Κύριος

Εγκεφαλίτιδα

Νόσος ALS: τι είναι, συμπτώματα, θεραπεία

Η αμυοτροφική πλευρική (πλευρική) σκλήρυνση, επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig (σε αγγλικές πηγές) ή ALS, ανήκει στην ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες των φλοιικών δομών, του κορμού, των τμημάτων των μπροστινών κέρατων στον νωτιαίο μυελό. Η εξέλιξη των συμπτωμάτων χαρακτηρίζεται συνήθως από εξέλιξη των συμπτωμάτων: μυϊκή ατροφία, σπαστικότητα, σπασμωδικό σύνδρομο, πυραμιδικές διαταραχές.

Χαρακτηριστικό της παθολογίας

Το ALS είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται σε ασθενείς σε ηλικία εργασίας, η οποία καθορίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η παθολογία εμφανίζεται με συχνότητα 2-5 περιπτώσεων ανά 100 χιλιάδες πληθυσμούς. Τις περισσότερες φορές οι άνδρες είναι άρρωστοι. Στη συνολική μάζα ασθενειών του κινητικού νευρώνα, το ποσοστό ALS είναι 80%. Η νόσος ALS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Πιο συχνά, η αιτία θανάτου του ασθενούς σχετίζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω μολυσματικών βλαβών της αναπνευστικής οδού ή παράλυσης των αναπνευστικών μυών.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που ονομάζεται επίσης ALS, είναι μια ασθένεια που στο 10% των περιπτώσεων εκδηλώνεται με προοδευτική παράλυση του τύπου βολβού, η οποία δείχνει βλάβη στους πυρήνες που αποτελούν τη βάση των κρανιακών νεύρων. Η μυϊκή ατροφία ανιχνεύεται στο 8% των ασθενών και είναι επίσης προοδευτική..

Τύποι αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Η νόσος ALS είναι μια παθολογική κατάσταση που συνοδεύεται από προοδευτική βλάβη και θάνατο κινητικών νευρώνων, η οποία προκαλεί μια αυξανόμενη διαταραχή της κινητικής λειτουργίας. Ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει, να περπατήσει, να καταπιεί, να μιλήσει. Ανάλογα με την περιοχή της πρωτεύουσας (πρώτης) βλάβης, υπάρχουν τραχηλικές, θωρακικές, οσφυϊκές, διάχυτες μορφές.

Σύμφωνα με τον ρυθμό αύξησης των συμπτωμάτων, διακρίνονται οι μορφές ταχείας ροής, μεσαίου ρεύματος και βραδείας ροής. Η ταξινόμηση του O. Hondkarian, λαμβάνοντας υπόψη τον εντοπισμό της πρώτης παθολογικής εστίασης, υποδηλώνει την απομόνωση των οσφυϊκών, τραχηλοθωρακικών, βολβών, εγκεφαλικών ειδών..

Lumbosacral

Εμφανίζεται με συχνότητα 20-25% των περιπτώσεων. Το ντεμπούτο της παθολογίας συνοδεύεται από χαμηλότερη παραπάρεση (ήπια παράλυση που επηρεάζει και τα δύο πόδια) με επακόλουθη εξέλιξη.

Τραχήλου της μήτρας

Ανιχνεύεται στο 50% των ασθενών. Εκδηλώνεται με πάρεση μικτού τύπου στα άνω άκρα και σπαστικού τύπου στα κάτω άκρα.

Βολβοειδής

Διαγιγνώσκεται στο 25% των ασθενών. Η παθογένεση βασίζεται στην ήττα των πυρήνων που αποτελούν τη βάση των κρανιακών νεύρων (ουραία ομάδα). Εκδηλώνεται με σημάδια χαρακτηριστικά βλάβης στα κρανιακά νεύρα, ακολουθούμενη από την προσθήκη πυραμιδικών διαταραχών. Συνήθως παρατηρείται προοδευτική αμυοτροφία - η μειωμένη λειτουργία των νευρικών κυττάρων οδηγεί στην ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας έως την πλήρη ακινητοποίηση του ασθενούς.

Εγκεφαλικός

Εμφανίζεται με συχνότητα 1-2% των περιπτώσεων. Αυτό εκδηλώνεται από την επιλεκτική φύση της βλάβης στους κινητικούς νευρώνες με την εμφάνιση σημείων - σύνδρομο ψευδοβουλής σε συνδυασμό με τετραπάρεση και σπαστική παραβολή. Οι περιφερειακοί κινητικοί νευρώνες είναι ελαφρώς κατεστραμμένοι. Η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή του κεντρικού πρόσθιου γύρου, κατά μήκος ολόκληρης της έκτασης των οδών του κορτικοσπονδυλικού και του κορτικοβόλου.

Αιτίες

Οι αιτίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι παθογενετικοί μηχανισμοί μελετούνται συνεχώς, ο οποίος σχετίζεται με την εμφάνιση πολλών θεωριών και υποθέσεων:

  1. Διεγερτική τοξικότητα γλουταμινικού. Η βάση της παθογένεσης είναι η δυσλειτουργία του συστήματος γλουταμινικού-ασπαρτικού, το οποίο παρέχει μια λειτουργία μεταφοράς. Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων, συσσωρεύεται συναρπαστικά οξέα στα κινητικά τμήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  2. Αυτοάνοση αντίδραση. Η παθογένεση βασίζεται στην παραγωγή αντισωμάτων έναντι διαύλων ασβεστίου, τα οποία πυροδοτούν μια σειρά αντιδράσεων που οδηγούν στο θάνατο των κινητικών νευρώνων.
  3. Ανεπάρκεια νευροτροφικού παράγοντα - πρωτεΐνες που διεγείρουν και υποστηρίζουν την ανάπτυξη νευρώνων.
  4. Μιτοχονδριακή δυσλειτουργία. Η παθογένεση της αυξημένης διαπερατότητας των μιτοχονδριακών μεμβρανών.

Καμία από τις θεωρίες δεν υποστηρίζεται από αποδεικτικά στοιχεία. Στο 90% των περιπτώσεων, η ασθένεια αναπτύσσεται αυθόρμητα, σποραδικά. Στο 10% των περιπτώσεων, οι αιτίες της νόσου ALS συσχετίζονται με μια κληρονομική προδιάθεση. Σε ασθενείς με κληρονομική μορφή, ανιχνεύεται μετάλλαξη του ενζύμου SOD-1 (ένζυμο υπεροξειδίου δισμουτάσης) στο 20% των περιπτώσεων.

Το ένζυμο SOD-1 εμπλέκεται στη ρύθμιση της ποσότητας των ελεύθερων ριζών. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια της οποίας η ανάπτυξη στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται αυθόρμητα, αλλά υπό την επίδραση ευνοϊκών συνθηκών, η οποία σας επιτρέπει να επισημάνετε παράγοντες κινδύνου:

  • Ηλικία άνω των 50.
  • Κληρονομική προδιάθεση.
  • ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ.
  • Κακές συνήθειες (κάπνισμα, αλκοολισμός).
  • Διαμονή σε αγροτικές περιοχές (συσχέτιση με τις αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία των φυτοφαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη γεωργία).

Το σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης χαρακτηρίζεται από κλινική ετερογένεια (ετερογένεια), η οποία οδηγεί σε πολλές επιλογές για την περιγραφή της κλινικής εικόνας στην πρακτική νευρολογία. Η ετερογένεια εκδηλώνεται στον εντοπισμό της πρώτης παθολογικής εστίασης, στη φύση της εξάπλωσης της παθολογικής διαδικασίας, στη μεταβλητότητα του συνδυασμού σημείων, στο ρυθμό εξέλιξης του νευρολογικού ελλείμματος.

Συμπτωματολογία

Το σύνδρομο ALS είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με καταστροφικές διεργασίες στους εγκεφαλικούς ιστούς (εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη), το οποίο καθορίζει τη φύση των εκδηλώσεων, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της καταστροφής των νευρικών συνδέσεων. Με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, το 80% των νευρώνων καταστρέφονται ανεπανόρθωτα έως ότου εμφανιστούν τα κλινικά σημεία της νόσου, γεγονός που καθιστά δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση. Συμπτώματα ALS σε νεαρή ηλικία στα πρώτα στάδια του μαθήματος:

  • Κράμπες, συσπάσεις στα άκρα.
  • Αδυναμία των άκρων.
  • Μούδιασμα και άλλος μυϊκός πόνος.
  • Μειωμένη ομιλία.

Αυτά τα σημεία είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο περιπλέκει σημαντικά τη διαφορική διάγνωση. Η περίοδος προδρόμου (πριν από την έναρξη σοβαρών συμπτωμάτων) σε μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να διαρκέσει έως και 1 έτος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται συνήθως από ταχεία αύξηση των κλινικών συμπτωμάτων. Συμπτώματα του συνδρόμου ALS:

  1. Γοητεία (συσπάσεις μυών).
  2. Περιφερική παράλυση (ατονία - μειωμένος μυϊκός τόνος, ακινησία, ισχαιμία - απουσία φυσικών ακούσιων αντιδράσεων σε ερεθιστικά).
  3. Πυραμιδικές διαταραχές (παρουσία παθολογικών αντανακλαστικών - στοματικός αυτοματισμός, καρπικός και πόνος, κλώνοι - γρήγορη, ρυθμική συστολή μιας μυϊκής ομάδας, συνκινησία - αντανακλαστική ακούσια κίνηση άκρων σε απόκριση σε μια αυθαίρετη κίνηση του αντίθετου άκρου).
  4. Σύνδρομο Bulbar (δυσάρρθια - διαταραχή της ομιλίας, δυσφαγία - δυσκολία στην κατάποση, ατροφία των μυών στη γλώσσα, διαταραχή του αναπνευστικού ρυθμού).
  5. Σύνδρομο Pseudobulbar (συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο βολβού, διαφορά - οι παραλυμένοι μύες δεν υποβάλλονται σε ατροφία).

