηλώσεις μιας ανίατης ασθένειας μπορούν να διαταράξουν ακόμη και μετά από αρκετές γενιές.

Ο αποφασιστικός ρόλος σε αυτό που τελικά θα είναι η κληρονομική ή επίκτητη νόσος του Αλτσχάιμερ, παίζει έναν σύνθετο συνδυασμό πολλών παραγόντων ταυτόχρονα. Με την πολυγονική μέθοδο κληρονομιάς, η αυξημένη πιθανότητα ενεργοποίησης καταστροφικών διαδικασιών στον εγκέφαλο καθορίζεται από:

  • γεροντική ηλικία
  • κακή υγεία
  • λανθασμένος τρόπος ζωής
  • γενετική προδιάθεση.

Η αλληλεπίδραση των γονιδίων μεταξύ τους και η επίδραση αυτών των παραγόντων αυξάνουν τον κίνδυνο παθολογίας. Ταυτόχρονα, η σωματική δραστηριότητα, η ισορροπημένη διατροφή και η τακτική εκπαίδευση της ψυχικής δραστηριότητας μπορούν να εξισορροπήσουν επιτυχώς τις αρνητικές επιπτώσεις της γενετικής.

Το Alzheimer είναι μια κληρονομική ασθένεια, η καθυστερημένη έναρξη της οποίας μετά από 65 χρόνια, προκαλεί κυρίως το γονίδιο απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE). Οι δομικές παραλλαγές αυτού του γονιδίου καθορίζουν τα ποσοστά επίπτωσης..
Δομικές παραλλαγές της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE)

Επιλογή APOEΗλικία του ατόμου (μέσος όρος)Ποσοστό συνολικού αριθμού ασθενών
Το e4 δεν εντοπίστηκε84 χρόνιαείκοσι%
Ένα αντίγραφο του e476 χρόνια47%
Δύο αντίγραφα του e491 χρόνια68%

Αναφορά. Εάν διαγνωσθεί γεροντική άνοια και στους δύο γονείς, ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου από κληρονομικότητα σε παιδιά μετά την ηλικία των 70 ετών θα είναι περίπου 40%.

Είναι αδύνατο να ισχυριστεί κατηγορηματικά ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική. Εκτός από τον γενετικό παράγοντα, υπάρχουν και άλλοι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες οργανικές αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι γιατροί συμβουλεύουν άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς υπέφεραν άμεσα από τη γήρανση, να μην παραμελούν προληπτικά μέτρα και στα πρώτα σημάδια γνωστικής εξασθένησης ζητούν επαγγελματική ιατρική βοήθεια.

Συμπτώματα

Εάν ένα άτομο αναπτύξει νόσο του Αλτσχάιμερ, τότε θα παρατηρηθούν χαρακτηριστικά συμπτώματα. Οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου. Αρχικά, η βραχυπρόθεσμη μνήμη υποφέρει, για αυτόν τον λόγο ένα άτομο αρχίζει να ξεχνά τα πράγματα που μόλις ζήτησε.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το σύμπτωμα αρχίζει να εξελίσσεται και ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να θυμάται τα ονόματα των αγαπημένων, την ηλικία του, καθώς και άλλες βασικές πληροφορίες.

Σε πρώιμο στάδιο, παρατηρείται απάθεια, η επιθυμία ενός ατόμου να δει φίλους, να κάνει ό, τι αγαπά, και ακόμη και να φύγει από το σπίτι, εξαφανίζεται. Ένα άτομο μπορεί ακόμη και να σταματήσει να τηρεί τους κανόνες προσωπικής υγιεινής. Μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία, τον προσανατολισμό στο διάστημα, ένα άτομο μπορεί εύκολα να χαθεί.

Στους άνδρες, μπορεί να παρατηρηθεί επιθετικότητα, καθώς και προκλητική συμπεριφορά. Συχνά οι άνθρωποι δεν αποδίδουν σημασία σε τέτοια συμπτώματα, επειδή δεν βλέπουν τίποτα περίεργο σε αυτά. Σε αυτήν την περίπτωση, ο θάνατος των εγκεφαλικών κυττάρων έχει ήδη ξεκινήσει και η παθολογία εξελίσσεται..

Με την πάροδο του χρόνου, η νόσος του Αλτσχάιμερ οδηγεί σε απόλυτη υποβάθμιση του εγκεφάλου. Ένα άτομο δεν μπορεί να εξυπηρετήσει τον εαυτό του, δεν μπορεί να περπατήσει και ακόμη και να καθίσει, δεν υπάρχει ευκαιρία να φάει μόνος του φαγητό. Στα μεταγενέστερα στάδια, ακόμη και τα αντανακλαστικά μάσησης και κατάποσης εξαφανίζονται. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο δεν μπορεί να υπηρετήσει τον εαυτό του, να μιλήσει, να κινηθεί και να κάνει τίποτα.

Συχνά οι άνθρωποι αναβάλλουν για μεγάλο χρονικό διάστημα μια επίσκεψη στο γιατρό για τον λόγο ότι εξηγούν τις αρνητικές εκδηλώσεις της συνηθισμένης κόπωσης. Ως αποτέλεσμα, όταν εμφανίζονται προφανείς αποκλίσεις, η ασθένεια βρίσκεται ήδη στα τελευταία στάδια της ανάπτυξης. Ωστόσο, θα μπορούσε να εμφανιστεί ακόμη και πριν από 7-8 χρόνια. Μόνο η έγκαιρη θεραπεία θα βελτιώσει την ευημερία ενός ατόμου. Επομένως, μην αγνοείτε τα ενοχλητικά συμπτώματα εάν δεν θέλετε προβλήματα υγείας..

Ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για την πρώιμη έναρξη της νόσου?

Επί του παρόντος, το γονίδιο APOE (που βρίσκεται στο 19ο χρωμόσωμα) είναι το μόνο αναγνωρισμένο γονίδιο υψηλού κινδύνου για AD που μπορεί να κληρονομηθεί μέσω της γυναικείας γραμμής στο παιδί. Η ΑΡΟΕ σε μοριακό επίπεδο βοηθά στη σύνθεση της απολιποπρωτεΐνης Ε, η οποία είναι φορέας χοληστερόλης στον εγκέφαλο. Οι απολιποπρωτεΐνες εμπλέκονται στη συσσώρευση αμυλοειδούς και στον καθαρισμό των εναποθέσεων από το εγκεφαλικό παρέγχυμα. Όταν η λειτουργία αυτού του γονιδίου επηρεάζεται, εμφανίζονται υπερβολικές αμυλοειδείς εναποθέσεις στον εγκέφαλο, οι οποίες οδηγούν στην ανάπτυξη άνοιας. Υπάρχουν διάφορες μορφές ή αλληλόμορφα APOE, τα τρία πιο κοινά είναι APOE ε2, APOE ε3 και APOE ε4.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν τα αιτιολογικά γονίδια της νόσου του Alzheimer

Το APOE ε2 είναι σπάνιο στον πληθυσμό, αλλά μπορεί να παρέχει κάποια προστασία έναντι αυτής της ασθένειας. Αυτό το αλληλόμορφο, όπως φαίνεται στις μελέτες, μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας γενιάς (για παράδειγμα από γιαγιά σε κόρη). Η μετάδοση του APOE ε2 μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο AD.

Έχει προταθεί το APOE ε3, το πιο κοινό αλληλόμορφο. Ωστόσο, το αλληλόμορφο APOE ε3 δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της AD.

Το APOE ε4 είναι παρόν στο περίπου 25-30% του πληθυσμού και στο 40% όλων των ατόμων με AD. Τα άτομα που αναπτύσσουν AD είναι πιο πιθανό να έχουν το αλληλόμορφο APOE ε4. Το APOE ε4 ονομάζεται γονίδιο υψηλού κινδύνου επειδή αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας ασθένειας στον άνθρωπο. Ωστόσο, η κληρονομιά του αλληλόμορφου A4E4 δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα πάρει σίγουρα BA. Αν και οι μελέτες επιβεβαιώνουν τη σχέση της παραλλαγής APOE ε4 και την έναρξη της AD, ο πλήρης μηχανισμός δράσης και η παθοφυσιολογία είναι άγνωστοι..

Διαπιστώθηκε επίσης ότι ο κίνδυνος σχηματισμού νόσων είναι σημαντικά υψηλότερος σε ασθενείς με διπλή εκδοχή του γονιδίου APOEε4 απ 'ό, τι με ένα μόνο. Ο κίνδυνος AD αυξάνεται 10 φορές με διπλές παραλλαγές των αλληλόμορφων APOE ε4. Ένας ισχυρότερος συσχετισμός παρατηρείται σε ασιατικούς και ευρωπαίους ασθενείς.

Είναι απίθανο οι γενετικοί έλεγχοι να μπορούν ποτέ να προβλέψουν την ασθένεια με 100% ακρίβεια, καθώς πάρα πολλοί άλλοι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξή της. Με πολλούς τρόπους, το άσθμα επηρεάζεται από την ψυχική και σωματική δραστηριότητα. Και οι δύο παράγοντες είναι σχεδόν αδύνατο να προβλεφθούν με υψηλή ακρίβεια..

