Κύριος

Εμφραγμα

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Οι νευρολογικές ασθένειες αυτοάνοσης φύσης είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες για την ανθρώπινη υγεία. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση καρφώνει γρήγορα ένα άρρωστο άτομο σε αναπηρική καρέκλα. Η θεραπεία τέτοιων ασθενειών είναι δύσκολη. Για τη συγκεκριμένη θεραπεία της νόσου, η σύγχρονη ιατρική έχει αναπτύξει μόνο ένα δραστικό φάρμακο. Αφού διαβάσετε το άρθρο, θα μάθετε για μια ασθένεια και ένα φάρμακο που μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με ALS.

Αιτίες της νόσου

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια προοδευτική νόσος του νευρικού συστήματος που επηρεάζει επιλεκτικά τους κεντρικούς και περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες. Χαρακτηρίζεται από την αυξανόμενη αδυναμία κάθε μυ στο σώμα του ασθενούς. Η νόσος των κινητικών νευρώνων (κωδικός ICD 10 G12.2) επηρεάζει ένα άτομο κάθε ηλικίας και φύλου.

Η πραγματική προέλευση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι άγνωστη. Οι περισσότερες μελέτες δείχνουν την εμφάνιση της νόσου λόγω διαφόρων παραγόντων..

Η θεωρία της διεγερτοτοξικότητας του γλουταμινικού δηλώνει ότι το L-γλουταμικό και άλλοι νευροδιαβιβαστές που ενεργοποιούνται από την αυξημένη πρόσληψη ασβεστίου στο κύτταρο μπορούν να οδηγήσουν στον προγραμματισμένο θάνατό του (απόπτωση).

Υπάρχουν θεωρίες που υποστηρίζουν την αυτοάνοση και εν μέρει ιογενή φύση της νόσου. Με εντεροϊούς και ρετροϊούς, σωματίδια (αντιγόνα) ξένα προς το σώμα προκαλούν την παραγωγή αντισωμάτων στη μυελίνη από το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα. Μια εναλλακτική θεωρία είναι η σχέση της πλευρικής σκλήρυνσης με ένα γενετικό ελάττωμα σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς.

Γενική περιγραφή των συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες.

  • Η ήττα των περιφερικών κινητικών νευρώνων. Στην αρχή της νόσου, τα χέρια και τα πόδια αποδυναμώνουν. Σταδιακά, η αδυναμία εξαπλώνεται πλήρως στα χέρια και τα πόδια, εμφανίζονται διαταραχές της ομιλίας. Ένας περιφερειακός νευρώνας βρίσκεται στο πρόσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού ή στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων στο μυελό oblongata. Ο ασθενής μπορεί να προσδιορίσει ανεξάρτητα τις μυϊκές συσπάσεις (γοητεία). Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται πάρεση των μεμονωμένων κινητικών νεύρων και η μυϊκή μάζα μειώνεται λόγω της προοδευτικής ατροφίας. Στους περισσότερους ασθενείς, εμφανίζονται ασύμμετρη ατροφία και πάρεση..
  • Η ήττα των κεντρικών κινητικών νευρώνων. Κατά την εξέταση, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει παθολογικά αντανακλαστικά και επέκταση ρεφλεξογόνων ζωνών. Στο πλαίσιο των μεταβολών των ατροφικών μυών, προσδιορίζεται η υπερτονικότητα. Είναι δύσκολο για τον ασθενή να προσδιορίσει αυτά τα συμπτώματα. Ο κεντρικός νευρώνας βρίσκεται στον εγκεφαλικό φλοιό και οι εκδηλώσεις σχετίζονται με μειωμένη αναστολή διέγερσης νευρικών κυττάρων.

Στα μεταγενέστερα στάδια, κυριαρχούν οι αλλοιώσεις των περιφερικών νευρώνων. Η υπερφλεξία και τα παθολογικά αντανακλαστικά εξαφανίζονται, παραμένουν μόνο ατροφικοί, παραλυμένοι μύες. Για έναν ασθενή με πλευρική σκλήρυνση, τέτοια σημάδια αντανακλούν την πλήρη ατροφία του προκεντρικού γύρου του εγκεφάλου. Η ώθηση από τον κεντρικό νευρώνα εξαφανίζεται και οι συνειδητές κινήσεις καθίστανται αδύνατες για τον άνθρωπο.

Ένα χαρακτηριστικό σημάδι που συνοδεύει την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η διατήρηση της βαθιάς και επιφανειακής ευαισθησίας. Ένα άτομο αισθάνεται πόνο, θερμοκρασία, αφή, πίεση στο δέρμα. Ταυτόχρονα, δεν μπορεί να κάνει ενεργές κινήσεις.

