Κύριος

Θεραπευτική αγωγή

Νόσος ALS: τι είναι, συμπτώματα, θεραπεία

Η αμυοτροφική πλευρική (πλευρική) σκλήρυνση, επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig (σε αγγλικές πηγές) ή ALS, ανήκει στην ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες των φλοιικών δομών, του κορμού, των τμημάτων των μπροστινών κέρατων στον νωτιαίο μυελό. Η εξέλιξη των συμπτωμάτων χαρακτηρίζεται συνήθως από εξέλιξη των συμπτωμάτων: μυϊκή ατροφία, σπαστικότητα, σπασμωδικό σύνδρομο, πυραμιδικές διαταραχές.

Χαρακτηριστικό της παθολογίας

Το ALS είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται σε ασθενείς σε ηλικία εργασίας, η οποία καθορίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η παθολογία εμφανίζεται με συχνότητα 2-5 περιπτώσεων ανά 100 χιλιάδες πληθυσμούς. Τις περισσότερες φορές οι άνδρες είναι άρρωστοι. Στη συνολική μάζα ασθενειών του κινητικού νευρώνα, το ποσοστό ALS είναι 80%. Η νόσος ALS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Πιο συχνά, η αιτία θανάτου του ασθενούς σχετίζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω μολυσματικών βλαβών της αναπνευστικής οδού ή παράλυσης των αναπνευστικών μυών.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που ονομάζεται επίσης ALS, είναι μια ασθένεια που στο 10% των περιπτώσεων εκδηλώνεται με προοδευτική παράλυση του τύπου βολβού, η οποία δείχνει βλάβη στους πυρήνες που αποτελούν τη βάση των κρανιακών νεύρων. Η μυϊκή ατροφία ανιχνεύεται στο 8% των ασθενών και είναι επίσης προοδευτική..

Τύποι αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Η νόσος ALS είναι μια παθολογική κατάσταση που συνοδεύεται από προοδευτική βλάβη και θάνατο κινητικών νευρώνων, η οποία προκαλεί μια αυξανόμενη διαταραχή της κινητικής λειτουργίας. Ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει, να περπατήσει, να καταπιεί, να μιλήσει. Ανάλογα με την περιοχή της πρωτεύουσας (πρώτης) βλάβης, υπάρχουν τραχηλικές, θωρακικές, οσφυϊκές, διάχυτες μορφές.

Σύμφωνα με τον ρυθμό αύξησης των συμπτωμάτων, διακρίνονται οι μορφές ταχείας ροής, μεσαίου ρεύματος και βραδείας ροής. Η ταξινόμηση του O. Hondkarian, λαμβάνοντας υπόψη τον εντοπισμό της πρώτης παθολογικής εστίασης, υποδηλώνει την απομόνωση των οσφυϊκών, τραχηλοθωρακικών, βολβών, εγκεφαλικών ειδών..

Lumbosacral

Εμφανίζεται με συχνότητα 20-25% των περιπτώσεων. Το ντεμπούτο της παθολογίας συνοδεύεται από χαμηλότερη παραπάρεση (ήπια παράλυση που επηρεάζει και τα δύο πόδια) με επακόλουθη εξέλιξη.

Τραχήλου της μήτρας

Ανιχνεύεται στο 50% των ασθενών. Εκδηλώνεται με πάρεση μικτού τύπου στα άνω άκρα και σπαστικού τύπου στα κάτω άκρα.

Βολβοειδής

Διαγιγνώσκεται στο 25% των ασθενών. Η παθογένεση βασίζεται στην ήττα των πυρήνων που αποτελούν τη βάση των κρανιακών νεύρων (ουραία ομάδα). Εκδηλώνεται με σημάδια χαρακτηριστικά βλάβης στα κρανιακά νεύρα, ακολουθούμενη από την προσθήκη πυραμιδικών διαταραχών. Συνήθως παρατηρείται προοδευτική αμυοτροφία - η μειωμένη λειτουργία των νευρικών κυττάρων οδηγεί στην ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας έως την πλήρη ακινητοποίηση του ασθενούς.

Εγκεφαλικός

Εμφανίζεται με συχνότητα 1-2% των περιπτώσεων. Αυτό εκδηλώνεται από την επιλεκτική φύση της βλάβης στους κινητικούς νευρώνες με την εμφάνιση σημείων - σύνδρομο ψευδοβουλής σε συνδυασμό με τετραπάρεση και σπαστική παραβολή. Οι περιφερειακοί κινητικοί νευρώνες είναι ελαφρώς κατεστραμμένοι. Η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή του κεντρικού πρόσθιου γύρου, κατά μήκος ολόκληρης της έκτασης των οδών του κορτικοσπονδυλικού και του κορτικοβόλου.

Αιτίες

Οι αιτίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι παθογενετικοί μηχανισμοί μελετούνται συνεχώς, ο οποίος σχετίζεται με την εμφάνιση πολλών θεωριών και υποθέσεων:

  1. Διεγερτική τοξικότητα γλουταμινικού. Η βάση της παθογένεσης είναι η δυσλειτουργία του συστήματος γλουταμινικού-ασπαρτικού, το οποίο παρέχει μια λειτουργία μεταφοράς. Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων, συσσωρεύεται συναρπαστικά οξέα στα κινητικά τμήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  2. Αυτοάνοση αντίδραση. Η παθογένεση βασίζεται στην παραγωγή αντισωμάτων έναντι διαύλων ασβεστίου, τα οποία πυροδοτούν μια σειρά αντιδράσεων που οδηγούν στο θάνατο των κινητικών νευρώνων.
  3. Ανεπάρκεια νευροτροφικού παράγοντα - πρωτεΐνες που διεγείρουν και υποστηρίζουν την ανάπτυξη νευρώνων.
  4. Μιτοχονδριακή δυσλειτουργία. Η παθογένεση της αυξημένης διαπερατότητας των μιτοχονδριακών μεμβρανών.

Καμία από τις θεωρίες δεν υποστηρίζεται από αποδεικτικά στοιχεία. Στο 90% των περιπτώσεων, η ασθένεια αναπτύσσεται αυθόρμητα, σποραδικά. Στο 10% των περιπτώσεων, οι αιτίες της νόσου ALS συσχετίζονται με μια κληρονομική προδιάθεση. Σε ασθενείς με κληρονομική μορφή, ανιχνεύεται μετάλλαξη του ενζύμου SOD-1 (ένζυμο υπεροξειδίου δισμουτάσης) στο 20% των περιπτώσεων.

Το ένζυμο SOD-1 εμπλέκεται στη ρύθμιση της ποσότητας των ελεύθερων ριζών. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια της οποίας η ανάπτυξη στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται αυθόρμητα, αλλά υπό την επίδραση ευνοϊκών συνθηκών, η οποία σας επιτρέπει να επισημάνετε παράγοντες κινδύνου:

  • Ηλικία άνω των 50.
  • Κληρονομική προδιάθεση.
  • ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ.
  • Κακές συνήθειες (κάπνισμα, αλκοολισμός).
  • Διαμονή σε αγροτικές περιοχές (συσχέτιση με τις αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία των φυτοφαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη γεωργία).

Το σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης χαρακτηρίζεται από κλινική ετερογένεια (ετερογένεια), η οποία οδηγεί σε πολλές επιλογές για την περιγραφή της κλινικής εικόνας στην πρακτική νευρολογία. Η ετερογένεια εκδηλώνεται στον εντοπισμό της πρώτης παθολογικής εστίασης, στη φύση της εξάπλωσης της παθολογικής διαδικασίας, στη μεταβλητότητα του συνδυασμού σημείων, στο ρυθμό εξέλιξης του νευρολογικού ελλείμματος.

Συμπτωματολογία

Το σύνδρομο ALS είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με καταστροφικές διεργασίες στους εγκεφαλικούς ιστούς (εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη), το οποίο καθορίζει τη φύση των εκδηλώσεων, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της καταστροφής των νευρικών συνδέσεων. Με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, το 80% των νευρώνων καταστρέφονται ανεπανόρθωτα έως ότου εμφανιστούν τα κλινικά σημεία της νόσου, γεγονός που καθιστά δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση. Συμπτώματα ALS σε νεαρή ηλικία στα πρώτα στάδια του μαθήματος:

  • Κράμπες, συσπάσεις στα άκρα.
  • Αδυναμία των άκρων.
  • Μούδιασμα και άλλος μυϊκός πόνος.
  • Μειωμένη ομιλία.

Αυτά τα σημεία είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο περιπλέκει σημαντικά τη διαφορική διάγνωση. Η περίοδος προδρόμου (πριν από την έναρξη σοβαρών συμπτωμάτων) σε μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να διαρκέσει έως και 1 έτος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται συνήθως από ταχεία αύξηση των κλινικών συμπτωμάτων. Συμπτώματα του συνδρόμου ALS:

  1. Γοητεία (συσπάσεις μυών).
  2. Περιφερική παράλυση (ατονία - μειωμένος μυϊκός τόνος, ακινησία, ισχαιμία - απουσία φυσικών ακούσιων αντιδράσεων σε ερεθιστικά).
  3. Πυραμιδικές διαταραχές (παρουσία παθολογικών αντανακλαστικών - στοματικός αυτοματισμός, καρπικός και πόνος, κλώνοι - γρήγορη, ρυθμική συστολή μιας μυϊκής ομάδας, συνκινησία - αντανακλαστική ακούσια κίνηση άκρων σε απόκριση σε μια αυθαίρετη κίνηση του αντίθετου άκρου).
  4. Σύνδρομο Bulbar (δυσάρρθια - διαταραχή της ομιλίας, δυσφαγία - δυσκολία στην κατάποση, ατροφία των μυών στη γλώσσα, διαταραχή του αναπνευστικού ρυθμού).
  5. Σύνδρομο Pseudobulbar (συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο βολβού, διαφορά - οι παραλυμένοι μύες δεν υποβάλλονται σε ατροφία).