Οι περισσότεροι ερευνητές πιστεύουν ότι η δοκιμή APOE ε4 είναι χρήσιμη για τη μελέτη του κινδύνου AD σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων, αλλά όχι για τον προσδιορισμό του ατομικού κινδύνου..

Γενετική ασθένεια ή γενετική προδιάθεση?

Υπάρχει μια σημαντική διαφορά μεταξύ αυτών των εννοιών. Όταν μια ασθένεια ονομάζεται γενετική, σημαίνει ότι με την παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στη δομή του ανθρώπινου DNA, θα εμφανιστεί αναγκαστικά.

Ο όρος «γενετική προδιάθεση για τη νόσο του Αλτσχάιμερ» σημαίνει ότι εάν υπάρχουν ορισμένα γονίδια υπάρχει κίνδυνος να αρρωστήσετε. Αλλά για αυτό, παράγοντες που προκαλούν, για παράδειγμα, κακή διατροφή, κακή οικολογία, τραυματισμοί, άλλες ασθένειες κ.λπ..

Οι κληρονομικοί τύποι αυτής της ασθένειας αναπτύσσονται λόγω μιας μετάλλαξης στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση πρωτεϊνών στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Μελετάται καλύτερα η παθογένεση της κληρονομικής νόσου του Αλτσχάιμερ. Ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων και επακόλουθων δυσλειτουργιών στο έργο των συστημάτων σύνθεσης πρωτεϊνών, συσσωρεύεται μια παθολογική ουσία - αμυλοειδής βήτα, πλάκες από τις οποίες βρίσκονται κατά τη μετά τη σφαγή ανατομή του εγκεφάλου των ασθενών.

Σπουδαίος! Σήμερα, οι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι οι περισσότερες μορφές παθολογίας εμφανίζονται λόγω γενετικής προδιάθεσης. Δηλαδή, όχι μόνο η γενετική, αλλά και εξωτερικοί παράγοντες συμμετέχουν στην ανάπτυξή τους.

Επομένως, η πιθανότητα εμφάνισης συγγενή του ασθενούς Αλτσχάιμερ είναι μικρή. Στην περίπτωση μιας καθαρά γενετικής μορφής της νόσου, αυτή η πιθανότητα μπορεί να φτάσει το 50%.

Άνοια και γονίδια

Τα γονίδια είναι το βασικό δομικό υλικό που διέπει σχεδόν όλες τις πτυχές της ανθρώπινης ζωής. Το γενετικό υλικό και η κληρονομικότητα είναι υπεύθυνα για τον τρόπο εμφάνισης και τη λειτουργία του σώματος. Είναι υπεύθυνοι για το χρώμα που θα έχει το άτομο και ποιες ασθένειες θα είναι άρρωστοι.

Παίρνουμε γενετικό υλικό από τους γονείς. Αποθηκεύεται σε μακρές μοριακές αλυσίδες DNA εντοπισμένες στα χρωμοσώματα του κυτταρικού πυρήνα. Κάθε υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή μόνο 46 τεμάχια. Παίρνουμε ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι από κάθε έναν από τους γονείς. Στη φύση, δεν υπάρχουν δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, όλα είναι μοναδικά.

Οι επιστήμονες έχουν βρει μια σχέση μεταξύ της νόσου του Αλτσχάιμερ και των γονιδίων των τεσσάρων χρωμοσωμάτων - 1,14,19 και 21. Μια άμεση σύνδεση βρίσκεται μεταξύ του γονιδίου του 19ου χρωμοσώματος, το οποίο έχει τη λατινική συντομογραφία APOE, και την καθυστερημένη έναρξη της άνοιας. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου που προσβάλλει άτομα άνω των 65 ετών. Δεκάδες επιστημονικές μελέτες έχουν αποδείξει ότι τα άτομα που κληρονομούν αυτό το γονίδιο από τους γονείς τους έχουν πολύ υψηλή πιθανότητα νόσου του Αλτσχάιμερ σε μεγάλη ηλικία..

Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης σαφήνεια σε αυτό το θέμα. Δεν έχουν όλα τα άτομα με το γονίδιο APOE άνοια. Δηλαδή, μια τέτοια κληρονομικότητα αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο, αλλά δεν υπάρχει αξιόπιστη εγγύηση εάν ένα άτομο θα αντιμετωπίσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Γενετική της άνοιας: τι και πώς κληρονομείται

Σε χώρες όπου αναπτύσσεται ένα σύστημα για την έγκαιρη ανίχνευση της άνοιας, ένα στα τέσσερα άτομα άνω των 55 έχει στενή σχέση με αυτήν τη διάγνωση. Επομένως, το ζήτημα της κληρονομικής φύσης της άνοιας είναι πολύ σημαντικό σήμερα. Αυτή είναι μια από τις κοινές ερωτήσεις που θέτει ένας φροντιστής συγγενής. Όλοι όσοι έχουν αντιμετωπίσει αυτήν την ασθένεια στην οικογένειά τους ενδιαφέρονται για το εάν μπορεί να κληρονομηθεί και ποια είναι η πιθανότητα μετάδοσης από τους γονείς στα παιδιά..

Η γενετική είναι μία από τις ταχύτερα αναπτυσσόμενες επιστήμες του 21ου αιώνα. Επομένως, κάθε χρόνο, οι επιστήμονες προχωρούν περισσότερο στη λήψη μιας απάντησης σε αυτό το ερώτημα. Οι ειδικοί επιβεβαιώνουν ότι τα γονίδια - θραύσματα DNA μέσω των οποίων οι γονείς μεταδίδουν κληρονομικά χαρακτηριστικά στα παιδιά τους - μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της άνοιας, αλλά τονίζουν ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η επίδραση των γονιδίων δεν είναι άμεση, αλλά έμμεση. Στην πραγματικότητα, μια κληρονομική προδιάθεση είναι μόνο μέρος ενός ετερόκλητου μωσαϊκού δεκάδων παραγόντων που οδηγούν στην ανάπτυξη μειωμένης μνήμης και σκέψης. Μπορούν να προσδιορίσουν μια αυξημένη πιθανότητα ενεργοποίησης αρνητικών διαδικασιών, ωστόσο, η παράλληλη διόρθωση άλλων παραγόντων (για παράδειγμα, ένας υγιεινός τρόπος ζωής: σωματική δραστηριότητα, καλή διατροφή, απόρριψη κακών συνηθειών), μπορεί να αντισταθμίσει αυτό το αποτέλεσμα. Αλλά πρώτα τα πράγματα πρώτα.

Τι είναι ένα γονίδιο;?

Τα γονίδια είναι θραύσματα DNA που περιέχουν οδηγίες για το σώμα μας: πώς πρέπει να αναπτυχθεί και πώς να διατηρήσει την ύπαρξή του. Τέτοιες οδηγίες μπορούν να βρεθούν σε σχεδόν οποιοδήποτε κύτταρο στο σώμα μας. Συνήθως, κάθε άτομο φέρει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (από τη μητέρα και από τον πατέρα), συσκευασμένο σε ζευγάρια δομές - χρωμοσώματα.

Η σύγχρονη επιστήμη έχει περίπου 20.000 γονίδια. Γενικά, τα γονίδια όλων των ανθρώπων είναι παρόμοια, και ως εκ τούτου τα σώματά μας είναι διατεταγμένα περίπου τα ίδια και λειτουργούν με παρόμοιο τρόπο. Ταυτόχρονα, κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και τα γονίδια είναι επίσης υπεύθυνα για αυτό, πιο συγκεκριμένα, τις μικρές διαφορές που μπορούν να βρεθούν μεταξύ τους..

Υπάρχουν δύο είδη διαφορών. Ο πρώτος τύπος ονομάζεται μεταβλητότητα. Παραλλαγές είναι ποικιλίες γονιδίων που δεν περιέχουν ελαττώματα ή άλλες ανωμαλίες. Διαφέρουν σε μερικές αποχρώσεις που παίζουν ρόλο στον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας, αλλά δεν οδηγούν σε παθολογικές αποκλίσεις σε αυτό το έργο. Η πιθανότητα ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας μπορεί να εξαρτάται από αυτά, αλλά η επιρροή τους δεν είναι καθοριστική. Ο δεύτερος τύπος ονομάζεται μετάλλαξη. Η επίδραση της μετάλλαξης είναι πιο σημαντική και μπορεί να είναι επιβλαβής για το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό ενός οργανισμού μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η νόσος του Χάντινγκτον. Ένα άτομο που έχει κληρονομήσει μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο του Huntington είναι καταδικασμένο να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια σε μια συγκεκριμένη ηλικία.

Και οι δύο τρόποι μπορούν να οδηγήσουν σε άνοια..