Φόρμες ALS

Δεδομένης της τμηματικής δομής του νευρικού συστήματος, αναπτύσσεται μια ταξινόμηση σύμφωνα με τη μορφή της νόσου με την ταυτοποίηση περιοχών με τον μεγαλύτερο θάνατο κινητικών νευρώνων.

  1. Ο θάνατος των νευρώνων του οσφυϊκού τμήματος χαρακτηρίζεται από αδυναμία στα κάτω άκρα. Οι ασθενείς αισθάνονται βαρύτητα στα πόδια, δεν μπορούν να ξεπεράσουν τις συνηθισμένες αποστάσεις, παρατηρούν μείωση των μυών των ποδιών κατά τη διάρκεια της κάλυψης. Ο γιατρός καθορίζει την εμφάνιση μη φυσικών αντανακλαστικών (παθολογικό αντανακλαστικό διακοπής του Babinsky), καθώς και αύξηση των αντανακλαστικών από τους Αχίλλους και τους τένοντες του γόνατος.
  2. Ο θάνατος των νευρώνων στον αυχενικό νωτιαίο μυελό χαρακτηρίζεται από αδυναμία στους μύες των χεριών, ένα άτομο δεν μπορεί να σηκώσει βαριά αντικείμενα, το χειρόγραφο είναι παραμορφωμένο, οι λεπτές κινητικές δεξιότητες των δακτύλων εξαφανίζονται και ενισχύονται τα σωματικά αντανακλαστικά των τενόντων των δικέφαλων μυών. Με την ήττα των νευρώνων να νευρώνουν τον λαιμό, μειώνεται σε μέγεθος, εμφανίζεται μυϊκή εξάντληση, ο ασθενής δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του ίσιο. Μαζί με την ατροφία των μυών, εμφανίζεται ο σπασμός και ο αυξημένος τόνος τους. Όταν οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται από τη θωρακική περιοχή, εμφανίζεται ατροφία των μεσοπλεύρων και των θωρακικών μυών, εμφανίζεται διάλυση του διαφράγματος, διαταραχή της αναπνοής.
  3. Ο θάνατος των νευρώνων των βολβών που βρίσκονται στο στέλεχος του εγκεφάλου χαρακτηρίζεται από δυσκολία στην κατάποση τροφής και διαταραχή της ομιλίας. Τα λόγια του ασθενούς γίνονται ακατανόητα, η προφορά παραμορφώνεται, η οποία σχετίζεται με την αδυναμία των μυών της γλώσσας, την παράλειψη του μαλακού ουρανίσκου και τον σπασμό των μασών. Η ένταση των μυών του φάρυγγα καθιστά δύσκολη την κατάποση κομματιών τροφής, η τροφή δεν περνά πέρα ​​από τον στοματοφάρυγγα, η είσοδος στην αναπνευστική οδό προκαλεί βήχα. Οι μύες της ατροφίας του προσώπου, υπάρχει πλήρης απώλεια των εκφράσεων του προσώπου. Με βλάβη στα νευροκινητικά νεύρα, η κινητικότητα των ματιών χάνεται εντελώς, ένα άτομο δεν μπορεί να κοιτάξει αντικείμενα, ενώ η σαφήνεια της εικόνας παραμένει η ίδια όπως ήταν πριν από την ασθένεια. Η πιο σοβαρή μορφή πλευρικής σκλήρυνσης.
  4. Η υψηλή μορφή σε περίπτωση βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα μεμονωμένα είναι σπάνια. Σπαστική παράλυση, υπερρεφλεξία, παθολογικά αντανακλαστικά εμφανίζονται σε διάφορες μυϊκές ομάδες. Ατροφία του προκεντρικού γύρου, υπεύθυνη για συνειδητές κινήσεις και ο ασθενής δεν θα είναι σε θέση να εκτελέσει στοχευμένη δράση.

Διάγνωση της νόσου χρησιμοποιώντας συμπτώματα, εργαστηριακά και οργανικά δεδομένα

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης βασίζεται στη χρήση δεδομένων από την κλινική κατάσταση του ασθενούς, τις εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους έρευνας.