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με σποραδικές και οικογενειακές (κληρονομικές) μορφές δεν διαφέρουν. Οι πρώτες εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον εντοπισμό της θέσης των κατεστραμμένων νευρικών δομών. Εάν η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται στη ζώνη των κάτω άκρων (75% των περιπτώσεων), η αμυοτροφική σκλήρυνση συνοδεύεται από αμηχανία κατά το περπάτημα, μείωση της ευελιξίας στην άρθρωση του αστραγάλου.

Ως αποτέλεσμα, το βάδισμα αλλάζει, ο ασθενής σκοντάφτει, δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του σώματος. Η πρωταρχική βλάβη των άνω άκρων σχετίζεται με επιδείνωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων των χεριών, η οποία προκαλεί δυσκολίες στην εκτέλεση ακριβών κινήσεων που απαιτούν ευελιξία και ύπνο στο χέρι. Σταδιακά, η αδυναμία που παρατηρείται αρχικά στους μυς των χεριών εκτείνεται σε όλα τα μέρη του σώματος.

Τα σύνδρομα βολβών και ψευδοβουλών ανιχνεύονται στο 67% των περιπτώσεων, ελάχιστα επιδεκτικά διόρθωσης, συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη πνευμονίας αναρρόφησης (που σχετίζεται με την είσοδο ξένων υγρών και άλλων ουσιών στην αναπνευστική οδό) και ευκαιριακών λοιμώξεων που προκαλούνται από ευκαιριακούς ιούς και βακτήρια. Τα συμπτώματα της νόσου ALS στα αρχικά στάδια περιλαμβάνουν τη δυσάρρθρια, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε ήπια μορφή (βραχνάδα).

Η σπαστική μορφή προχωρά με την ανάπτυξη της ρινοφωνίας - έναν υπερβολικό ρινικό τόνο της φωνής. Η προοδευτική δυσφαγία στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι συχνά η αιτία της ανάπτυξης διατροφικής δυστροφίας (υποσιτισμός πρωτεΐνης-ενέργειας) με συμπτώματα: ατροφία των μυών και του υποδόριου λίπους, υπερβολικά ξηρό δέρμα, απώλεια βάρους, σχηματισμός ελεύθερων πτυχών του δέρματος.

Μια άλλη παθολογία, που συχνά προκύπτει από δυσφαγία, είναι η ανοσοανεπάρκεια του δευτερογενούς τύπου. Εκδηλώνεται σε μια χρόνια, επαναλαμβανόμενη πορεία λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, αιματολογικής ανεπάρκειας και του σχηματισμού αυτοάνοσων και αλλεργικών αντιδράσεων. Μερικοί ασθενείς διαγιγνώσκονται με μετωπιαία άνοια. Με αυτή τη μορφή άνοιας, εμφανίζεται υποβάθμιση των φλοιών (φλοιώδης) νευρώνων, εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς και προσωπικότητας.

Διαγνωστικά

Η διαφορική διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης περιλαμβάνει μελέτες:

  1. Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού. Διεξάγεται για τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών της εγκεφαλικής ουσίας..
  2. Ηλεκτρομυριογραφία. Διεξάγεται για να επιβεβαιώσει την παρουσία μιας διαδικασίας εκνέωσης (διαχωρισμός των νευρικών συνδέσεων μεταξύ των μυών και του νευρικού συστήματος) και για τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης στην εγκεφαλική ουσία..
  3. Βιοψία μυϊκού ιστού. Εντοπίζονται σημάδια μυϊκής ατροφίας που οφείλονται στον εκφυλισμό, συχνά νωρίτερα από τις παθολογικές αλλαγές που παρατηρούνται κατά την ηλεκτρομυογραφία.

Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητες οι συνθήκες: η παρουσία σημείων εκφυλιστικών αλλαγών στους κινητικούς νευρώνες, η εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας, η απουσία άλλων παθολογιών με πανομοιότυπα συμπτώματα. Πραγματοποιείται σπειρογραφία (μέτρηση των δεικτών ταχύτητας και όγκου αναπνοής) και πολυνομυμογραφία (έρευνα ύπνου) για τον προσδιορισμό του βαθμού εξασθένησης της λειτουργίας του αναπνευστικού συστήματος..

Μέθοδοι θεραπείας

Δεν έχει αναπτυχθεί αποτελεσματικό πρωτόκολλο θεραπείας ALS. Μια επιβεβαιωμένη διάγνωση προβλέπει το θάνατο για τον ασθενή. Φάρμακα που μπορούν να παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς: το Riluzole και το ανάλογό του Rilutek. Η δράση των κεφαλαίων βασίζεται στην αναστολή της διαδικασίας απελευθέρωσης του συναρπαστικού αμινοξέος, μια περίσσεια του οποίου οδηγεί σε εκφυλιστική βλάβη στους νευρώνες. Ως αποτέλεσμα της θεραπείας, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται κατά μέσο όρο 3 μήνες.

Η πλευρική σκλήρυνση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Είναι ζωτικής σημασίας η παροχή παρηγορητικής (υποστηρικτικής) ιατρικής περίθαλψης με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η παρηγορητική θεραπεία περιλαμβάνει τον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων και την εφαρμογή κατάλληλων θεραπευτικών μέτρων, την παροχή ηθικής υποστήριξης και βοήθειας στην ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Η παρηγορητική θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης πραγματοποιείται στους ακόλουθους τομείς:

  • Για τη μείωση του συνδρόμου κράμπας (κράμπες στους μυς του μοσχαριού περιοδικής φύσης) και των ελκυστικών, παρουσιάζονται παρασκευάσματα καρβαμαζεπίνης (πρώτη επιλογή), φάρμακα με βάση το μαγνήσιο, Verapamil.
  • Τα μυοχαλαρωτικά (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) χρησιμοποιούνται για την ομαλοποίηση του μυϊκού τόνου. Για τη μείωση της μυϊκής σπαστικότητας, συνταγογραφούνται ασκήσεις φυσικοθεραπείας και διαδικασίες νερού στην πισίνα παράλληλα με τη φαρμακευτική θεραπεία (θερμοκρασία νερού 34 ° C).
  • Για τη διόρθωση της δυσάρρθιας σπαστικής προέλευσης, συνταγογραφούνται φάρμακα που μειώνουν τον μυϊκό τόνο. Οι μέθοδοι χωρίς ναρκωτικά περιλαμβάνουν την εφαρμογή παγάκια στη γλώσσα. Κατά την επικοινωνία με έναν ασθενή, συνιστάται η χρήση απλών δομών ομιλίας που απαιτούν πρωτόγονες, συνοπτικές απαντήσεις..

Η θεραπεία με ALS βασίζεται στα κυρίαρχα συμπτώματα της νόσου. Με δυσφαγία, ο ασθενής δυσκολεύεται να καταπιεί το σάλιο, λόγω του οποίου εμφανίζεται ακούσια σιελόρροια. Οι ασθενείς απολυμαίνονται τακτικά. Συνιστάται να περιοριστεί η χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων που έχουν υποστεί ζύμωση που συμβάλλει στην πάχυνση του σάλιου.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις (σημαντική μείωση του σωματικού βάρους), πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση (ενδοσκοπική γαστροστομία) για τη δημιουργία τεχνητής εισόδου στην κοιλότητα του στομάχου στο επίπεδο της κοιλιακής κοιλότητας για την οργάνωση της σίτισης. Εάν διαταραχθεί το περπάτημα, χρησιμοποιούνται ιατρικές συσκευές - καροτσάκια, περιπατητές. Η αντικαταθλιπτική θεραπεία (αμιτριπτυλίνη, φλουοξετίνη) συνταγογραφείται για την ανάπτυξη καταθλιπτικών καταστάσεων και συναισθηματικής αστάθειας (ξαφνικές αλλαγές στη διάθεση).

Η βλεννολυτική (ακετυλοκυστεΐνη) και τα βρογχοδιασταλτικά χρησιμοποιούνται για τον καθαρισμό της τραχείας και των κλαδιών των βρόγχων. Εάν η αναπνευστική λειτουργία έχει μειωθεί σημαντικά, ο ασθενής συνδέεται με αναπνευστήρα για τεχνητό αερισμό του αναπνευστικού συστήματος. Εάν υπάρχουν ενδείξεις, πραγματοποιείται εγχείρηση (τραχειοστομία) για τη δημιουργία τεχνητής αναστόμωσης μεταξύ της τραχείας κοιλότητας και του περιβάλλοντος.

Οι πολλά υποσχόμενες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν την κυτταρική τεχνολογία που περιλαμβάνει τη χρήση βλαστικών κυττάρων, τα οποία εκτελούν τη λειτουργία αντικατάστασης στο σώμα των κατεστραμμένων κυττάρων και ιστών. Η τεχνική χρησιμοποιείται στην πράξη για τη θεραπεία μιας άλλης ασθένειας που προκαλείται από εκφυλισμό νευρώνων - σκλήρυνση κατά πλάκας.

Πρόβλεψη

Η διάγνωση της ALS είναι μια θανατική ποινή για έναν ασθενή επειδή μια τέτοια ασθένεια θεωρείται ανίατη. Ανεπιθύμητοι προγνωστικοί παράγοντες:

  • Πρώιμο ντεμπούτο.
  • ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ.
  • Ένα σύντομο χρονικό διάστημα από την εμφάνιση των πρώτων σημείων έως την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον επιπολασμό της παθολογικής διαδικασίας, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, το ποσοστό εξέλιξης των διαταραχών.

Το ALS είναι μια ανίατη ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία κλινικών επιλογών που διαφέρουν στην ηλικία του ντεμπούτου, τη μεταβλητότητα του εντοπισμού της πρωτογενούς βλάβης, την ετερογένεια των κλινικών εκδηλώσεων. Η θεραπεία είναι ανακουφιστική..

Πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση (και σύνδρομο ALS)

Πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) (επίσης γνωστή ως νόσος κινητικού νευρώνα, νόσος κινητικού νευρώνα, νόσος του Charcot, σε αγγλόφωνες χώρες - νόσος του Lou Gehrig) είναι μια προοδευτική, ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος στο οποίο η βλάβη εμφανίζεται ως το άνω (κινητικός φλοιός) εγκεφάλου) και κάτω (μπροστινά κέρατα του νωτιαίου μυελού και του πυρήνα των κρανιακών νεύρων) κινητικών νευρώνων, που οδηγεί σε παράλυση και επακόλουθη μυϊκή ατροφία.