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με σποραδικές και οικογενειακές (κληρονομικές) μορφές δεν διαφέρουν. Οι πρώτες εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον εντοπισμό της θέσης των κατεστραμμένων νευρικών δομών. Εάν η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται στη ζώνη των κάτω άκρων (75% των περιπτώσεων), η αμυοτροφική σκλήρυνση συνοδεύεται από αμηχανία κατά το περπάτημα, μείωση της ευελιξίας στην άρθρωση του αστραγάλου.

Ως αποτέλεσμα, το βάδισμα αλλάζει, ο ασθενής σκοντάφτει, δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του σώματος. Η πρωταρχική βλάβη των άνω άκρων σχετίζεται με επιδείνωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων των χεριών, η οποία προκαλεί δυσκολίες στην εκτέλεση ακριβών κινήσεων που απαιτούν ευελιξία και ύπνο στο χέρι. Σταδιακά, η αδυναμία που παρατηρείται αρχικά στους μυς των χεριών εκτείνεται σε όλα τα μέρη του σώματος.

Τα σύνδρομα βολβών και ψευδοβουλών ανιχνεύονται στο 67% των περιπτώσεων, ελάχιστα επιδεκτικά διόρθωσης, συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη πνευμονίας αναρρόφησης (που σχετίζεται με την είσοδο ξένων υγρών και άλλων ουσιών στην αναπνευστική οδό) και ευκαιριακών λοιμώξεων που προκαλούνται από ευκαιριακούς ιούς και βακτήρια. Τα συμπτώματα της νόσου ALS στα αρχικά στάδια περιλαμβάνουν τη δυσάρρθρια, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε ήπια μορφή (βραχνάδα).

Η σπαστική μορφή προχωρά με την ανάπτυξη της ρινοφωνίας - έναν υπερβολικό ρινικό τόνο της φωνής. Η προοδευτική δυσφαγία στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι συχνά η αιτία της ανάπτυξης διατροφικής δυστροφίας (υποσιτισμός πρωτεΐνης-ενέργειας) με συμπτώματα: ατροφία των μυών και του υποδόριου λίπους, υπερβολικά ξηρό δέρμα, απώλεια βάρους, σχηματισμός ελεύθερων πτυχών του δέρματος.

Μια άλλη παθολογία, που συχνά προκύπτει από δυσφαγία, είναι η ανοσοανεπάρκεια του δευτερογενούς τύπου. Εκδηλώνεται σε μια χρόνια, επαναλαμβανόμενη πορεία λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, αιματολογικής ανεπάρκειας και του σχηματισμού αυτοάνοσων και αλλεργικών αντιδράσεων. Μερικοί ασθενείς διαγιγνώσκονται με μετωπιαία άνοια. Με αυτή τη μορφή άνοιας, εμφανίζεται υποβάθμιση των φλοιών (φλοιώδης) νευρώνων, εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς και προσωπικότητας.

Διαγνωστικά

Η διαφορική διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης περιλαμβάνει μελέτες:

  1. Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού. Διεξάγεται για τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών της εγκεφαλικής ουσίας..
  2. Ηλεκτρομυριογραφία. Διεξάγεται για να επιβεβαιώσει την παρουσία μιας διαδικασίας εκνέωσης (διαχωρισμός των νευρικών συνδέσεων μεταξύ των μυών και του νευρικού συστήματος) και για τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης στην εγκεφαλική ουσία..
  3. Βιοψία μυϊκού ιστού. Εντοπίζονται σημάδια μυϊκής ατροφίας που οφείλονται στον εκφυλισμό, συχνά νωρίτερα από τις παθολογικές αλλαγές που παρατηρούνται κατά την ηλεκτρομυογραφία.

Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητες οι συνθήκες: η παρουσία σημείων εκφυλιστικών αλλαγών στους κινητικούς νευρώνες, η εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας, η απουσία άλλων παθολογιών με πανομοιότυπα συμπτώματα. Πραγματοποιείται σπειρογραφία (μέτρηση των δεικτών ταχύτητας και όγκου αναπνοής) και πολυνομυμογραφία (έρευνα ύπνου) για τον προσδιορισμό του βαθμού εξασθένησης της λειτουργίας του αναπνευστικού συστήματος..

Μέθοδοι θεραπείας

Δεν έχει αναπτυχθεί αποτελεσματικό πρωτόκολλο θεραπείας ALS. Μια επιβεβαιωμένη διάγνωση προβλέπει το θάνατο για τον ασθενή. Φάρμακα που μπορούν να παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς: το Riluzole και το ανάλογό του Rilutek. Η δράση των κεφαλαίων βασίζεται στην αναστολή της διαδικασίας απελευθέρωσης του συναρπαστικού αμινοξέος, μια περίσσεια του οποίου οδηγεί σε εκφυλιστική βλάβη στους νευρώνες. Ως αποτέλεσμα της θεραπείας, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται κατά μέσο όρο 3 μήνες.

Η πλευρική σκλήρυνση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Είναι ζωτικής σημασίας η παροχή παρηγορητικής (υποστηρικτικής) ιατρικής περίθαλψης με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η παρηγορητική θεραπεία περιλαμβάνει τον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων και την εφαρμογή κατάλληλων θεραπευτικών μέτρων, την παροχή ηθικής υποστήριξης και βοήθειας στην ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Η παρηγορητική θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης πραγματοποιείται στους ακόλουθους τομείς:

  • Για τη μείωση του συνδρόμου κράμπας (κράμπες στους μυς του μοσχαριού περιοδικής φύσης) και των ελκυστικών, παρουσιάζονται παρασκευάσματα καρβαμαζεπίνης (πρώτη επιλογή), φάρμακα με βάση το μαγνήσιο, Verapamil.
  • Τα μυοχαλαρωτικά (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) χρησιμοποιούνται για την ομαλοποίηση του μυϊκού τόνου. Για τη μείωση της μυϊκής σπαστικότητας, συνταγογραφούνται ασκήσεις φυσικοθεραπείας και διαδικασίες νερού στην πισίνα παράλληλα με τη φαρμακευτική θεραπεία (θερμοκρασία νερού 34 ° C).
  • Για τη διόρθωση της δυσάρρθιας σπαστικής προέλευσης, συνταγογραφούνται φάρμακα που μειώνουν τον μυϊκό τόνο. Οι μέθοδοι χωρίς ναρκωτικά περιλαμβάνουν την εφαρμογή παγάκια στη γλώσσα. Κατά την επικοινωνία με έναν ασθενή, συνιστάται η χρήση απλών δομών ομιλίας που απαιτούν πρωτόγονες, συνοπτικές απαντήσεις..

Η θεραπεία με ALS βασίζεται στα κυρίαρχα συμπτώματα της νόσου. Με δυσφαγία, ο ασθενής δυσκολεύεται να καταπιεί το σάλιο, λόγω του οποίου εμφανίζεται ακούσια σιελόρροια. Οι ασθενείς απολυμαίνονται τακτικά. Συνιστάται να περιοριστεί η χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων που έχουν υποστεί ζύμωση που συμβάλλει στην πάχυνση του σάλιου.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις (σημαντική μείωση του σωματικού βάρους), πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση (ενδοσκοπική γαστροστομία) για τη δημιουργία τεχνητής εισόδου στην κοιλότητα του στομάχου στο επίπεδο της κοιλιακής κοιλότητας για την οργάνωση της σίτισης. Εάν διαταραχθεί το περπάτημα, χρησιμοποιούνται ιατρικές συσκευές - καροτσάκια, περιπατητές. Η αντικαταθλιπτική θεραπεία (αμιτριπτυλίνη, φλουοξετίνη) συνταγογραφείται για την ανάπτυξη καταθλιπτικών καταστάσεων και συναισθηματικής αστάθειας (ξαφνικές αλλαγές στη διάθεση).

Η βλεννολυτική (ακετυλοκυστεΐνη) και τα βρογχοδιασταλτικά χρησιμοποιούνται για τον καθαρισμό της τραχείας και των κλαδιών των βρόγχων. Εάν η αναπνευστική λειτουργία έχει μειωθεί σημαντικά, ο ασθενής συνδέεται με αναπνευστήρα για τεχνητό αερισμό του αναπνευστικού συστήματος. Εάν υπάρχουν ενδείξεις, πραγματοποιείται εγχείρηση (τραχειοστομία) για τη δημιουργία τεχνητής αναστόμωσης μεταξύ της τραχείας κοιλότητας και του περιβάλλοντος.

Οι πολλά υποσχόμενες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν την κυτταρική τεχνολογία που περιλαμβάνει τη χρήση βλαστικών κυττάρων, τα οποία εκτελούν τη λειτουργία αντικατάστασης στο σώμα των κατεστραμμένων κυττάρων και ιστών. Η τεχνική χρησιμοποιείται στην πράξη για τη θεραπεία μιας άλλης ασθένειας που προκαλείται από εκφυλισμό νευρώνων - σκλήρυνση κατά πλάκας.