Εξαιρετικά σπάνιες είναι περιπτώσεις άμεσης κληρονομιάς μιας γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί στην ανάπτυξη της άνοιας. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια καθορίζεται από έναν σύνθετο συνδυασμό κληρονομικών παραγόντων μεταξύ τους και με τις περιβαλλοντικές συνθήκες / τρόπο ζωής ενός ατόμου. Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, ο παράγοντας γονιδίων παίζει πάντα ρόλο στην άνοια οποιασδήποτε προέλευσης. Υπάρχουν γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την προδιάθεσή μας για καρδιαγγειακές παθήσεις ή μεταβολικές διαταραχές και μέσω αυτής αυξάνουν έμμεσα τον κίνδυνο άνοιας. Ωστόσο, αυτές οι προθέσεις ενδέχεται να μην εκδηλώνονται εάν ο φορέας τους ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής και δεν εκτίθεται στις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος..

Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, η επίδραση των γονιδίων στην ανάπτυξη της άνοιας δεν είναι καθοριστική.

Τώρα από κοινές λέξεις στρέφουμε στις πιο κοινές αιτίες άνοιας και βλέπουμε πώς καθεμία από αυτές σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Τέτοιες αιτίες περιλαμβάνουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ, το εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα, τη διάχυτη νόσο του Levy και τον εκφυλισμό του μετωπιαίου.

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ

Προφανώς, η γενετική της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή αιτία της άνοιας, είναι η πιο διεξοδικά μελετημένη σήμερα. Η προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί και με τους δύο τρόπους: μονογονική (μέσω ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) ή πολυγονική (μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού επιλογών).

Οικογενειακή μορφή της νόσου του Alzheimer

Οι περιπτώσεις μονογονικής παραλλαγής της νόσου του Alzheimer είναι πολύ σπάνιες. Σήμερα στον κόσμο υπάρχουν λιγότερες από χίλιες οικογένειες στις οποίες η ασθένεια μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε κάθε ένα από τα παιδιά του θα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ, κατά κανόνα, αρχίζουν να αναπτύσσονται αρκετά νωρίς: μετά από 30 χρόνια (θυμηθείτε ότι οι μη κληρονομικές μορφές συνήθως αισθάνονται νωρίτερα από 65 χρόνια).

Η οικογενειακή μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ συνδέεται συνήθως με μια μετάλλαξη ενός από τα τρία γονίδια: του γονιδίου πρόδρομου αμυλοειδούς πρωτεΐνης (ΑΡΡ) και δύο γονιδίων πρεσενιλίνης (PSEN-1 και PSEN-2). Από αυτά τα τρία, η πιο συνηθισμένη (περίπου το 80% όλων των αναφερθεισών περιπτώσεων) είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου πρεσενιλίνης-1 στο χρωμόσωμα 14 (περισσότερες από 450 οικογένειες). Τα συμπτώματα σε αυτήν την περίπτωση εμφανίζονται ήδη στην ηλικία των 30 ετών. Η δεύτερη πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο ΑΡΡ είναι στο χρωμόσωμα 21 (περίπου 100 οικογένειες). Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει άμεσα την παραγωγή αμυλοειδούς βήτα, μια πρωτεΐνη που οι επιστήμονες θεωρούν ότι οι εναποθέσεις αποτελούν σημαντικό παράγοντα για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer. Περίπου 30 οικογένειες παγκοσμίως έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN-2 στο χρωμόσωμα 1, προκαλώντας οικογενειακή νόσο του Αλτσχάιμερ, η οποία μπορεί να ξεκινήσει αργότερα από ό, τι για το PSEN-1.

Δύο σημεία πρέπει να σημειωθούν εδώ. Πρώτον, δεν είναι γνωστό σε επιστήμονες όλες οι περιπτώσεις οικογενειακών παραλλαγών της νόσου του Αλτσχάιμερ λόγω του γεγονότος ότι εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές γωνιές στον κόσμο όπου η επιστήμη και το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης είναι ανεπτυγμένες. Δεύτερον, σε πολλές οικογένειες με σαφή σημάδια της οικογενειακής μορφής της νόσου του Alzheimer, καμία από αυτές τις μεταλλάξεις δεν βρέθηκε, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη άλλων μεταλλάξεων που δεν είναι ακόμη γνωστές στους επιστήμονες. Τρίτον, ακόμη και όταν η νόσος του Αλτσχάιμερ ξεκινά πολύ νωρίς, σε ηλικία 30 ετών, μπορεί να μην είναι μια μορφή με οικογενειακή φύση κληρονομιάς. Για αυτήν την ηλικία, η πιθανότητα μιας οικογενειακής φόρμας είναι περίπου 10%, ενώ κατά μέσο όρο μια οικογενειακή φόρμα αντιπροσωπεύει λιγότερο από 1%.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με νόσο του Αλτσχάιμερ την κληρονομούν από τους γονείς τους με έναν εντελώς διαφορετικό τρόπο - μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού διαφορετικών ποικιλιών πολλών γονιδίων. Αυτό μπορεί να συγκριθεί εικονικά με φανταχτερά μοτίβα σε ένα καλειδοσκόπιο, με κάθε στροφή να εμφανίζεται ένα νέο μοτίβο. Επομένως, μια ασθένεια μπορεί να παραλείψει μια γενιά ή να εμφανιστεί σαν από πουθενά ή να μην μεταδοθεί καθόλου.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερες από 20 παραλλαγές γονιδίων (ή θραυσμάτων DNA) που, σε έναν βαθμό ή άλλο, επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ. Σε αντίθεση με τα μεταλλαγμένα γονίδια της οικογένειας, όλες αυτές οι επιλογές δεν εξαρτούν αυστηρά την ανάπτυξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά αυξάνουν ή μειώνουν μόνο ελαφρά τον κίνδυνο. Όλα θα εξαρτηθούν από την αλληλεπίδρασή τους με άλλα γονίδια, καθώς και από παράγοντες όπως η ηλικία, οι περιβαλλοντικές συνθήκες, ο τρόπος ζωής. Όπως ήδη αναφέρθηκε, η πολυγενής μορφή συνήθως εκδηλώνεται ήδη στους ηλικιωμένους, μετά από 65 χρόνια.

Το πιο γνωστό και πιο μελετημένο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE). Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Η πρωτεΐνη APOE με το ίδιο όνομα παίζει ρόλο στην επεξεργασία των λιπών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της χοληστερόλης. Το γονίδιο APOE υπάρχει σε τρεις παραλλαγές, που υποδηλώνονται με το ελληνικό γράμμα epsilon (e): APOE e2, APOE e3 και APOE e4. Δεδομένου ότι ο καθένας από εμάς είναι φορέας ενός ζεύγους γονιδίων ΑΡΟΕ, εδώ είναι δυνατοί έξι διαφορετικοί συνδυασμοί: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ή e4 / e4. Ο κίνδυνος εξαρτάται από τον συνδυασμό που μας έχει πέσει..

Η πιο δυσμενής επιλογή είναι να έχετε δύο παραλλαγές APOE e4 ταυτόχρονα (μία από κάθε γονέα). Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένας τέτοιος συνδυασμός βρίσκεται περίπου στο 2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Η αύξηση του κινδύνου είναι περίπου 4 φορές (σύμφωνα με ορισμένες πηγές - 12), αλλά πιστέψτε με - αυτό απέχει πολύ από την πιθανότητα 100%. Για όσους έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του e4 σε συνδυασμό με μια άλλη επιλογή (αυτό είναι περίπου το ένα τέταρτο όλων των ανθρώπων), ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ αυξάνεται κατά περίπου 2 φορές. Τα πρώτα συμπτώματα στους φορείς του γονιδίου e4 μπορεί να εμφανιστούν έως και 65 ετών.

Ο πιο συνηθισμένος συνδυασμός είναι δύο γονίδια e3 (60% όλων των ανθρώπων). Σε αυτήν την περίπτωση, οι επιστήμονες αξιολογούν τον κίνδυνο ως μέσο. Περίπου ένας στους τέσσερις φορείς αυτού του συνδυασμού πάσχει από νόσο του Αλτσχάιμερ εάν ζήσει να είναι 80 ετών..

Ο χαμηλότερος κίνδυνος είναι για τους μεταφορείς της παραλλαγής e2 (11% κληρονομούν ένα αντίγραφο και μόνο όχι περισσότερο από το μισό τοις εκατό - δύο.

Τα δεδομένα για τη Ρωσία έγιναν πρόσφατα γνωστά μετά τη δημοσίευση των αποτελεσμάτων μιας μελέτης που πραγματοποιήθηκε από το Ιατρικό Γενετικό Κέντρο Genotek. Για τη μελέτη, χρησιμοποιήσαμε τα αποτελέσματα των τεστ DNA που πραγματοποιήθηκαν από την 1η Νοεμβρίου 2019 περίπου την 1η Ιουλίου 2019, για άνδρες και γυναίκες ηλικίας 18 έως 60 ετών (ο συνολικός αριθμός της έρευνας είναι 2,5 χιλιάδες). Έτσι, στο 75% των Ρώσων, εντοπίστηκε ένας ουδέτερος γονότυπος e3 / e3 που δεν σχετίζεται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Το 20% των Ρώσων έχουν τους γονότυπους γονιδίων APOE e3 / e4 και e2 / e4 που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου κατά πέντε φορές και 3% των Ρώσων έχουν τον γονότυπο e4 / e4 που αυξάνει αυτήν την πιθανότητα κατά 12 φορές. Τέλος, στο 2% των «τυχερών», βρέθηκε ο γονότυπος e2 / e2, που σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο Αλτσχάιμερ.