Η ασθένεια είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Jean-Martin Charcot το 1869. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ανιχνεύεται σε 2-5 άτομα ανά 100.000 πληθυσμούς ετησίως, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτή η παθολογία είναι σχετικά σπάνια. Συνολικά, υπάρχουν περίπου 70 χιλιάδες ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση στον κόσμο. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως σε άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών..

Πιο πρόσφατα, έχει προταθεί ότι τα περιστατικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης καταγράφονται συχνότερα σε εξαιρετικά ευφυείς ανθρώπους, επαγγελματίες στον τομέα τους, καθώς και σε αθλητές και αθλητές που σε όλη τη ζωή έχουν διακριθεί από καλή υγεία.

Στο 90% των περιπτώσεων, το ALS είναι σποραδικό και στο 10% είναι οικογενειακό ή κληρονομικό τόσο με αυτοσωματικά κυρίαρχα (κυρίως) όσο και με αυτοσωματικά υπολειπόμενα είδη κληρονομιάς. Τα κλινικά και παθομορφολογικά χαρακτηριστικά του οικογενειακού και σποραδικού ALS είναι σχεδόν πανομοιότυπα.

Η ακριβής αιτιολογία του ALS είναι άγνωστη..

Η ουσία της νόσου είναι ο εκφυλισμός κινητικών νευρώνων, δηλ. υπό την επήρεια πολλών λόγων, ξεκινά η διαδικασία καταστροφής των νευρικών κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τη μυϊκή συστολή. Αυτή η διαδικασία επηρεάζει τους νευρώνες του εγκεφαλικού φλοιού, τους πυρήνες του εγκεφάλου και τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού. Οι κινητικοί νευρώνες πεθαίνουν και κανείς άλλος δεν εκτελεί τις λειτουργίες του. Οι νευρικές παλμοί στα μυϊκά κύτταρα δεν έρχονται πλέον. Και οι μύες εξασθενούν, η πάρεση και η παράλυση αναπτύσσονται, η ατροφία του μυϊκού ιστού.

Εάν η βάση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης-1, τότε η διαδικασία είναι περίπου η ακόλουθη. Το μεταλλαγμένο υπεροξείδιο δισμουτάση-1 συσσωρεύεται στα μιτοχόνδρια των κινητικών νευρώνων (σε ενεργειακούς σταθμούς κυττάρων). Αυτό «παρεμβαίνει» στην κανονική ενδοκυτταρική μεταφορά πρωτεϊνικών σχηματισμών. Οι πρωτεΐνες θα συνδεθούν μεταξύ τους, σαν να κολλάνε μεταξύ τους, και αυτό ξεκινά τη διαδικασία εκφυλισμού των κυττάρων.

Εάν η αιτία είναι μια περίσσεια γλουταμινικού, τότε ο μηχανισμός για την πρόκληση της καταστροφής των κινητικών νευρώνων μοιάζει με αυτόν: το γλουταμικό ανοίγει κανάλια στη μεμβράνη των νευρώνων για ασβέστιο. Το ασβέστιο εκτοξεύεται στα κύτταρα. Η περίσσεια ασβεστίου, με τη σειρά της, ενεργοποιεί τα ενδοκυτταρικά ένζυμα. Τα ένζυμα, όπως ήταν, «χωνεύουν» τη δομή των νευρικών κυττάρων και σχηματίζεται ένας μεγάλος αριθμός ελεύθερων ριζών. Και αυτές οι ελεύθερες ρίζες καταστρέφουν τους νευρώνες, οδηγώντας σταδιακά στην πλήρη καταστροφή τους.

Υποτίθεται ότι ο ρόλος άλλων παραγόντων στην ανάπτυξη της ALS συνίσταται επίσης στην ενεργοποίηση της οξείδωσης των ελεύθερων ριζών.

Ταξινόμηση ALS, μορφές:

  • οσφυαλγία;
  • τραχηλοθωρακικός;
  • βολβός: με βλάβη στον περιφερειακό κινητικό νευρώνα στο στέλεχος του εγκεφάλου.
  • υψηλή: όταν ο κεντρικός κινητικός νευρώνας έχει υποστεί ζημιά.

Τα κοινά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν οποιαδήποτε μορφή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι:

  • καθαρά κινητική βλάβη ·
  • έλλειψη ευαίσθητων διαταραχών
  • η απουσία διαταραχών από την ούρηση και την αφόδευση ·
  • τη σταθερή εξέλιξη της νόσου με τη σύλληψη νέων μυϊκών μαζών έως την πλήρη ακινησία ·
  • την παρουσία περιοδικών οδυνηρών κράμπες στα προσβεβλημένα μέρη του σώματος, ονομάζονται krampi.

Αρχικές εκδηλώσεις της νόσου:
• αδυναμία στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών, αμηχανία κατά την εκτέλεση ευαίσθητων κινήσεων των δακτύλων, απώλεια βάρους στα χέρια και γοητεία (μυϊκές συσπάσεις)
• λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με αδυναμία στους εγγύς βραχίονες και στη ζώνη του ώμου, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με χαμηλότερη σπαστική παραβολή
• είναι επίσης πιθανή η εμφάνιση της νόσου με διαταραχές των βολβών - δυσαρθρία και δυσφαγία (25% των περιπτώσεων)
• krampi (επώδυνες συσπάσεις, μυϊκοί σπασμοί), συχνά γενικευμένοι, εμφανίζονται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ALS και συχνά αποτελούν το πρώτο σημάδι μιας νόσου
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ALS χαρακτηρίζεται από ασύμμετρα συμπτώματα.

Με αυτήν τη μορφή της νόσου, είναι δυνατές δύο επιλογές:

  • η ασθένεια ξεκινά μόνο με βλάβη στον περιφερικό κινητικό νευρώνα που βρίσκεται στα μπροστινά κέρατα του οσφυϊκού μυελού. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής αναπτύσσει μυϊκή αδυναμία στο ένα πόδι, στη συνέχεια εμφανίζεται στο άλλο, τα αντανακλαστικά τένοντα (γόνατο, αχίλλειες) μειώνονται, ο μυϊκός τόνος στα πόδια μειώνεται, η ατροφία σχηματίζεται σταδιακά (μοιάζει με απώλεια βάρους, σαν να «στεγνώνει»). Ταυτόχρονα, παρατηρούνται γοητεία στα πόδια - ακούσιος μυϊκός συστροφή με μικρό εύρος («κύματα» μυών, μυς «κινούνται»). Στη συνέχεια, οι μύες των χεριών εμπλέκονται στη διαδικασία, τα αντανακλαστικά μειώνονται επίσης σε αυτά, σχηματίζεται ατροφία. Η διαδικασία πηγαίνει υψηλότερα - εμπλέκεται η ομάδα βολβών κινητικών νευρώνων. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση συμπτωμάτων όπως μειωμένη κατάποση, θολή και θολή ομιλία, ρινικός τόνος φωνής και αραίωση της γλώσσας. Πνιγμός συμβαίνει όταν τρώτε, η κάτω γνάθο αρχίζει να χαλάει, εμφανίζονται προβλήματα με το μάσημα. Η γλώσσα έχει επίσης συναρπασμούς.
  • στην αρχή της νόσου, εντοπίζονται σημάδια ταυτόχρονης βλάβης στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες που παρέχουν κίνηση στα πόδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η αδυναμία στα πόδια συνδυάζεται με αυξημένα αντανακλαστικά, αυξημένο μυϊκό τόνο, μυϊκή ατροφία. Εμφανίζονται παθολογικά συμπτώματα ποδιών Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky κ.λπ. Στη συνέχεια εμφανίζονται παρόμοιες αλλαγές στα χέρια. Στη συνέχεια εμπλέκονται οι κινητικοί νευρώνες του εγκεφάλου. Υπάρχουν διαταραχές στην ομιλία, κατάποση, μάσημα, συσπάσεις στη γλώσσα. Το βίαιο γέλιο και η κραυγή ενώνουν.

Μπορεί επίσης να κάνει ντεμπούτο με δύο τρόπους:

  • βλάβη μόνο στον περιφερικό κινητικό νευρώνα - εμφανίζεται η πάρεση, η ατροφία και η γοητεία, μειωμένος τόνος σε μία βούρτσα. Μετά από μερικούς μήνες, τα ίδια συμπτώματα εμφανίζονται από την άλλη πλευρά. Τα χέρια έχουν τη μορφή ενός «ποδιού πιθήκου». Ταυτόχρονα, παρατηρείται αύξηση στα αντανακλαστικά και παθολογικά σημάδια διακοπής χωρίς ατροφία στα κάτω άκρα. Σταδιακά, η μυϊκή δύναμη μειώνεται στα πόδια, το βολβό τμήμα του εγκεφάλου εμπλέκεται στη διαδικασία. Και στη συνέχεια θολή ομιλία, προβλήματα με την κατάποση, πάρεση και γοητεία της γλώσσας ενώνουν. Η αδυναμία στους μύες του λαιμού εκδηλώνεται από μια γέρνοντας κεφαλή.
  • ταυτόχρονη βλάβη στους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες. Ατροφία και αυξημένα αντανακλαστικά με παθολογικά συμπτώματα καρπού υπάρχουν ταυτόχρονα στα χέρια, στα πόδια υπάρχουν αυξημένα αντανακλαστικά, μειωμένη αντοχή, παθολογικά σταματώντας συμπτώματα απουσία ατροφίας. Το τμήμα ράβδου επηρεάζεται αργότερα..
  • Σε αυτή τη μορφή της νόσου, τα πρώτα συμπτώματα βλάβης στον περιφερικό κινητικό νευρώνα στο στέλεχος του εγκεφάλου είναι διαταραχές αρθρώσεων, πνιγμός κατά τη διάρκεια του φαγητού, ρινικές φωνές, ατροφία και γοητεία της γλώσσας. Οι κινήσεις της γλώσσας είναι δύσκολες. Εάν επηρεάζεται επίσης ο κεντρικός κινητικός νευρώνας, τότε μια αύξηση στα αντανακλαστικά του φάρυγγα και της κάτω γνάθου, το βίαιο γέλιο και το κλάμα ενώνουν αυτά τα συμπτώματα. Αυξάνει το αντανακλαστικό gag.