Πρόβλεψη

Η διάγνωση της ALS είναι μια θανατική ποινή για έναν ασθενή επειδή μια τέτοια ασθένεια θεωρείται ανίατη. Ανεπιθύμητοι προγνωστικοί παράγοντες:

  • Πρώιμο ντεμπούτο.
  • ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ.
  • Ένα σύντομο χρονικό διάστημα από την εμφάνιση των πρώτων σημείων έως την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον επιπολασμό της παθολογικής διαδικασίας, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, το ποσοστό εξέλιξης των διαταραχών.

Το ALS είναι μια ανίατη ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία κλινικών επιλογών που διαφέρουν στην ηλικία του ντεμπούτου, τη μεταβλητότητα του εντοπισμού της πρωτογενούς βλάβης, την ετερογένεια των κλινικών εκδηλώσεων. Η θεραπεία είναι ανακουφιστική..

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια μη αναστρέψιμη νευροεκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια πρωτογενή βλάβη των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων (νευρικά κύτταρα που εκτελούν κινητικό συντονισμό και διατηρούν μυϊκό τόνο).

Η ήττα του κάτω κινητικού νευρώνα οδηγεί σε σταδιακή μείωση του τόνου και, ως αποτέλεσμα, μυϊκή ατροφία, ενώ η ήττα του άνω κινητικού νευρώνα οδηγεί στην ανάπτυξη σπαστικής παράλυσης και στην εμφάνιση παθολογικών αντανακλαστικών.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869 από τον Jean-Martin Charcot. Το ALS αναφέρεται συχνά ως νόσος του Lou Gehrig προς τιμήν του διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ που διαγνώστηκε το 1939.

Η ασθένεια είναι σπάνια, αλλά η αξιόπιστη συχνότητα του ALS είναι άγνωστη: στην Ευρώπη, η συχνότητα εμφάνισης, σύμφωνα με διάφορες πηγές, κυμαίνεται από 2 έως 16 περιπτώσεις ετησίως ανά 100.000 πληθυσμούς, ενώ διεθνείς μελέτες αναφέρουν περίπου 1-2,5 περιπτώσεις. Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα, μια εκδήλωση συμβαίνει συνήθως στην ηλικία των 58-63 ετών με σποραδική μορφή, η κληρονομική έκδοση ALS ξεκινά συχνά στην ηλικία των 47–52.

Ετησίως, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει περίπου 350.000 άτομα παγκοσμίως, περίπου οι μισοί από τους οποίους πεθαίνουν εντός 3-5 ετών από τη διάγνωση..

Συνώνυμα: αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, νόσος κινητικών νευρώνων, νόσος κινητικών νευρώνων, νόσος Charcot, νόσος Lou Gehrig.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - μια ανίατη, σταθερά προοδευτική ασθένεια.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων ALS έχει ασαφή αιτιολογία. Μια γενετική προδιάθεση μπορεί να εντοπιστεί σε όχι περισσότερο από 5-10% των περιπτώσεων.

Επί του παρόντος, 16 γονίδια των οποίων η μετάλλαξη σχετίζεται με την έναρξη της νόσου αναγνωρίζονται αξιόπιστα:

  • SOD1 στο χρωμόσωμα 21q22 (που κωδικοποιεί δισμουτάση υπεροξειδίου δέσμευσης ιόντων Cu-Zn), επί του παρόντος είναι γνωστές περίπου 140 μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ALS.
  • TARDBP ή TDP-43 (πρωτεΐνη δέσμευσης TAR-DNA).
  • SETX στον 9q34 χρωμοσωμικό τόπο που κωδικοποιεί DNA ελικάση.
  • VAPB (υπεύθυνη για την πρωτεΐνη Β που σχετίζεται με κυστίδια)
  • ΣΧ. 4 (κωδικοποιεί φωσφοϊνοσιτίδη-5-φωσφατάση); και τα λοιπά.

Οι περισσότερες κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς. Σε αυτήν την περίπτωση, μια μετάλλαξη κληρονομείται από έναν από τους γονείς. Η πιθανότητα ανάπτυξης ALS είναι περίπου 50%.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη ή κυρίαρχη κληρονομιά που συνδέεται με Χ είναι πολύ λιγότερο συχνή..

Το υπόλοιπο 90-95% των περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι σποραδική: στις οικογένειες των ασθενών δεν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιας νόσου. Ο ρόλος των εξωτερικών παραγόντων είναι απίθανος εδώ, αν και διεξάγεται έρευνα σχετικά με αυτό το θέμα.

Μορφές της νόσου

Υπάρχουν διάφορες κλινικές μορφές της νόσου:

  • κλασική μορφή της σπονδυλικής στήλης με σημάδια βλάβης στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες των άνω ή κάτω άκρων (τραχηλοθωρακικός ή οσφυϊκός εντοπισμός).
  • μορφή βολβού, ξεκινώντας με διαταραχές κατάποσης και ομιλίας, οι κινητικές διαταραχές ενώνονται αργότερα.
  • πρωτογενής πλευρική μορφή, που εκδηλώνεται από πρωτογενή βλάβη των κεντρικών κινητικών νευρώνων.
  • προοδευτική μυϊκή ατροφία, όταν τα κύρια συμπτώματα είναι βλάβες των περιφερικών κινητικών νευρώνων.

Σπάνια ξεκινά μια ασθένεια με απώλεια σωματικού βάρους, αναπνευστικές διαταραχές, αδυναμία από το ένα και στο κάτω άκρο από τη μία - αυτό είναι το λεγόμενο διάχυτο ντεμπούτο του ALS.

Ο Lou Göring, ο θρυλικός Αμερικανός παίκτης του μπέιζμπολ, παίκτης των New York Yankees, διαγνώστηκε με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση το 1939. Μετά από αυτό, έζησε μόνο 2 χρόνια.

Η νόσος μπορεί να έχει διαφορετικό ρυθμό εξέλιξης: γρήγορη (θανατηφόρα κατά τη διάρκεια του έτους, σπάνια), μέτρια (διάρκεια της νόσου από 3 έως 5 έτη), αργή (περισσότερο από 5 χρόνια, σπάνια, σε περίπου 7% των ασθενών).

Συμπτώματα

Υπάρχει μια ευρεία άποψη για ένα αρκετά μακρύ προκλινικό στάδιο της νόσου, το οποίο δεν είναι δυνατό να διαγνωστεί στο τρέχον επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής.

Υποτίθεται ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το 50 έως 80% όλων των κινητικών νευρώνων θανατώνονται, και υπό τις περιστάσεις, οι υπόλοιποι κινητικοί νευρώνες αναλαμβάνουν τη λειτουργία τους. Ως αποτέλεσμα της λειτουργικής υπερφόρτωσης (με εξάντληση των προσαρμοστικών δυνατοτήτων των νευρικών κυττάρων), τα αντίστοιχα συμπτώματα αναπτύσσονται:

  • μυϊκή ατροφία και μειωμένη κινητική δραστηριότητα.
  • γοητεία (μυϊκές συσπάσεις)
  • παραβίαση λεπτών κινητικών δεξιοτήτων ·
  • αλλαγές βάδισης, ανισορροπία
  • δυσκολία μάσησης, κατάποσης
  • δύσπνοια με μικρή άσκηση, δυσκολία στην αναπνοή ενώ ξαπλώνετε.
  • την αδυναμία διατήρησης μιας στατικής στάσης για μεγάλο χρονικό διάστημα ·
  • κράμπες
  • παθολογικά αντανακλαστικά
  • κρεμώντας πόδια?
  • ψυχο-συναισθηματικές διαταραχές (απάθεια, κατάθλιψη).

Δεν παρατηρούνται αλλαγές στη διανοητική σφαίρα σε ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, οι ασθενείς παραμένουν κρίσιμοι για την ασθένεια. Η κοινωνική δραστηριότητα περιορίζεται μειώνοντας την ανοχή στην άσκηση, τη δυσκολία στην αυτο-φροντίδα και την μειωμένη ευχέρεια του λόγου.

Διαγνωστικά

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι για την επιβεβαίωση της αξιοπιστίας της διάγνωσης. Τα διαγνωστικά στοιχεία βασίζονται σε δύο γεγονότα:

  • συνδυασμένη βλάβη στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες.
  • σταθερή εξέλιξη της νόσου.

Σύμφωνα με μελέτες, κατά μέσο όρο 14 μήνες περνούν από τη στιγμή που τα πρώτα κλινικά σημαντικά συμπτώματα εμφανίζονται στη διάγνωση..

Οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνονται στο σχέδιο εξέτασης για ασθενείς με υποψία αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

  • ηλεκτρομυογραφία βελόνας και διέγερσης.
  • μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
  • διακρανιακή μαγνητική διέγερση.

Ετησίως, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει περίπου 350.000 άτομα παγκοσμίως, περίπου οι μισοί από τους οποίους πεθαίνουν εντός 3-5 ετών από τη διάγνωση..

Θεραπευτική αγωγή

Η κύρια κατεύθυνση της θεραπείας ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στη μείωση της σοβαρότητας των οδυνηρών εκδηλώσεων..

Η αιτιοτροπική θεραπεία δεν πραγματοποιείται, καθώς οι αιτίες της νόσου δεν έχουν τεκμηριωθεί.

Επί του παρόντος, βρίσκονται σε εξέλιξη μελέτες σχετικά με τη χρήση ενός αναστολέα απελευθέρωσης γλουταμινικού, Riluzole (Rilutec). απέδειξε την ικανότητά του να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής κατά 1-6 μήνες. Οι δοκιμές διεξάγονται στο εξωτερικό, το φάρμακο δεν είναι εγγεγραμμένο στη Ρωσική Ομοσπονδία.