Για πολύ καιρό, οι επιστήμονες δεν έχουν συσχετίσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ με καθυστερημένη έναρξη με άλλα γονίδια εκτός από το APOE. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της γενετικής, έχουν ανακαλυφθεί αρκετά περισσότερα γονίδια των οποίων οι παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Η επιρροή τους στην ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer είναι ακόμη χαμηλότερη από εκείνη του APOE και τα ονόματά τους δεν θα πουν τίποτα σε ένα ευρύ κοινό, αλλά θα τα παραθέσουμε ακόμα: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 και CD2AP. Παίζουν ρόλο στην τάση του φορέα να αναπτύξει φλεγμονή, σε προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος, του μεταβολισμού του λίπους και μέσω αυτού επηρεάζει τις πιθανότητες εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου του Alzheimer. Οι ίδιοι οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η λίστα μπορεί να επεκταθεί σημαντικά στο μέλλον..

Επομένως, εάν ένα από τα μέλη της οικογένειάς σας (παππούς, γιαγιά, πατέρας, μητέρα, αδέλφια) έχει διαγνωστεί με νόσο Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι ελαφρώς υψηλότερη από εκείνη που έχει οικογενειακό ιστορικό κανένας ασθενής με νόσο του Αλτσχάιμερ. Η αύξηση του συνολικού κινδύνου σε αυτήν την περίπτωση είναι αμελητέα και μπορεί να αντισταθμιστεί από έναν υγιή τρόπο ζωής. Ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος όταν διαγνωστεί η νόσος του Αλτσχάιμερ και στους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κίνδυνος ανάπτυξης Αλτσχάιμερ μετά από 70 χρόνια θα είναι περίπου 40% (Jayadev et al. 2008).

Αγγειακή άνοια

Διαταραχές του κυκλοφορικού - η δεύτερη πιο κοινή αιτία της άνοιας.

Οικογενειακή αγγειακή άνοια

Όπως και με τη νόσο του Alzheimer, η αγγειακή άνοια που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την αυτοσωματική κυρίαρχη αρτηριοπάθεια του εγκεφάλου με υποφλοιώδεις καρδιακές προσβολές και λευκοεγκεφαλοπάθεια, η οποία συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NOTCH3.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αγγειακής άνοιας

Πρώτον, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι η τροποποίηση του APOE e4 γονιδίου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αγγειακής άνοιας, αλλά αυτός ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος από ό, τι για τη νόσο του Alzheimer. Το εάν το σύστημα μεταφοράς APOE e2 μειώνει τον κίνδυνο δεν είναι ακόμη σαφές.

Δεύτερον, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πολλά γονίδια που επηρεάζουν την τάση του ασθενούς για υψηλή χοληστερόλη, υψηλή αρτηριακή πίεση ή διαβήτη τύπου 2. Κάθε μία από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να δράσει ως παράγοντας στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής άνοιας στα γηρατειά. Ένα οικογενειακό ιστορικό εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής νόσου μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο, αλλά γενικά, σύμφωνα με τους ειδικούς, τα γονίδια διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο στην ανάπτυξη αγγειακής άνοιας από ό, τι στην ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ. Για την άνοια που σχετίζεται με διαταραχές του κυκλοφορικού, ένας πιο σημαντικός ρόλος διαδραματίζει ο τρόπος ζωής: συγκεκριμένα η διατροφή και η άσκηση.

Frontotemporal άνοια (LVD)

Στη γένεση της μετωπιαίας άνοιας - ειδικά της συμπεριφορικής μορφής της (σημασιολογικά λιγότερο συχνά) - τα γονίδια παίζουν τον πιο εξέχοντα ρόλο.

Οικογενειακή μετωπική άνοια

Περίπου το 10-15% των ατόμων με HFV έχουν έντονο οικογενειακό ιστορικό - την παρουσία τουλάχιστον τριών συγγενών με παρόμοια ασθένεια στις επόμενες δύο γενιές. Περίπου ο ίδιος αριθμός (περίπου 15%) έχουν λιγότερο έντονο ιστορικό, πιθανώς ακόμη και με άλλους τύπους άνοιας. Περίπου το 30% όλων των περιπτώσεων IHD προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο και τουλάχιστον οκτώ από αυτά τα γονίδια είναι γνωστά, συμπεριλαμβανομένων πολύ σπάνιων μεταλλάξεων.

Τις περισσότερες φορές, τρία γονίδια με μετάλλαξη είναι η αιτία της LHD: C9ORF72, MAPT και GRN. Υπάρχουν ορισμένες διαφορές στο πώς εκδηλώνονται. Για παράδειγμα, το C9ORF72 προκαλεί όχι μόνο LVD, αλλά και ασθένεια κινητικών νευρώνων.

Όπως και στις οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα κληρονομιάς ενός ελαττωματικού γονιδίου από έναν από τους γονείς είναι 50% και στην περίπτωση κληρονομιάς, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου είναι 100% (η εξαίρεση είναι το γονίδιο C9ORF72, για λόγους που δεν είναι σαφές στην επιστήμη, η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα).

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης LHD

Αν και οι επιστήμονες επικεντρώνονται σε μονογονικές περιπτώσεις LHD, τα τελευταία χρόνια έχει γίνει αναζήτηση για πολυγονικές παραλλαγές. Συγκεκριμένα, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο που ονομάζεται TMEM106B, του οποίου οι παραλλαγές επηρεάζουν έμμεσα την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας.

Άνοια με σώματα Levi

Η γενετική της άνοιας με σώματα Lewy (DTL) είναι το λιγότερο μελετημένο θέμα. Μερικοί συγγραφείς μερικών μελετών προτείνουν προσεκτικά ότι η παρουσία ενός ασθενούς με DTL μεταξύ στενών συγγενών μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου άνοιας, ωστόσο, είναι πολύ νωρίς για να εξαχθούν τελικά συμπεράσματα.

Οικογενειακές περιπτώσεις άνοιας με σώματα Levy

Τέτοιες περιπτώσεις είναι γνωστές στην επιστήμη. Ένα αυστηρό πρότυπο κληρονομιάς έχει αναγνωριστεί σε πολλές οικογένειες, αλλά η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτό το μοτίβο δεν έχει ακόμη εντοπιστεί..

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο DTL

Η παραλλαγή APOE e4 θεωρείται ότι είναι ο ισχυρότερος παράγοντας γενετικού κινδύνου για το DTL, καθώς και το Αλτσχάιμερ. Παραλλαγές δύο άλλων γονιδίων, η γλυκοκερεοβροσιδάση (GBA) και η άλφα συνουκλεΐνη (SNCA) επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο DTL. Η άλφα-συνουκλεΐνη είναι η κύρια πρωτεΐνη στο σώμα του Levy. Τα γονίδια GBA και SNCA είναι επίσης παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον. Η ασθένεια των διάχυτων σωμάτων Lewy, η νόσος του Alzheimer και η νόσος του Parkinosn έχουν κοινά χαρακτηριστικά, τόσο ως προς τις παθολογικές διαδικασίες όσο και στα συμπτώματά τους.

Αλλοι λόγοι

Οι λιγότερο συχνές αιτίες ισχυρής γενετικής άνοιας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και τη νόσο του Huntington..

Η νόσος του Huntington αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT στο χρωμόσωμα 4. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington περιλαμβάνουν γνωστική εξασθένηση που μπορεί να φτάσει στο βαθμό της άνοιας.

Περίπου κάθε δεύτερη ασθενής με σύνδρομο Down που ζει έως 60 ετών αναπτύσσει νόσο του Αλτσχάιμερ. Ένας αυξημένος κίνδυνος σχετίζεται με το γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, που σημαίνει ένα επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου για την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς που βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με κίνδυνο Αλτσχάιμερ.

Αξίζει ο γενετικός έλεγχος;?

Οι περισσότεροι γιατροί δεν το συνιστούν. Αν μιλάμε για πολυγονική κληρονομιά (ως το πιο συνηθισμένο), όλων των γονιδίων, μόνο το APOE ε4 αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο άνοιας (έως και 15 φορές στην ομόζυγη έκδοση), αλλά ακόμη και αν είναι πολύ άτυχος και αν εντοπιστεί αυτή η επιλογή, η ακρίβεια της πρόβλεψης θα είναι πολύ μακριά από 100%. Το αντίστροφο ισχύει επίσης: εάν το γονίδιο δεν ανιχνευθεί, αυτό δεν εγγυάται την ανάπτυξη της νόσου. Η δοκιμή, επομένως, δεν επιτρέπει την πρόβλεψη με το απαραίτητο επίπεδο βεβαιότητας..