Στα χέρια, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η πάρεση σχηματίζεται με ατροφικές αλλαγές, αυξημένα αντανακλαστικά, αυξημένο τόνο και παθολογικά σημάδια διακοπής. Παρόμοιες αλλαγές συμβαίνουν στα πόδια, αλλά λίγο αργότερα.

Πρόκειται για έναν τύπο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, όταν η ασθένεια προχωρά με μια πρωτογενή βλάβη του κεντρικού κινητικού νευρώνα. Επιπλέον, η πάρεση σχηματίζεται σε όλους τους μυς του κορμού και τα άκρα με αύξηση του μυϊκού τόνου, παθολογικά συμπτώματα.

Οι βολβοί και οι υψηλές μορφές ALS είναι προγνωστικά δυσμενείς. Οι ασθενείς με αυτή την εμφάνιση της νόσου έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με τις τραχηλοθωρακικές και οσφυϊκές μορφές. Όποιες κι αν είναι οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου, προχωρά σταθερά.

Η πάρεση σε διάφορα άκρα οδηγεί σε παραβίαση της ικανότητας να κινούνται ανεξάρτητα, να εξυπηρετούν τον εαυτό τους. Η συμμετοχή στη διαδικασία των αναπνευστικών μυών οδηγεί πρώτα στην εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, στη συνέχεια η δύσπνοια διαταράσσεται ήδη σε ηρεμία, εμφανίζονται επεισόδια οξείας έλλειψης αέρα. Στα τελικά στάδια, η αυθόρμητη αναπνοή απλά δεν είναι δυνατή · οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή μηχανικό αερισμό.

Σύμφωνα με διάφορες πηγές, το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με ALS είναι από 2 έως 12 χρόνια, αλλά περισσότερο από το 90% των ασθενών πεθαίνουν εντός 5 ετών από τη στιγμή της διάγνωσης. Στο τελικό στάδιο της νόσου, οι ασθενείς κοιμούνται εντελώς, η αναπνοή υποστηρίζεται από μια συσκευή τεχνητού αναπνευστικού πνεύμονα. Η αιτία θανάτου τέτοιων ασθενών μπορεί να είναι αναπνευστική ανακοπή, επιπλοκές με τη μορφή πνευμονίας, θρομβοεμβολισμός, μόλυνση πληγών πίεσης με γενίκευση της λοίμωξης.

Μεταξύ παρακλινικών μελετών, η πιο σημαντική διαγνωστική αξία είναι η ηλεκτρομυογραφία. Μια κοινή βλάβη των κυττάρων των πρόσθιου κέρατος (ακόμη και σε κλινικά συντηρημένους μύες) με μαρμαρυγές, γοητεύσεις, θετικά κύματα, αλλαγές στο δυναμικό των κινητικών μονάδων (το πλάτος και η διάρκεια τους αυξάνεται) ανιχνεύεται με φυσιολογικό ρυθμό διέγερσης κατά μήκος των ινών των αισθητήριων νεύρων. Το CPK πλάσματος μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς

Πρέπει να υπάρχει υποψία για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση:
• με την ανάπτυξη αδυναμίας και ατροφίας, και πιθανώς γοητεία (μυϊκές συσπάσεις) στους μυς του χεριού
• όταν χάνετε μυς tenar μυών ενός από τα χέρια με την ανάπτυξη αδυναμίας προσθήκης (μείωση) και αντίθεσης του αντίχειρα (συνήθως ασύμμετρα)
• ταυτόχρονα, υπάρχει δυσκολία στο κράτημα με τον αντίχειρα και το δείκτη, δυσκολία στην παραλαβή μικρών αντικειμένων, κατά τη στερέωση κουμπιών, κατά την εγγραφή
• με την ανάπτυξη αδυναμίας στους εγγύς βραχίονες και τη ζώνη του ώμου, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με χαμηλότερη σπαστική παραβολή
• όταν ένας ασθενής αναπτύσσει δυσαρθρία (διαταραχές του λόγου) και δυσφαγία (διαταραχές κατάποσης)
• όταν ο ασθενής εμφανίζεται krampi (επώδυνες μυϊκές συσπάσεις)

Διαγνωστικά κριτήρια για ALS:

  • Συμπτώματα βλάβης του κάτω κινητικού νευρώνα (συμπεριλαμβανομένης της επιβεβαίωσης EMG σε κλινικά άθικτους μύες).
  • Συμπτώματα της ήττας του άνω κινητικού νευρώνα
  • Προοδευτική πορεία

Κριτήρια αποκλεισμού ALS
Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η απουσία:
• αισθητηριακές διαταραχές, κυρίως απώλεια ευαισθησίας (πιθανή παραισθησία και πόνος)
• διαταραχές της πυέλου - διαταραχές της ούρησης και αφόδευση (η σύνδεσή τους είναι δυνατή στα τελικά στάδια της νόσου)
• πρόβλημα όρασης
• αυτόνομες διαταραχές
• Νόσος του Πάρκινσον
• Άνοια τύπου Αλτσχάιμερ
• σύνδρομα παρόμοια με το ALS

Κριτήρια επιβεβαίωσης ALS:

Η διάγνωση του ALS επιβεβαιώνεται από:

  • Γοητεία σε μία ή περισσότερες περιοχές
  • ΗΜΓ σημάδια νευροπάθειας
  • Κανονικός ρυθμός διέγερσης κατά μήκος κινητικών και αισθητηριακών ινών (μπορεί να αυξηθεί ο λανθάνων χρόνος του κινητήρα ditsal)
  • Έλλειψη μονάδας συγκράτησης

Διαφορική διάγνωση του ALS (σύνδρομα παρόμοια με το ALS):
• Σπονδυλογενής τραχηλική μυελοπάθεια.
• Όγκοι της κρανιοσπονδυλικής περιοχής και του νωτιαίου μυελού.
• Κρανιο-σπονδυλικές ανωμαλίες.
• Συριγγομυελία.
• Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.
• Οικογενειακή σπαστική παραβολή του Strumpel.
• Προοδευτική αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο μεταπολυμυελίτιδας.
• Μόλυβδος δηλητηρίασης, υδράργυρος, μαγγάνιο.
• Ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης τύπου Α σε ενήλικες με γαγγλιοσίδωση GM2.
• Διαβητική αμυοτροφία.
• Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας.
• Νόσος Creutzfeldt-Jakob.
• Παρανεοπλασματικό σύνδρομο, ειδικότερα με λεμφογλοινωμάτωση και κακοήθη λέμφωμα.
• Σύνδρομο ALS με παραπρωτεϊναιμία.
• Αξονική νευροπάθεια στη νόσο του Lyme (Byme Borreliosis).
• Σύνδρομο Guillain-Barré.
• Βαρεία μυασθένεια.
•Πολλαπλή σκλήρυνση
• Ενδοκρινοπάθειες (θυρεοτοξίκωση, υπερπαραθυρεοειδισμός, διαβητική αμυοτροφία).
• Καλοήθεις γοητείες, δηλ γοητεύσεις που διαρκούν χρόνια χωρίς σημάδια βλάβης στο σύστημα κινητήρα.
• Νευρο-μόλυνση (πολιομυελίτιδα, βρουκέλλωση, επιδημική εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα που προκαλείται από κρότωνες, νευροσύφιλη, ασθένεια Lyme).
• Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση.

Διαγνωστικά τεστ για ALS.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να πραγματοποιηθεί μια διαφορική διάγνωση του συνδρόμου ALS, συνιστάται η ακόλουθη εξέταση του ασθενούς:

Εξέταση αίματος (ESR, αιματολογικές και βιοχημικές μελέτες)

Ακτινογραφια θωρακος

Δοκιμή λειτουργίας του θυρεοειδούς

Προσδιορισμός της βιταμίνης Β12 και του φολικού οξέος στο αίμα

Ορός κρεατίνης κινάση

MRI του εγκεφάλου και, εάν είναι απαραίτητο, του νωτιαίου μυελού

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια. Το μόνο φάρμακο, ένας αναστολέας της απελευθέρωσης γλουταμικού, η ριλουζόλη (Rilutec), αναβάλλει το θάνατο κατά 2 έως 4 μήνες. Έχει συνταγογραφηθεί 50 mg δύο φορές την ημέρα..

Η βάση της θεραπείας είναι η συμπτωματική θεραπεία:

•Σωματική δραστηριότητα. Ο ασθενής θα πρέπει, στο μέτρο του δυνατού, να διατηρεί τη σωματική του δραστηριότητα, καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, απαιτείται αναπηρική καρέκλα και άλλες ειδικές συσκευές..

•Διατροφή. Η δυσφαγία δημιουργεί τον κίνδυνο εισόδου τροφής στην αναπνευστική οδό • Μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για τροφή μέσω σωλήνα ή σε γαστροστομία.

• Χρήση ορθοπεδικών συσκευών: κολάρο λαιμού, διάφορα ελαστικά, συσκευές συλλογής αντικειμένων.

• Με krampi (επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί): καρβαμαζεπίνη (Finlepsin, Tegretol) ή / και βιταμίνη Ε, καθώς και παρασκευάσματα μαγνησίου, βεραπαμίλη (Isoptin).

• Για σπαστικότητα: baclofen (Baclosan), Sirdalud, καθώς και clonazepam.

• Με σιελόρροια, ατροπίνη ή υοσίνη (Buscopan).

• Εάν είναι αδύνατο να φάτε λόγω μειωμένης κατάποσης, εφαρμόζεται γαστροστομία ή εισάγεται ρινογαστρικός σωλήνας. Η πρώιμη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά μέσο όρο 6 μηνών.

• Για σύνδρομα πόνου χρησιμοποιήστε ολόκληρο το οπλοστάσιο αναλγητικών. Συμπεριλαμβανομένων στα τελικά στάδια, ναρκωτικών αναλγητικών.