  • Οι διαταραχές των πυελικών οργάνων, ο μειωμένος συντονισμός και η ευαισθησία δεν είναι χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων ALS, μόνο οι κινητικές λειτουργίες εξαφανίζονται. Οι περισσότερες νευρολογικές ασθένειες διαγιγνώσκονται με βάση την κλινική εικόνα της παθολογίας. Μια αξιόπιστη εξέταση της πλευρικής σκλήρυνσης βοηθά στην εξέταση του ασθενούς με τον εντοπισμό σημείων της νόσου σε τρία από τα τέσσερα πιθανά νευρικά συστήματα. Για παράδειγμα, η πρόπτωση των κοιλιακών αντανακλαστικών (θωρακικό τμήμα), η ατροφία των μυών των ποδιών (οσφυϊκό τμήμα) και η δυσκολία κατάποσης με την απουσία εκφράσεων του προσώπου (τμήμα βολβού) απουσία ευαίσθητων και αυτόνομων διαταραχών αποτελεί απόλυτη επιβεβαίωση της διάγνωσης, η οποία δεν απαιτεί ακριβές μελέτες υλικού.
  • Δεν υπάρχουν παθολογικές αλλαγές στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μερικές φορές προσδιορίζεται αύξηση του κλάσματος πρωτεΐνης σε 1 g / l.
  • Κατά τη διεξαγωγή ηλεκτρομυογραφίας, προσδιορίζονται οι θέσεις αποβίωσης δύο ή περισσότερων μυών από διαφορετικές ομάδες.
  • Με την απεικόνιση μαγνητικής τομογραφίας, μπορούν να ανιχνευθούν εκφυλιστικές αλλαγές στους κινητικούς νευρώνες. Η μέθοδος είναι ιδανική για τη διάγνωση στα πρώτα στάδια της νόσου, καθώς σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις..

Παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία

Η θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης βασίζεται μόνο σε παθογενετική και συμπτωματική φροντίδα για τον ασθενή. Το τεκμηριωμένο παθογενετικό φάρμακο επιλογής είναι το Riluzole. Το φάρμακο χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξέλιξη της ALS, αναστέλλει σημαντικά το θάνατο των κινητικών νευρώνων. Η δράση του φαρμάκου βασίζεται στη διακοπή της απελευθέρωσης του γλουταμινικού από νευρικά κύτταρα και στη μείωση του εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων, που συμβαίνει υπό την επίδραση αμινοξέων. 100 mg ριλουζόλης μία φορά την ημέρα με τα γεύματα.

Οι ασθενείς, χωρίς εξαίρεση, χρειάζονται παρακολούθηση παρακολούθησης με έλεγχο των δεδομένων κλινικών εκδηλώσεων ALS και εργαστηριακών εξετάσεων (επίπεδο CPK, ALT, AST). Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση αντισπασμωδικών, βιταμινών, αναβολικών στεροειδών, ATP, νοοτροπικών, των οποίων ο σκοπός προσαρμόζεται ανάλογα με τη μορφή της νόσου.

Η πρόγνωση για έναν ασθενή με ALS

Η πρόγνωση για τη ζωή ενός ασθενούς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι κακή και καθορίζεται από τη σοβαρότητα των βολβών και των αναπνευστικών διαταραχών. Η ασθένεια διαρκεί από δύο έως δέκα χρόνια, η μορφή του βολβού οδηγεί τον ασθενή σε θάνατο από παράλυση του αναπνευστικού κέντρου και εξάντληση του σώματος μετά από 1-2 χρόνια, ακόμη και όταν χρησιμοποιεί ιατρική περίθαλψη.

Ο πιο διάσημος ασθενής με ALS είναι ο Stephen Hawking, ένας πολύ γνωστός φυσικός, συγγραφέας πολλών βιβλίων με τις καλύτερες πωλήσεις. Ένα ζωντανό παράδειγμα του γεγονότος ότι μπορείτε να ζήσετε με την ασθένεια και να μην σταματήσετε.

Συμμετέχετε στη συζήτηση του θέματος, αφήστε τις απόψεις σας στα σχόλια.

Αμνιακή πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS ή «νόσος του Charcot» ή «νόσος του Gerig» ή «νόσος του κινητικού νευρώνα») είναι μια ιδιοπαθή προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια άγνωστης αιτιολογίας, που προκαλείται από επιλεκτική βλάβη στους περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού και των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους και επίσης φλοιώδεις (κεντρικοί) κινητικοί νευρώνες και πλευρικές στήλες του νωτιαίου μυελού.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με σταθερά αυξανόμενη πάρεση (αδυναμία), μυϊκή ατροφία, γοητεία (γρήγορες, ακανόνιστες συσπάσεις των δεσμών μυϊκών ινών) και πυραμιδικό σύνδρομο (υπερρεφλεξία, σπαστικότητα, παθολογικά σημάδια) στους μυς των μυών και των μυών των άκρων. Ο επιπολασμός της βολβικής μορφής της νόσου με ατροφία και γοητεία στους μυς της γλώσσας και μειωμένη ομιλία και κατάποση συνήθως οδηγεί σε ταχύτερη αύξηση των συμπτωμάτων και του θανάτου. Η ατροφική πάρεση στις άπω περιοχές κυριαρχεί στα άκρα, ιδιαίτερα, η ατροφική πάρεση των μυών του χεριού είναι χαρακτηριστική. Η αδυναμία στα χέρια αυξάνεται και εξαπλώνεται με την εμπλοκή των μυών των αντιβράχιων, της ζώνης των ώμων και των ποδιών, και η ανάπτυξη τόσο της περιφερειακής όσο και της κεντρικής σπαστικής παράθεσης είναι χαρακτηριστική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται εντός 2 έως 3 ετών με την εμπλοκή όλων των άκρων και των μυών των βολβών.