Κλείνοντας αυτό το κείμενο, θα ήθελα να τονίσω ότι παρά τη σημασία των γενετικών παραγόντων, ο κίνδυνος άνοιας στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να μειωθεί από τον τρόπο ζωής και αρκετά σημαντικά. Φροντίστε να διαβάσετε τις συστάσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για την πρόληψη της άνοιας.

Παράγοντες κινδύνου του Αλτσχάιμερ

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει διάφορους παράγοντες κινδύνου για το Αλτσχάιμερ.

  • Ηλικία: Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, η ηλικία είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για το Αλτσχάιμερ. Άτομα άνω των 65 είναι πιο πιθανό να έχουν νόσο του Αλτσχάιμερ. Μέχρι να γίνουν 85, ένα στα τρία άτομα εκτιμάται ότι πάσχει από αυτήν την ασθένεια..
  • Οικογενειακό ιστορικό Έχοντας έναν στενό συγγενή που πάσχει από νόσο του Αλτσχάιμερ αυξάνει τις πιθανότητες ενός ατόμου να την αναπτύξει.
  • Τραυματισμός στο κεφάλι Ένα άτομο που υπέστη σοβαρό τραυματισμό στο κεφάλι στο παρελθόν, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα τροχαίου ατυχήματος ή επαφής με άθλημα, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ.
  • Υγεία της καρδιάς: Μια κατάσταση της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Alzheimer. Παραδείγματα περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, εγκεφαλικό επεισόδιο, διαβήτη, καρδιακές παθήσεις και υψηλή χοληστερόλη.

Μια κατάσταση της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να βλάψει τα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Οι Λατίνοι και οι Μαύροι Αμερικανοί ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αγγειακών παθήσεων όπως ο διαβήτης και επομένως του Αλτσχάιμερ.

Γενετική κληρονομιά

Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια μορφή άνοιας στην οποία η γνωστική δραστηριότητα ενός ατόμου μειώνεται και οι δεξιότητες και οι γνώσεις που αποκτήθηκαν προηγουμένως χάνονται. Τέτοιες εγκεφαλικές δυσλειτουργίες συμβαίνουν λόγω θανάτου νευρικών κυττάρων.

Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν αξιόπιστα τις ακριβείς αιτίες αυτής της ασθένειας, αλλά έχουν διαπιστώσει ότι σε άτομα με αυτήν τη μορφή άνοιας, αμυλοειδείς πλάκες και νευροϊνιδιακές σύγχυση συσσωρεύονται στον εγκέφαλο.

Οι συστάδες τους σπάζουν τους δεσμούς των υγιών κυττάρων. Ταυτόχρονα, οι νευρώνες πεθαίνουν, η μνήμη χάνεται και η ικανότητα ρύθμισης ολόκληρου του οργανισμού μειώνεται.

Σπουδαίος! Μία από τις κύριες θεωρίες της εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι η γενετική της κληρονομιά.

Οι επιστήμονες δυσκολεύονται να εξηγήσουν την ακριβή προέλευση της νόσου, αλλά διαπίστωσαν ότι υπάρχουν τρία γονίδια που μεταλλάσσονται και αναπτύσσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Παρά το γεγονός ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της παθολογίας, η παθολογία δεν μπορεί να θεωρηθεί εντελώς κληρονομική..

Δηλαδή, εάν μια οικογένεια έχει ένα άτομο με αυτήν την ασθένεια, τότε οι μελλοντικές γενιές έχουν μια προδιάθεση για αυτήν και έναν μικρό κίνδυνο νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά όχι απαραίτητα το 100% της νόσου.

Ωστόσο, όσο περισσότερα άτομα στο οικογενειακό δέντρο έχουν σύνδρομο άνοιας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ασθένειας.

Το εάν κληρονομείται η νόσος του Αλτσχάιμερ περιγράφεται στο βίντεο:

Μηχανισμοί ανάπτυξης

Οι μηχανισμοί της ανάπτυξής του επηρεάζουν την οδό μετάδοσης οποιασδήποτε ασθένειας. Μέχρι σήμερα, έχουν προταθεί αρκετές υποθέσεις σχετικά με τις αιτίες του Αλτσχάιμερ, αλλά όλες οφείλονται στο γεγονός ότι η νευροεκφυλιστική διαδικασία στον εγκέφαλο ενεργοποιείται λόγω εναποθέσεων πεπτιδίων με τη γενική ονομασία βήτα-αμυλοειδή.

Αμυλοειδές βήτα

Λίγα είναι γνωστά για τα αρχικά στάδια της μετατροπής του ακίνδυνου αμυλοειδούς βήτα σε νευροτοξικά προϊόντα. Σύμφωνα με μια άποψη, η συσσώρευση αμυλοειδούς οφείλεται στη γενετική παθολογία. Σε πολλούς ασθενείς με Αλτσχάιμερ, βρέθηκαν παρόμοιες γενετικές μεταλλάξεις. Σύμφωνα με μια άλλη εκδοχή, υπάρχει παραβίαση της διαδικασίας έγκαιρης καταστροφής των ξεπερασμένων αμυλοειδών πεπτιδίων από πρωτεάσες - καθαριστικά πρωτεϊνών.

Μολυσματική φύση της νόσου

Επιστήμονες από το Σαν Φρανσίσκο, μετά από μια σειρά μελετών, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η ασθένεια δεν είναι εκφυλιστική, αλλά φλεγμονώδης και ως εκ τούτου έχει μολυσματική φύση. Ένας πιθανός ένοχος ονομάστηκε: τα βακτήρια Porphyromonas gingivalis, τα οποία εκκρίνουν νευροτοξικά ένζυμα που παρεμβαίνουν στην καταστροφή παλαιών και ανώμαλων πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων των αμυλοειδών πεπτιδίων. Είναι γνωστό ότι πολλά βακτήρια εισέρχονται στον μακροοργανισμό με αερογονικό τρόπο. Το ερώτημα ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ μεταδίδεται από αερομεταφερόμενα σταγονίδια θα συζητηθεί παρακάτω..

Prion ασθένεια

Τα πρίον ονομάζονται μολυσματικοί παράγοντες, τα οποία είναι πρωτεϊνικά μόρια με ανώμαλη τριτογενή δομή. Έχουν τη μοναδική ιδιότητα του μετασχηματισμού των γύρω πρωτεϊνών στο δικό τους είδος, προκαλώντας παθολογική αλυσιδωτή αντίδραση. Τα πρίον προκαλούν το σχηματισμό και τη συσσώρευση αμυλοειδών. Ο βραβευμένος με Νόμπελ Stanley Pruziner έχει επιβεβαιώσει δημοσίως ότι είναι ένας από τους παράγοντες για την ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ.

Λίγο για την ασθένεια

Η νόσος του Αλτσχάιμερ καταστρέφει τον εγκέφαλο, διαταράσσοντας τη μνήμη και τις διαδικασίες σκέψης. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η βλάβη εμφανίζεται εδώ και δεκαετίες για να εκδηλώσει κλινικά συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, υπάρχει μια σταδιακή εναπόθεση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών και πλακών σε όλο τον εγκέφαλο. Αυτές οι εναποθέσεις διαταράσσουν τη φυσιολογική λειτουργία και την αλληλεπίδραση των νευρώνων μεταξύ τους..

Καθώς οι πλάκες μεγαλώνουν, διακόψτε τις νευρωνικές συνδέσεις μεταξύ τους. Αυτές οι συνδέσεις αποτελούν τη βάση της μετάδοσης παλμών και της κανονικής λειτουργίας του εγκεφάλου. Σταδιακά, οι νευρώνες πεθαίνουν και η βλάβη γίνεται τόσο διαδεδομένη που ορισμένα μέρη του εγκεφάλου συρρικνώνονται..

Βασικοί παράγοντες κινδύνου:

  • Ηλικία. Στα γηρατειά, οι άνθρωποι γίνονται πιο ευαίσθητοι σε παράγοντες που προκαλούν άνοια. Επιπλέον, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο αριθμός των περιπτώσεων αυξάνεται ραγδαία - σε 85 χρόνια, τρεις φορές περισσότεροι άνθρωποι εμπλέκονται στη διαδικασία από ό, τι σε 65,
  • Φύλο - Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι συχνότερη στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Ίσως αυτό οφείλεται στο μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής για το πιο αδύναμο σεξ. Ένας συγκεκριμένος ρόλος δίνεται στις γυναικείες ορμόνες οιστρογόνα, τα οποία έχουν προστατευτικό αποτέλεσμα σε νεαρή ηλικία. Μετά την εμμηνόπαυση, τα επίπεδα ορμονών μειώνονται απότομα, γεγονός που συμβάλλει στην πρόοδο της άνοιας,

  • Τραυματισμοί εγκεφάλου - Οι επιστήμονες έχουν δημιουργήσει μια σχέση μεταξύ τραυματικών τραυματισμών του εγκεφαλικού ιστού και της γεροντικής άνοιας. Κατά τη στιγμή του τραυματισμού, ο εγκέφαλος συνθέτει μεγάλη ποσότητα αμυλοειδούς βήτα. Η ίδια πρωτεΐνη βρίσκεται σε καταστροφικές πλάκες στη νόσο του Αλτσχάιμερ.,
  • Ο τρόπος ζωής και η κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος - το κάπνισμα, η χρήση τροφών πλούσιων σε αλάτι και χοληστερόλη επηρεάζει αρνητικά όχι μόνο την καρδιά, αλλά και τον εγκέφαλο,
  • Κληρονομικότητα και γενετικές μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα άτομα των οποίων οι γονείς ή οι στενοί συγγενείς πάσχουν από αυτή την παθολογία έχουν πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα άνοιας.
  • Δεν υπάρχει κανένας παράγοντας που να προκαλεί άνοια. Όλα αυτά πρέπει να εξεταστούν σε ένα συγκρότημα και η κληρονομική προδιάθεση παίζει βασικό ρόλο σε αυτήν την κατάσταση..