Πρόσφατα, το φάρμακο Arimoklomol, το οποίο βρίσκεται επίσης υπό εξέταση σε ασθενείς, εγκρίθηκε για χρήση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε ένα πείραμα σε διαγονιδιακά ποντίκια που πάσχουν από ALS, η Arimoklomol αύξησε τη μυϊκή δύναμη στα άκρα και επιβράδυνε την εξέλιξη.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Επιπλοκές της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

  • αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω βλάβης στο διάφραγμα
  • υποσιτισμός λόγω μειωμένου μασήματος και κατάποσης.

Πρόβλεψη

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - μια ανίατη, σταθερά προοδευτική ασθένεια.

Ο Stephen Hawking είναι γνωστός επιστήμονας και το μόνο άτομο στον κόσμο που ζει με διάγνωση αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης για περισσότερα από 50 χρόνια. Η ασθένειά του διαγνώστηκε σε ηλικία 21 ετών..

Κατά τους πρώτους 30 μήνες από τη στιγμή της διάγνωσης, περίπου 50% των ασθενών πεθαίνουν. Μόνο το 20% των ασθενών έχει προσδόκιμο ζωής 5-10 ετών από την έναρξη της νόσου.

Η γήρανση, η πρώιμη ανάπτυξη αναπνευστικών διαταραχών και το ντεμπούτο με διαταραχές της ράβδου είναι η προγνωστικά λιγότερο ευνοϊκή επιλογή. Η κλασική μορφή ALS σε νέους ασθενείς, σε συνδυασμό με μια μακρά διαγνωστική αναζήτηση, συνήθως υποδηλώνει υψηλότερο ποσοστό επιβίωσης..

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου:

Εκπαίδευση: υψηλότερο, 2004 (GOU VPO «Kursk State Medical University»), ειδικότητα «Γενική Ιατρική», προσόντα «Γιατρός». 2008-2012 - Διδακτορικός φοιτητής, Τμήμα Κλινικής Φαρμακολογίας, SBEI HPE "KSMU", υποψήφιος ιατρικών επιστημών (2013, ειδικότητα "Φαρμακολογία, Κλινική Φαρμακολογία"). 2014-2015 - Επαγγελματική επανεκπαίδευση, ειδικότητα "Διαχείριση στην Εκπαίδευση", FSBEI HPE "KSU".

Οι πληροφορίες συγκεντρώνονται και παρέχονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Επισκεφθείτε το γιατρό σας στο πρώτο σημάδι της ασθένειας. Η αυτοθεραπεία είναι επικίνδυνη για την υγεία.!

Εκατομμύρια βακτήρια γεννιούνται, ζουν και πεθαίνουν στο έντερο μας. Μπορούν να φανούν μόνο σε υψηλή μεγέθυνση, αλλά αν έρθουν μαζί, θα χωρούσαν σε ένα κανονικό φλιτζάνι καφέ.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, κάθε Δευτέρα, ο κίνδυνος τραυματισμών στην πλάτη αυξάνεται κατά 25% και ο κίνδυνος καρδιακής προσβολής - κατά 33%. πρόσεχε.

Πάνω από 500 εκατομμύρια δολάρια το χρόνο δαπανώνται μόνο για φάρμακα αλλεργίας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πιστεύετε ακόμα ότι θα βρεθεί ένας τρόπος για να νικήσετε τελικά τις αλλεργίες?

Το ήπαρ είναι το βαρύτερο όργανο στο σώμα μας. Το μέσο βάρος της είναι 1,5 κιλό.

Τα άτομα που έχουν συνηθίσει να έχουν πρωινό τακτικά είναι πολύ λιγότερο πιθανό να είναι παχύσαρκα..

Εάν χαμογελάτε μόνο δύο φορές την ημέρα, μπορείτε να μειώσετε την αρτηριακή πίεση και να μειώσετε τον κίνδυνο καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.

Η εργασία που δεν αρέσει σε ένα άτομο είναι πολύ πιο επιβλαβής για την ψυχή του από την έλλειψη εργασίας γενικά.

Το ανθρώπινο στομάχι κάνει καλή δουλειά με ξένα αντικείμενα και χωρίς ιατρική παρέμβαση. Ο γαστρικός χυμός είναι γνωστό ότι διαλύει ακόμη και νομίσματα..

Κατά το φτέρνισμα, το σώμα μας σταματά εντελώς να λειτουργεί. Ακόμα και η καρδιά σταματά.

Τα ανθρώπινα οστά είναι τέσσερις φορές ισχυρότερα από το σκυρόδεμα.

Οι Caries είναι η πιο κοινή μολυσματική ασθένεια στον κόσμο με την οποία ακόμη και η γρίπη δεν μπορεί να ανταγωνιστεί..

Αμερικανοί επιστήμονες πραγματοποίησαν πειράματα σε ποντίκια και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο χυμός καρπουζιού αποτρέπει την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης των αιμοφόρων αγγείων. Μια ομάδα ποντικών έπινε απλό νερό και η δεύτερη χυμό καρπουζιού. Ως αποτέλεσμα, τα αγγεία της δεύτερης ομάδας ήταν απαλλαγμένα από πλάκες χοληστερόλης.

Εάν το συκώτι σας σταματήσει να λειτουργεί, ο θάνατος θα συμβεί μέσα σε μια μέρα.

Στο 5% των ασθενών, η αντικαταθλιπτική κλομιπραμίνη προκαλεί οργασμό..

Εκτός από τους ανθρώπους, μόνο ένα ζωντανό πλάσμα στον πλανήτη Γη - σκύλοι, πάσχει από προστατίτιδα. Πράγματι, οι πιο πιστοί φίλοι μας.

Ο προστάτης, ή ο προστάτης, είναι ο αδένας της εξωτερικής έκκρισης του συμπλέγματος των αρσενικών γεννητικών οργάνων των θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, μέσω του οποίου διέρχονται τα ούρα.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση;?

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος. Είναι γνωστό για πάνω από 100 χρόνια και βρίσκεται σε όλο τον κόσμο..

Η αιτία της εμφάνισής της είναι άγνωστη, με εξαίρεση τις σπάνιες κληρονομικές μορφές. Η συντομογραφία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) δεν έχει καμία σχέση με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, αυτές είναι δύο εντελώς διαφορετικές ασθένειες.

Το ALS ανιχνεύεται κάθε χρόνο σε κάθε δευτερόλεπτο από 100.000 άτομα. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως μεταξύ των ηλικιών 50 και 70, αλλά σπάνια επηρεάζει τους νέους. Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες (1.6: 1). Η συχνότητα της ALS στον κόσμο αυξάνεται κάθε χρόνο. Το ποσοστό επίπτωσης σε διαφορετικούς ασθενείς ποικίλλει σημαντικά, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά το κινητικό νευρικό σύστημα. Η αίσθηση της αφής, του πόνου και της θερμοκρασίας, της όρασης, της ακοής, της οσμής και της γεύσης, η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και των εντέρων παραμένει φυσιολογική στις περισσότερες περιπτώσεις. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν αδύναμες ψυχικές ικανότητες, οι οποίες απαντώνται συνήθως μόνο σε ορισμένες εξετάσεις, αλλά οι σοβαρές εκδηλώσεις είναι σπάνιες.

Το κινητικό σύστημα που ελέγχει τους μυς και τις κινήσεις μας αρρωσταίνει τόσο στον κεντρικό του («άνω κινητικός νευρώνας» στον εγκέφαλο όσο και στην πυραμιδική οδό) και στα περιφερειακά μέρη του («κάτω κινητικός νευρώνας» στο εγκεφαλικό στέλεχος και στον νωτιαίο μυελό με ίνες κινητικού νεύρου έως μυς).

Η ασθένεια των κινητικών νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και οι διεργασίες τους στους μύες οδηγούν σε ακούσια συσπάσεις των μυών (συστροφή), μυϊκή ατροφία (ατροφία) και μυϊκή αδυναμία (πάρεση) στα χέρια και τα πόδια και στους αναπνευστικούς μύες.

Όταν επηρεάζονται τα κινητικά νευρικά κύτταρα στο στέλεχος του εγκεφάλου, οι μύες της ομιλίας, του μασήματος και της κατάποσης εξασθενίζονται. Αυτή η μορφή ALS ονομάζεται επίσης προοδευτική παράλυση βολβών..

Η ασθένεια των κινητικών νευρικών κυττάρων στον εγκεφαλικό φλοιό και η σύνδεσή του με τον νωτιαίο μυελό οδηγεί τόσο σε μυϊκή παράλυση όσο και σε αύξηση του μυϊκού τόνου (σπαστική παράλυση) με αύξηση των αντανακλαστικών.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) εξελίσσεται γρήγορα και αναπόφευκτα για αρκετά χρόνια. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, η αιτία είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Η ασθένεια ξεκινά από την ενηλικίωση, συνήθως μεταξύ του 40ου και του 70ου έτους ζωής. Η παλινδρόμηση ποικίλλει ανάλογα με το ρυθμό εξέλιξης και τη σειρά των συμπτωμάτων και την απώλεια λειτουργίας. Επομένως, είναι αδύνατο να δοθεί μια αξιόπιστη πρόγνωση για κάθε μεμονωμένο ασθενή..

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εξακολουθεί να είναι μία από τις πιο θανατηφόρες ανθρώπινες ασθένειες. Συγκεκριμένα, αυτό θέτει τεράστιες απαιτήσεις σε άρρωστους ασθενείς, καθώς και στους συγγενείς και τους γιατρούς τους. Τα μέλη της οικογένειας απαιτούν πολλή υπομονή και ενσυναίσθηση.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ως νευρική νόσος, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό, ωστόσο, οι αιτίες της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές. Η ασθένεια εμφανίζεται, τόσο λόγω κληρονομικής προδιάθεσης, όσο και αυθόρμητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις εξακολουθούν να εμφανίζονται αυθόρμητα..