• Μερικές φορές κάποια προσωρινή βελτίωση προκαλείται από φάρμακα αντιχολινεστεράσης (νεοστιγμίνη θειικός μεθυλεστέρας - προσερίνη).

• Cerebrolysin σε υψηλές δόσεις (10-30 ml iv / σταγόνα για 10 ημέρες σε επαναλαμβανόμενες σειρές). Υπάρχουν πολλές μικρές μελέτες που δείχνουν τη νευροπροστατευτική αποτελεσματικότητα της εγκερολυσίνης στην ALS..

• Αντικαταθλιπτικά: Σεραλίνη ή Paxil ή Αμιτριπτυλίνη (ορισμένοι ασθενείς με ALS το προτιμούν ακριβώς λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών - προκαλεί ξηροστομία και κατά συνέπεια μειώνει την υπερδιαρροή (σιελόρροια), συχνά βασανίζει τους ασθενείς με ALS).

• Εάν εμφανιστούν αναπνευστικές διαταραχές: συνήθως δεν πραγματοποιείται τεχνητός αερισμός των πνευμόνων στα νοσοκομεία, αλλά ορισμένοι ασθενείς αποκτούν φορητές συσκευές εξαερισμού και εκτελούν μηχανικό εξαερισμό.

• Οι εξελίξεις βρίσκονται σε εξέλιξη για τη χρήση αυξητικής ορμόνης, νευροτροφικών παραγόντων στο ALS.

• Πρόσφατα, αναπτύσσονται ενεργά θεραπείες βλαστικών κυττάρων. Αυτή η μέθοδος υπόσχεται να είναι πολλά υποσχόμενη, αλλά βρίσκεται ακόμη στο στάδιο των επιστημονικών πειραμάτων..

• Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ALS είναι 3 έως 5 χρόνια, ωστόσο, το 30% των ασθενών ζουν 5 χρόνια και περίπου το 10-20% ζουν περισσότερο από 10 χρόνια από την έναρξη της νόσου.

• Ανεπιθύμητες προγνωστικές ενδείξεις - διαταραχές γήρατος και βολβών (μετά την εμφάνιση του τελευταίου, οι ασθενείς ζουν όχι περισσότερο από 1 - 3 έτη).

Συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου ALS

Το σύνδρομο ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια σπάνια νευρολογική ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα της παθολογίας είναι 3 άτομα ανά 100 χιλιάδες. Μια ανώμαλη διαδικασία καταστροφής των νευρώνων εμφανίζεται στον φλοιό των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, στα κέρατα του (μπροστινού) νωτιαίου μυελού. Λόγω της έλλειψης ενυδάτωσης, η συστολή των μυών σταματά, η ατροφία, η πάρεση αναπτύσσεται.

Ο πρώτος που περιγράφει την ασθένεια είναι ο Jean-Martin Charcot, που έδωσε το όνομα "πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS)." Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογία είναι σποραδική. Στο 10% των ασθενών, η αιτία ήταν μια κληρονομική προδιάθεση. Αναπτύσσεται κυρίως μετά από 45 χρόνια, είναι λιγότερο συχνή στις γυναίκες από ό, τι στους άνδρες. Το δεύτερο όνομα - το σύνδρομο Lou Gehrig - είναι συνηθισμένο στις αγγλόφωνες χώρες, του οποίου δόθηκε μια ανωμαλία προς τιμή του διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ, ο οποίος, λόγω ασθένειας σε ηλικία 35 ετών, ολοκλήρωσε την καριέρα του σε αναπηρική καρέκλα.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Η ταξινόμηση της παθολογίας εξαρτάται από τη θέση της βλάβης. Δύο τύποι νευρώνων εμπλέκονται στην κινητικότητα: ο κύριος, που βρίσκεται στα εγκεφαλικά ημισφαίρια, και περιφερειακός, που βρίσκεται σε διαφορετικά επίπεδα της σπονδυλικής στήλης. Το κεντρικό στέλνει μια ώθηση στη δευτερεύουσα και, με τη σειρά της, στα κύτταρα του σκελετικού μυ. Ο τύπος του ALS θα ποικίλει ανάλογα με το κέντρο όπου εμποδίζεται η μετάδοση από κινητικούς νευρώνες.

Σε πρώιμο στάδιο της κλινικής πορείας, τα συμπτώματα εμφανίζονται εξίσου ανεξάρτητα από τον τύπο: κράμπες, μούδιασμα, μυϊκή υπόταση, αδυναμία των χεριών και των ποδιών. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  1. Η επεισοδιακή εμφάνιση του krampi (επώδυνες συσπάσεις) στην πληγείσα περιοχή.
  2. Η σταδιακή εξάπλωση της ατροφίας σε όλα τα μέρη του σώματος.
  3. Διαταραχή της κινητικής λειτουργίας.

Οι τύποι της νόσου εμφανίζονται χωρίς απώλεια ευαίσθητων αντανακλαστικών.

Οσφυϊκή μορφή

Είναι μια εκδήλωση μυελοπάθειας (καταστροφή του νωτιαίου μυελού), λόγω του θανάτου των περιφερικών νευρώνων που βρίσκονται στην ιερή σπονδυλική στήλη (πρόσθια κέρατα). Το σύνδρομο ALS συνοδεύεται από συμπτώματα:

  1. Αδυναμία ενός, τότε και των δύο κάτω άκρων.
  2. Ανεπάρκεια αντανακλαστικού τένοντα.
  3. Ο σχηματισμός της αρχικής μυϊκής ατροφίας, που καθορίζεται οπτικά από τη μείωση της μάζας ("ξήρανση").
  4. Κύματα σε σχήμα κύματος.

Τα άνω άκρα με τις ίδιες εκδηλώσεις εμπλέκονται στη διαδικασία..

Τραχήλου-θωρακική μορφή

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από το θάνατο των αξόνων δευτερογενών νευρώνων που βρίσκονται στην άνω σπονδυλική στήλη, οδηγώντας στην εκδήλωση σημείων:

  • μειωμένος τόνος σε ένα πινέλο, μετά από ένα χρονικό διάστημα η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται στο δεύτερο.
  • παρατηρείται ατροφία των μυών, συνοδευόμενη από πάρεση, γοητεία.
  • οι φάλαγγες παραμορφώνονται, γίνονται «βούρτσα πιθήκου».
  • εκδηλώνονται σημεία στοπ, που χαρακτηρίζονται από αλλαγή στη λειτουργία του κινητήρα, απουσία μυϊκής ατροφίας.

Το σύμπτωμα μιας βλάβης της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι το κεφάλι να κλίνει συνεχώς προς τα εμπρός.

Μορφή ράβδου

Αυτός ο τύπος συνδρόμου χαρακτηρίζεται από σοβαρή κλινική πορεία, οι κινητικοί νευρώνες στον εγκεφαλικό φλοιό πεθαίνουν. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή τη μορφή δεν υπερβαίνει τα πέντε χρόνια. Το ντεμπούτο συνοδεύεται από:

  • παραβίαση της αρθρωτικής λειτουργίας, συσκευές ομιλίας.
  • στερεώνοντας τη γλώσσα σε μια συγκεκριμένη θέση, είναι δύσκολο για αυτούς να κινηθούν, σημειώνεται ρυθμική συστροφή.
  • ακούσιες σπασμοί των μυών του προσώπου
  • δυσλειτουργία κατάποσης λόγω κράμπας στον οισοφάγο.

Η πρόοδος της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης του τύπου βολβού σχηματίζει την πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του τραχήλου της μήτρας. Ο ασθενής δεν μπορεί να ανοίξει ανεξάρτητα το στόμα του για φαγητό, επικοινωνιακές ευκαιρίες, η ικανότητα να προφέρει ξεκάθαρα λόγια χάνεται. Το αντανακλαστικό του gag και του γνάθου αυξάνεται. Συχνά, η ασθένεια προχωρά με φόντο ακούσιο γέλιο ή δακρύρροια.

Υψηλή φόρμα

Αυτός ο τύπος ALS ξεκινά με την ήττα των κεντρικών νευρώνων, κατά τη διαδικασία ανάπτυξης καλύπτει περιφερειακούς. Οι ασθενείς με υψηλή μορφή του συνδρόμου δεν επιβιώνουν στο στάδιο της παράλυσης, επειδή οι μύες της καρδιάς και των αναπνευστικών οργάνων πεθαίνουν γρήγορα, σχηματίζονται αποστήματα στις πληγείσες περιοχές. Ένα άτομο δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα, η ατροφία περιλαμβάνει όλους τους σκελετικούς μύες. Η πάρεση οδηγεί σε ανεξέλεγκτες κινήσεις του εντέρου και ούρηση.

Η κατάσταση επιδεινώνεται από τη συνεχή εξέλιξη του συνδρόμου, στην τελική φάση, είναι αδύνατη η αναπνευστική δράση, απαιτείται εξαερισμός των πνευμόνων με ειδική συσκευή.

Αιτίες

Το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στις περισσότερες περιπτώσεις προχωρά με αόριστη γένεση. Στο 10% των ασθενών με αυτήν τη διάγνωση, η αιτία της ανάπτυξης ήταν η μεταφορά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης οδού ενός μεταλλαγμένου γονιδίου από την προηγούμενη γενιά. Η αιτιολογία του σχηματισμού της νόσου μπορεί να είναι ένας αριθμός παραγόντων:

  1. Λοιμώδης βλάβη του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, ανθεκτικός, ελάχιστα μελετημένος νευροτροπικός ιός.
  2. Ανεπαρκής πρόσληψη βιταμινών (υποβιταμίνωση).
  3. Η εγκυμοσύνη είναι ικανή να προκαλέσει σύνδρομο ALS στις γυναίκες.
  4. Ο πολλαπλασιασμός των καρκινικών κυττάρων στους πνεύμονες.
  5. Γαστρική παράκαμψη.
  6. Χρόνια μορφή αυχενικής οστεοχόνδρωσης.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει άτομα που έρχονται σε συνεχή επαφή με συμπυκνωμένα χημικά, βαρέα μέταλλα (μόλυβδος, υδράργυρος).

