Κύριος

Εγκεφαλίτιδα

Η νόσος του Charcot

Η νόσος του Charcot (εξακολουθεί να αναφέρεται στη βιβλιογραφία ως ασθένεια Charcot-Marie, νόσος Charcot-Marie-Tooth, κωδικός ICD G60) είναι μια γενετικά προκαλούμενη χρόνια ασθένεια του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη συνεχώς προοδευτικής περιφερειακής πολυνευροπάθειας.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα διάγνωσης της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι περίπου μία περίπτωση σε δυόμισι χιλιάδες ασθενείς. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου Charcot-Marie είναι διαφορετικός για κάθε ασθενή. Το ποσοστό αναπηρίας στην ασθένεια είναι πολύ υψηλό.

Αιτίες της νόσου του Charcot:

  • Μετάλλαξη του γονιδίου PMP22;
  • Μετάλλαξη MPZ;
  • Μετάλλαξη GJB1;
  • Mutation MFN et al.
  • αυτοσωματική κυρίαρχη (συχνότερα)
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη?
  • X-συνδεδεμένο.

Η ασθένεια έχει πολλές μορφές που προκαλούνται από διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Η ποιότητα ζωής και η ικανότητα εργασίας με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth επηρεάζονται σημαντικά, αλλά συνήθως αυτό δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot σχετίζονται με βλάβες στις κινητικές και αισθητηριακές νευρικές ίνες. Η διάγνωση της νόσου Charcot-Marie συνίσταται στην εξαίρεση διαγνώσεων που μπορούν να δώσουν παρόμοια κλινική εικόνα και στη διεξαγωγή διαγνωστικών DNA, αλλά δεδομένου ότι δεν είναι γνωστοί όλοι οι τύποι μεταλλάξεων, δεν είναι πάντα ενημερωτικό.

Η θεραπεία για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth συνίσταται σε συμπτωματική θεραπεία. Η ειδική θεραπεία βρίσκεται ακόμη υπό ανάπτυξη..

Το νοσοκομείο Yusupov είναι ένα από τα καλύτερα ιατρικά ιδρύματα όπου αντιμετωπίζονται ασθενείς με νόσο Charcot-Marie-Tooth. Παρά το γεγονός ότι η θεραπεία στοχεύει μόνο στη διακοπή των συμπτωμάτων, η νευρολογία αναπτύσσεται γρήγορα και τρώει να βρει τρόπους για τη θεραπεία πολλών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Charcot. Η διαχείριση των ασθενών από τη δημοσιευμένη παθολογία είναι αρκετά περίπλοκη, επειδή η κλινική εικόνα είναι διαφορετική, τα συμπτώματα εκφράζονται σε άνιση βαθμό και ούτω καθεξής. Η εμπειρία των ειδικών του νοσοκομείου Yusupov μας επιτρέπει να παρέχουμε υψηλής ποιότητας και αποτελεσματική ιατρική περίθαλψη. Οι γιατροί παρακολουθούν κλινικές δοκιμές, νέες εξελίξεις, φάρμακα και μελετούν την αποτελεσματικότητά τους. Εάν είναι απαραίτητο, τα διαγνωστικά πραγματοποιούνται γρήγορα και χρησιμοποιούν νέο εξοπλισμό. Το προσωπικό εργάζεται προς όφελος του ασθενούς.

Συμπτώματα της νόσου του Charcot

Τα συμπτώματα της νόσου Shark-Marie εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, συνήθως έως και είκοσι ετών. Η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά, οι ασθενείς παραμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα εργασίας και η δυνατότητα αυτο-φροντίδας. Οι λόγοι που επιταχύνουν την ανάπτυξη της νόσου μπορεί να είναι ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις, έκθεση σε δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τραυματισμούς, έλλειψη βιταμινών κ.λπ..

Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος Charcot-Marie-Tooth κωδικοποιείται ως «κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια G60», η οποία συνδέεται σε κάποιο βαθμό με την κλινική εικόνα.

Στην αρχή της νόσου, η υπερβολική κόπωση, η αδυναμία να σταθεί σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα, το μούδιασμα, τα «φραγκοστάφυλα» ανησυχούν και, στη συνέχεια, μια ατροφική βλάβη των μυών των ποδιών, η οποία είναι συχνά συμμετρική, ενώνεται. Μια εξέταση αποκαλύπτει μια πρόπτωση αντανακλαστικών τένοντα. Το πόδι παραμορφώνεται τόσο πολύ που οι ασθενείς δεν μπορούν να περπατήσουν, ακουμπώντας στα τακούνια τους. Η προοδευτική, ατροφική διαδικασία επηρεάζει τα κάτω πόδια και τους μηρούς.

Η περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου του Charcot-Marie-Tooth οδηγεί στην απόσυρση των χεριών και στη συνέχεια στο αντιβράχιο. Οι μύες του λαιμού, του κορμού και της ζώνης των ώμων δεν ατροφούν. Οι μύες των εγγύς περιοχών αυξάνονται αντισταθμιστικά.

Όλοι οι τύποι ευαισθησίας διαταράσσονται, αλλά η επιφάνεια, ειδικά η θερμοκρασία, υποφέρει περισσότερο..

Διάγνωση της νόσου του Charcot

  • Εξέταση από νευρολόγο.
  • Εργαστηριακή έρευνα;
  • Οργάνωση έρευνας;
  • Έρευνα DNA.

Απαιτείται πλήρης εξέταση για τον αποκλεισμό ασθενειών στις οποίες η κλινική εικόνα είναι παρόμοια. Αυτές περιλαμβάνουν: πλευρική αμυκλοσκλήρωση, μυοτονία, μεταβολική νευροπάθεια. Για να αποκλειστούν οι χρόνιες πολυνευροπάθειες, πραγματοποιείται βιοψία μυών..

Θεραπεία της νόσου του Charcot

Όλες οι μέθοδοι θεραπείας της νόσου Charcot-Marie-Tooth δεν είναι ριζικές. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, φυσιοθεραπεία, ορθοπεδική θεραπεία κ.λπ..

Η φυσιοθεραπευτική αγωγή της νόσου Charcot-Marie-Tooth περιλαμβάνει θεραπεία άσκησης, μασάζ, ηλεκτροφόρηση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπευτική θεραπεία λάσπης, διαφορετικούς τύπους μπανιέρες κ.λπ..

Η φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της διατροφής των μυϊκών ινών. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται κοκαρβοξυλάση, γλυκόζη, τριφωσφορική αδενοσίνη κ.λπ. Τα αντιοξειδωτικά φάρμακα, τα φάρμακα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία και οι βιταμίνες χρησιμοποιούνται επίσης ευρέως. Καλά αποδεδειγμένα φάρμακα που αναστέλλουν τη δράση της ακετυλοχολινεστεράσης και αυξάνουν το επίπεδο της ακετυλοχολίνης, για παράδειγμα, προσερίνη, γαλανταμίνη.

Η περαιτέρω ανάπτυξη νέων φαρμάκων που στοχεύουν σε ριζικά μέτρα είναι ένας κόσμος χωρίς τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Η εξέλιξη της νόσου Charcot-Marie-Tooth δεν επηρεάζει πόσους ασθενείς ζουν.

Στο νοσοκομείο Yusupov, ειδικοί βοηθούν τους ασθενείς να κρατήσουν την ασθένεια υπό έλεγχο για πολλά χρόνια. Η ελάχιστη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη είναι το αποτέλεσμα της εργασίας των γιατρών. Σε άνετους θαλάμους, σε νέους προσομοιωτές, σε καλά εξοπλισμένες αίθουσες διδασκαλίας - εδώ είναι η θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth. Μην καθυστερήσετε τη θεραπεία, εγγραφείτε για διαβούλευση.

Κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις

Συστάσεις

Μπορείτε να επιβραδύνετε την εξέλιξη της νόσου. Αυτό υποδηλώνει μια αλλαγή στον τρόπο ζωής..

Πρώτον, πρέπει να ασκείστε τακτικά. Αλλά μόνο αυτές οι ποικιλίες είναι κατάλληλες όταν δεν υπάρχουν υπερβολικά φορτία. Οι ιδανικές επιλογές είναι ποδηλασία, πεζοπορία, κολύμπι.

Δεύτερον, δεν πρέπει να επιτρέπεται η σωματική υπερβολική εργασία, επομένως το επάγγελμα πρέπει να είναι κατάλληλο..

Τρίτον, απαιτούνται άνετα παπούτσια. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να στραφείτε σε μια σωστή, υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή. Η παχυσαρκία δεν πρέπει να επιτρέπεται. Εάν είναι απαραίτητο, χάστε βάρος.

Μέθοδοι θεραπείας

Επί του παρόντος, γιατροί και επιστήμονες σε όλο τον κόσμο δεν μπόρεσαν να αναπτύξουν ριζικές επιλογές για την απαλλαγή από την περιγραφόμενη ασθένεια. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιούνται συμπτωματικές μέθοδοι για τη μείωση της δυσφορίας σε άτομα με CMT. Στον ασθενή χορηγούνται κύκλοι ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών Β και Ε. Το ATP και άλλες ουσίες χρησιμοποιούνται για την αύξηση της κατάστασης του τροφισμού. Στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα αναστολής χολινεστεράσης, φαρμακολογικοί παράγοντες για την αύξηση της μικροκυκλοφορίας, ενός ειδικού τύπου οξέος και άλλων φαρμάκων. Εκτός από διάφορα φάρμακα, συνιστάται στους ασθενείς να υποβάλλονται σε διαδικασίες φυσικής θεραπείας. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ηλεκτροφόρηση - στην οποία το ανθρώπινο σώμα εκτίθεται σε ηλεκτρικά σήματα.
  • Θεραπεία Amplipulse.
  • Διαδυναμική θεραπεία
  • Θεραπεία λάσπης.
  • Θεραπεία με υπερήχους.
  • Θεραπεία οξυγόνου οξυγόνου.
  • Υδροθεραπεία σε υδρόθειο, θειούχο, κωνοφόρο, λουτρό ραδονίου.

Η διατήρηση τακτικών κινητικών φορτίων, η αποτροπή του σχηματισμού αλλαγών και άλλων ανωμαλιών έχει μεγάλη σημασία για την ανάρρωση ενός ατόμου..

Ακριβώς για αυτό, χρησιμοποιούνται θεραπείες άσκησης και μασάζ..

Σε περίπτωση επείγουσας ανάγκης, ένας ορθοπεδικός χειρουργός μπορεί να συνταγογραφήσει διαφορετικές ορθοπεδικές τεχνικές.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι πολύ διαφορετικές σε σοβαρότητα και πορεία. Μαζί με σοβαρές μορφές της νόσου, που εμφανίζονται με την ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας και αναπνευστικών διαταραχών λίγο μετά τη γέννηση, με διαταραχές που οδηγούν σε θάνατο κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, υπάρχουν σχετικά καλοήθεις μορφές στις οποίες οι ασθενείς επιβιώνουν έως την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Διάκριση μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας (συγγενής), καθώς και της παιδικής ηλικίας και των όψιμων μορφών της νόσου.