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης βασίζεται σε διεξοδική ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου και επιβεβαιώνεται από μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια. Η βάση του είναι η συμπτωματική θεραπεία..

Η εξέλιξη των κινητικών διαταραχών τελειώνει στο θάνατο μετά από λίγα (2-6) χρόνια. Μερικές φορές η ασθένεια έχει οξεία πορεία.

Σε μια ξεχωριστή έκδοση του ALS διαχωρίστε τα σύνδρομα "ALS-plus", τα οποία περιλαμβάνουν:

  • Το ALS συνδυάζεται με την πρόωρη άνοια. Τις περισσότερες φορές έχει οικογενειακό χαρακτήρα και αντιπροσωπεύει το 5-10% των περιπτώσεων.
  • Το ALS συνδυάζεται με μετωπική άνοια και παρκινσονισμό και συνδέεται με μετάλλαξη του 17ου χρωμοσώματος.
    Επιδημιολογία

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ξεκινά στην ηλικία των 40-60 ετών. Η μέση ηλικία κατά την έναρξη της νόσου είναι 56 χρόνια. Το ALS είναι μια ασθένεια ενηλίκων και δεν εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 16 ετών. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν (αναλογία ανδρών-γυναικών 1,6-3,0: 1).

Το ALS είναι μια σποραδική νόσος και εμφανίζεται με συχνότητα 1,5 - 5 περιστατικών ανά 100.000 πληθυσμούς. Σε 5-10% των περιπτώσεων, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση έχει οικογενειακό χαρακτήρα (μεταδίδεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο).

    Ταξινόμηση

    Σύμφωνα με τον κυρίαρχο εντοπισμό των βλαβών διαφόρων μυϊκών ομάδων, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

    • Τραχηλική-θωρακική μορφή (50% των περιπτώσεων).
    • Μορφή ράβδου (25% των περιπτώσεων).
    • Lumbosacral μορφή (20 - 25% των περιπτώσεων).
    • Υψηλή (εγκεφαλική) μορφή (1 - 2%).
  • Κωδικός ICD G12.2 Νόσος κινητικών νευρώνων.

Αιτιολογία και παθογένεση

Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι σαφής. Συζητείται ο ρόλος των ιών, των ανοσολογικών και μεταβολικών διαταραχών. Στην ανάπτυξη της οικογενειακής μορφής του ALS, φαίνεται ο ρόλος μιας μετάλλαξης στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης-1 (SOD1).

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καθολικά αποδεκτή υπόθεση της παθογένεσης της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Με μια παθομορφολογική μελέτη, εντοπίζεται επιλεκτική ατροφία των εμπρόσθιων κινητικών ριζών και των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού, ενώ οι οπίσθιες ευαίσθητες ρίζες παραμένουν φυσιολογικές. Στις νευρικές ίνες των πλευρικών κορτικοσπονδυλικών οδών του νωτιαίου μυελού, παρατηρείται απομυελίνωση, άνιση διόγκωση, ακολουθούμενη από αποσύνθεση και θάνατο των αξονικών κυλίνδρων, που συνήθως εκτείνεται στα περιφερειακά νεύρα. Σε μερικές περιπτώσεις, παρατηρείται ατροφία του εγκεφαλικού γύρου του εγκεφάλου, μερικές φορές η ατροφία συλλαμβάνει ζεύγη κρανιακών νεύρων VIII, X και XII.

Κλινική και επιπλοκές

  • Αρχικές εκδηλώσεις της νόσου Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι συχνά:
    • Αδυναμία στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών, αμηχανία κατά την εκτέλεση ευαίσθητων κινήσεων των δακτύλων, απώλεια βάρους στα χέρια και γοητεία (μυϊκές συσπάσεις).
    • Λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με αδυναμία στους εγγύς βραχίονες και στη ζώνη του ώμου, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με χαμηλότερη σπαστική παραβολή.
    • Είναι επίσης πιθανή η εμφάνιση της νόσου με διαταραχές των βολβών - δυσαρθρία και δυσφαγία (25% των περιπτώσεων).
    • Οι τραυματισμοί (επώδυνες συσπάσεις, μυϊκές κράμπες), συχνά γενικευμένοι, εμφανίζονται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ALS και συχνά αποτελούν το πρώτο σημάδι μιας νόσου.