Κάθε 100 πάσχοντες από ALS έχουν μια κληρονομική ή επανεμφανιζόμενη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο είναι σημαντικό για τον κυτταρικό μεταβολισμό..

Αυτό αποτρέπει το σχηματισμό ενός ενζύμου που απομακρύνει τις ελεύθερες ρίζες οξυγόνου στο κύτταρο. Οι αφαιρούμενες ρίζες μπορούν να προκαλέσουν σημαντική βλάβη στα νευρικά κύτταρα, παρεμβαίνοντας στη μετάδοση εντολών στους μυς - με αποτέλεσμα την μυϊκή αδυναμία και, τέλος, την πλήρη παράλυση.

Φόρμες ALS

Υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές ALS:

  • Οικογενειακή μορφή: η ασθένεια μεταδίδεται μέσω γονιδίων (C9ORF72 γονίδιο).
  • Σποραδική μορφή: η αιτία της νόσου είναι άγνωστη.
  • Ενδημική μορφή: Το ALS είναι πολύ πιο κοινό, επίσης για ασαφείς λόγους.

Συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικά σημεία σε μεμονωμένους ασθενείς. Για παράδειγμα, η ατροφία και η αδυναμία των μυών μπορούν να εμφανιστούν μόνο στους μυς του αντιβραχίου και των χεριών στη μία πλευρά του σώματος προτού εξαπλωθούν στην αντίθετη πλευρά και τα πόδια.

Σπάνια σημάδια αρχίζουν να εμφανίζονται πρώτα στους μύες του κάτω ποδιού και των ποδιών ή στους μυς του ώμου και του μηρού.

Σε ορισμένους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στους τομείς της ομιλίας, των μυών μάσησης και της κατάποσης (παράλυση βολβών). Πολύ σπάνια, τα πρώτα συμπτώματα εκφράζονται ως σπαστική παράλυση. Ακόμα και στα αρχικά στάδια της ALS, οι ασθενείς συχνά παραπονιούνται για ακούσια συσπάσεις των μυών (γοητεία) και επώδυνες μυϊκές κράμπες.

Κατά κανόνα, η ασθένεια εξελίσσεται ομοιόμορφα αργά για πολλά χρόνια, εξαπλώνεται σε άλλες περιοχές του σώματος και μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, είναι πολύ γνωστές πολύ αργές περιπτώσεις ανάπτυξης της νόσου για 10 ή περισσότερα χρόνια..

Επιπλοκές

Το ALS, ως χρόνια προοδευτική ασθένεια, προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα στους περισσότερους ασθενείς. Προκαλούνται από βλάβη σε 3 διαφορετικές μυϊκές ομάδες: τους αναπνευστικούς και εκπνευστικούς μύες και τους μυς του λαιμού / λάρυγγα (μυϊκοί μύες).

Οι συνέπειες της βλάβης των αναπνευστικών μυών, του κύριου μυός του διαφράγματος - είναι ο ανεπαρκής αερισμός των πνευμόνων (κυψελιδικός υποαερισμός). Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα αυξάνεται και η περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο αίμα μειώνεται.

Η αδυναμία των μυών εκπνοής - κυρίως οι κοιλιακοί μύες - οδηγεί σε αποδυνάμωση της ώθησης του βήχα. Υπάρχει κίνδυνος συσσώρευσης έκκρισης στους αεραγωγούς με το μερικό πλήρες κλείσιμο (ατελεκτασία) ή δευτερογενή μόλυνση ως αποτέλεσμα του αποικισμού των ανεπαρκώς αεριζόμενων συστατικών των πνευμόνων από βακτήρια.

Οι ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση έχουν τακτικά μια ήπια επίθεση βήχα εάν επηρεάζονται μία ή περισσότερες από τις μυϊκές ομάδες που περιγράφονται παραπάνω. Συνέπειες - συσσώρευση εκκρίσεων στην αναπνευστική οδό, λοίμωξη, δύσπνοια και ασφυξία.

Διάγνωση ALS

Ο νευρολόγος (ειδικός στις νευρικές παθήσεις) είναι υπεύθυνος για τη διάγνωση. Ο ασθενής αρχικά εξετάζεται κλινικά, ιδιαίτερα, οι μύες πρέπει να αξιολογούνται ως προς τον μυϊκό τόνο, τη δύναμη και τους συναρπασμούς.

Η αξιολόγηση της ομιλίας, της κατάποσης και της αναπνευστικής λειτουργίας είναι επίσης σημαντική. Τα αντανακλαστικά του ασθενούς πρέπει να ελέγχονται. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διερευνηθούν άλλες λειτουργίες του νευρικού συστήματος που συνήθως δεν επηρεάζονται από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, προκειμένου να εντοπιστούν παρόμοιες αλλά αιτιακά διαφορετικές ασθένειες και να αποφευχθεί μια λανθασμένη διάγνωση..

Μια σημαντική πρόσθετη εξέταση της νόσου είναι η ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία μπορεί να αποδείξει βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Εκτεταμένες μελέτες της ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων παρέχουν επιπλέον πληροφορίες..

Επιπλέον, εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων είναι επίσης απαραίτητες κατά την αρχική διάγνωση κυρίως εγκεφαλονωτιαίου υγρού (εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή ακτινογραφία) αποτελούν επίσης μέρος της διάγνωσης. Στην πραγματικότητα, μια πρόσθετη διάγνωση θα πρέπει να αποκλείει άλλους τύπους ασθενειών, για παράδειγμα, φλεγμονώδεις ή ανοσολογικές διεργασίες, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ παρόμοιες με την ALS, αλλά μπορεί να είναι πιο θεραπευτικές..

Επιλογές θεραπείας για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Δεδομένου ότι η αιτία της ALS δεν είναι ακόμη γνωστή, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία που θα μπορούσε να σταματήσει ή να θεραπεύσει την ασθένεια..

Επανειλημμένως, μελετάται και ελέγχεται προσεκτικά η αποτελεσματικότητα των νέων φαρμάκων που θα καθυστερήσουν την πορεία της νόσου. Το πρώτο φάρμακο, το Riluzole, προκαλεί μέτρια αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Αυτό το φάρμακο μειώνει την καταστροφική επίδραση των νευρικών γλουταμινικών κυττάρων. Η πρώτη συνταγή αυτών των φαρμάκων θα πρέπει, εάν είναι δυνατόν, να συνταγογραφείται από νευρολόγο με εμπειρία στη θεραπεία της ALS. Άλλα φάρμακα βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια κλινικών δοκιμών και ενδέχεται να εγκριθούν τα επόμενα χρόνια..

Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένες θεραπείες με βάση τα συμπτώματα που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των θυμάτων. Στο προσκήνιο είναι φυσιοθεραπευτική θεραπεία. Το επίκεντρο είναι η διατήρηση και ενεργοποίηση των μυών που λειτουργούν, η θεραπεία συστολής των μυών και οι σχετικοί περιορισμοί κινητικότητας των αρθρώσεων.

Στόχοι θεραπείας

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για ALS είναι να μετριάσει τις επιπλοκές και τις συνέπειες της νόσου ως μέρος των διαθέσιμων επιλογών χρησιμοποιώντας κατάλληλες θεραπευτικές έννοιες και να διατηρήσει την ανεξαρτησία για όσο το δυνατόν περισσότερο στην καθημερινή ζωή των προσβεβλημένων ατόμων.

Οι μέθοδοι και οι στόχοι της θεραπευτικής αγωγής βασίζονται στα αποτελέσματα και την ατομική κατάσταση του ασθενούς. Δώστε επίσης προσοχή στο τρέχον στάδιο της νόσου. Η βάση της θεραπείας είναι οι ατομικές δυνατότητες του προσβεβλημένου ατόμου.

Φυσικοθεραπεία ALS

Η πορεία της νόσου στο ALS είναι πολύ διαφορετική όσον αφορά τη σοβαρότητα, τη διάρκεια και τα συμπτώματα και είναι ένα ιδιαίτερο πρόβλημα για τους ασθενείς και τους θεραπευτές.

Το μάθημα μπορεί να κυμαίνεται από ταχεία πρόοδο με αναπνευστική φροντίδα για αρκετούς μήνες έως αργή εξέλιξη για αρκετά χρόνια. Ανάλογα με το ποια κινητικά νευρικά κύτταρα έχουν υποστεί βλάβη, ενδέχεται να υπάρχουν συστατικά της σπαστικής κίνησης, αλλά μπορεί επίσης να είναι εκδηλώσεις παθολογικής παράλυσης.

Όλα αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σε διάφορα μέρη του σώματος. Μερικές φορές συμβαίνει ότι ο ασθενής μπορεί ακόμα να περπατήσει, αλλά οι μύες του ώμου και του αντιβράχιου παρουσιάζουν σχεδόν πλήρη παράλυση (σύνδρομο εξωγήινων).

Άλλες μορφές χαρακτηρίζονται από ανοδική παράλυση των μυών, ξεκινώντας από τα κάτω άκρα μέχρι τον κορμό, τα άνω άκρα, το λαιμό και το κεφάλι. Από την άλλη πλευρά, η μορφή της ράβδου του ALS ξεκινά με μειωμένη κατάποση και ομιλία. Οι αισθητηριακές και αυτόνομες λειτουργίες συνήθως παραμένουν σε όρθια θέση και άθικτες.