Μια πρώιμη παιδική μορφή αμυοτροφίας μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά στην προγεννητική περίοδο ή στον πρώτο χρόνο της ζωής. Σημειώνεται η καθυστερημένη και παρατεταμένη κίνηση του εμβρύου. Ένα παιδί γεννιέται με κινητική δυσλειτουργία, μια σχεδόν πλήρη έλλειψη κίνησης κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Μια εξέταση αποκαλύπτει την απουσία ή μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων, της ατροφίας των μυών, της χαλαρότητας των αρθρώσεων. Η συγγενής μυτονία (βλέπε) περιγράφεται από τον Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Σύμφωνα με τον συγγραφέα, ο οποίος το θεώρησε ανεξάρτητη ασθένεια, σε αντίθεση με την αμυοτροφία Werdnig-Hoffmann, δεν παρατηρήθηκε πρόοδος με αυτήν τη μορφή. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο μυϊκός ατονισμός, η μυϊκή αδυναμία στα εγγύς άκρα και ο κορμός, τα αντανακλαστικά τένοντα μειώνονται. Ωστόσο, πολλοί σύγχρονοι συγγραφείς πιστεύουν ότι η συγγενής μυτονία είναι μια καλοήθης παραλλαγή της πρώιμης μορφής της αμυοτροφίας Verdnig-Hoffmann. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, το προσδόκιμο ζωής είναι 1 έως 7 ετών.

Η παιδική μορφή της αμυοτροφίας ξεκινά πριν από την ηλικία των 4 ετών, διαφέρει από την πρώτη σε πιο αργή πορεία. Η ασθένεια είναι προοδευτική στη φύση. Η διάρκεια της νόσου είναι διαφορετική. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως πριν από την ηλικία των 14 ετών.

Καθυστερημένες μορφές σπονδυλικής αμυοτροφίας: νεανική μορφή αμυοτροφίας και μια μορφή με μεταγενέστερη έναρξη - Kugelberg - Velander amiotrophy. Περιγράφεται από τους Kugelberg και Velander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βραδεία προοδευτική μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, παρουσία γοητικών και απουσία πυραμιδικών συμπτωμάτων. Μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Εμφανίζεται στους άνδρες 2 φορές συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αδυναμία στο εγγύς άνω και κάτω άκρο. Η μυϊκή ατροφία που εμφανίζεται σε όλες τις περιπτώσεις μπορεί να καλυφθεί από την παρουσία λιπώδους ιστού, συχνά ανιχνεύεται υπερτροφία των γλουτών και των μοσχών. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά, οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο έως και 40 χρόνια, μερικές φορές περισσότερο. Στα μεταγενέστερα στάδια, οι μύες των άπω άκρων εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, ωστόσο, η πορεία της νόσου είναι καλοήθης και στα μεταγενέστερα στάδια της οι κινητικές λειτουργίες διατηρούνται σχετικά, οι ασθενείς είναι σε θέση να κινούνται, να φροντίζουν τον εαυτό τους.

Amyotrophy neural Charcot-Marie

ΑΜΙΟΤΡΟΦΙΑ (αμυοτροφία, ελληνικό αρνητικό πρόθεμα - - mys, μυός μυός + τρόπαιο - διατροφή) - παραβίαση του μυϊκού τροφισμού που σχετίζεται με βλάβη στα κινητικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους, καθώς και των νωτιαίων νεύρων, με αποτέλεσμα τη μείωση του όγκου και του αριθμού των μυϊκών ινών και μείωση της συσταλτικότητάς τους. Η αμυοτροφία παρατηρείται σε ορισμένες ασθένειες του νευρικού και μυϊκού συστήματος που προκαλούνται από κληρονομικούς και μη κληρονομικούς παράγοντες (μεταβολικές διαταραχές γενετικής φύσης, μόλυνση, δηλητηρίαση), καθώς και σε διάφορες ασθένειες άλλων οργάνων και συστημάτων. Η αμυοτροφία προκαλείται από την εμπλοκή των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού, καθώς και των διεργασιών τους και των νωτιαίων νεύρων, στην παθολογική διαδικασία. Χαρακτηρίζονται από τη σταδιακή ανάπτυξη παράλυσης, μια ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών και τη μείωση της ηλεκτρικής τους διέγερσης. Η ατροφία υφίσταται τόσο σαρκοπλάσμα όσο και μυοϊνίδια. Η εκνέφωση, η δευτερογενής ατροφία των μυϊκών ινών αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της ενυδάτωσης, σε αντίθεση με την πρωτογενή ατροφική διαδικασία στους μύες, στην οποία η λειτουργία του περιφερικού κινητικού νευρώνα δεν πάσχει.

Με βλάβη στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού στους ατροφικούς μύες των εγγύς άκρων και του κορμού, εντοπίζονται ινώδεις συσπάσεις, παρατηρείται ασυμμετρία της βλάβης. Η αντίδραση ατροφίας και εκφυλισμού των μυών εμφανίζεται νωρίς στη μελέτη της ηλεκτροεγερσιμότητας. Με βλάβη στις κινητικές ρίζες ή τις ίνες των περιφερικών νεύρων, εμφανίζεται περιφερική πάρεση ή παράλυση, κυρίως στα απομακρυσμένα άκρα, διαταραχές της πολυνευριτικής ευαισθησίας και στις συσπάσεις των ινιδίων..

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία συνταγογραφείται μόνο μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης από ειδικό ιατρό. Δοσολογία θεραπεία άσκησης και μασάζ, ορθοπεδικά μέτρα, παρασκευάσματα βιταμινών, νευροτροφικά φάρμακα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία, φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Βασικά φάρμακα

Υπάρχουν αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση με ειδικούς.

  • (ένα εργαλείο που βελτιώνει το μεταβολισμό των ιστών και την παροχή ενέργειας). Δοσολογία: IM, τις πρώτες 2-3 ημέρες, 1 ml διαλύματος 1% χορηγείται μία φορά την ημέρα, τις επόμενες ημέρες 2 φορές την ημέρα, ή 2 ml διαλύματος 1% μία φορά την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας - 30-40 ενέσεις.
  • (μέσο βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας). Δοσολογία: από το στόμα, κατάποση ολόκληρη, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά το γεύμα, πίνοντας άφθονο νερό, σε δόση 100 mg 3 φορές την ημέρα, ακολουθούμενη από αργή αύξηση της δόσης στα 200 mg 2-3 φορές την ημέρα.
  • (σύμπλεγμα βιταμινών Β). Δοσολογία: η θεραπεία ξεκινά με 2 ml ενδομυϊκά 1 r / d για 5-10 ημέρες. Θεραπεία συντήρησης - 2 ml IM δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα.
  • (αναβολικό στεροειδές). Δοσολογία: από το στόμα, πριν από τα γεύματα σε δόση 0,005-0,01 g 1-2 φορές την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας σε ενήλικες διαρκεί 4-8 εβδομάδες. Διαλείμματα μεταξύ μαθημάτων 4-8 εβδομάδων.
  • (νοοτροπικός παράγοντας). Δοσολογία: χρησιμοποιείται παρεντερικά με τη μορφή ένεσης / m (έως 5 ml) και ενδοφλέβιας ένεσης (έως 10 ml). Το φάρμακο σε δόση από 10 ml έως 50 ml συνιστάται να χορηγείται μόνο με αργή ενδοφλέβια έγχυση μετά από αραίωση με τυπικά διαλύματα για έγχυση. Η διάρκεια της έγχυσης είναι από 15 έως 60 λεπτά. Γονικά χορηγείται σε δόση από 5 ml έως 30 ml / ημέρα. Συνιστώμενη βέλτιστη πορεία θεραπείας - καθημερινές ενέσεις για 10-20 ημέρες.
  • (παράγοντας αντιχολινεστεράσης). Δοσολογία: στο εσωτερικό, η ημερήσια δόση για ενήλικες είναι 10-40 mg σε 2-4 δόσεις.

Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματική κυρίαρχη (με παθολογική διείσδυση γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά - αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Η μορφολογική βάση της νόσου συνίσταται σε εκφυλιστικές αλλαγές κυρίως στα περιφερειακά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, που σχετίζονται τόσο με τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και με το περίβλημα της μυελίνης. Μερικές φορές παρατηρούνται υπερτροφικά φαινόμενα στον διάμεσο ιστό. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. Σε μητροτροφικές μυϊκές ίνες, απουσιάζουν οι δομικές αλλαγές. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του διάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - υαλίνωσή τους, κεντρική μετατόπιση του πυρήνα του σάρκολματος, υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, παρατηρείται εκφυλισμός υαλίνης και διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται αλλαγές στον νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ατροφία των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος, κυρίως στον οσφυϊκό και αυχενικό νωτιαίο μυελό, και σε διάφορους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγής, χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Μέθοδοι θεραπείας

Η θεραπεία της νόσου του Charcot στοχεύει στη μείωση της εμφάνισης συμπτωμάτων. Η ειδική θεραπεία, η οποία θα απαλλάσσει τον ασθενή από την ασθένεια για πάντα, δεν υπάρχει επί του παρόντος. Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ασθένεια, επειδή μεταδίδεται γενετικά.

Οι θεραπευτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος και τις μεταβολικές διεργασίες στους ιστούς, συνένζυμο Q, βιταμίνη Ε. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας των νεύρων, ένα δημοφιλές φάρμακο - η γαλανταμίνη. Για πόνο στα πόδια, συνταγογραφούνται αντικαταθλιπτικά και αντισπασμωδικά. Εμπειρικά αποδείχθηκε η αποτελεσματικότητα των μεγάλων δόσεων βιταμίνης C στον 1ο τύπο νόσου. Χάρη στη χρήση της βιταμίνης C, ήταν δυνατόν να επιβραδυνθεί η καταστροφή των θηκών μυελίνης των νευρώνων.

Εάν η κατάσταση του ασθενούς επιδεινωθεί (συχνότερα λόγω της συμπερίληψης αυτοάνοσων συμπτωμάτων), συνταγογραφούνται ανοσοσφαιρίνες και κορτικοστεροειδή (για παράδειγμα μεθυλπρεδνιζολόνη). Μπορεί να πραγματοποιηθεί ανταλλαγή πλάσματος.

Για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας, χρησιμοποιούνται ευρέως οι θεραπείες άσκησης, οι φυσικοθεραπευτικές μέθοδοι: μασάζ, υδρομασάζ, λουτρά λάσπης, λουτροθεραπεία και άλλα

Σε περίπτωση παραβίασης των αισθητηριακών λειτουργιών, θα πρέπει να εφαρμόζεται προσεκτικά γαλβανισμός και ηλεκτροφόρηση. Χρήσιμο κολύμπι, περπάτημα, αλλά χωρίς υπερβολικό άγχος

Σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση. Τις περισσότερες φορές, αυτή είναι η αρθροδεσία των αρθρώσεων του αστραγάλου - σύντηξη της κνήμης και του αστραγάλου. Αυτό δίνει την ακινησία των ποδιών στον αστράγαλο, αλλά εξαλείφει την ανατροπή όταν περπατά και δίνει στο άτομο την ευκαιρία να περπατήσει.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot Marie Tooth εξελίσσονται αργά, αλλά αυτό δεν είναι πάντα αισθητό. Άλλωστε, μερικές φορές αυτό συμβαίνει για δεκαετίες

Είναι σημαντικό η παρουσία αυτής της ασθένειας να μην επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου - μόνο την ποιότητα και την ευημερία του ασθενούς. Με τις σωστές και έγκαιρες διαδικασίες θεραπείας, η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί

Διάφορες ορθοπεδικές συσκευές χρησιμοποιούνται ευρέως στη θεραπεία ασθενών. Για μεγαλύτερη σταθερότητα του αστραγάλου, φορώντας ψηλά παπούτσια, εμφανίζονται ειδικές σάλτσες που αποτρέπουν τις εξάρσεις και τα διαστρέμματα που είναι τυπικές επιπλοκές αυτής της ασθένειας..

Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς προσαρμόζονται στη ζωή, μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, να κινούνται ανεξάρτητα, ακόμη και να εργάζονται. Λαμβάνοντας υπόψη πιθανά προβλήματα στο μέλλον με κινήσεις, συντονισμό, λεπτές κινητικές δεξιότητες, μερικές φορές με την ακοή, πρέπει να προσπαθήσουμε να προσανατολιστούμε εκ των προτέρων (ή να προσανατολίσουμε τον ασθενή-παιδί) στην επιλογή κατάλληλου επαγγέλματος.

1.2.2. Νευρωνική αμυοτροφία Charcot-Marie-Toot.

Συχνότητα 1: 500.000 πληθυσμός. Κληρονομήθηκε από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο Χ-συνδεδεμένο τύπο. Εντοπίζεται τμηματική απομυελίνωση στα νεύρα, στους μύες - υποβάθμιση με τα φαινόμενα "δέσμευσης" ατροφίας μυϊκών ινών.

ΚΛΙΝΙΚΗ. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εκδηλώνονται συχνότερα σε ηλικία 15-30 ετών, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Τυπικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η παθολογική κόπωση στα άπω πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν στέκονται για μεγάλο χρονικό διάστημα σε ένα μέρος και συχνά καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση των μυών (το «σύμπτωμα σφράγισης»). Λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθησίες, αισθήσεις ανίχνευσης. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Η μυϊκή ατροφία είναι συνήθως συμμετρική. Η ομάδα των περινεϊκών μυών και του πρόσθιου κνημιαίου μυός επηρεάζονται. Λόγω της ατροφίας, τα πόδια στενεύουν έντονα στις άπω περιοχές και παίρνουν τη μορφή «ανεστραμμένων φιαλών» ή «ποδιών πελαργού». Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται «φαγωμένα» με ψηλή καμάρα. Η πάρεση των ποδιών αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν με τα πόδια ψηλά. Το περπάτημα στη φτέρνα δεν είναι δυνατό. Ατροφίες στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών - οι μύες των tenar, hypotenar, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών ενώνονται αργότερα. Τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα μειώνονται στα πρώτα στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, το αντανακλαστικό από τους μυς των τριών δικέφαλων του ώμου παραμένει ανέπαφο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ευαίσθητες διαταραχές προσδιορίζονται αντικειμενικά από διαταραχές ευαισθησίας στην επιφάνεια του περιφερειακού τύπου (τύπος «γαντιών» και «κάλτσες»). Συχνά υπάρχουν φυτικές-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία των ποδιών και των χεριών, υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως αποθηκεύεται.

Το μάθημα προχωρά αργά. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Διαγνωστικά. Τύπος κληρονομιάς, ατροφία των άπω άκρων, πολυνευρητικός τύπος διαταραχής ευαισθησίας, αργή προοδευτική πορεία, αποτελέσματα ηλεκτρομυογραφίας (μείωση της ταχύτητας κατά μήκος των περιφερικών νεύρων), βιοψία νεύρων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ PMD. Χρησιμοποιούνται βιταμίνες των ομάδων Β, C Ε, καθώς και ΑΤΡ, εγκερρολυσίνη, νοοτροπίλη, εγκεφαλόλη, φωσφαδίνη, χλωριούχο καρνιτίνη, μεθειονίνη, λεκιθίνη, γλουταμικό οξύ, ρεταβολίλη. Τα φάρμακα αντιχολινεστεράσης (προσερίνη, μεστινόνη, γαλανταμίνη) δίνουν θετική επίδραση. Εμφανίζονται παράγοντες ενίσχυσης της μικροκυκλοφορίας: νικοτινικό οξύ, trental, parmidin. Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται θεραπεία άσκησης, μασάζ, ηλεκτροφόρηση φαρμάκων (προσρίνη, χλωριούχο ασβέστιο), διαδυναμικά ρεύματα, ημιτονοειδή διαμορφωμένα ρεύματα, ηλεκτρική διέγερση, υπέρηχος, οζοκερίτης, εφαρμογές λάσπης, ραδόνιο, μαλακό ξύλο, λουτρά σουλφιδίου και υδρόθειου. Παρουσιάζεται ορθοπεδική θεραπεία για συσπάσεις άκρων, μέτρια σπονδυλική παραμόρφωση και ασύμμετρη μείωση του άκρου..

13.2. Οικογένεια αταξία Friedreich.

Κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο βλάβης στις οπίσθιες και πλευρικές στήλες του νωτιαίου μυελού. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος με ελλιπή διείσδυση του παθολογικού γονιδίου. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

ΚΛΙΝΙΚΗ. Η έναρξη της νόσου αναφέρεται σε ηλικία 6 έως 15 ετών. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι ένα ασταθές βάδισμα. Στα αρχικά στάδια, η αταξία εκφράζεται κυρίως στα πόδια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο μειωμένος συντονισμός εκτείνεται στα χέρια και το πρόσωπο. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει νυσταγμό μεγάλης κλίμακας, αταξία στους βραχίονες και τα πόδια, αδιαφανοκινησία, δυσμετρία, φωνητική ομιλία, διαταραχές μυϊκής-αρθρικής αίσθησης και ευαισθησία στους κραδασμούς. Το χειρόγραφο είναι σπασμένο. Ένα πρώιμο σύμπτωμα είναι η μείωση και στη συνέχεια ξεθώριασμα των αντανακλαστικών του τένοντα και του περιτολικού. Ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, προσχωρεί η πάρεση των κάτω και μετά των άνω άκρων, συχνά παθολογικά πυραμιδικά αντανακλαστικά, ενώνονται οι ατροφίες των περιφερικών μυών. Η νοημοσύνη μειώθηκε. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Μέσο προσδόκιμο ζωής 10 - 15 ετών από τη στιγμή της ανάπτυξής του.

Διαγνωστικά. Η ασθένεια αναγνωρίζεται βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων - παραμορφώσεις των ποδιών ανάλογα με τον τύπο του ποδιού Friedreich (ψηλή καμάρα, επέκταση των κύριων φαλάγγων των ποδιών, κάμψη των τερματικών φαλάγγων), σπονδυλική στήλη, βλάβη του μυοκαρδίου, ενδοκρινικές διαταραχές.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ. Χρησιμοποιούνται συμπτωματικοί παράγοντες: αποκαταστατικά φάρμακα, θεραπεία άσκησης, μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης του ποδιού..

Θεραπεία με αμυοτροφία

Η θεραπεία της αμυοτροφίας συνίσταται στη διακοπή της ατροφίας του μυϊκού συστήματος, και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατή ακόμη και νέα ανάπτυξη μυών. Αλλά αμέσως είναι απαραίτητο να προειδοποιήσουμε όλους τους συγγενείς του ασθενούς ότι και αυτοί θα πρέπει να συμμετέχουν άμεσα στη θεραπεία. Εξάλλου, οι ιατρικές διαδικασίες πραγματοποιούνται όχι μόνο στο νοσοκομείο, αλλά και στο σπίτι. Και πρέπει να πραγματοποιούνται καθημερινά, κατά προτίμηση χωρίς διακοπές, αλλιώς όλες οι προσπάθειες που καταβάλλονται θα καταστραφούν.

Ακολουθεί ένα παράδειγμα θεραπευτικής αγωγής:

  • Αποδοχή φαρμάκων σύμφωνα με ένα συγκεκριμένο σχήμα για έως και δώδεκα μήνες
  • Ειδική διατροφή
  • Φυσιοθεραπεία και μασάζ
  • Φυσιοθεραπεία
  • Ψυχολογική βοήθεια στον ασθενή
  • Για παιδιά που λόγω της ασθένειας υστερούν στην ψυχολογική ανάπτυξη, παρέχεται νευροψυχολογική βοήθεια.

Η φαρμακευτική αγωγή χωρίζεται σε τρεις αλληλένδετες περιοχές. Το πρώτο από αυτά είναι η βελτίωση της διατροφής των μυών του ασθενούς. Περιλαμβάνει βιταμίνες, αμινοξέα, βιοδιεγερτικά. Η επόμενη κατεύθυνση είναι εκείνα τα φάρμακα που μπορούν να διεγείρουν την ανάπτυξη των μυών. Τα αναβολικά εμπλέκονται εδώ. Και η τρίτη περιοχή είναι η προστασία των μυϊκών κυττάρων με αντιοξειδωτικά. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος με τον οποίο η αλληλεπίδραση πολλών ομάδων φαρμάκων μπορεί να καταπολεμήσει την αμυοτροφία. Οι δόσεις, οι συνδυασμοί φαρμάκων επιλέγονται ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Εξαρτάται από την ηλικία, το φύλο και την παρουσία ταυτόχρονων ασθενειών..

Η διατροφή παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη θεραπεία τέτοιων ασθενών, επειδή η ασθένεια οδηγεί σε απώλεια μυϊκής μάζας σε ασθενείς. Επομένως, με τη βοήθεια της διατροφής είναι απαραίτητο να αντισταθμιστεί αυτή η απώλεια. Η πρωτεϊνική διατροφή θα βοηθήσει. Ιδανικό για αυτό είναι θρεπτικά μείγματα - αμινοξέα, στα οποία προστίθενται βιταμίνες και L-καρνιτίνη. Αλλά μερικές φορές, μερικές ταυτόχρονες ασθένειες εμποδίζουν την απορρόφηση των πρωτεϊνών. Στη συνέχεια, αντιμετωπίζεται ο πρώτος λόγος, λόγω του οποίου η πρωτεΐνη δεν λαμβάνεται από το σώμα του ασθενούς.

Η φυσιοθεραπεία και το μασάζ είναι απαραίτητα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος σε εξασθενημένους μυς. Για παράδειγμα, η φυσιοθεραπεία αφαιρεί λίπος και ουλώδη ιστό από μυϊκό ιστό. Σχηματίζονται στη θέση των νεκρών μυών. Η φυσιοθεραπεία βοηθά επίσης στις συσπάσεις - αυτό είναι όταν το εύρος των κινήσεων των αρθρώσεων μειώνεται. Κατά την εφαρμογή μασάζ, πρέπει να λάβετε υπόψη τις ιδιαιτερότητες της νόσου, επειδή οι τυπικές τεχνικές δεν είναι κατάλληλες εδώ. Με την αμυοτροφία, η έμφαση κατά τη διάρκεια του μασάζ είναι στις εξασθενημένες, ανελαστικές περιοχές των μυών του σώματος.