Διαγνωστική έρευνα

Η εξέταση προβλέπει τη διαφοροποίηση του συνδρόμου ALS από τη νόσο ALS. Η ανεξάρτητη παθολογία προχωρά χωρίς παραβίαση των εσωτερικών οργάνων, των διανοητικών ικανοτήτων, των ευαίσθητων αντανακλαστικών. Για επαρκή θεραπεία, είναι απαραίτητο με τη διάγνωση να αποκλείονται ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα:

  • σπονδυλική κρανιακή σπονδυλική αμυοτροφία.
  • υπολειμματική πολιομυελίτιδα;
  • κακοήθη λέμφωμα
  • παραπρωτεϊναιμία;
  • ενδοκρινοπάθεια;
  • αυχενική μυελοπάθεια του τραχήλου της μήτρας με σύνδρομο ALS.

Τα διαγνωστικά μέτρα για τον προσδιορισμό της νόσου περιλαμβάνουν:

  • ακτινογραφια θωρακος;
  • μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού, του εγκεφάλου.
  • ηλεκτροκαρδιογραφήματα;
  • ηλεκτρονευρογραφία;
  • μελέτες για το επίπεδο λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.
  • εγκεφαλονωτιαία, οσφυϊκή παρακέντηση
  • γενετική ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων.
  • σπιρογράμματα;
  • εργαστηριακή εξέταση αίματος πρωτεΐνης, ESR, κρεατίνης φωσφοκινάσης, ουρίας.

Αποτελεσματικές θεραπείες

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από την ασθένεια, στη Ρωσία δεν υπάρχει πατενταρισμένο φάρμακο που να μπορεί να σταματήσει την κλινική ανάπτυξη. Στις ευρωπαϊκές χώρες, το Riluzole χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξάπλωση της ατροφίας των μυών. Το καθήκον του φαρμάκου είναι να αναστέλλει την παραγωγή γλουταμικού, μια υψηλή συγκέντρωση των οποίων βλάπτει τους εγκεφαλικούς νευρώνες. Οι δοκιμές έχουν δείξει ότι οι ασθενείς που παίρνουν το φάρμακο ζουν λίγο περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια..

Η θεραπεία είναι συμπτωματική, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διατήρηση της ποιότητας ζωής, παρατείνοντας την ικανότητα της αυτο-φροντίδας. Κατά τη διαδικασία ανάπτυξης του συνδρόμου, οι μύες των οργάνων που είναι υπεύθυνοι για την αναπνευστική πράξη επηρεάζονται σταδιακά. Η ανεπάρκεια οξυγόνου αντισταθμίζεται από τη συσκευή BIPAP, IPPV, που χρησιμοποιείται τη νύχτα. Ο εξοπλισμός διευκολύνει την κατάσταση του ασθενούς, είναι απλό στη χρήση και χρησιμοποιείται στο σπίτι. Μετά την πλήρη ατροφία του αναπνευστικού συστήματος, ο ασθενής μεταφέρεται σε συσκευή στάσιμου αερισμού πνευμόνων (NIVL).

Η συντηρητική θεραπεία των συμπτωμάτων συμβάλλει:

  1. Ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων με ένεση καρβαμαζεπίνης, τιζανίλης, φαινυτοΐνης, ισοπτίνης, βακλοφαίνης και θειικής κινίνης.
  2. Ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στη μυϊκή μάζα από παράγοντες αντιχολινεστεράσης (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic Acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Βιταμίνες της ομάδας Β A, E, C).
  3. Απομάκρυνση φουσκώματος (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Βελτίωση της λειτουργίας κατάποσης (Prozerin, Galantamine).
  5. Εξάλειψη του πόνου με αναλγητική φλουοξετίνη, ακολουθούμενη από μεταφορά του ασθενούς σε μορφίνη.
  6. Ομαλοποίηση της ποσότητας του σάλιου που εκκρίνεται από το Buscopan.
  7. Αυξήστε τη μυϊκή μάζα "Retabolilom".
  8. Αφαίρεση ψυχικών διαταραχών από αντικαταθλιπτικά (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία με αντιβιοτικά "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem". Στην πορεία θεραπείας περιλαμβάνονται επίσης φάρμακα νοοτροπικής δράσης: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Οι ασθενείς με σύνδρομο ALS χρειάζονται ειδικές συσκευές για να κάνουν τη ζωή ευκολότερη, όπως:

  • αυτοματοποιημένη αναπηρική καρέκλα για κίνηση ·
  • καρέκλα εξοπλισμένη με στεγνό ντουλάπι.
  • πρόγραμμα υπολογιστή για σύνθεση ομιλίας.
  • κρεβάτι με ανυψωτικό μηχανισμό?
  • μια συσκευή για τη λήψη του επιθυμητού αντικειμένου.
  • ορθοπεδικό σετ (κολάρο λαιμού, ελαστικά).

Κατά τη φροντίδα του ασθενούς, δίνεται προσοχή στη διατροφή, θα πρέπει να υπάρχει επαρκής ποσότητα ανόργανων συστατικών και βιταμινών στα τρόφιμα. Πιάτα υγρής συνοχής, τα λαχανικά πολτοποιούνται. Η σίτιση γίνεται μέσω ανιχνευτή, σε δύσκολες περιπτώσεις, ενδείκνυται η εγκατάσταση γαστροστομίας.

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι μια σοβαρή ασθένεια. Η πρόγνωση περιπλέκεται από την έλλειψη συγκεκριμένων φαρμάκων και την ταχεία πρόοδο των ανωμαλιών. Η κατάσταση του ασθενούς εξαρτάται από τη μορφή και τη δυνατότητα διακοπής των συμπτωμάτων. Σε κάθε περίπτωση εμφανίζεται ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα, αλλά εάν το σύνδρομο της οσφυαλγίας φτάσει στη μορφή του βολβού, το προσδόκιμο ζωής δεν υπερβαίνει τα δύο χρόνια. Στην περίπτωση μιας γενετικής μετάλλαξης, η ανάπτυξη της ανωμαλίας δεν είναι τόσο γρήγορη, με σωστή φροντίδα, ένα άτομο θα είναι σε θέση να ζήσει έως και 12 χρόνια από τη στιγμή του ντεμπούτου του ALS.

Αντιμετωπίζεται η αμυοτροφική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική σκλήρυνση, ή ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση), είναι μια ανίατη ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Κατά τη διαδικασία της ανάπτυξής του, οι άνω και κάτω κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού, καθώς και ο εγκέφαλος στέλεχος και φλοιός, υποφέρουν. Όλα αυτά οδηγούν σε παράλυση και στη συνέχεια στην ολοκλήρωση της μυϊκής ατροφίας..

Η έννοια της αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος ALS αντιμετωπίζεται ως νόσος κινητικού νευρώνα. Στην ιατρική, αυτή η παθολογία είναι περισσότερο γνωστή ως νόσος του Charcot..

Ξεχωριστά, μπορεί κανείς να διακρίνει το σύνδρομο της αμυοτροφικής σκλήρυνσης, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας άλλης ασθένειας. Εάν η αιτία της εμφάνισής της είναι γνωστή, τότε η θεραπεία στοχεύει ακριβώς στην εξάλειψή της.

Με την ανάπτυξη αυτής της ανωμαλίας, οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται, γεγονός που οδηγεί σε έλλειψη μετάδοσης σήματος σε εγκεφαλικά κύτταρα. Έτσι, τα νευρικά κύτταρα δεν εκτελούν τις λειτουργίες τους, και οι μύες του ανθρώπινου σώματος ατροφία.

Η κύρια αιτία εμφάνισης παρατηρείται σε άτομα μετά από 40 χρόνια, αλλά η ALS μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερη ηλικία, ειδικά σε άτομα με κληρονομική προδιάθεση.

Το ALS πρέπει να διακρίνεται από τη στένωση των αγγείων του εγκεφάλου, καθώς και από την προοδευτική μορφή εγκεφαλίτιδας που προκαλείται από κρότωνες, καθώς η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από αυτήν.

Παθογένεση

Η πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια στην οποία οι νευρώνες γίνονται ευάλωτοι και σταδιακά καταρρέουν..

Τα motoneurons είναι τα μεγαλύτερα κύτταρα στο νευρικό σύστημα που έχουν μακρές διεργασίες. Η λειτουργία τους απαιτεί σημαντική κατανάλωση ενέργειας..

Κάθε ένας από τους κινητικούς νευρώνες εκτελεί μια σημαντική λειτουργία στο σώμα, μέσω των καναλιών του μεταδίδονται παλμοί που επηρεάζουν τη σωματική δραστηριότητα του ανθρώπου. Αυτά τα κύτταρα απαιτούν μεγάλες ποσότητες ασβεστίου και ενέργειας..

Εάν δεν πληρούνται αυτές οι συνθήκες, δηλαδή, οι κινητικοί νευρώνες στερούνται ασβεστίου, τότε συμβαίνει μια παθολογική διαδικασία, η οποία οδηγεί σε:

  • τοξικές επιδράσεις στα κύτταρα του εγκεφάλου που εμφανίζονται λόγω αμινοξέων.
  • επιβλαβής οξειδωτική διαδικασία
  • διαταραχή των κινητικών νευρώνων.
  • δυσλειτουργία πρωτεϊνών που σχηματίζουν ορισμένα εγκλείσματα.
  • την εμφάνιση μεταλλαγμένων πρωτεϊνών ·
  • θάνατος κινητικών νευρώνων.

Επιδημιολογία

Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, εμφανίζεται σε 2 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Βασικά, αυτοί είναι ενήλικες (ηλικίας 20 έως 80 ετών). Το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλό. Για παράδειγμα, με μορφή βολβού ALS, οι άνθρωποι συνήθως ζουν για περίπου 3 χρόνια και με οσφυϊκή μορφή - 4 χρόνια.

Μόνο το 7% όλων των ασθενών με ALS βαδίζουν πάνω από πέντε χρόνια προσδόκιμου ζωής.