Η πολυπλοκότητα και η πολυεπίπεδη φύση της ατομικής πορείας της νόσου απαιτεί ένα ευρύ φάσμα εξειδικευμένων γνώσεων, καθώς και διεξοδική μελέτη των μηχανισμών της ALS.

Δεδομένου ότι οι ακόλουθοι περιορισμοί είναι απίθανο να παρέχονται συγκεκριμένα, απαιτείται συνεχής κριτική αξιολόγηση του περιεχομένου της επιλεγμένης θεραπείας. Η χρήση διαφόρων θεραπευτικών μεθόδων για μυϊκή εργασία, ανακούφιση από τον πόνο, χαλάρωση, διέγερση αναπνοής και κατάλληλα υποστηρικτικά προϊόντα μπορεί να δώσει στον ασθενή την ευκαιρία να κάνει την καθημερινή του ζωή όσο το δυνατόν περισσότερο.

Λογοθεραπεία

Εκτός από τη φυσιοθεραπεία, περιλαμβάνει επίσης τη λογοθεραπεία.Η πορεία της νόσου απαιτεί προσεκτική ιατρική και θεραπευτική παρακολούθηση για την επαρκή αντιμετώπιση των προβλημάτων που προκύπτουν. Έτσι, δικαιολογείται η εντατική διεπιστημονική συνεργασία θεραπευτών.

Η λογοθεραπεία είναι απαραίτητη

Τραχοτομή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS)

Οι ασθενείς με ALS μπορεί να αντιμετωπίσουν καθημερινά και έκτακτα περιστατικά.

Σχεδόν όλες οι καταστάσεις έκτακτης ανάγκης επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα των ασθενών. Η ήδη υπάρχουσα αδυναμία των μυών έμπνευσης και εκπνοής, καθώς και οι μύες του λαιμού και του λάρυγγα (μυϊκοί μύες) ενισχύονται απότομα και σημαντικά λόγω επιπρόσθετης επιδείνωσης του αναπνευστικού παράγοντα.

Ένα παράδειγμα αυτού είναι η λοίμωξη του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος που οδηγεί σε προσβολές άσθματος, βρογχική απόφραξη και ανάγκη τεχνητού αερισμού μέσω εκκριτικής διήθησης παρουσία προϋπάρχουσας αδυναμίας βήχα.

Ακόμη και χειρουργικές επεμβάσεις όπως στην κοιλιά μπορούν να οδηγήσουν σε οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια και στην επανέναρξη της τεχνητής αναπνοής μετά την ολοκλήρωση της αναισθησίας..

Η θεραπεία έκτακτης ανάγκης που σχετίζεται με το αναπνευστικό σύστημα προσφέρει διάφορες επιλογές θεραπείας: η εισαγωγή οξυγόνου μπορεί να μειώσει την αναπνευστική δυσχέρεια, τα αντιβιοτικά της πνευμονίας και γενικά φυσιοθεραπευτικά μέτρα για τη μείωση της έκκρισης και την αφαίρεση της έκκρισης.

Ειδικά με έναν εξασθενημένο βήχα, μπορεί να είναι απαραίτητο να αποστραγγιστεί η παθολογική έκκριση από την αναπνευστική οδό - απλά μέσω ενός καθετήρα ή μέσω βρογχοσκόπησης. Η φαρμακευτική αγωγή για αναπνευστική δυσφορία και συμπτώματα άγχους είναι συχνά απαραίτητη. Τα οπιούχα (π.χ. Morphine) και ηρεμιστικά (π.χ. Tavor) είναι κατάλληλα για αυτό. Παρά όλα αυτά τα μέτρα, η τεχνητή αναπνοή είναι μερικές φορές αναπόφευκτη.

Τεχνητή αναπνοή - ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στη διατήρηση της κυκλοφορίας του αέρα μέσω των πνευμόνων σε ένα άτομο που έχει σταματήσει να αναπνέει.

Ο μη επεμβατικός αερισμός με τη χρήση μάσκας προσώπου είναι μια καλή εναλλακτική λύση για τον επεμβατικό εξαερισμό, καθώς οι φυσικοί αεραγωγοί του ασθενούς παραμένουν ανέπαφοι. Ωστόσο, αυτό μπορεί να μην είναι δυνατό, ειδικά με παράλυση των μυών του φάρυγγα. Η διασωλήνωση που ακολουθείται από τεχνητή αναπνοή πραγματοποιείται συχνά χωρίς την άδεια του ασθενούς και σπάνια μετά από ρητό αίτημα του ασθενούς..

Ως αποτέλεσμα της υποκείμενης νόσου, οι προσπάθειες αφαίρεσης συνεχώς του σωλήνα εξαερισμού συνήθως αποτυγχάνουν, με αποτέλεσμα την επανάληψη του τεχνητού εξαερισμού και την επακόλουθη τραχειοτομία.

Εάν οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται, μια τέτοια κατάσταση έκτακτης ανάγκης μπορεί να συμβεί απρόβλεπτα ξαφνικά. Συχνά δεν υπάρχουν προειδοποιητικά συμπτώματα που υποδηλώνουν αργή επιδείνωση της αναπνευστικής κατάστασης..

Είναι σημαντικό για τους γιατρούς να συζητήσουν την πιθανή εμφάνιση τέτοιων καταστάσεων έκτακτης ανάγκης με τον ασθενή και τους συγγενείς του κατά τη διάρκεια της εξέτασης κατά τη διάρκεια της διάγνωσης και να καθορίσουν από κοινού τη διαδικασία, για παράδειγμα, με βάση την επιθυμία του ασθενούς: οι γιατροί θα καθορίσουν εάν πρέπει να πραγματοποιηθεί θεραπεία εξαερισμού εκτός από την ιατρική περίθαλψη.

Ωστόσο, η τραχειοστομία είναι επίσης μια επιλογή για συμπτωματική θεραπεία της ALS. Το μπλοκάρισμα του σωληνίσκου στην τραχεία μπορεί να μειώσει σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητα της μεταφοράς υλικού από το γαστρεντερικό σωλήνα (η λεγόμενη αναρρόφηση).

Εάν ο εξαερισμός είναι απαραίτητος λόγω της αδυναμίας της αναπνευστικής αντλίας, το πρόβλημα των διαρροών και των σημείων πίεσης, για παράδειγμα, στη γέφυρα της μύτης, η οποία εμφανίζεται σε διαφορετικές συχνότητες κατά τη διάρκεια του μη επεμβατικού εξαερισμού μάσκας και μπορεί να προκαλέσει περιορισμένη αποτελεσματικότητα του μη επεμβατικού αερισμού..

Πιθανές ενδείξεις για τραχειοτομία - με ή χωρίς επακόλουθο εξαερισμό - είναι, αντίστοιχα, επαναλαμβανόμενη σοβαρή αναρρόφηση, συχνά σε συνδυασμό με εξασθενημένο βήχα ή αποτυχία μη επεμβατικού αερισμού σε περίπτωση προφανής αδυναμίας της αναπνευστικής αντλίας. Και στις δύο περιπτώσεις, η τραχειοτομία είναι μια ρουτίνα διαδικασία για την οποία τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα πρέπει να συζητούνται λεπτομερώς με τον ασθενή και τους συγγενείς του εκ των προτέρων..

Τα προφανή οφέλη είναι η μειωμένη αναρρόφηση και συνήθως χωρίς επεμβατικό εξαερισμό μέσω του σωλήνα τραχειοστομίας - αυτό αναφέρεται συχνά οδηγεί σε παρατεταμένη ζωή. Αυτό αντισταθμίζεται από ελλείψεις όπως η ανάγκη για εντατική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια του επεμβατικού αερισμού, συχνή αναρρόφηση και σημαντική αύξηση των προσπαθειών φροντίδας.

Κατά κανόνα, οι απαιτήσεις για τη φροντίδα ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν μπορούν να ικανοποιηθούν μόνο από συγγενείς, επομένως είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε νοσηλευτές με εμπειρία στον τομέα της αναπνευστικής φροντίδας.

Με βάση την εμπειρία περισσότερων από 200 ασθενών με ALS που χρειάζονται επίσημη θεραπεία, μόνο μια τραχειοστομία επέλεξε συνειδητά

Διάγνωση και θεραπεία της αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια, αργά εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στον κεντρικό και περιφερειακό κινητικό νευρώνα - τον κύριο συμμετέχοντα σε συνειδητές ανθρώπινες κινήσεις. Ο J. Charcot το 1869 ήταν ο πρώτος που περιέγραψε αυτήν την ασθένεια. Συνώνυμα της νόσου: ασθένεια κινητικών νευρώνων, κινητική νευρωνική νόσος, νόσος του Charcot ή Lou Gehrig. Το ALS, ως μία από τις πολλές άλλες ασθένειες της νευροεκφυλιστικής ομάδας, προοδεύει αργά και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά την έναρξη της παθολογικής διαδικασίας είναι κατά μέσο όρο 3 έτη. Η πρόγνωση της ζωής εξαρτάται από τη μορφή: σε ορισμένες περιπτώσεις, η πορεία της ζωής δεν υπερβαίνει τα δύο χρόνια. Ωστόσο, λιγότερο από το 10% των ασθενών ζουν περισσότερο από 7 χρόνια. Είναι γνωστές περιπτώσεις μακροζωίας στην πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση. Έτσι, ο διάσημος φυσικός και δημοφιλής επιστήμη, Stephen Hawking, έζησε 76 χρόνια: έζησε με την ασθένεια για 50 χρόνια. Επιδημιολογία: Η ασθένεια προσβάλλει 2-3 άτομα ανά 1 εκατομμύριο άτομα σε ένα έτος. Η μέση ηλικία του ασθενούς είναι από 30 έως 50 ετών. Στατιστικά, οι γυναίκες αρρωσταίνουν συχνότερα από τους άνδρες.