Κατά τη διεξαγωγή γυμναστικών ασκήσεων, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα χαρακτηριστικά του ανθρώπινου σώματος. Το γεγονός είναι ότι σε ένα άτομο με αποτυχία μίας μυϊκής ομάδας, άλλοι εμπλέκονται στην εργασία, η οποία αναλαμβάνει τις λειτουργίες της πληγείσας περιοχής. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ακατάλληλη θεραπεία. Ως εκ τούτου, κατά τη διεξαγωγή γυμναστικών ασκήσεων, είναι απαραίτητο να επιλέξετε εκείνους που μπορούν να ασκήσουν αδύναμους μύες μεμονωμένα.

Πώς εκδηλώνεται

Η νευραλγική αμυοτροφία, το δεύτερο όνομα της οποίας είναι το σύνδρομο Perseige-Turner, είναι μια παθολογία που έχει έντονα συμπτώματα, επομένως η διάγνωση συνήθως δεν είναι δύσκολη.

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια ξεκινά με πλήρη απουσία αιτιών. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά, στο πλαίσιο της πλήρους υγείας του ασθενούς. Τις περισσότερες φορές, οι άνδρες υποφέρουν, και στις γυναίκες η παθολογία ανιχνεύεται πολύ λιγότερο συχνά.

Λίγες μέρες πριν από την έναρξη της ήττας του νευρικού πλέγματος, μπορεί να γίνει αισθητός λίγος πόνος, αλλά σχεδόν κανείς δεν το προσέχει, αποδίδοντάς το σε κόπωση. Η αμυοτροφία αρχίζει να αναπτύσσεται αργά, η οποία φτάνει στο αποκορύφωμά της μέσα σε μερικές εβδομάδες.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά τη νύχτα. Πρόκειται για οξείους πόνους στην ωμοπλάτη και στη ζώνη των ώμων, οι οποίοι μπορούν να εκχωρήσουν σε ολόκληρο τον βραχίονα. Εξαιτίας αυτού, οι κινήσεις στην άρθρωση είναι πολύ περιορισμένες..

Ο πόνος μειώνεται σταδιακά, αλλά η μυϊκή αδυναμία αρχίζει να αυξάνεται, η οποία είναι ιδιαίτερα έντονη σε 4 εβδομάδες ασθένειας. Αναπτύσσεται χαλαρή μυϊκή πάρεση, χάνει σημαντικά βάρος και το χέρι φαίνεται μαραμένο.

Μερικές φορές αυτό ισχύει όχι μόνο για τους μυς του ώμου, αλλά και για το αντιβράχιο και ακόμη και το χέρι. Δεν παρατηρείται αισθητική δυσλειτουργία και τα αντανακλαστικά διατηρούνται πλήρως..

Συνήθως το ένα χέρι επηρεάζεται, αλλά σταδιακά η διαδικασία επηρεάζει το άλλο, αν και αυτό δεν συμβαίνει αμέσως, αλλά μετά από μερικές εβδομάδες από την έναρξη της νόσου. Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα της νευραλγικής αμυοτροφίας είναι η ωμοπλάτη του pterygoid, η οποία εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι οι μύες δεν μπορούν να το κρατήσουν σε φυσιολογική θέση.

Σπονδυλική αμυοτροφία

Η σπονδυλική αμυοτροφία είναι μια προοδευτική ασθένεια ως αποτέλεσμα της οποίας επηρεάζονται τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Αυτή δεν είναι μια ασθένεια, αυτό περιλαμβάνει μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών: ασθένεια Aran-Duchenne, νόσος Verding-Hoffman και πολλές άλλες πιο σπάνιες ασθένειες.

Παρά τις πολλές ασθένειες που περιλαμβάνονται σε αυτήν την ομάδα, όλες εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα. Αυτό εκφράζεται στο γεγονός ότι με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται χαλαρή παράλυση, οι τένοντες εξασθενούν. Κατά κανόνα, οι αλλοιώσεις είναι ασύμμετρες. Τα χαρακτηριστικά κάθε ασθένειας είναι ότι επηρεάζονται πρώτα διάφορες ομάδες μυών..

Για παράδειγμα, με τη νόσο Verding-Hoffman, ο ασθενής έχει αδυναμία, επηρεάζονται κυρίως οι μύες του σώματος. Οι ερευνητές σημειώνουν ένα υψηλό ποσοστό συμβατότητας μεταξύ των γονέων των ασθενών. Αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε τύπους ανάλογα με το χρόνο έναρξης και εξέλιξης της νόσου: συγγενής, πρώιμη παιδική ηλικία και αργά.

Η ανάπτυξη συγγενούς αμυοτροφίας εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού. Αυτή η ασθένεια, κατά κανόνα, συνδυάζεται με άλλα ελαττώματα. Με καθυστερημένη θεραπεία, μεγάλη πιθανότητα θανάτου. Ο λόγος για το τελευταίο είναι καρδιαγγειακή και αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία αναπτύσσεται λόγω αδυναμίας των αναπνευστικών μυών.

Η αμυοτροφία της πρώιμης παιδικής ηλικίας αναπτύσσεται στην ηλικία των έξι μηνών έως ενός έτους. Αρχικά, οι μύες του κορμού και των ποδιών επηρεάζονται, στο μέλλον υπάρχει παραβίαση της εργασίας όλων των μυϊκών ομάδων. Η ανίχνευση αυτής της ασθένειας είναι αρκετά εύκολη..

Το παιδί δεν σηκώνεται στα πόδια του, δεν μπορεί να καθίσει και με δυσκολία αρπάζει παιχνίδια. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι επίσης μια ελαφρά συστροφή των μυών, ειδικά της γλώσσας. Εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει εγκαίρως, τότε αναπτύσσεται πλήρης μυϊκή υπόταση και παράλυση. Ένα παιδί με αυτή την ασθένεια δεν ζει έως και 15 χρόνια.

Η καθυστερημένη αμυοτροφία εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών των δυόμισι έως τρεισήμισι ετών. Αυτή τη στιγμή, το παιδί στέκεται ήδη στα πόδια του και κινείται ελεύθερα στο διάστημα.

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι η ανασφάλεια κατά το περπάτημα και οι συχνές πτώσεις. Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά, επηρεάζοντας μια όλο και μεγαλύτερη ομάδα μυών. Ως αποτέλεσμα, από την ηλικία των δέκα ετών το παιδί παύει να κινείται ανεξάρτητα και δεν μπορεί να υπηρετήσει τον εαυτό του. Ένα άτομο μπορεί να ζήσει με παρόμοια ασθένεια μόνο έως και 30 ετών.

Καλοήθης αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης του Kugelberg-Velander. Μια ξεχωριστή ασθένεια που περιλαμβάνεται στην ομάδα ασθενειών της σπονδυλικής αμυοτροφίας. Μια ξεχωριστή ομάδα ερευνητών πιστεύει ότι αυτή η ασθένεια είναι ένας τύπος της νόσου Werding-Hoffmann.

Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται αργά, αναπτύσσεται, κατά κανόνα, στους μυς του κορμού και εξαπλώνεται σταδιακά στα άκρα. Συνοδεύεται από γενική αδυναμία. Παρατηρείται σε παιδιά ηλικίας τριών έως δεκαεπτά ετών. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της ασθένειας είναι επίσης υπέρβαρο. Τα άτομα με παρόμοιες ασθένειες ζουν σε πολύ μεγάλη ηλικία και διατηρούν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα..

Η νόσος Aran-Ducher παρατηρείται σε άτομα γεροντικής ηλικίας. Χαρακτηρίζεται από αποδυνάμωση των μυών των άκρων. Η πορεία της ίδιας της νόσου είναι αργή. Παρατηρείται μυϊκός σπασμός, και σε ορισμένες περιπτώσεις παράλυση. Ο θάνατος με αυτή την ασθένεια συμβαίνει από βρογχοπνευμονία..

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth εκδηλώνεται ακόμη και στην ίδια οικογένεια δεν είναι πάντα η ίδια. Και το θέμα δεν είναι στην ποικιλία των σημείων του. Και το γεγονός ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτήν την παθολογία είναι σε θέση να σχηματίσουν συμπτώματα με διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Με απλά λόγια, έχοντας την ίδια «διάσπαση» στα χρωμοσώματα, τα σημάδια ασθένειας στον πατέρα και τον γιο θα έχουν ένα ατομικό χρώμα.

Συνηθισμένα συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της νόσου είναι πρακτικά ανεξάρτητη από τον τύπο της και περιλαμβάνει:

  • ατροφία των μυών του περιφερικού, δηλαδή, των πιο απομακρυσμένων από τον κορμό, των άκρων.
  • μειωμένα αντανακλαστικά του τένοντα και του περιτολικού
  • μια αλλαγή στην ευαισθησία, που χαρακτηρίζεται από την απώλεια της, αλλά δεν συνοδεύεται ποτέ από την εμφάνιση μιας αίσθησης μυρμήγκιασμα ή «σέρνεται ερπυσμός».
  • παραμόρφωση του μυοσκελετικού συστήματος - σκολίωση, αύξηση της αψίδας του ποδιού κ.λπ..

Ωστόσο, υπάρχουν αρκετά σημεία που διακρίνουν κάπως την πορεία της νόσου στις διάφορες παραλλαγές της.

Πρώτος τύπος

Ο πρώτος τύπος της νόσου Charcot-Marie-Tooth προχωρά συχνά σε εξαιρετικά διαγραμμένη μορφή, στην οποία οι ασθενείς δεν αισθάνονται αλλαγές στο σώμα και δεν ζητούν καθόλου ιατρική βοήθεια. Εάν η παθολογία εκδηλωθεί, τότε αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια της πρώτης, μέγιστης δεύτερης δεκαετίας της ζωής.

Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχουν:

  • επώδυνες κράμπες στη μυϊκή μάζα του ποδιού, σπάνια στον μυ του μόσχου, συχνότερα στην πρόσθια μυϊκή ομάδα. Τέτοιες κράμπες αυξάνονται μετά από μια περίοδο παρατεταμένης σωματικής δραστηριότητας (περπάτημα, αθλήματα, ποδηλασία).
  • αλλαγές στο βάδισμα που σχετίζονται με βαθμιαία αύξηση της μυϊκής αδυναμίας. Ταυτόχρονα, σε παιδιά, αυτό μπορεί να κάνει ντεμπούτο με μύτες.
  • παραμόρφωση των ποδιών με το σχηματισμό ενός υψηλού τόξου του τελευταίου και την παρουσία σφυροειδών δακτύλων, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας ανισορροπίας στον τόνο των καμπτήρων και των εκτατών.
  • μυϊκή ατροφία, ξεκινώντας από τα πόδια και ανεβαίνοντας στο κάτω πόδι. Στη συνέχεια, η διαδικασία επηρεάζει το χέρι - υπάρχει τρόμος στα χέρια και έντονη αδυναμία στα δάχτυλα, ειδικά όταν προσπαθείτε να εκτελέσετε μικρές κινήσεις. Για παράδειγμα, στερεώστε κουμπιά, ταξινομήστε τα δημητριακά.
  • καταπίεση ή απόλυτη απουσία τενόντων και περιτολικών αντανακλαστικών, δηλαδή, του Αχιλλέα, των σωματικών αντανακλαστικών, με τα χέρια και τα πόδια να διατηρούνται από πιο κοντά. Δηλαδή, τα αντανακλαστικά γονάτου και δικέφαλου και τρικέφαλου παραμένουν άθικτα.
  • διαταραχές της ευαισθησίας στα χέρια και τα πόδια, που εκφράζονται στη σταδιακή απώλεια. Επιπλέον, η παθολογία ξεκινά από τις δονητικές και απτικές σφαίρες, που εκτείνονται μέχρι τις μυοσκελετικές και τις αισθήσεις του πόνου.
  • σκολίωση και κυοσκολίωση;
  • πάχυνση των νευρικών κορμών, πιο συχνά επιφανειακή περιτοναϊκή και μεγάλο αυτί.