Αιτίες

Η ανάπτυξη της αμυοτροφικής σκλήρυνσης μπορεί να οδηγήσει σε:

  • κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη.
  • η συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο σώμα που μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή των νευρώνων ·
  • μια παθολογική αντίδραση όταν η ανοσία καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα στο σώμα σας.
  • η συσσώρευση γλουταμινικού οξέος στο σώμα, η περίσσεια του οποίου καταστρέφει επίσης τους νευρώνες ·
  • αγγειοοίδημα. Η μη συμμόρφωση με το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, συχνές καταπονήσεις, μεγάλο χρονικό διάστημα που αφιερώνεται στον υπολογιστή οδηγεί σε παραβίαση της νευρικής ρύθμισης των αιμοφόρων αγγείων, δηλαδή αγγειοοίδημα.
  • κατάποση ενός ιού που μολύνει νευρικά κύτταρα.

Οι ακόλουθες κατηγορίες ανθρώπων έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση για παθολογία:

  • με κληρονομική προδιάθεση για ALS.
  • άνδρες μετά από 70 χρόνια
  • έχοντας κακές συνήθειες?
  • μετέφερε μολυσματικές ασθένειες στις οποίες ένας ιός που καταστρέφει τους νευρώνες έχει εγκατασταθεί στο σώμα.
  • έχετε καρκινικούς όγκους ή ασθένεια κινητικών νευρώνων.
  • με το αφαιρεθέν μέρος του στομάχου.
  • λειτουργεί σε συνθήκες όπου χρησιμοποιείται μόλυβδος, αλουμίνιο ή υδράργυρος.

Πολλοί επιστήμονες θεωρούν ότι το UAS είναι μια εκφυλιστική διαδικασία, ωστόσο, οι παράγοντες της ανάπτυξής του δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί. Ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι ο λόγος έγκειται στην κατάποση ενός ιού φίλτρου..

Η αμυοτροφική σκλήρυνση επηρεάζει μόνο το ανθρώπινο κινητικό σύστημα, ενώ οι ευαίσθητες λειτουργίες του παραμένουν αμετάβλητες. Για αυτούς τους λόγους, η ανάπτυξη του ALS εξαρτάται από παράγοντες όπως:

  1. Ομοιότητα ενός ιού με συγκεκριμένο νευρικό σχηματισμό.
  2. Οι ιδιαιτερότητες της παροχής αίματος στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
  3. Λεμφική κυκλοφορία στη σπονδυλική στήλη ή στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Συμπτώματα της νόσου

Στην αρχή της πορείας της νόσου, τα άκρα επηρεάζονται και μετά - άλλα μέρη του σώματος. Οι μύες του ατόμου εξασθενούν, οδηγώντας σε παράλυση.

Σε πρώιμο στάδιο της νόσου, υπάρχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία:

  1. Η κινητικότητα είναι μειωμένη, οι μύες των βραχιόνων εξασθενούν.
  2. Αδύναμα πόδια.
  3. Χαλάρωση του ποδιού.
  4. Εμφανίζονται σπασμοί των ώμων, της γλώσσας και των χεριών.
  5. Η ομιλία είναι διαταραγμένη, δυσκολία στην κατάποση.

Όσο εξελίσσεται η ασθένεια, τόσο πιο δύσκολα γίνονται τα συμπτώματά της, για παράδειγμα, μπορεί να συμβεί ακούσιο γέλιο ή ένα άτομο μπορεί να κλαίει χωρίς λόγο.

Μερικές φορές το ALS οδηγεί σε άνοια.

Σε μεταγενέστερα στάδια, ένα άτομο έχει συμπτώματα αμυοτροφικής σκλήρυνσης όπως:

  1. Κατάθλιψη.
  2. Έλλειψη ικανότητας κίνησης.
  3. Δυσκολίες στην αναπνοή.

Τα συμπτώματα της νόσου πρέπει να χωριστούν σε δύο τύπους:

  1. Τα οποία παρατηρούνται με την ήττα του κεντρικού κινητικού νευρώνα:
  • μειωμένη μυϊκή δραστηριότητα
  • αύξηση του μυϊκού τόνου.
  • υπερρεφλεξία;
  • παθολογικά αντανακλαστικά
  1. Η ήττα του περιφερικού νευρώνα εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως:
  • μυϊκές συσπάσεις
  • κράμπες με πόνο
  • ατροφία των μυών του κεφαλιού και άλλων τμημάτων του σώματος.
  • μυϊκή υπόταση;
  • υπορεφλεξία.

Σπάνια συμπτώματα

Πρέπει να σημειωθεί ότι η αμυοτροφική σκλήρυνση σε κάθε ασθενή εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Υπάρχουν τέτοια συμπτώματα που μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε μονάδες, όπως:

  1. Παραβίαση ευαίσθητης λειτουργίας. Αυτό συμβαίνει λόγω αποτυχιών του κυκλοφορικού συστήματος, για παράδειγμα, ο ασθενής μπορεί να μην αισθάνεται τα χέρια, απλά κρεμά.
  2. Παραβίαση ούρησης, κόπρανα, λειτουργία των ματιών.
  3. Άνοια.
  4. Γνωστική εξασθένηση που εξελίσσεται γρήγορα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής μειώνει τη μνήμη, την απόδοση του εγκεφάλου κ.λπ..

Η αμυοτροφική σκλήρυνση έχει διάφορες μορφές:

  • εγκεφαλικός;
  • τραχηλοθωρακικός;
  • βολβοειδής;
  • οσφυαλγία.

Lumbosacral

Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί με δύο τρόπους:

  1. Αναστολή του περιφερειακού κινητικού νευρώνα στο πρόσθιο κέρατο του οσφυϊκού μυελού. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται στο ένα και μετά το άλλο πόδι, τα αντανακλαστικά και ο τόνος τους μειώνονται, με αποτέλεσμα να αρχίζει η διαδικασία της ατροφίας. Μαζί με αυτό, μπορεί κανείς να αισθανθεί συχνές συσπάσεις στα πόδια. Στη συνέχεια, η ασθένεια πηγαίνει στα χέρια και πάνω. Γίνεται δύσκολο για ένα άτομο να καταπιεί, η ομιλία γίνεται ασαφής, η φωνή αλλάζει και η αραίωση της γλώσσας συμβαίνει. Η κάτω γνάθο αρχίζει να κρεμά, υπάρχουν προβλήματα με το μάσημα και την κατάποση φαγητού.
  2. Η δεύτερη παραλλαγή της πορείας της νόσου περιλαμβάνει την ταυτόχρονη ήττα του κεντρικού και περιφερειακού κινητικού νευρώνα, που παρέχουν κίνηση των ποδιών. Κατά τη διάρκεια της πορείας του, παρατηρείται αίσθημα αδυναμίας στα άκρα, εμφανίζεται μυϊκός τόνος, σταδιακή μυϊκή ατροφία, αρθρίτιδα. Στη συνέχεια, η διαδικασία περνά στα χέρια, εμπλέκονται οι κινητικοί νευρώνες του εγκεφάλου, η διαδικασία μάσησης διαταράσσεται, η ομιλία, οι συσπάσεις στη γλώσσα εμφανίζονται, οι επιθέσεις ακούσιου γέλιου ή κλάματος είναι δυνατές.

Τραχήλου-θωρακική μορφή

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε δύο εκδόσεις:

  1. Επηρεάζεται μόνο ο περιφερικός κινητικός νευρώνας. Η μυϊκή ατροφία και ο μειωμένος τόνος επηρεάζουν μόνο το ένα χέρι και μόνο μετά από μερικούς μήνες - το άλλο. Τα χέρια αρχίζουν να μοιάζουν με ένα πόδι πιθήκου. Ταυτόχρονα με αυτές τις διαδικασίες, τα αντανακλαστικά στα πόδια αυξάνονται, αλλά χωρίς ατροφία. Στη συνέχεια, υπάρχει μια μείωση της μυϊκής δραστηριότητας στα πόδια και το βολικό τμήμα του εγκεφάλου εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία.
  2. Ταυτόχρονη βλάβη στον κεντρικό και περιφερειακό κινητικό νευρώνα. Οι μύες των χεριών αρχίζουν να ατροφούν, ο τόνος τους αυξάνεται, ενώ ταυτόχρονα υπάρχει αύξηση στα αντανακλαστικά και μείωση της δύναμης στα πόδια. Αργότερα υπάρχει μια ήττα του τμήματος ράβδου.

Μορφή ράβδου

Με την ανάπτυξη αυτής της μορφής της νόσου, επηρεάζεται ο περιφερικός κινητικός νευρώνας. Ως αποτέλεσμα, η άρθρωση διαταράσσεται, η φωνή αλλάζει, οι μύες της ατροφίας της γλώσσας. Εάν ο κεντρικός κινητικός νευρώνας επηρεάζεται ταυτόχρονα, τότε το φάρυγγα και το κάτω γνάθο αντανακλάται, μπορεί να εμφανιστεί ακούσιο γέλιο ή κλάμα. Τα αντανακλαστικά εμετού εντείνονται.

Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, η πάρεση σχηματίζεται με την ατροφία των χεριών, τα αντανακλαστικά και ο τόνος τους αυξάνεται. Το ίδιο συμβαίνει και στα πόδια..

Εγκεφαλική μορφή

Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται μια κύρια βλάβη του κεντρικού κινητικού νευρώνα. Σε όλους τους μυς του κορμού και των άκρων, εμφανίζεται η πάρεση και η αύξηση του τόνου τους, καθώς και τα παθολογικά συμπτώματα της ALS. Εκτός από την εξασθενημένη κινητική δραστηριότητα, ψυχικές διαταραχές, εξασθένηση της μνήμης, μειωμένη νοημοσύνη, άνοια, συνεχείς επιθέσεις επιθετικότητας λόγω της αδυναμίας να φροντίσετε τον εαυτό σας μπορεί επίσης να εμφανιστούν.

Η κλινική εικόνα του ALS

Η ασθένεια εξελίσσεται πολύ γρήγορα, η πάρεση οδηγεί σε έλλειψη ικανότητας να κινηθούν και να φροντίσουν τον εαυτό τους. Εάν το αναπνευστικό σύστημα συμμετέχει επίσης στη διαδικασία της νόσου, τότε ο ασθενής ανησυχεί για δύσπνοια και έλλειψη αέρα, ακόμη και με την παραμικρή άσκηση. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν μπορούν να αναπνέουν μόνοι τους και βρίσκονται συνεχώς κάτω από τον αναπνευστήρα.