    Πώς ένα γενετικό συστατικό μπορεί να επηρεάσει το Αλτσχάιμερ?

    Οι επιστήμονες περιγράφουν τους γενετικούς κινδύνους για το Αλτσχάιμερ ως προς δύο παράγοντες: τον κίνδυνο και τον ντετερμινισμό.

    Γονίδια κινδύνου

    Τα γονίδια κινδύνου αυξάνουν την πιθανότητα ότι ένα άτομο θα έχει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Για παράδειγμα, μια γυναίκα με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχει μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

    Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει διάφορα γονίδια που ενέχουν κίνδυνο για το Αλτσχάιμερ. Το πιο σημαντικό επί του παρόντος γνωστό είναι το γονίδιο απολιποπρωτεΐνης Ε-Ε4. Αυτό το γονίδιο είναι γνωστό ως το ΑΡΟ-Ε4 γονίδιο..

    Ο Σύνδεσμος του Αλτσχάιμερ εκτιμά ότι μεταξύ 20 και 25 τοις εκατό των ατόμων με αυτό το γονίδιο μπορεί να συνεχίσουν να πάσχουν από Αλτσχάιμερ.

    Αν και κάθε άτομο κληρονομεί το γονίδιο APOE με τη μία ή την άλλη μορφή, τα γονίδια APOE-e3 και APOE-e2 δεν σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, η παρουσία του γονιδίου APOE-E2 φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο.

    Ένα άτομο που λαμβάνει το γονίδιο APOE-E4 και από τους δύο γονείς διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο νόσου του Αλτσχάιμερ. Η παρουσία ενός γονιδίου μπορεί επίσης να σημαίνει ότι ένα άτομο έχει συμπτώματα και μπορεί να διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία..

    Υπάρχουν άλλα γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο του όψιμου Αλτσχάιμερ. Οι ερευνητές πρέπει να μάθουν περισσότερα για το πώς αυτά τα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ..

    Μερικά από αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν παράγοντες στον εγκέφαλο, όπως επικοινωνία νευρικών κυττάρων και φλεγμονή στον εγκέφαλο..

    Καθορισμένα γονίδια

    Ένα άτομο με καθορισμένα γονίδια θα αναπτύξει σίγουρα αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν τρία συγκεκριμένα γονίδια που έχουν προσδιοριστεί ως καθοριστικά για το Αλτσχάιμερ.

    • Πρωτεΐνη προδρόμου αμυλοειδούς (APP)
    • Πρεσενιλίνη-1 (PS-1)
    • Πρεσενιλίνη-2 (PS-2)

    Αυτά τα γονίδια αναγκάζουν τον εγκέφαλο να παράγει πάρα πολύ πρωτεΐνη που ονομάζεται βήτα πεπτίδιο αμυλοειδούς. Αυτή η τοξική πρωτεΐνη μπορεί να σχηματίσει θρόμβους στον εγκέφαλο που προκαλούν βλάβη στα νευρικά κύτταρα και θάνατο που σχετίζεται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ..

    Ωστόσο, δεν έχουν όλα τα άτομα με πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια. Εάν ένα άτομο έχει αυτά τα γονίδια, τότε η νόσος του Αλτσχάιμερ που αναπτύσσει ονομάζεται οικογενειακή νόσος του Αλτσχάιμερ. Αυτός ο τύπος Αλτσχάιμερ είναι σπάνιος..

    Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, η οικογενειακή νόσος του Αλτσχάιμερ αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 5% όλων των περιπτώσεων στον κόσμο.

    Η ντετερμινιστική νόσος του Αλτσχάιμερ εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 60 και μερικές φορές μεταξύ των ηλικιών 30 και 40.

    Η επίδραση των γονιδίων σε άλλους τύπους άνοιας

    Ένας αριθμός τύπων άνοιας σχετίζεται με άλλες γενετικές δυσπλασίες.

    Η νόσος του Huntington επηρεάζει το χρωμόσωμα 4, οδηγώντας σε προοδευτική άνοια. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Εάν η ασθένεια εμφανίζεται στη μητέρα ή τον πατέρα ενός ατόμου, μεταφέρει αυτό το γονίδιο και η ασθένεια αναπτύσσεται στους απογόνους του.

    Δυστυχώς, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μόνο μεταξύ 30 και 50 ετών. Αυτό μπορεί να κάνει την πρόβλεψη δύσκολη πριν από τη γέννηση.

    Η άνοια του σώματος Lewy ή η νόσος του Πάρκινσον μπορεί να έχουν γενετικό συστατικό. Ωστόσο, εκτός από τη γενετική, άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο..

    Μέθοδοι πρόληψης

    Για την πρόληψη της νόσου του Alzheimer, απαιτείται η μείωση της αρνητικής επίδρασης στα νευρικά κύτταρα:

    • πρόληψη τραυματισμών στο κεφάλι
    • Προστατεύει το σώμα από την ακτινοβολία και την έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες.
    • ακολουθήστε μια δίαιτα
    • περιλαμβάνουν συστηματικό ψυχικό στρες.
    • για την πρόληψη των θυρεοειδικών και καρδιακών παθήσεων
    • να αρνηθούμε από κακές συνήθειες ·
    • ενίσχυση των αιμοφόρων αγγείων?
    • μειώστε το άγχος
    • προσθέστε σωματική δραστηριότητα.

    Προς το παρόν, δεν υπάρχει αποτελεσματικό μέσο για την πρόληψη και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Επομένως, εάν υπήρξαν περιπτώσεις γεροντικής άνοιας στην οικογένειά σας, συνιστάται να εξετάζετε συστηματικά από νευρολόγο και να καταφεύγετε σε μεθόδους πρόληψης.

    Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από το Αλτσχάιμερ?

    Μελέτες δείχνουν ότι η βάση της ομάδας κινδύνου είναι:

    • ηλικιωμένα άτομα άνω των 65 ετών
    • γυναίκες (ειδικά με τον νευραστικό τύπο ψυχής)
    • άτομα που ασχολούνται με τη χειρωνακτική εργασία ·
    • ενεργητικοί και παθητικοί καπνιστές.

    Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο μιας ασθένειας:

    • κληρονομικότητα;
    • υποθυρεοειδισμός (έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών)
    • τραυματισμοί στο κεφάλι
    • Διαβήτης;
    • καρδιαγγειακή παθολογία
    • αθηροσκλήρωση (μειωμένος μεταβολισμός των λιπιδίων)
    • δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα και χημικά ·
    • κατάθλιψη και άγχος.

    Αναφορά! Επιστήμονες από τη Μασαχουσέτη σημειώνουν ότι το βάρος και η έλλειψη σωματικής δραστηριότητας μπορούν να συμβάλουν στη συσσώρευση αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο.

    Αλτσχάιμερ σε άτομα με νόσο του Ντάουν

    Η κληρονομιά της γεροντικής άνοιας επιβεβαιώνεται από μια συγγενή γονιδιωματική παθολογία όπως το σύνδρομο Down. Κανονικά, κάθε άτομο λαμβάνει ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων από τους γονείς, 23 από τον πατέρα του και 23 από τη μητέρα του. Όταν το 21ο χρωμόσωμα, αντί ενός ζευγαριού, κληρονομεί ένα τρίτο αντίγραφο, διαγιγνώσκεται αυτό το νευροεκφυλιστικό σύνδρομο. Ο ισχυρισμός ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική παθολογία βασίζεται στο γεγονός ότι είναι οι μεταλλάξεις στο 21 χρωμόσωμα που πυροδοτούν τη διαδικασία της ενεργού παραγωγής μη φυσιολογικών αμυλοειδών πλακών στα εγκεφαλικά κύτταρα. Έτσι, το επιπλέον χρωμόσωμα, που κληρονομείται, γίνεται μια άλλη πηγή πρωτεΐνης, η οποία καταστρέφει σταθερά τους υγιείς νευρώνες.

    Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Down παρουσιάζουν άνοια κάτω των 40 ετών με μέσο προσδόκιμο ζωής 50 ετών. Η κληρονομική προδιάθεση της νόσου του Alzheimer σε άτομα με παρόμοιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δρα ως άμεση υποστήριξη για την υπόθεση του αμυλοειδούς.

    Πώς μπορεί να κληρονομηθεί το Αλτσχάιμερ?