Η νόσος του Charcot χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία στα άκρα άκρα. Επιπλέον, εάν δεν εκφράζεται το υποδόριο λίπος, ο όγκος του κάτω ποδιού και του μηρού είναι πολύ διαφορετικός και τα πόδια παίρνουν την εμφάνιση εκείνων ενός πελαργού ή μοιάζουν με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι σαμπάνιας.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot Marie του πρώτου τύπου έχει άτυπες μορφές. Ένα από αυτά είναι το σύνδρομο Rus-Levy, στο οποίο παρατηρείται σοβαρός τρόμος όταν προσπαθείτε να κρατήσετε τα χέρια σε μια θέση και αστάθεια κατά το περπάτημα. Αυτό περιλαμβάνει επίσης μια ασθένεια που εκδηλώνεται, εκτός από τα τυπικά συμπτώματα, με πάρεση, υπερτροφία των μυών του μοσχαριού, απότομη απώλεια ευαισθησίας και κράμπες στους μύες του μοσχαριού.

Δεύτερος τύπος

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth του δεύτερου τύπου, εκτός από μια μεταγενέστερη έναρξη, είναι χαρακτηριστικά τα ακόλουθα:

  • λιγότερο έντονες αλλαγές στην ευαισθησία.
  • πιο σπάνια εμφάνιση παραμορφώσεων του ποδιού και των δακτύλων.
  • η παρουσία συνδρόμου ανήσυχων ποδιών (η ταλαιπωρία εμφανίζεται στα πόδια κατά τον ύπνο, προκαλώντας την κίνηση του ασθενούς, γεγονός που διευκολύνει την κατάσταση).
  • συχνά διατηρημένη αντοχή στη βούρτσα.
  • έλλειψη πάχυνσης των νευρικών κορμών.

Με το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, απώλεια ακουστικής ακουστικής (απώλεια ακοής) και παροδική εγκεφαλοπάθεια που συμβαίνει μετά από σωματική άσκηση σε υψόμετρο. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συμπτωμάτων 2-3 ημέρες μετά την άσκηση. Σημάδια παθολογίας είναι η τρεμούλα, η μειωμένη ομιλία, η κατάποση, η αδυναμία στους εγγύς βραχίονες και τα πόδια. Συνήθως η κλινική εικόνα της νόσου εξαφανίζεται από μόνη της μέσα σε μερικές εβδομάδες.

Σημάδια της αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie

Χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του τένοντα. Πρώτα απ 'όλα, οι Αχιλλέες εξαφανίζονται και μετά τα αντανακλαστικά του γόνατος. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει αύξηση στα αντανακλαστικά τένοντα, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinsky. Αυτά τα σημεία που σχετίζονται με βλάβη στις πλευρικές στήλες του νωτιαίου μυελού παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή σε υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα εγγύς άκρα, μπορεί να εμφανιστεί αντιστροφική μυϊκή υπερτροφία..

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από μειωμένη ευαισθησία. Στα απομακρυσμένα άκρα, προσδιορίζεται η υποισθησία και οι επιφανειακοί τύποι ευαισθησίας, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζονται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να σημειωθεί πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να ποικίλλουν. Οι οικογένειες περιγράφονται όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρξαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Έχει υπογραμμιστεί επανειλημμένα η σχέση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, ορισμένα μέλη που είχαν νευρική αμυτροφία, άλλα είχαν αταξία του Φρίντριχ. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. Σε ορισμένους ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν ακόμη και μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Μερικές φορές παρατηρείται συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η ασθένεια αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο μισό του πρώτου ή στο πρώτο μισό της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία εμφάνισης της νόσου μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, γεγονός που επιτρέπει την πιθανότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου προχωρά αργά. Μεταξύ της έναρξης της αμυοτροφίας στα άνω και κάτω άκρα, μπορεί να περάσουν έως και 10 χρόνια ή περισσότερα. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται σε σχέση με διάφορους εξωγενείς κινδύνους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα..

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδες, στις οποίες παρατηρούνται επίσης ατροφίες των περιφερικών μυών. Προς όφελος της, μιλάμε για την κληρονομική φύση και την προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροφία διαφέρει από τη μακρινή μυοπάθεια του Χόφμαν με φουσκωτό σοκ στους μύες, εξασθενημένη αίσθηση, απουσία βλάβης στους μυς του κορμού και των εγγύς άκρων, καθώς και την ηλεκτρομυογραφική εικόνα.

Υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Degerin - Sotta διαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία σε μια σημαντική πάχυνση (συχνά οζώδης) των νευρικών κορμών, της αταξίας, της σκολίωσης, των πιο σοβαρών αλλαγών στην ευαισθησία του πόνου, της συχνής παρουσίας των μαθητικών διαταραχών, του νυσταγμού.

Θεραπεία Amyotrophy Charcot Marie

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth είναι μια αργά προοδευτική κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια με κυρίαρχη βλάβη του περιφερικού κινητικού νευρώνα, το κύριο σημάδι της οποίας είναι η ατροφία των μυών στα κάτω άκρα.

Οι πρώτες περιγραφές της νευρικής αμυοτροφίας εμφανίστηκαν στα τέλη του περασμένου αιώνα. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, η ασθένεια συγκαταλέγεται στις κακώς μελετημένες ασθένειες του νευρομυϊκού συστήματος. Θεωρείται η ύπαρξη συγκεκριμένου γενετικού αποκλεισμού σχηματισμού μυελίνης στα περιφερειακά νεύρα, η αγγειακή υπόθεση αξίζει επίσης προσοχή, αλλά γενικά η παθογένεση της νόσου είναι άγνωστη.

Η μορφολογική βάση της νόσου συνίσταται σε εκφυλιστικές αλλαγές, κυρίως στα περιφερειακά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, που σχετίζονται τόσο με τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και με το περίβλημα μυελίνης. Οι αλλαγές στους μύες είναι κατά κύριο λόγο νευρογενείς με τη μορφή «δέσμευσης» ατροφίας των μυϊκών ινών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν αλλαγές στον νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ατροφία των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος, κυρίως στον οσφυϊκό και αυχενικό νωτιαίο μυελό και σε διάφορους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγών.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Οι περισσότερες περιπτώσεις (80%) κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ασθένεια βρίσκεται συχνά σε έναν από τους γονείς του ασθενούς, αλλά υπάρχουν επίσης σποραδικές περιπτώσεις. Η έναρξη της νόσου σχετίζεται κυρίως με το δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί νωρίτερα και σε πολύ μεταγενέστερη ηλικία. Η μέγιστη συχνότητα πέφτει στην ηλικία των 5 - 10 ετών.

Η πορεία της νόσου προχωρά αργά. Μεταξύ της έναρξης της αμυοτροφίας στα άνω και κάτω άκρα, μπορεί να περάσουν 10 χρόνια, και σε ορισμένες περιπτώσεις η διαδικασία εκτείνεται για 35-40 χρόνια. Διάφοροι εξωγενείς και ενδογενείς παράγοντες (τραύμα, μόλυνση, δηλητηρίαση κ.λπ.) μπορούν να οδηγήσουν σε επιδείνωση της νόσου. Οι ασθενείς, κατά κανόνα, ζουν μέχρι τα γηρατειά, διατηρώντας την ικανότητα να περπατούν και ακόμη και μερική ικανότητα εργασίας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία ξεκινά συμμετρικά με τα απώτατα κάτω άκρα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται οι απαγωγείς και οι απαγωγείς του ποδιού, ως αποτέλεσμα του οποίου κρέμεται το πόδι, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα - steppage. Οι κάμψεις του ποδιού και των προσαγωγών επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην τοποθέτηση των δακτύλων που μοιάζουν με νύχια και στην παραμόρφωσή του. Η αμυοτροφική διαδικασία επεκτείνεται σταδιακά στα πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, τα εγγύς άκρα παραμένουν άθικτα. η διαδικασία επίσης δεν ισχύει για τους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με ατροφία όλων των μυών του ποδιού, σχηματίζεται ένα κρεμαστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, παρατηρείται συχνά το σύμπτωμα της «ποδοπάτησης», όταν οι ασθενείς σε όρθια θέση αλλάζουν συνεχώς από πόδι σε πόδι. Οι μύες των ισχίων δεν υποφέρουν καθόλου ή η απώλεια βάρους περιορίζεται μόνο στο χαμηλότερο τρίτο τους. Η απότομη αραιωμένη κνήμη με καλά διατηρημένους μυς του μηρού δίνει στο πόδι τη χαρακτηριστική εμφάνιση των ποδιών ενός πελαργού ή ενός αναποδογυρισμένου μπουκαλιού. Στα μεταγενέστερα στάδια, συνήθως 5-10 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, οι μικροί μύες των χεριών, καθώς και οι μύες του αντιβράχιου, αρχίζουν να ατροφούν, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός ποδιού πιθήκου. Οι μύες των ώμων επηρεάζονται λιγότερο. Μπορούν να παρατηρηθούν μυκητιασικές συσπάσεις, οι οδυνηρές τονωτικές κράμπες στους μυς του μοσχαριού δεν είναι ασυνήθιστες. Ένα από τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του τένοντα. Πρώτα απ 'όλα, οι Αχιλλέες εξαφανίζονται και μετά τα αντανακλαστικά του γόνατος. Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από μειωμένη ευαισθησία. Στα απομακρυσμένα μέρη των άκρων, προσδιορίζεται μείωση του πόνου και της ευαισθησίας στη θερμοκρασία, και σε ορισμένους ασθενείς - και δόνηση. Μπορεί να εμφανιστεί πόνος και παραισθησία στα άκρα, αυξάνεται η ευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων. Οι πυελικές διαταραχές δεν συμβαίνουν. Η ψυχή παραμένει ανέπαφη.

Μια μελέτη της νευρικής αμυοτροφίας έδειξε ότι μαζί με την κλασική μορφή, υπάρχουν διάφορες κλινικές παραλλαγές της νόσου. Ο μεγάλος πολυμορφισμός των κλινικών μορφών νευρικής αμυοτροφίας περιπλέκει συχνά την κλινική διάγνωση. Επομένως, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί η κλινική γενετική μέθοδος. Περιλαμβάνει μια σωματική, νευρολογική εξέταση ασθενών, μια αναισθησία της ζωής, μια κληρονομική αναμνησία και ένα γενεαλογικό σχήμα. Οι βιοχημικές ερευνητικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένων των ενζυματικών μεθόδων, δεν είναι ενδεικτικές της νευρογενούς αμυοτροφίας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι εξαιρετικά διαγνωστικές μέθοδοι είναι η ηλεκτρομυογραφία και η ηλεκτρονευρομυογραφία, οι οποίες επιτρέπουν τη διαφοροποίηση διαφορετικών μορφών της νόσου. Παραδειγματικές διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τη μελέτη της ταχύτητας διέγερσης κατά μήκος του κινητικού νεύρου, η οποία μειώνεται σημαντικά με νευρογενή αμυοτροφία. Με διαγνωστικές δυσκολίες, πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση του μυός της βιοψίας.