Η ασθένεια ξεκινά κρυφά. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται όταν επηρεάζεται περισσότερο από το 50% των κινητικών νευρώνων. Πριν από αυτό, η κλινική εικόνα είναι λανθάνουσα. Αυτό καθιστά δύσκολη τη διάγνωση. Οι ασθενείς απευθύνονται σε γιατρούς ήδη στο αποκορύφωμα της νόσου όταν η κατάποση ή η αναπνοή είναι μειωμένη.

Αιτίες

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει επακριβώς τεκμηριωμένη αιτία ανάπτυξης. Οι ερευνητές τείνουν στην οικογενειακή κληρονομικότητα ως κύρια αιτία της νόσου. Έτσι, οι κληρονομικές μορφές βρίσκονται στο 5%. Από αυτά τα πέντε τοις εκατό, περισσότερο από το 20% σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου υπεροξειδίου δισμουτάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Επίσης, επέτρεψε στους επιστήμονες να δημιουργήσουν μοντέλα πλευρικής σκλήρυνσης σε πειραματικούς ποντικούς..

Έχουν διαπιστωθεί και άλλες αιτίες της νόσου. Έτσι, ερευνητές από τη Βαλτιμόρη αποκάλυψαν συγκεκριμένες ενώσεις σε καταρρέοντα κύτταρα - τετράκλωνο DNA και RNA. Το γονίδιο στο οποίο υπήρχε η μετάλλαξη ήταν προηγουμένως γνωστό, αλλά δεν υπήρχαν πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργία του. Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, οι παθολογικές ενώσεις συνδέονται με πρωτεΐνες που συνθέτουν ριβοσώματα, ως αποτέλεσμα των οποίων διακόπτεται ο σχηματισμός νέων κυτταρικών πρωτεϊνών.

Μια άλλη θεωρία σχετίζεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου FUS στο χρωμόσωμα 16. Αυτή η μετάλλαξη σχετίζεται με κληρονομική πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση..

Λιγότερες θεωρίες και υποθέσεις:

  1. Μειωμένη ανοσία ή μειωμένη λειτουργία. Έτσι, με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο πλάσμα του αίματος, ανιχνεύονται αντισώματα που ανήκουν στους νευρώνες, γεγονός που υποδηλώνει αυτοάνοση φύση.
  2. Διαταραχές του παραθυρεοειδούς.
  3. Μειωμένος μεταβολισμός των νευροδιαβιβαστών, ιδίως των νευροδιαβιβαστών που εμπλέκονται στο γλουταμινεργικό σύστημα (η περίσσεια του γλουταμινικού - ένας συναρπαστικός νευροδιαβιβαστής - προκαλεί τους νευρώνες να γίνουν υπερβολικοί και να πεθαίνουν).
  4. Η ιογενής λοίμωξη επηρεάζει επιλεκτικά έναν κινητικό νευρώνα.

Μια δημοσίευση της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ παρέχει μια στατιστική σχέση μεταξύ ασθένειας και δηλητηρίασης γεωργικών φυτοφαρμάκων.

Η βάση της παθογένεσης είναι το φαινόμενο της διεγερτοτοξικότητας. Αυτή είναι μια παθολογική διαδικασία που οδηγεί στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων υπό την επίδραση νευροδιαβιβαστών που ενεργοποιούν τα συστήματα NMDA και AMPA (υποδοχείς γλουταμινικού - ο κύριος διαμεσολαβητής διέγερσης). Λόγω της υπερβολικής διέγερσης, το ασβέστιο συσσωρεύεται μέσα στο κύτταρο. Η παθογένεση του τελευταίου οδηγεί σε αύξηση των οξειδωτικών διεργασιών και στην απελευθέρωση ενός μεγάλου αριθμού ελεύθερων ριζών - ασταθών προϊόντων αποσύνθεσης οξυγόνου με τεράστια ποσότητα ενέργειας. Αυτό προκαλεί οξειδωτικό στρες, σημαντικό παράγοντα στη νευρωνική βλάβη..

Παθομορφολογικά, κάτω από το μικροσκόπιο, βρίσκουν τα κατεστραμμένα κύτταρα των μπροστινών κέρατων στον νωτιαίο μυελό - εδώ περνάει η κινητική διαδρομή. Ο μεγαλύτερος βαθμός βλάβης στα νευρικά κύτταρα μπορεί να παρατηρηθεί στον αυχένα και στην κάτω περιοχή των βλαστικών δομών του GM. Καταστροφή παρατηρείται επίσης στον προκεντρικό γύρο των μετωπικών τμημάτων. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, εκτός από τις αλλαγές στους κινητικούς νευρώνες, συνοδεύεται από απομυελίνωση - την καταστροφή της θήκης μυελίνης στους άξονες.

Κλινική εικόνα

Η συμπτωματολογία μιας ομάδας ασθενειών κινητικών νευρώνων εξαρτάται από το τμηματικό επίπεδο του εκφυλισμού και του σχήματος των νευρικών κυττάρων. Τα ακόλουθα υποείδη του ALS χωρίζονται ανάλογα με τον εντοπισμό του εκφυλισμού του κινητικού νευρώνα:

  • Εγκεφαλικό ή υψηλό.
  • Τραχήλου της μήτρας.
  • Οσφυϊκή μορφή.
  • Βολβοειδής.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Αρχικά συμπτώματα αυχενικής ή θωρακικής μορφής: μειώνεται η ισχύς των μυών των άνω άκρων και των μυών της άνω ζώνης ώμου. Σημειώνεται η εμφάνιση παθολογικών αντανακλαστικών και εντείνονται οι φυσιολογικές (υπερρεφλεξία). Παράλληλα, η πάρεση αναπτύσσεται στους μύες των κάτω άκρων. Τα ακόλουθα σύνδρομα είναι επίσης χαρακτηριστικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Το σύνδρομο συνοδεύεται από βλάβη στα κρανιακά νεύρα στην έξοδο από το μυελό των μυών, δηλαδή: επηρεάζονται τα γλωσσοφαρυγγικά, υπογλώσσια και κολπικά νεύρα. Το όνομα προέρχεται από τη φράση bulbus cerebri.

Αυτό το σύνδρομο συνοδεύεται από μειωμένη ομιλία (δυσαρθρία) και την πράξη της κατάποσης (δυσφαγία) στο πλαίσιο της παράθεσης ή της παράλυσης των μυών της γλώσσας, του φάρυγγα και του λάρυγγα. Αυτό είναι αισθητό όταν οι άνθρωποι πνίγουν συχνά τα τρόφιμα, ειδικά τα υγρά τρόφιμα. Με ταχεία πρόοδο, το σύνδρομο βολβού συνοδεύεται από παραβίαση των ζωτικών λειτουργιών της αναπνοής και του καρδιακού παλμού. Η ισχύς της φωνής μειώνεται. Γίνεται ήσυχος και λήθαργος. Η φωνή μπορεί να εξαφανιστεί εντελώς (μορφή βολβού της νόσου του κινητικού νευρώνα).

Ατροφία μυών με την πάροδο του χρόνου, η οποία δεν συμβαίνει με παράλυση ψευδοβουλών. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ συμπλοκών συμπτωμάτων..

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα: μειωμένη κατάποση, μειωμένη ομιλία και μειωμένη ηχητική ικανότητα. Σε αντίθεση με το προηγούμενο σύνδρομο, με το pseudobulbar υπάρχει μια ομοιόμορφη και συμμετρική πάρεση των μυών του προσώπου. Οι νευροψυχιατρικές διαταραχές είναι επίσης χαρακτηριστικές: ο ασθενής βασανίζεται από βίαιο γέλιο και κλάμα. Η εκδήλωση αυτών των συναισθημάτων δεν εξαρτάται από την κατάσταση..

Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι κυρίως οσφυϊκός εντοπισμός: η ισχύς των σκελετικών μυών των κάτω άκρων εξασθενεί ασύμμετρα, τα αντανακλαστικά των τενόντων εξαφανίζονται. Αργότερα, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται με πάρεση των μυών των χεριών. Στο τέλος της νόσου, υπάρχει παραβίαση της κατάποσης και της ομιλίας. Το σωματικό βάρος μειώνεται σταδιακά. Στα μεταγενέστερα στάδια, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες, κάνοντας τον ασθενή δύσκολο να αναπνεύσει. Τελικά, ο τεχνητός αερισμός των πνευμόνων χρησιμοποιείται για την υποστήριξη της ζωής..

Η νόσος του άνω κινητικού νευρώνα (υψηλή ή εγκεφαλική μορφή) χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων του προκεντρικού γύρου του μετωπιαίου λοβού και οι κινητικοί νευρώνες των κορτικοσπονδυλικών και κορτικοβολικών οδών είναι επίσης κατεστραμμένοι. Η κλινική εικόνα των διαταραχών του άνω κινητικού νευρώνα χαρακτηρίζεται από διπλή πάρεση των βραχιόνων ή των ποδιών.

Η γενικευμένη νόσος του κινητικού νευρώνα ή το διάχυτο ντεμπούτο της νόσου του κινητικού νευρώνα ξεκινά με γενικά μη ειδικά σημάδια: απώλεια βάρους, αναπνευστική ανεπάρκεια και εξασθενημένοι μύες των χεριών ή των ποδιών στη μία πλευρά, για παράδειγμα, ημιπάρεση (μειωμένη μυϊκή δύναμη στο χέρι και το πόδι στη μία πλευρά του σώματος).