    Σύμφωνα με τα αποτελέσματα πολυάριθμων μελετών μελών της οικογένειας ασθενών και περαιτέρω παρατηρήσεις ατόμων, αποκαλύφθηκαν δύο κύριοι τύποι κληρονομιάς παθολογίας: αυτοσωματική κυρίαρχη οικογενειακή μορφή και άλλες μορφές.

    Οικογενειακές μορφές

    Η αιτία της νόσου είναι ένας σπάνιος τύπος γονιδιακής μετάλλαξης που κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Σε τέτοιες οικογένειες, η ασθένεια ανιχνεύεται στο 50% των περιπτώσεων. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς (έως 55 ετών).

    Για να επιβεβαιώσουν την οικογενειακή μορφή, καταφεύγουν σε μια γενετική ανάλυση του DNA του ασθενούς και των συγγενών τους, αποτελούν ένα οικογενειακό δέντρο που υποδεικνύει όλες τις γνωστές περιπτώσεις άνοιας στην οικογένεια. Με αυτές τις μορφές της νόσου, τα άτομα με αυτήν την παθολογία εμφανίζονται σε κάθε γενιά..

    Νόσος του Αλτσχάιμερ με έναν άλλο τύπο κληρονομιάς

    Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκαλείται όχι από μία κληρονομική μετάλλαξη, αλλά από πολλαπλές αλλαγές στο γονιδίωμα που δεν κληρονομούνται. Η αιτιολογία αυτού του τύπου της νόσου του Αλτσχάιμερ δεν έχει μελετηθεί και πολλές θεωρίες αμφισβητούνται..

    Ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της νόσου διαδραματίζεται επίσης από εξωτερικούς παράγοντες, όπως η οικολογία, η διατροφή, η επίδραση της κοινωνίας, οι συνθήκες εργασίας.

    Σπουδαίος! Στην ανάπτυξη των γονιδίων του Αλτσχάιμερ δεν παίζει τον πιο σημαντικό ρόλο, ο τρόπος ζωής ενός ατόμου, η σωματική του δραστηριότητα και η διατροφή του καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό το ρυθμό ανάπτυξης των παθολογικών διεργασιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

    Με τέτοιες μορφές της νόσου, το πρότυπο στο οικογενειακό δέντρο δεν παρακολουθείται. Εάν το αναλύσετε, τότε θα εμφανιστούν περιπτώσεις άνοιας με τη μορφή μεμονωμένων περιπτώσεων και όχι σε κάθε γενιά.

    Γονίδια που επηρεάζουν την κατάσταση και τη λειτουργία του εγκεφάλου

    Ένας γενετικός παράγοντας διέπεται από πολλές κληρονομικές παθολογίες και η άνοια δεν αποτελεί εξαίρεση. Για να υποθέσουμε εάν η κληρονομική νόσος του Αλτσχάιμερ επιτρέπει μια από τις επιστημονικές υποθέσεις σχετικά με την πιθανή φύση της προέλευσής της. Μέχρι σήμερα, η θεωρία του αμυλοειδούς είναι θεμελιώδης. Σύμφωνα με μελέτες, ήταν δυνατόν να αποδειχθεί ότι ο θάνατος των νευρικών κυττάρων συμβαίνει λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης πυκνών β-αμυλοειδών πλακών σε αυτά. Η άμεση συμμετοχή στο σχηματισμό αδιάλυτων πρωτεϊνικών αποθέσεων παίρνει το γονίδιο ΑΡΡ, το οποίο κληρονομείται και βρίσκεται στο 21 χρωμόσωμα. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή γεροντικών πλακών στον εγκεφαλικό ιστό που εμποδίζουν την κανονική μετάδοση νευρικών παλμών..

    Η παρουσία των ισομορφών APP και APOE4 στο 19ο χρωμόσωμα δεν σημαίνει ότι η νόσος του Alzheimer θα κληρονομήσει από τους γονείς στα παιδιά. Τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις στο σώμα αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας σε έναν σύνθετο συνδυασμό με άλλους πιθανούς προκλητές μη αναστρέψιμων εκφυλιστικών αλλαγών στον εγκέφαλο. Τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

    • γεροντική ηλικία μετά από 65 χρόνια.
    • τραυματισμοί στο κεφάλι
    • χρόνιες παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος
    • αποτυχίες στο ορμονικό υπόβαθρο?
    • χαμηλό επίπεδο εκπαίδευσης, επαγγέλματα από χαμηλούς πνευματικούς τύπους επαγγελματικής δραστηριότητας ·
    • παρατεταμένη έκθεση σε τοξικές ουσίες, ακτινοβολία, ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία.
    • κατάχρηση αλκοόλ, κάπνισμα.

    Μια προδιάθεση για τη νόσο του Αλτσχάιμερ από την κληρονομιά παρατηρείται επίσης σε άτομα με μεταλλάξεις στα γονίδια 1 και 14 των χρωμοσωμάτων, αλλά οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην είναι σε θέση να ονομάσουν αιτιώδη σχέση μεταξύ αυτών των γεγονότων. Επί του παρόντος, μόνο το γεγονός αποδεικνύεται ότι η νόσος και η κληρονομικότητα του Αλτσχάιμερ εντοπίζονται στο 10% όλων των καταχωρημένων κλινικών περιπτώσεων της νόσου.

    Διαδρομές μετάδοσης του Αλτσχάιμερ

    Υπάρχουν διάφοροι βασικοί μηχανισμοί για τη μετάδοση ασθενειών. Πρέπει να γνωρίζετε εάν το Αλτσχάιμερ μεταδίδεται με τους ακόλουθους τρόπους:

    • κατακόρυφος
    • επαφή αίματος
    • αερομεταφερόμενο ή αερογενές ·
    • διαβιβάσιμος;
    • Επικοινωνία;
    • από το στόμα κοπράνων.

    Κάθετη διαδρομή μετάδοσης

    Παρά το γεγονός ότι τα σωματίδια αμυλοειδούς και πριόν περνούν εύκολα το φράγμα αίματος-εγκεφάλου και μετακινούνται ελεύθερα μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, η πιθανότητα μετάδοσης της παθολογίας στη μήτρα δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Αυτό απαιτεί μελέτες που επιβεβαιώνουν την ικανότητα των αντίστοιχων μορίων να διεισδύσουν στον πλακούντα. Είναι πιο πιθανό ότι η μόλυνση κατά τον τοκετό, όταν διέρχεται από το κανάλι του τραχήλου της μήτρας και του κόλπου, όταν το μωρό βρίσκεται σε επαφή με τις εκκρίσεις και το αίμα της γυναίκας που εργάζεται. Για να το επιβεβαιώσουμε αυτό, απαιτούνται μελέτες δεκαετιών, καθώς οι πρωτεΐνες μπορούν να βρίσκονται στο σώμα για μεγάλο χρονικό διάστημα και να εκδηλώνονται μόνο σε μεγάλη ηλικία.

    Μόλυνση επαφής με το αίμα

    Εάν θεωρήσουμε αυτή την παθολογία ως λοίμωξη, τότε αποκλείονται οι κάθετες και αιματογενείς οδοί μόλυνσης. Ωστόσο, έχει ήδη αποδειχθεί ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ μεταδίδεται αιματογενώς εάν σωματίδια αμυλοειδούς ή πριόν που βρίσκονται ελεύθερα στην κυκλοφορία του αίματος ενεργούν ως ενεργοποιητές. Η πρωτεΐνη διέρχεται από το φράγμα αίματος-εγκεφάλου και ενεργοποιεί τη νευροεκφυλιστική διαδικασία. Η μέθοδος μόλυνσης με επαφή με το αίμα σχετίζεται συνήθως με τις ακόλουθες ιατρικές διαδικασίες:

    • μετάγγιση αίματος;
    • ένεση
    • χειρουργική επέμβαση;
    • οδοντιατρικές επεμβάσεις.

    Το αμυλοειδές μεταδίδεται όχι μόνο με αίμα ξένου δότη κατά τη μετάγγιση, αλλά ακόμη και με ένεση που περιέχει εκχύλισμα από τον νευρικό ιστό. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα είναι η ανίχνευση σωματιδίων αμυλοειδούς στον εγκέφαλο ατόμων που κάποτε έλαβαν ενέσεις αυξητικής ορμόνης ίδιας προέλευσης. Δεν έχει σημασία πώς χορηγείται το φάρμακο: ενδοφλεβίως, ενδομυϊκά ή υποδορίως. Η παρουσία ακόμη και ενός μικρού αριθμού πριόνων ή β-αμυλοειδών δομών στο σώμα μπορεί να ξεκινήσει ολόκληρη την παθολογική διαδικασία από το μηδέν και να προκαλέσει βλάβη στον νευρικό ιστό. Η μόλυνση μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη χειρουργική επέμβαση όταν χρησιμοποιείτε μη αποστειρωμένα χειρουργικά εργαλεία.

    Άλλοι μηχανισμοί

    Υπάρχουν άλλοι τρόποι μετάδοσης της νόσου. Πώς αλλιώς μεταδίδεται το Αλτσχάιμερ ανάλογα με την αιτία της νόσου?