Η επανορθωτική θεραπεία ασθενών με νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth θα πρέπει να στοχεύει στην επιβράδυνση της καταστροφής και στην ενίσχυση της σύνθεσης των μυϊκών πρωτεϊνών και στη βελτίωση της αγωγής των νευρικών παλμών. Για το σκοπό αυτό, η θεραπεία με βιταμίνες των ομάδων Β και Ε χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αυτοθεραπεία, μετάγγιση μικρών δόσεων αίματος μιας ομάδας, ενέσεις ATP. χρησιμοποιημένα φάρμακα που βελτιώνουν τη νευρομυϊκή μετάδοση (proserin, galantamine, nivalin). Ένα σημαντικό μέρος στη σύνθετη θεραπεία είναι η φυσιοθεραπεία. Οι μεμονωμένες ασκήσεις στη θεραπευτική γυμναστική διεξάγονται με μέσο και αργό ρυθμό, στις περισσότερες περιπτώσεις στην αρχική θέση, το κάθισμα και το ψέμα. Πραγματοποιείται επίσης τακτική μασάζ των ασθενών μυϊκών ομάδων. Από τις φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες, χρησιμοποιούνται ηλεκτροδιέγερση των εξασθενημένων μυών, ηλεκτροφόρηση της προσρίνης ή της γαλανταμίνης στην περιοχή της προβολής τους, καθώς και υπερηχογράφημα. Ενδείκνυται η βαλνοθεραπεία (λουτρά ραδονίου, υδρόθειου κ.λπ.), αποκαταστατική θεραπεία. Με τη συστηματική διεξαγωγή μαθημάτων σύνθετης θεραπείας, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί ή να επιβραδυνθεί η πορεία της παθολογικής διαδικασίας.

Οι ασθενείς με νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth παραμένουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά ήδη στις πρώτες φάσεις της νόσου χρειάζονται ορθολογική απασχόληση με εξαίρεση τους αντενδείκνυους τύπους εργασίας, όπως η εργασία που σχετίζεται με το περπάτημα σε μεγάλες αποστάσεις, με ανύψωση και μεταφορά σημαντικών φορτίων, έκθεση δόνηση, τοξικές ουσίες, υποθερμία, κ.λπ. Η διατήρηση των ψυχικών λειτουργιών καθιστά δυνατή τη σύσταση τους για το επάγγελμα της ψυχικής εργασίας με μέτριο νευροψυχικό στρες (οικονομία, Λογιστής, μεταφραστής), γραφική εργασία (λογιστής, εμπόρευμα), μικρός όγκος καθαριότητας. Μπορεί να προταθεί ελαφριά και μέτρια χειροκίνητη φυσική εργασία (εξαρτημάτων μικρού μεγέθους, βιβλιοδεσία, χαράκτης), καθώς και εργασία στο σπίτι ή σε εξειδικευμένες επιχειρήσεις για άτομα με ειδικές ανάγκες. Εάν η απασχόληση οδηγεί σε μείωση των προσόντων ή σε μείωση του όγκου εργασίας, τότε το MREC καθορίζει ασθενείς με αναπηρία ομάδα III. Η πρόοδος της νόσου με τη γενίκευση της διαδικασίας, η εκφρασμένη πάρεση των άνω και κάτω άκρων, η μυϊκή ατροφία με συσπάσεις οδηγεί σε αναπηρία και εάν η αυτοεξυπηρέτηση είναι αδύνατη, οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή εξωτερική φροντίδα και βοήθεια από ιατρικό προσωπικό και συγγενείς και είναι άτομα με ειδικές ομάδες II και I.

Η σοβαρή κινητική δυσλειτουργία δημιουργεί σημαντικές δυσκολίες στη φροντίδα των ασθενών, χρειάζονται ιδιαίτερα προσεκτικές οικιακές υπηρεσίες (τουαλέτα, ντύσιμο, φαγητό, αποστολή φυσιολογικών αναγκών κ.λπ.). Είναι ευθύνη των νοσοκόμων να θεραπεύουν τακτικά το δέρμα με καμφορά ή σαλικυλική αλκοόλη, ειδικά στις πτυχές του δέρματος των ωμοπλάτων, του ιερού, των γλουτών. Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη πληγών πίεσης, οι ασθενείς πρέπει να αλλάζουν περιοδικά τη θέση του σώματος. στο κρεβάτι δεν πρέπει να υπάρχουν ψίχουλα, πτυχώσεις κλινοσκεπασμάτων. Για να αποφευχθεί η συμφορητική πνευμονία, το άκρο του κρεβατιού πρέπει να σηκωθεί και το δωμάτιο να αερίζεται τακτικά. Η εφαρμογή της φροντίδας προβλέπει επίσης ένα ορισμένο επίπεδο επικοινωνίας με τους ασθενείς, την ικανότητα καλοπροαίρετης, διακριτικής, λαμβάνοντας υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά της προσωπικότητάς τους, δημιουργούν επαφή μαζί τους, κατανοούν τις ανάγκες τους και προσαρμόζονται ευγενικά σε αυτούς. Το συναισθηματικό και ψυχολογικό υπόβαθρο των ασθενών, το ενδιαφέρον τους για δραστηριότητες ενεργού ζωής, εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη φροντίδα, την ικανότητα, τη γνώση, την καλοσύνη μιας νοσοκόμας. Η θεραπεία προσαρμογής, λαμβάνοντας υπόψη τη σωστή φροντίδα, διασφαλίζει τη διατήρηση της ζωής και υποστηρίζει την εργασιακή δραστηριότητα τέτοιων ασθενών.

95. Μυασθένεια gravis. Αιτιοπαθογένεση, κλινικές εκδηλώσεις, διάγνωση, θεραπεία.

Myasthenia gravis (lat. Myasthenia gravis; other Greek. Μῦς - «μυς» και ἀσθένεια - «ανικανότητα, αδυναμία») είναι μια αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από παθολογική, ταχεία κόπωση των ραβδωτών μυών.

Το Myasthenia gravis (παράλυση βολβών από άσθμα, οφθαλμοπληγία από άσθμα, παράλυση ψευδούς βολβού, ασθένεια Erb-Goldflam) είναι μια κλασική ανθρώπινη αυτοάνοση ασθένεια. Η κύρια κλινική εκδήλωση της μυασθένειας gravis είναι ένα σύνδρομο παθολογικής μυϊκής κόπωσης (αυξημένες εκδηλώσεις της μυασθένειας gravis μετά από σωματική άσκηση και μείωση τους μετά από ανάπαυση).

Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Τι είναι η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth?

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT), επίσης γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια, είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που προκαλούν βλάβη στα περιφερικά νεύρα (νευροπάθεια).

Τα περιφερικά νεύρα βρίσκονται έξω από το κεντρικό κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός). Ελέγχουν τους μυς και μεταδίδουν αισθητηριακές πληροφορίες, όπως αφή, από τα άκρα στον εγκέφαλο..

Τα άτομα με κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια έχουν:

  • κινητικά συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία, αμήχανο βάδισμα και στριμμένα δάχτυλα.
  • αισθητήρια συμπτώματα όπως μούδιασμα ή πόνος.

Τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth αρχίζουν συνήθως στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια προοδευτική κατάσταση, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά καθώς η ευαισθησία και τα κινητικά νεύρα επιδεινώνονται.

Πόσο κοινό είναι το CMT;?

Η CMT είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές καταστάσεις που επηρεάζουν τα περιφερειακά νεύρα. Εκτιμάται ότι στην Ευρώπη, η νόσος Charcot-Marie-Tooth προσβάλλει έως 1 άτομο για κάθε 2500 άτομα.

Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες πάσχουν εξίσου από κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια. Η κατάσταση επηρεάζει επίσης άτομα όλων των εθνοτικών ομάδων..

Συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου Charcot-Marie-Tooth μπορεί να ποικίλει από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών με την ασθένεια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι CMT. Τα συμπτώματα κάθε τύπου μπορεί επίσης να διαφέρουν, ακόμη και εντός του ίδιου τύπου, καθώς και:

  • την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται πρώτα τα συμπτώματα ·
  • πόσο γρήγορα εξελίσσονται τα συμπτώματα?
  • πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Πρώιμα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια προοδευτική κατάσταση, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Επομένως, μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθούν τυχόν πρώιμα συμπτώματα σε παιδιά με CMT..

Σημάδια και συμπτώματα που δείχνουν ότι το μωρό έχει CMT περιλαμβάνουν:

  • ασυνήθιστα αδέξια βάδισμα και συχνή έκθεση σε ατυχήματα.
  • δυσκολία στο περπάτημα, επειδή μπορεί να έχουν πρόβλημα να σηκώσουν τα πόδια τους από το έδαφος.
  • σε ένα παιδί, τα δάχτυλα μπορούν να χαμηλώνονται προς τα εμπρός όταν σηκώνουν τα πόδια.

Συνηθισμένα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Τα συμπτώματα της CMT εμφανίζονται συνήθως πριν από ένα άτομο ηλικίας 20 ετών. Τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν πιο εμφανή μετά την εφηβεία (όταν ένα παιδί γίνεται σεξουαλικά ενήλικας) και το σώμα έχει αναπτυχθεί πλήρως. Ωστόσο, τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να ξεκινήσουν ανά πάσα στιγμή, ακόμη και όταν ένα άτομο είναι άνω των 70 ετών.

Τα κοινά συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth περιλαμβάνουν:

  • μυϊκή αδυναμία στα πόδια, τους αστραγάλους και τα δάχτυλα
  • Τα πόδια είναι πολύ λυγισμένα, γεγονός που μπορεί να κάνει τον αστράγαλο ασταθές ή, αντίθετα, να προκαλέσει επίπεδα πόδια.
  • στριμμένα δάχτυλα, που συχνά ονομάζονται «δάχτυλα σφυρί» (βλ. φωτογραφία).
  • δυσκολία στη χρήση των μυών του αστραγάλου.
  • αδέξιος ή υψηλότερος από το συνηθισμένο βήμα.
  • έλλειψη αίσθησης στα χέρια και τα πόδια.

Εάν έχετε κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια, τότε μπορεί επίσης να αναπτύξετε ένα χαρακτηριστικό σχήμα ποδιού που μοιάζει με ένα ανεστραμμένο μπουκάλι σαμπάνιας. Κατά κανόνα, οι μύες των μηρών διατηρούν το φυσιολογικό τους σχήμα και τη μαζική μυϊκή μάζα, αλλά η περιοχή των ποδιών κάτω από το γόνατο μπορεί να γίνει πολύ εκλεπτυσμένη (λεπτή).