Σε ασθενείς με ALS, η ανικανότητα αναπτύσσεται το συντομότερο δυνατό · σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανή η ακράτεια ούρων. Δεδομένου ότι η διαδικασία μάσησης και κατάποσης διακόπτεται, χάνουν γρήγορα βάρος, τα άκρα μπορούν να γίνουν ασύμμετρα. Υπάρχει επίσης ένα σύνδρομο πόνου, καθώς οι αρθρώσεις είναι δύσκολο να κινηθούν λόγω πάρησης.

Το ALS οδηγεί επίσης σε διαταραχές όπως αυξημένη εφίδρωση, λιπαρό δέρμα και αλλαγή στο χρώμα της. Δεν κάνουν πρόβλεψη για ανάκαμψη, αλλά το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μια τέτοια ασθένεια είναι συνήθως από 2 έως 12 χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν εντός 5 ετών από τη διάγνωση. Εάν αυτό δεν συμβεί, τότε η περαιτέρω ανάπτυξη του ALS οδηγεί σε πλήρη αναπηρία.

Διαγνωστικά

Προκειμένου να γίνει με ακρίβεια μια ακριβής διάγνωση της ALS, ένας συνδυασμός παραγόντων όπως:

  1. Συμπτώματα βλάβης του κεντρικού κινητικού νευρώνα (μυϊκός τόνος, παθολογία των χεριών και των ποδιών κ.λπ.).
  2. Σημάδια βλάβης στους περιφερικούς νευρώνες, τα οποία επιβεβαιώνονται με ηλεκτρομυογραφία και βιοψία.
  3. Νέα εξέλιξη της μυϊκής νόσου.

Το πιο σημαντικό πράγμα για την επιτυχή θεραπεία είναι να αποκλειστούν άλλες ασθένειες παρόμοιες με την αμυοτροφική σκλήρυνση..

Στην αρχή της θεραπείας με ALS από γιατρό, συλλέγεται ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, συλλέγονται τα παράπονά του και πραγματοποιείται νευρολογική εξέταση. Στη συνέχεια ο ασθενής συνταγογραφείται:

  • ηλεκτρομυογραφία;
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού;
  • εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων
  • εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
  • μοριακή γενετική ανάλυση.

Εκτελείται επίσης μια βελόνα EMG, η οποία υποδεικνύει μυϊκή βλάβη και την ατροφία τους. Η μαγνητική τομογραφία είναι απαραίτητη για την αποσαφήνιση της διάγνωσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της ατροφίας του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου, του εκφυλισμού των οδών που συνδέουν τους κεντρικούς και περιφερειακούς νευρώνες.

Κατά τη διάγνωση της ALS, μια εξέταση αίματος δείχνει αύξηση της φωσφοκινάσης κρεατίνης, η οποία απελευθερώνεται κατά τη διάσπαση των μυϊκών ινών. Η εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού θα αποκαλύψει αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και μοριακή ανάλυση μπορεί να αποκαλύψει μια μετάλλαξη του γονιδίου 21 χρωμοσωμάτων.

Θεραπευτική αγωγή

Αυτός ο τύπος ασθένειας δεν μπορεί να θεραπευτεί, υπάρχουν ορισμένοι τύποι φαρμάκων που μπορούν να παρατείνουν ελαφρώς τη ζωή του ασθενούς. Μία τέτοια ουσία είναι το Riluzole. Λαμβάνεται συνεχώς στα 100 mg. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται κατά 2-3 μήνες. Συνήθως συνταγογραφείται σε ασθενείς που είχαν την ασθένεια για 5 χρόνια και που μπορούν να αναπνέουν μόνοι τους. Αυτό το φάρμακο επηρεάζει αρνητικά το ήπαρ..

Επίσης, στους ασθενείς συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει φάρμακα όπως:

  1. Sirdalud, Baclofen - με γοητεία.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - βελτίωση της μυϊκής δραστηριότητας.
  3. Φλουοξετίνη, σερτραλίνη - για την καταπολέμηση της κατάθλιψης.
  4. Βιταμίνες Β - για τη βελτίωση του μεταβολισμού στους νευρώνες.
  5. Ατρομίνη, αμιτριπτυλίνη - συνταγογραφείται για σιελόρροια.

Με ατροφία των μυών της γνάθου, ο ασθενής μπορεί να δυσκολεύεται να μασήσει και να καταπιεί φαγητό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα τρόφιμα πρέπει να σκουπίζονται ή να μαγειρεύονται σε σουφλέ, πουρέ πατάτας και ούτω καθεξής. Μετά από κάθε γεύμα πρέπει να καθαρίσετε το στόμα σας.

Σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής δεν μπορεί να καταπιεί, μασάει φαγητό για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν είναι σε θέση να πιει αρκετό υγρό, μπορεί να του χορηγηθεί ενδοσκοπική γαστροστομία. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικές μέθοδοι, για παράδειγμα, τροφοδοσία μέσω ανιχνευτή ή ενδοφλεβίως.

Σε περίπτωση διαταραχής της ομιλίας, όταν ένα άτομο δεν μπορεί πλέον να μιλά καθαρά, ειδικές γραφομηχανές θα τον βοηθήσουν να επικοινωνήσει με τον έξω κόσμο. Οι φλέβες των κάτω άκρων πρέπει να παρακολουθούνται, ώστε να μην εμφανίζεται εκεί η θρόμβωση. Εάν συνδεθεί κάποια λοίμωξη, πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως με αντιβιοτικά..

Για να διατηρήσετε τη σωματική σας δραστηριότητα, χρησιμοποιήστε ορθοπεδικά παπούτσια, πέλματα, καλάμια, πεζοπόρους κ.λπ. Εάν το κεφάλι κρεμά, μπορείτε να αγοράσετε ειδικές κεφαλές κεφαλής. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, ο ασθενής θα χρειαστεί ένα λειτουργικό κρεβάτι.

Εάν ένα άτομο με ALS διαταράσσεται από την αναπνευστική διαδικασία, τότε του χορηγείται περιοδικός μη επεμβατικός εξοπλισμός εξαερισμού. Εάν ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να αναπνέει μόνος του, τότε εμφανίζεται μια τραχειοστομία ή μηχανικός αερισμός.

Τι δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί

Με την ανάπτυξη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η χρήση μεθόδων θεραπείας όπως:

  1. Κυτταροστατικά - βλάπτουν την πέψη και μπορεί να μειώσουν την ανοσία.
  2. Υπερβαρική οξυγόνωση - κορεσμός του αίματος με περίσσεια οξυγόνου.
  3. Αλατούχο έγχυση.
  4. Ορμονικά φάρμακα που οδηγούν σε μυοπάθεια των πνευμόνων.
  5. Διακλαδισμένα αμινοξέα που μειώνουν τη διάρκεια ζωής.

Φυσικές ασκήσεις

Με αυτόν τον τύπο ασθένειας, είναι πολύ σημαντικό να διατηρηθεί ο μυϊκός τόνος. Απαιτείται εργοθεραπεία και φυσιοθεραπεία..

Η εργοθεραπεία δίνει στον ασθενή την ευκαιρία να ζήσει μια φυσιολογική ζωή όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτή η μέθοδος είναι απλώς απαραίτητη σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου. Η φυσικοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση της φυσικής κατάστασης, της κινητικότητας των μυών.

Ο ασθενής χρειάζεται απλώς ραγάδες για να αντιμετωπίσει τον πόνο και να μειώσει τους μυϊκούς σπασμούς. Συμβάλλουν επίσης στην απαλλαγή από ακούσιες κράμπες. Μπορείτε να τεντώσετε τον εαυτό σας (χρησιμοποιώντας ειδικούς ιμάντες) ή με τη βοήθεια ενός άλλου ατόμου.

Οποιαδήποτε μαθήματα πρέπει να είναι μακρά και τακτικά, τότε το αποτέλεσμα θα είναι θετικό.

Πρόγνωση για ανάρρωση

Οι πιθανότητες ανάρρωσης είναι πολύ μικρές, δυστυχώς, όλοι οι ασθενείς με ALS πεθαίνουν εντός 2-12 ετών. Περιπλέκει όλη την έναρξη της πνευμονίας, αναπνευστικά προβλήματα και άλλες ασθένειες. Τα συμπτώματα της νόσου εξελίσσονται πολύ γρήγορα, η γενική κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται. Σε ολόκληρη την ιστορία της ιατρικής, υπήρχαν μόνο δύο άτομα που κατάφεραν να επιβιώσουν. Ένας από αυτούς είναι ο Stephen Hawking, ο οποίος έζησε και πολεμούσε την αμυοτροφική σκλήρυνση για περίπου 50 χρόνια. Χάρη στην ειδική θεραπεία, την καρέκλα στην οποία κινήθηκε και έναν υπολογιστή σχεδιασμένο για επαφή με άτομα γύρω, ο Hawking πραγματοποίησε ενεργή επιστημονική δραστηριότητα μέχρι την τελευταία ημέρα.

Πώς να μην ξεκινήσετε την ασθένεια

Στην αρχή, είναι σχεδόν αδύνατο να καταλάβετε για την ανάπτυξη αυτής της νόσου στον εαυτό σας, καθώς οι ακριβείς αιτίες της εμφάνισής της δεν είναι πλήρως κατανοητές. Τα δευτερεύοντα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Τακτική νευρολογική διαβούλευση και φαρμακευτική αγωγή.
  2. Απόρριψη κακών συνηθειών.
  3. Σωστή και κατάλληλη θεραπεία.
  4. Ισορροπημένη διατροφή και πρόσληψη βιταμινών.

Το ALS είναι ανίατο και οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη αποδείξει τα ακριβή σημάδια και αιτίες του. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της ιατρικής, δεν υπάρχει φάρμακο που θα μπορούσε να θεραπεύσει πλήρως ένα άτομο μιας ασθένειας.