    Σκανδάλη P. gingivalis

    Η στοματική κοιλότητα θεωρείται ένας από τους κύριους βιότοπους του μικροοργανισμού P. gingivalis · ως εκ τούτου, μπορεί να υποστηριχθεί ότι το Αλτσχάιμερ μεταδίδεται μέσω σάλιο, δηλαδή μέσω της στοματικής οδού. Το ζήτημα της μόλυνσης μέσω οδοντιατρικών οργάνων δεν έχει ακόμη μελετηθεί πλήρως..

    Σπουδαίος! Το P. gingivalis υπάρχει μόνο όταν υπάρχει περιοδοντική νόσος (ουλίτιδα, περιοδοντίτιδα). Σε μια υγιή στοματική κοιλότητα δεν είναι!

    Η μέθοδος μετάδοσης εξαιρείται, δεδομένου ότι ο μικροοργανισμός δεν χρησιμοποιεί έντομα και άλλους ενδιάμεσους ξενιστές ως φορείς. Η διαδρομή επαφής είναι επίσης αδύνατη, καθώς το βακτήριο είναι αναερόβιο και δεν είναι σε θέση να ζήσει έξω από το ανθρώπινο σώμα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Επιπλέον, δεν υπήρχε συσχέτιση μεταξύ της επαφής με άτομα που πάσχουν από Αλτσχάιμερ και του επακόλουθου ποσοστού επίπτωσης. Η πιθανότητα ότι η παθολογία μεταδίδεται με τη μέθοδο του αερομεταφερόμενου σταγονιδίου είναι αμφιλεγόμενη, καθώς για αυτό το βακτήριο πρέπει να βρίσκεται στον αέρα για κάποιο χρονικό διάστημα.

    Σκανδάλη αμυλοειδούς ή πριόνια

    Μεταδίδεται το Αλτσχάιμερ μέσω σάλιο σε αυτή την περίπτωση; Οι ανώμαλες πρωτεΐνες διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα τη δομή τους στα ούρα, το σάλιο και άλλα βιολογικά υγρά και ιστούς, ωστόσο, είναι αδύνατο να αναφερθεί σαφώς η ύπαρξη μιας στοματικής μεθόδου μετάδοσης, καθώς η ελάχιστη συγκέντρωση του παράγοντα που απαιτείται για την ανάπτυξη της νόσου είναι άγνωστη.
    Μέθοδοι μετάδοσης της νόσου του Αλτσχάιμερ ανάλογα με τον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου

    Διαδρομή μετάδοσης / σκανδάληΠ. GingivalisPrion πρωτεΐνεςΑμυλοειδές
    αερομεταφερόμεναόχιΝαίόχι
    Επικοινωνίαόχιόχιόχι
    από το στόμα κοπράνωνβασικάβασικάβασικά
    μόλυνση μέσω βιολογικών υγρών (εκτός από το αίμα)ίσως μέσω σάλιοόχι αρκετά δεδομέναόχι αρκετά δεδομένα
    διαβιβάσιμοςόχιοι ασθένειες πριόν θεωρούνται μεταφερόμενες στο φορέαόχι
    αιματοεπικοινωνίαόχιΝαίΝαί
    κατακόρυφοςόχιδεν υπάρχουν δεδομέναδεν υπάρχουν δεδομένα
    τεχνητό ή ιατρογενές (κατά τη διάρκεια ιατρικής πρακτικής)το ερώτημα δεν διερευνάται επαρκώςΝαίΝαί

    Το 2011, ανακαλύφθηκαν μόρια prion ικανά να βρίσκονται στον αέρα σε σωματίδια αερολύματος, οπότε μπορεί να υποστηριχθεί ότι η ασθένεια μεταδίδεται από αερομεταφερόμενα σταγονίδια.


    Τόσο τα πρίον όσο και το αμυλοειδές μπορούν να εισέλθουν στο νευρικό σύστημα μέσω του πεπτικού σωλήνα. Γίνεται λοιπόν μια τροφική οδός μόλυνσης. Αυτό μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, όταν τρώτε εξωτικά πιάτα που περιέχουν μέρη του εγκεφάλου μολυσμένων ζώων. Είναι πολύ πιθανό ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να μεταδοθεί με αιματογενή και από του στόματος, συμπεριλαμβανομένης της τροφικής οδού. Όλες οι άλλες επιβεβαιωμένες μέθοδοι μετάδοσης είναι η εξαίρεση παρά ο κανόνας και δεν μπορούν να ληφθούν υπόψη κατά την περιγραφή της δομής των μηχανισμών μόλυνσης. Ο τρόπος με τον οποίο μεταδίδεται το Alzheimer μέσω της γενιάς μέσω της γυναικείας γραμμής περιγράφεται λεπτομερώς στο άρθρο σχετικά με τη γενετική προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια..

    Τακτική για την εξέταση συγγενών ασθενών με Αλτσχάιμερ

    Εάν ένα άτομο διαγνωστεί με Αλτσχάιμερ, τότε οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να συμβουλευτούν το γιατρό τους σχετικά με τη φροντίδα του, καθώς και τους κινδύνους εμφάνισης ασθένειας σε άλλα μέλη της οικογένειας. Κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας με μέλη της οικογένειας, ο γιατρός πρέπει να μάθει την αναμνηστική, τη συχνότητα της άνοιας στην οικογένεια.

    Ενδείξεις για διαβούλευση με γενετιστή:

    • 3 ή περισσότερες περιπτώσεις διάγνωσης άνοιας μεταξύ της οικογένειας.
    • διάγνωση στενών συγγενών στο αίμα (γονέας-παιδί, αδέλφια)
    • πολλαπλές περιπτώσεις πρόωρου θανάτου στην οικογένεια του ασθενούς ·
    • πρώιμη έναρξη της νόσου (διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 55 ετών).

    Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει υποψία για αυτοσωματική κυρίαρχη οικογενειακή μορφή του Αλτσχάιμερ. Ο γενετιστής πρέπει να πάρει συνέντευξη από όλα τα στενά μέλη της οικογένειας, να καταρτίσει ένα λεπτομερές οικογενειακό δέντρο, βάσει δεδομένων από επίσημα ιατρικά έγγραφα, αποσπάσματα από αρχεία εξωτερικών ασθενών και ψυχιατρικά ευρήματα. Τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι αρκετά προβληματικές για τη συλλογή, επομένως η γενεαλογική ανάλυση μπορεί να προκαλέσει σφάλμα.

    Επιτρέπεται η δυνατότητα γενετικής ανάλυσης του DNA των συγγενών του ασθενούς. Για αυτό, το γονίδιο στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη πρέπει να αναγνωριστεί με ακρίβεια. Στη συνέχεια, η παρουσία ενός τέτοιου γονιδίου αποδεικνύεται στο βιολογικό υλικό των εξεταζόμενων συγγενών. Με τη βοήθεια ενός τέτοιου τεστ, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου με τη μέγιστη ακρίβεια (σε σχεδόν 100% των περιπτώσεων). Ωστόσο, αυτή είναι μια δαπανηρή μέθοδος, μέχρι στιγμής χρησιμοποιείται μόνο σε κλινικές δοκιμές..

    Εάν δεν υπάρχει λόγος να υποπτευόμαστε μια οικογενειακή μορφή της νόσου, τότε δεν μπορεί κανείς να προβλέψει τους κινδύνους της ανάπτυξής της σε συγγενείς. Έτσι, οι πιθανότητες ανίχνευσης της νόσου αυξάνονται με την ηλικία, ανεξάρτητα από το εάν τέτοιες περιπτώσεις έχουν ήδη υπάρξει στην οικογένεια.
    Εξάρτηση από τον κίνδυνο του Αλτσχάιμερ στην ηλικία

    ΗλικίαΕπίπτωση σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Πάνω από 9545%

    Επομένως, παρακολουθείται η άμεση σχέση μεταξύ ηλικίας και συχνότητας άνοιας. Δηλαδή, όλοι οι άνθρωποι έχουν τον κίνδυνο να αρρωστήσουν, υπό την προϋπόθεση ότι ζουν αρκετά καιρό. Αυτό το μοτίβο δεν παρακολουθείται σε ομάδες ασθενών με οικογενειακές μορφές του Αλτσχάιμερ στις οποίες τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας εμφανίζονται νωρίς (από 20 έως 50 ετών).

    Έτσι, σε ποια ομάδα παθολογιών μπορεί να αποδοθεί η νόσος του Αλτσχάιμερ, είναι γενετική ασθένεια ή όχι; Αμιγώς γενετική μπορεί να ονομαστεί μόνο οικογενειακές μορφές της νόσου, οι οποίες είναι αρκετά σπάνιες, χαρακτηρίζονται από μια πρώιμη έναρξη και μια ταχύτερη πορεία.

    Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να ονομαστεί γενετική. Αυτή είναι μια πολυπαραγοντική παθολογία που είναι χαρακτηριστική ενός γηράσκοντος οργανισμού, έρχεται σε επαφή με κάποιον νωρίτερα, κάποιον αργότερα, κάποιος δεν ανταποκρίνεται στη στιγμή της διάγνωσης.