Συμπτώματα προοδευτικής CMT

Καθώς η CMT εξελίσσεται, η μυϊκή αδυναμία και η έλλειψη ευαισθησίας θα επηρεάσουν τα χέρια και τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα τόσο με το χέρι όσο και με τη δύναμη των χεριών, γεγονός που θα δυσκολευτεί να ολοκληρώσει εργασίες, όπως κουμπιά στερέωσης σε πουκάμισο ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, την αδυναμία του.

Προβλήματα με το περπάτημα και τη στάση του σώματος μπορεί να προκαλέσουν υπερβολικό στρες στο σώμα, οδηγώντας σε πόνο στους μυς και στις αρθρώσεις. Λιγότερο συχνά, τα κατεστραμμένα νεύρα μπορούν επίσης να προκαλέσουν πόνο, γνωστό ως νευροπαθητικό πόνο..

Τα προβλήματα κινητικότητας και περπατήματος τείνουν να επιδεινώνονται με την ηλικία. Οι ηλικιωμένοι με νόσο Charcot-Marie-Tooth είναι πιο πιθανό να χρειάζονται βοήθεια με τα πόδια για να μετακινηθούν..

Αιτίες της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Για να κατανοήσετε τα αίτια της νόσου Charcot-Marie-Tooth, είναι χρήσιμο να κατανοήσετε πρώτα πώς λειτουργούν τα περιφερειακά νεύρα..

Περιφερικά νεύρα

Τα περιφερειακά νεύρα είναι ένα δίκτυο νεύρων που ταξιδεύουν από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό (κεντρικό νευρικό σύστημα) και μεταφέρουν παλμούς προς και από το υπόλοιπο σώμα, όπως τα άκρα και τα όργανα. Τα περιφερικά νεύρα είναι υπεύθυνα για τις αισθήσεις και τις κινήσεις του σώματος..

Το περιφερικό νεύρο είναι παρόμοιο με ένα ηλεκτρικό καλώδιο που αποτελείται από δύο μέρη: τον άξονα και το περίβλημα μυελίνης.

  • Το Axon είναι σαν καλωδίωση σε ηλεκτρικό καλώδιο. Αυτό είναι το μέρος του νεύρου που μεταφέρει ηλεκτρικές πληροφορίες μεταξύ του εγκεφάλου και των άκρων..
  • Η θήκη μυελίνης δρα ως μόνωση ηλεκτρικού καλωδίου. Είναι τυλιγμένο γύρω από έναν άξονα για να τον προστατεύσει και να διασφαλίσει ότι το ηλεκτρικό σήμα δεν θα διαταραχθεί..

Νευρική βλάβη

Σε ορισμένους τύπους CMT, τα ελαττωματικά γονίδια (μονάδες γενετικού υλικού) προκαλούν καταστροφή της θήκης μυελίνης. Χωρίς την προστασία της θήκης μυελίνης, οι άξονες έχουν υποστεί ζημιά και οι μύες και τα αισθητήρια όργανα δεν λαμβάνουν πλέον τα σωστά μηνύματα από τον εγκέφαλο. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα..

Σε άλλους τύπους CMT, τα ελαττωματικά γονίδια επηρεάζουν άμεσα τους άξονες. Λόγω ελαττωματικών γονιδίων, οι άξονες δεν μεταδίδουν ηλεκτρικά σήματα με κατάλληλη ισχύ, γεγονός που προκαλεί ανεπαρκή μυϊκή και αισθητηριακή διέγερση. Και πάλι, αυτό οδηγεί σε συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας και μούδιασμα..

Γενετική του CMT

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική (γενετική) ασθένεια που προκαλείται από μεταλλαγμένα (αλλοιωμένα) γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς. Τα εμπλεκόμενα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που επηρεάζουν είτε τον άξονα του περιφερικού νεύρου είτε το περίβλημα μυελίνης..

Δεν υπάρχει μεμονωμένο μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί CMT. Πολλές ποικιλίες CMT προκαλούνται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις..

Η CMT είναι μια ασυνήθιστη γενετική ασθένεια, επειδή τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτές οι μέθοδοι περιγράφονται παρακάτω..

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά

Η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά της νόσου Charcot-Marie-Tooth εμφανίζεται όταν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση. Εάν κάποιος γονέας έχει ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα αυτή η πάθηση να μεταδοθεί σε οποιοδήποτε από τα παιδιά του..

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά της νόσου Charcot-Marie-Tooth εμφανίζεται όταν δύο ελαττωματικά γονίδια παίζουν. Δηλαδή, ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα κληρονομείται. Εφόσον οι γονείς έχουν μόνο ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου, οι ίδιοι μπορεί να μην αρρωσταίνουν.

Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας είστε φορείς του αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου CMT:

  • η πιθανότητα το παιδί σας να αναπτύξει CMT είναι 1 στα 4
  • υπάρχει πιθανότητα 1 έως 2 ότι θα κληρονομήσουν ένα από τα ελαττωματικά γονίδια και θα γίνουν φορείς (αν και δεν θα έχουν συμπτώματα CMT)
  • υπάρχει 1 έως 4 πιθανότητα να αποκτήσουν μερικά υγιή γονίδια

Εκτός αν έχετε αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο, αλλά ο σύντροφός σας δεν το κάνει, το μωρό δεν θα αναπτύξει CMT. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι το παιδί θα έχει ελαττωματικό γονίδιο..

Κληρονομιά συνδεδεμένη με Χ

Στην κληρονομιά που συνδέεται με το Χ, το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί. Χρωμοσώματα - μέρη των κυττάρων του σώματος που μεταφέρουν γονίδια.

Οι άνδρες έχουν XY χρωμοσώματα φύλου. Λαμβάνουν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους και το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα τους. Οι γυναίκες έχουν XX χρωμοσώματα φύλου. Παίρνουν ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους και ένα άλλο Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα τους.

Μια γυναίκα με ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ (γυναίκα φορέας) μπορεί να μην έχει ή να έχει ήπια συμπτώματα επειδή ένα άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ μπορεί να αντισταθμίσει την επίδραση του ελαττωματικού. Ωστόσο, ορισμένες γυναίκες μπορούν να υποφέρουν τόσο σοβαρά όσο οι άνδρες. Υπάρχει 50% πιθανότητα ο θηλυκός φορέας να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στον γιο της, ο οποίος στη συνέχεια θα αρρωστήσει με CMT.

Εάν η γυναίκα μεταφορέας μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο στην κόρη της, η κόρη μπορεί να μην έχει συμπτώματα ή μπορεί να επηρεαστεί ελαφρώς ή να επηρεαστεί όσο οι άνδρες. Ωστόσο, ακόμη και αν η κόρη δεν έχει συμπτώματα, μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά της, και ως εκ τούτου, η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth μπορεί να παραλείψει μια γενιά. Εάν μια γυναίκα με ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ έχει μόνο κόρες, η ασθένεια μπορεί να παραλείψει μια γενιά έως ότου το κληρονομήσει ένα από τα εγγόνια της.

Τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι CMT που προκαλούνται όλοι από διάφορες μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια. Είναι πλέον γνωστό ότι περισσότερα από 50 διαφορετικά γονίδια προκαλούν CMT και πολλά άλλα είναι ακόμη άγνωστα. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι CMT περιγράφονται παρακάτω..

  1. CMT 1: προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή θήκης μυελίνης. Τα ελαττώματα αναγκάζουν το περίβλημα μυελίνης να καταρρέει αργά. Το CMT 1 είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου Charcot-Marie-Tooth, που αντιπροσωπεύει περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων.
  2. CMT 2: προκαλείται από ελαττώματα στον άξονα. Είναι λιγότερο συχνό από τον πρώτο τύπο, ο οποίος είναι περίπου ένας στις έξι περιπτώσεις.
  3. Το CMT 3, επίσης γνωστό ως ασθένεια Degerin-Sott, είναι ένας σπάνιος και σοβαρός τύπος νόσου Charcot-Marie-Tooth που επηρεάζει το περίβλημα μυελίνης. Χαρακτηρίζεται από ακραία μυϊκή αδυναμία και αισθητήρια προβλήματα. Σε αντίθεση με πολλούς άλλους τύπους ασθενειών, τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία..
  4. Το CMT 4 είναι ένας άλλος σπάνιος τύπος ασθένειας που επηρεάζει επίσης τη θήκη της μυελίνης. Όπως με το CMT 3, τα συμπτώματα του CMT 4 συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία και πολλά άτομα με αυτήν την πάθηση δεν μπορούν να περπατήσουν..
  5. Το CMT X είναι ένας τύπος CMT που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα «x», το οποίο είναι ένα από τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Το CMT X είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες και εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 10 περιπτώσεις.

Διαγνωστικά

Στα αρχικά στάδια της διάγνωσης της νόσου Charcot-Marie-Tooth, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα και εάν υπάρχει ιστορικό CMT στην οικογένειά σας..

Σωματική εξέταση

Αφού ο γιατρός σας ζητήσει συμπτώματα και οικογενειακό ιστορικό, θα κάνει φυσική εξέταση. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο θεράπων ιατρός θα αναζητήσει στοιχεία για την πάθηση, όπως:

  • μυϊκή αδυναμία;
  • μειωμένος μυϊκός τόνος
  • παραμορφώσεις ποδιών, όπως ψηλές καμάρες ή επίπεδα πόδια.

Περαιτέρω εξετάσεις

Εάν υπάρχει υποψία για νόσο Charcot-Marie-Tooth, μπορεί να παραπεμφθείτε σε νευρολόγο (γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία παθήσεων του νευρικού συστήματος) για περαιτέρω εξέταση.

Δοκιμή αγωγιμότητας νεύρων

Η δοκιμή αγωγιμότητας νεύρων μετρά τη δύναμη και την ταχύτητα των σημάτων που μεταδίδονται μέσω των περιφερειακών νεύρων (ένα δίκτυο νεύρων από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό στο υπόλοιπο σώμα (άκρα και όργανα)).

Τα ηλεκτρόδια (μικροί μεταλλικοί δίσκοι) τοποθετούνται στο δέρμα, απελευθερώνουν ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα που διεγείρει τα νεύρα. Στη συνέχεια, μετράται η ταχύτητα και η ισχύς του νευρικού σήματος. Ένα ασυνήθιστα αργό ή αδύναμο σήμα μπορεί να υποδηλώνει νόσο Charcot-Marie-Tooth.

Ηλεκτρομυριογραφία (EMG)

Η ηλεκτρομυογραφία (EMG) χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρόδιο βελόνας που τοποθετείται στο δέρμα για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών. Ορισμένοι τύποι CMT προκαλούν χαρακτηριστικές αλλαγές στη δομή της ηλεκτρικής δραστηριότητας, οι οποίες μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας EMG.

Βιοψία ΗΜΓ

Η βιοψία νεύρων είναι μια δευτερεύουσα χειρουργική διαδικασία στην οποία ένα μικρό δείγμα περιφερικού νεύρου αφαιρείται από το πόδι για εξέταση σε εργαστήριο. Το CMT μπορεί να προκαλέσει φυσικές αλλαγές στο σχήμα ενός νεύρου, το οποίο μπορεί να φανεί μόνο με μικροσκόπιο..