Πώς ξεκινά γενικά η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση:

  • κράμπες
  • τραυματισμός
  • ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας
  • δυσκολίες στην προφορά.

Progressive Bulbar Palsy

Αυτή είναι μια δευτερογενής διαταραχή που προκύπτει από το ALS. Η παθολογία εκδηλώνεται με κλασικά συμπτώματα: παραβίαση κατάποσης, ομιλίας και φωνής. Η ομιλία γίνεται θολή, οι ασθενείς προφέρουν ήχους αόριστα, εμφανίζονται ρινικές και βραχνές φωνές.

Με μια αντικειμενική εξέταση, οι ασθενείς συνήθως έχουν ανοιχτό στόμα, χωρίς εκφράσεις του προσώπου στο πρόσωπο, τροφή όταν προσπαθεί να καταπιεί μπορεί να πέσει από το στόμα και το υγρό εισέρχεται στη ρινική κοιλότητα. Οι μύες της ατροφίας της γλώσσας, γίνεται ανώμαλοι και διπλωμένοι.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία

Αυτή η μορφή ALS εκδηλώνεται για πρώτη φορά από μυϊκές συσπάσεις, εστιακές κράμπες και γοητεία - αυθόρμητες και σύγχρονες συσπάσεις μίας μυϊκής δέσμης ορατής στο μάτι. Ο μετέπειτα εκφυλισμός του κάτω κινητικού νευρώνα οδηγεί σε πάρεση και ατροφία των μυών των χεριών. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς με προοδευτική μυϊκή ατροφία ζουν έως και 10 χρόνια από τη στιγμή της διάγνωσης..

Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση

Η κλινική εικόνα αναπτύσσεται εντός 2-3 ετών. Χαρακτηρίζεται από τέτοια συμπτώματα:

  • αυξημένος μυϊκός τόνος των κάτω άκρων.
  • σε ασθενείς διαταράσσεται το περπάτημα: συχνά σκοντάφτουν και είναι δύσκολο για αυτούς να διατηρήσουν την ισορροπία τους.
  • αναστατωμένη φωνή, ομιλία και κατάποση.
  • δυσκολία στην αναπνοή προς το τέλος της νόσου.

Η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση είναι μία από τις πιο σπάνιες μορφές. Από το 100% των ασθενών με νόσο κινητικών νευρώνων, όχι περισσότερο από 0,5% των ανθρώπων πάσχουν από πλευρική σκλήρυνση. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την εξέλιξη της νόσου. Έτσι, τα άτομα με PLC μπορούν να ζήσουν το μέσο προσδόκιμο ζωής υγιών ανθρώπων εάν το PLC δεν πάει σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Πώς εντοπίζεται η ασθένεια;

Το προβληματικό της διάγνωσης είναι ότι πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές παθολογίες έχουν παρόμοια συμπτώματα. Δηλαδή, η διάγνωση γίνεται με αποκλεισμό με διαφορική διάγνωση.

Η Διεθνής Ομοσπονδία Νευρολογίας έχει αναπτύξει κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου:

  1. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημάδια βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα.
  2. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημάδια βλάβης στον περιφερικό κινητικό νευρώνα.
  3. Η ασθένεια εξελίσσεται σε διάφορα μέρη του σώματος..

Η βασική διαγνωστική μέθοδος είναι η ηλεκτρομυογραφία. Μια ασθένεια που χρησιμοποιεί αυτήν τη μέθοδο είναι:

  • Αυθεντικός. Η παθολογία εμπίπτει στο κριτήριο του «αξιόπιστου» εάν η ηλεκτρομυογραφία έχει σημάδια βλάβης στο PMN και στο CMN και παρατηρούνται επίσης βλάβες των νεύρων του μυελίου oblongata και άλλων μερών του νωτιαίου μυελού.
  • Κλινικά πιθανό. Αυτό εμφανίζεται εάν υπάρχει ένας συνδυασμός συμπτωμάτων βλάβης στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες σε όχι περισσότερα από τρία επίπεδα, για παράδειγμα, στο επίπεδο του λαιμού και της κάτω πλάτης.
  • Δυνατόν. Η παθολογία εμπίπτει σε μια τέτοια στήλη εάν υπάρχουν ενδείξεις βλάβης στους κεντρικούς ή περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες σε ένα από τα 4 επίπεδα, για παράδειγμα, μόνο στο επίπεδο του τραχήλου της μήτρας.

Το Airlie House προσδιόρισε τα ακόλουθα μυογραφικά κριτήρια για το ALS:

  1. Υπάρχουν συμπτώματα χρόνιου ή οξέος εκφυλισμού κινητικών νευρώνων. Υπάρχουν λειτουργικές διαταραχές των μυών, όπως γοητεία..
  2. Η ταχύτητα της νευρικής ώθησης μειώνεται κατά περισσότερο από 10%.

Επί του παρόντος, η ταξινόμηση που αναπτύχθηκε από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας χρησιμοποιείται συχνότερα..

Στη διαγνωστική, οι δευτερεύουσες μέθοδοι οργανολογικής έρευνας παίζουν επίσης ρόλο:

  1. Μαγνητικός συντονισμός και υπολογιστής. Σημεία μαγνητικής τομογραφίας ALS: η ενίσχυση του σήματος στην περιοχή της εσωτερικής κάψουλας του εγκεφάλου σημειώνεται σε εικόνες με στρώσεις. Πυραμιδικός εκφυλισμός ανιχνεύεται επίσης σε μαγνητική τομογραφία..
  2. Χημεία αίματος. Σε εργαστηριακούς δείκτες, η αύξηση της φωσφοκινάσης κρεατίνης είναι 2-3 φορές. Αυξάνεται επίσης το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων: αλανίνη αμινοτρανσφεράση, γαλακτική αφυδρογονάση και ασπαρτική αμινοτρανσφεράση.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι προοπτικές για θεραπεία είναι λιγοστές. Η ίδια η ασθένεια δεν θεραπεύεται. Ο κύριος σύνδεσμος είναι η συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Οι γιατροί έχουν τους ακόλουθους στόχους:

  • Επιβραδύνει την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νόσου.
  • Παράταση της διάρκειας ζωής του ασθενούς.
  • Διατήρηση της ικανότητας αυτοεξυπηρέτησης.
  • Μειώστε την κλινική παρουσίαση.

Συνήθως, με υποψία ή επιβεβαιωμένη διάγνωση, οι ασθενείς νοσηλεύονται. Η συνήθης θεραπεία για την ασθένεια είναι το Riluzole. Η δράση του: Η ριλουζόλη αναστέλλει την απελευθέρωση συναρπαστικών νευροδιαβιβαστών στη συναπτική σχισμή, η οποία επιβραδύνει την καταστροφή των νευρικών κυττάρων. Αυτό το φάρμακο συνιστάται για χρήση από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας..

Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με ανακουφιστική φροντίδα. Προτάσεις:

  1. Για να μειωθεί η σοβαρότητα των ελκυστικών, η καρβαμαζεπίνη συνταγογραφείται σε δόση 300 mg ανά ημέρα. Ανάλογα: παρασκευάσματα με βάση μαγνήσιο ή φαινυτοΐνη.
  2. Τα μυοχαλαρωτικά μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της δυσκαμψίας ή του μυϊκού τόνου. Εκπρόσωποι: Midokalm, Tizanidin.
  3. Αφού ένα άτομο μάθει για τη διάγνωσή του, μπορεί να αναπτύξει ένα καταθλιπτικό σύνδρομο. Για την εξάλειψή του, συνιστάται η φλουοξετίνη ή η αμιτριπτυλίνη.
  • Για την ανάπτυξη των μυών και τη διατήρηση του τόνου τους, εμφανίζονται τακτικές σωματικές ασκήσεις και καρδιο κατάρτιση. Τα μαθήματα γυμναστικής ή το κολύμπι σε μια ζεστή πισίνα είναι κατάλληλα.
  • Για διαταραχές της ράβδου και των ψευδοβουλών στην επικοινωνία με άλλα άτομα, συνιστάται η χρήση συνοπτικών δομών ομιλίας.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 3-4 χρόνια. Με λιγότερο επιθετικές μορφές, το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 10 χρόνια. Η αποκατάσταση με τη μορφή τακτικής άσκησης σάς επιτρέπει να διατηρείτε τη μυϊκή δύναμη και τον τόνο, να διατηρείτε την κινητικότητα των αρθρώσεων και να εξαλείψετε προβλήματα αναπνοής.

Πρόληψη: για ασθένειες του κινητικού κινητικού νευρώνα, ενώ η αιτία της νόσου είναι άγνωστη, δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη. Η μη ειδική πρόληψη συνίσταται στη διατήρηση ενός υγιούς τρόπου ζωής και στην εγκατάλειψη κακών συνηθειών.

Θρέψη

Η σωστή διατροφή για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλείται από το γεγονός ότι η κατάποση διαταράσσεται σε περίπτωση ασθένειας. Ο ασθενής πρέπει να επιλέξει μια διατροφή και τρόφιμα που είναι εύκολο να αφομοιωθούν και να καταπιούνται..

Η διατροφή στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αποτελείται από ημι-στερεά και ομοιογενή τρόφιμα. Συνιστάται να συμπεριλάβετε πουρέ πατάτας, σουφλέ και υγρά δημητριακά στη διατροφή.