Η βιοψία πραγματοποιείται με τοπική αναισθησία, ώστε να μην αισθανθείτε πόνο..

Γενετικές δοκιμές

Οι γενετικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αίματος και τον έλεγχο ελαττωματικών γονιδίων (μονάδες γενετικού υλικού) που είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένεια. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί περισσότερα από 50 τέτοια γονίδια..

Εκτιμάται ότι το 70% των ατόμων με CMT μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωσή τους με γενετικές εξετάσεις και να μάθουν ακριβώς τι είδους CMT έχουν. Για άλλους, η γενετική εξέταση μπορεί να δώσει ένα ανακριβές αποτέλεσμα, καθώς ένα άλλο μη αναγνωρισμένο γονίδιο μπορεί να εμπλέκεται στην ασθένεια..

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth βασίζεται σε μεθόδους αποκατάστασης που θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τα συμπτώματά σας και χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση τυχόν παραμορφώσεων των οστών, όπως τα πόδια.

Δεδομένου ότι η CMT είναι μια προοδευτική ασθένεια (επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου), πρέπει να αξιολογείτε τακτικά για να ελέγχετε για νέες αλλαγές στην κατάσταση. Η συχνότητα των εξετάσεών σας εξαρτάται από τον τύπο της CMT που έχετε και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων..

Ένας αριθμός επαγγελματιών υγείας που εργάζονται μαζί σε μια διεπιστημονική ομάδα μπορούν να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα θεραπείας σας. Συνήθως θα έχετε έναν γιατρό που συντονίζει το πρόγραμμα θεραπείας σας και διασφαλίζει ότι κάθε πτυχή της κατάστασης παρακολουθείται προσεκτικά και αντιμετωπίζεται εάν είναι απαραίτητο..

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία είναι μια από τις πιο σημαντικές θεραπείες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της CMT και την επιβράδυνση της εξέλιξης της πάθησης..

Η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιεί συχνά φυσικές μεθόδους, όπως μασάζ και χειρισμό, για την προώθηση της ανάρρωσης και της ευεξίας. Αυτές είναι συνήθως ασκήσεις χαμηλού αντίκτυπου, όπως:

  • τέντωμα
  • κολύμπι;
  • προπόνηση μέτριας δύναμης.

Εργοθεραπεία

Η εργασιακή θεραπεία περιλαμβάνει τον εντοπισμό προβληματικών τομέων στην καθημερινή ζωή, όπως το ντύσιμο και, στη συνέχεια, την ανάπτυξη πρακτικών λύσεων..

Η εργασιακή θεραπεία θα είναι πολύ χρήσιμη εάν η μυϊκή αδυναμία στα χέρια και τα χέρια καθιστά καθημερινές εργασίες όπως η αλλαγή ρούχων ή το γράψιμο..

Ένας επαγγελματίας θεραπευτής θα σας διδάξει πώς να χρησιμοποιήσετε προσαρμοστικά εργαλεία για να αντισταθμίσετε τις δυσκολίες, όπως ρούχα με συνδετήρες αντί για κουμπιά.

Ορθώσεις

Οι ορθώσεις είναι συσκευές που φοριούνται στο παπούτσι ή στα πόδια για να βελτιώσουν τη δύναμη και τη λειτουργικότητα των άκρων ή να διορθώσουν το βάδισμα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ορθώσεων, όπως:

  • σόλες στα παπούτσια
  • ειδικά παπούτσια που υποστηρίζουν τους αστραγάλους.
  • τιράντες για αστραγάλους ή πόδια.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, κάποιος με CMT μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι. Ωστόσο, πιστεύεται ότι απαιτείται αναπηρική καρέκλα για λιγότερα από 1 στα 20 άτομα.

Έλεγχος πόνου

Υπάρχουν δύο τύποι πόνου που σχετίζονται με το CMT:

  • πόνοι στις αρθρώσεις και στους μυς - προκαλούνται από στρες που έχει η CMT στο σώμα.
  • νευροπαθητικός πόνος - προκαλείται από νευρική βλάβη.

Πόνος στις αρθρώσεις και στους μυς

Ο πόνος στις αρθρώσεις και στους μυς μπορεί συνήθως να ελεγχθεί λαμβάνοντας μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) όπως η ιβουπροφαίνη.

Νευροπαθητικός πόνος

Ο νευροπαθητικός πόνος μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που είναι γνωστά ως τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά (TCA). Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα TCA αναπτύχθηκαν αρχικά για τη θεραπεία της κατάθλιψης, αλλά επίσης αντιμετώπισαν με επιτυχία ορισμένες περιπτώσεις νευροπαθητικού πόνου..

Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες των TCA περιλαμβάνουν:

  • ξερό στόμα
  • δυσκοιλιότητα (αδυναμία εκκένωσης των εντέρων)
  • ιδρώνοντας;
  • προβλήματα με την ούρηση
  • ελαφρά θόλωση της όρασης
  • υπνηλία.

Αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες θα υποχωρήσουν μετά από 7-10 ημέρες, καθώς το σώμα θα συνηθίσει τα φάρμακα..

Επιπλέον, μπορεί να σας συνταγογραφηθεί ένα αντισπασμωδικό φάρμακο (ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συχνά για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων), όπως καρβαμαζεπίνη, γκαμπαπεντίνη ή πρεγκαμπαλίνη. Συχνά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία άλλων καταστάσεων που προκαλούν νευροπάθεια επειδή ηρεμούν τις νευρικές παλμούς και βοηθούν στην ανακούφιση του πόνου..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αντισπασμωδικά μπορεί να προκαλέσουν πολλές παρενέργειες, όπως:

Χειρουργική επέμβαση

Εάν η νόσος Charcot-Marie-Tooth προκαλεί σημαντικές παραμορφώσεις στα πόδια, προκαλώντας πόνο, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωσή τους. Υπάρχουν τρεις κύριες χειρουργικές μέθοδοι για τη διόρθωση των παραμορφώσεων. Δηλαδή:

  1. οστεοτομία
  2. αρθροδεσία;
  3. απελευθέρωση πελματιαίας περιτονίας.

Περιγράφονται με περισσότερες λεπτομέρειες παρακάτω..

Οστεοτομία

Η οστεοτομία είναι μια χειρουργική διαδικασία που χρησιμοποιείται για τη διόρθωση της σοβαρής επιπεδότητας των ποδιών. Γίνεται μια τομή στο πόδι και ο χειρουργός αφαιρεί ή μετακινεί τα οστά στο πόδι για να διορθώσει το σχήμα του..

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, το πόδι (ή τα πόδια) θα πρέπει να διατηρείται σε καστ για αρκετές εβδομάδες έως ότου τα οστά επουλωθούν..

Αρθροδεσία

Η αρθροδεσία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση των επίπεδων ποδιών, καθώς και για την ανακούφιση του πόνου στις αρθρώσεις και τη διόρθωση των παραμορφώσεων της φτέρνας. Περιλαμβάνει τη σύντηξη των τριών κύριων αρθρώσεων στο πίσω μέρος των ποδιών για να ενισχύσει τα πόδια, να διορθώσει το σχήμα τους και να ανακουφίσει τον πόνο.

Μετά την επέμβαση, το πόδι (ή το πόδι) θα τοποθετηθεί σε γύψο (μια σκληρή επίστρωση, συνήθως κατασκευασμένη από γύψο), για 6 εβδομάδες δεν θα είναι δυνατή η μετατόπιση του βάρους στο πόδι. Αυτή τη στιγμή θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν δεκανίκια ή αναπηρική καρέκλα..

Αφού μετακινήσετε το βάρος στα πόδια σας, θα πρέπει να φοράτε γύψο για άλλες 6 εβδομάδες (μόνο 12 εβδομάδες). Ωστόσο, η πλήρης ανάρρωση μετά τη χειρουργική επέμβαση μπορεί να διαρκέσει έως και 10 μήνες..

Απελευθέρωση Plantar Fascia

Η απελευθέρωση της πελματιαίας περιτονίας είναι μια χειρουργική διαδικασία που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του επίμονου πόνου στη φτέρνα που προκαλείται από πονόδοντους. Οι τένοντες είναι λευκά ινώδη κορδόνια που συνδέουν τα οστά με τους μυς.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, μέρος του τένοντα αφαιρείται και ο υπόλοιπος τένοντας κινείται και θεραπεύεται. Μετά από αυτό, θα πρέπει να φοράτε γύψο για 3 εβδομάδες και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν μπορείτε να μετατοπίσετε το βάρος στα πόδια.

Επιπλοκές Charcot-Marie-Tooth

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth μπορεί να προκαλέσει μια σειρά επιπλοκών υγείας που μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο ζωής γενικά..

Εργασμένη αναπνοή

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος Charcot-Marie-Tooth επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν το διάφραγμα (ο μυς που χρησιμοποιείται για την αναπνοή). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην αναπνοή. Για παράδειγμα, μπορείτε πάντα να αισθάνεστε σαν ασφυξία.

Αναφέρετε πάντοτε τυχόν συμπτώματα που σχετίζονται με την αναπνοή στο γιατρό σας το συντομότερο δυνατό, επειδή οποιοδήποτε πρόβλημα αναπνοής απαιτεί άμεση θεραπεία..

Εάν έχετε προβλήματα αναπνοής, μπορεί να σας συνταγογραφηθούν βρογχοδιασταλτικά που μπορούν να βοηθήσουν στην αναπνοή διευρύνοντας τους αεραγωγούς σας.

Εάν είστε υπέρβαροι ή παχύσαρκοι, προσπαθήστε να χάσετε βάρος. Η επίτευξη ενός υγιούς βάρους θα μειώσει το άγχος του διαφράγματος και θα διευκολύνει την αναπνοή..

Κατάθλιψη

Η ζωή με μια μακρά (χρόνια) κατάσταση, η οποία, όπως γνωρίζετε, θα επιδεινωθεί, μπορεί να ασκήσει πίεση σε ένα άτομο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη..

Εάν νιώθετε αδιαθεσία τον τελευταίο μήνα και δεν απολαύσατε την απόλαυσή σας στο παρελθόν, μπορεί να έχετε κατάθλιψη.

Η επικοινωνία με άλλα άτομα με CMT μπορεί να μειώσει τα συναισθήματα απομόνωσης και άγχους..

Πρόβλεψη

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth προκαλεί νευρική βλάβη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παραμορφώσεις των άκρων, όπως:

Το CMT μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με την απώλεια χεριών. Τα άτομα που ζουν με αυτήν την κατάσταση μπορεί να έχουν δυσκολία στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών, όπως το άνοιγμα κουτιών, η πληκτρολόγηση ή η παραλαβή αντικειμένων..

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια. Ωστόσο, μια σειρά από θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, να βοηθήσουν στην κινητικότητα και να αυξήσουν την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτήν την ασθένεια (βλ. Ενότητα «Θεραπεία»)..

Η ασθένεια δεν είναι απειλητική για τη ζωή και τα περισσότερα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν το ίδιο προσδόκιμο ζωής με ένα άτομο που δεν την έχει.